DURVJU sindroms

Saskaņā DURVJU sindroms ārsts saprot vienu no retākajām iedzimtajām slimībām visā pasaulē. Līdz šim ir dokumentēti tikai 50 sindroma gadījumi, kuriem, šķiet, ir ģenētiskais pamats un autosomāli recesīvs mantojums. Deformāciju un aizkavēšanās ārstēšana pašreiz ir simptomātiska.

Kas ir durvju sindroms?

Papildus nosaukuma simptomiem pacienti ar DOOR sindromu cieš arī no izvēles simptomiem. Piemēram, skarto personu mātes grūtniecības laikā bieži cieš no polihidramnioniem, t.i., palielināta amnija šķidruma.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR sindroms ir iedzimta slimība ar nelielu izplatību. Nosaukums DOOR sindroms ir akronīms, kas norāda uz raksturīgajiem slimības simptomiem. D apzīmē kurlumu un tādējādi kurlumu. O ir saīsinājums no osteodistrofijas, t.i., kaulu deformācijas. Otrais O apzīmē onihidistrofiju un tādējādi nagu distrofiju. R norāda uz pēdējo galveno aizkavēšanās simptomu.

Tā kā pret ārstēšanu izturīgā epilepsija raksturo arī sindroma simptomu grupu, dažreiz tiek minēts arī DOORS sindroms. S apzīmē krampjus, kas nozīmē kaut ko līdzīgu epilepsijas lēkmēm. Pirmais apraksts notika 1970. gadā. Franču ģenētiķis R. Valbaums tiek uzskatīts par pirmo, kurš to aprakstījis. Cantwell aptuveni piecus gadus vēlāk radīja terminu DOOR. Kā iedzimta slimība sindromam ir iedzimts pamats. Līdz šim kopš pirmā apraksta ir dokumentēti tikai 50 gadījumi.

cēloņi

50 dokumentēti DOOR sindroma gadījumi liecina par iedzimtu, jo tie liecina par ģimenes kopu. Tāpēc DOOR sindroms tika īpaši novērots brāļiem un māsām, kā arī citiem asins radiniekiem. Šķiet, ka mantojums, visticamāk, ir autosomāli recesīvs. Tā kā dokumentēto lietu skaits ir mazs, iemesls nav pilnībā noskaidrots, un par to joprojām tiek domāts.

Daudzi zinātnieki pieņem metabolisma fona. Cietušo urīnā un asinīs tika atklāta paaugstināta 2-oksoglutārskābes koncentrācija. Turklāt tagad ir pierādīta 2-oksoglutārskābes dehidrogenāzes samazināta aktivitāte. Šim fermentam ir galvenā loma jo īpaši enerģijas metabolismā. Biosintēze ir atkarīga arī no fermenta. Precīzs samazinātas aktivitātes cēlonis varētu būt ģenētiska mutācija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Papildus nosaukuma simptomiem pacienti ar DOOR sindromu cieš arī no izvēles simptomiem. Piemēram, skarto personu mātes grūtniecības laikā bieži cieš no polihidramnioniem, t.i., palielināta amnija šķidruma. Arī paši pacienti var ciest no sejas patoloģiskām iezīmēm, piemēram, ārkārtīgi liela deguna.

Var būt arī nosakāmas izmaiņas orgānos. Īkšķus, kas ir mainījušies līdzīgi kā pirksti, bieži atrod arī skartajiem. Tas pats attiecas uz dažādiem redzes traucējumiem un perifēro neiropātiju. Pēdējais simptoms apkopo visus aferentā nerva vadīšanas traucējumus perifērā nervu sistēmā.

Daudzi pacienti cieš arī no analgēzijas un tāpēc ir pilnīgi nejutīgi pret sāpēm. Atsevišķu simptomu smagums katrā gadījumā ir atšķirīgs. Ja epilepsiju papildina simptomi, parasti tā ir pret ārstēšanu izturīga slimības forma. Iespējams, ka ir iedomājami vēl daudzi papildu simptomi, taču dažu gadījumu dēļ tie vēl nav reģistrēti.

Diagnostika un kurss

Ārsts DOOR sindroma diagnozi veic, pamatojoties tikai uz klīniskajām īpašībām. Pirmām kārtām obligātās dzirdes zuduma pazīmes, kaulu deformācijas, nagu distrofija un atpalicība liek viņam veikt diagnozi. Klīniskais attēls ir salīdzinoši raksturīgs, un tāpēc parasti nav nepieciešama sarežģīta diferenciāldiagnostika. Tikai Feinmesers un Zeligs aprakstīja autosomālu recesīvu sindromu ar līdzīgiem simptomiem 1961. gadā.

Šajā sindromā trūkst tikai garīgo traucējumu, tāpēc arī DOOR sindromu no tā var atšķirt, pierādot akronīmā minētos simptomus. Ārsts izmanto rentgena attēlu, lai pierādītu kaulu kroplības. Pacientu prognozes ir ļoti atšķirīgas.

Paredzamais dzīves ilgums var būt ierobežots līdz zīdaiņa vecumam, bet tikpat viegli tas var palikt relatīvi neierobežots. Jo īpaši organiskām izpausmēm ir nelabvēlīga ietekme uz prognozi. Ārstēšanai izturīga epilepsija atsevišķos gadījumos var arī negatīvi ietekmēt prognozi.

Komplikācijas

Ar DOOR sindromu saistītas daudzas dažādas komplikācijas, kuras nevar paredzēt. Tas galvenokārt notiek tāpēc, ka DOOR sindroms ir viena no retākajām slimībām pasaulē. Tomēr vairumā gadījumu ir garīga atpalicība.

Attiecīgā persona nevar skaidri domāt un runāt. Arī domāšanas vilcieni nav saprotami, tāpēc rodas garīgi traucējumi. Tas negatīvi ietekmē pacienta dzīvi un ikdienas dzīvi un var izraisīt depresiju. Šos simptomus pastiprina arī dzirdes zudums, kas ikdienas dzīvi padara tikpat grūtu.

Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. DURVJU sindromam var būt neparastas sejas īpašības, tieši tāpēc bērni tiek ķircināti un terorizēti. Tas noved arī pie psiholoģiskām sūdzībām. Diemžēl šobrīd DOOR sindroma ārstēšana nav iespējama.

Tomēr simptomus var ārstēt tā, lai, piemēram, varētu operēt patoloģiskas sejas pazīmes. Epilepsijas lēkmēm var lietot atbilstošus medikamentus. Ja DOOR sindroms izraisa kroplības orgānos, var veikt transplantācijas. Tas, vai ir komplikācijas, ir atkarīgs no ārstēšanas metodes. Tomēr skartajai personai visu savu dzīvi ir jādzīvo ar DOOR sindromu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar DOOR sindromu parasti ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Šī iemesla dēļ vienmēr jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no simptomiem, kas saistīti ar DOOR sindromu, kas vairumā gadījumu jau ir iedzimti. Bērni cieš no ievērojamiem redzes traucējumiem un, iespējams, arī ar dzirdes bojājumiem. Lai garantētu normālu bērna attīstību, šie ierobežojumi būtu jāatceļ jau no agras bērnības.

Ja ir citi paralīzes simptomi, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Jāpārbauda arī dažādas kroplības. Daudzos gadījumos tos pēc tam var ārstēt ar operāciju. Tā kā paši simptomi var būt ļoti dažādi, bērniem jo īpaši jāpiedalās regulārās medicīniskās pārbaudēs.

Parasti DOOR sindroma diagnozi var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Grūtniecības laikā ir iespējami arī noteikti izmeklējumi, kas varētu norādīt uz DOOR sindromu. Tomēr DOOR sindromu nav iespējams novērst.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā līdz šim ir dokumentēti tikai 50 DOOR sindroma gadījumi un sindroms ir viena no retākajām slimībām, piemērotu terapijas iespēju izpēte vēl ir sākumstadijā. Vēl viena problēma ir tā, ka simptomu kompleksa galvenais cēlonis vēl nav noskaidrots. Tā kā nav noskaidrots iemesls, cēloņsakarība nevar pastāvēt.

Šo iemeslu dēļ sindroms līdz šim tika uzskatīts par neārstējamu iedzimtu slimību, un to ārstē tikai simptomātiski. Dažos gadījumos dzirdes zudumu var kompensēt ar implantiem. Dažas kaulu deformācijas var ārstēt ķirurģiski. Epilepsijas lēkmēm ir pieejamas vairākas pretepilepsijas zāles. Tomēr vairums pacientu gandrīz nemaz nereaģē uz konservatīvu terapiju ar šīm zālēm.

Organiskās anomālijas jāārstē ķirurģiski, un, ja tās ir smagas, tām var būt nepieciešama transplantācija. Psihisko atpalicību var novērst ar agrīnu iejaukšanos. Fermentu aktivitāti mūsdienās var ietekmēt, ievadot fermentu.

Tas, vai šī procedūra sola panākumus pacientiem ar DOOR sindromu, joprojām paliek gandrīz neatbildēts jautājums, un uz to nevar viegli atbildēt, pamatojoties uz dažiem gadījuma dokumentiem. Ja ģenētiskā mutācija tiek atzīta par sindroma cēloni nākotnē un gēnu terapijas pieeja līdz tam sasniedz klīnisko fāzi, noteiktos apstākļos slimību var ārstēt ar gēnu terapiju un tādējādi izārstēt.

Perspektīva un prognoze

DOOR sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, jo tā ir ģenētiska slimība. Tāpēc cēloņsakarības terapija nav iespējama.

Ja ārstēšanas nav, skartie cieš no ievērojamām redzes problēmām un dažādām kroplībām visā ķermenī. Malformācijas var būt ļoti atšķirīgas un katrā ziņā ierobežot pacienta ikdienas dzīvi. Tāpat pacienti nevar izjust sāpes, kas var izraisīt smagus ievainojumus vai nepareizu bīstamības novērtējumu. Turklāt daži nervu trakti ir bojāti, tāpēc var rasties jutības traucējumi. Bērna attīstību arī ievērojami kavē un ierobežo simptomi.

Tā kā ārstēšanu var veikt tikai simptomātiski, tiek mazināti tikai atsevišķi simptomi. Ar medikamentu palīdzību var nomākt epilepsijas lēkmes. Dažādām malformācijām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Var mazināt arī redzes problēmas, lai izvairītos no pilnīgas akluma. Tas arī palielina pacienta dzīves ilgumu. Daudzos gadījumos skartie un viņu tuvinieki vai vecāki ir atkarīgi no papildu psiholoģiskās ārstēšanas, jo nav retums depresijas un citu psiholoģisku traucējumu rašanās.

novēršana

Tā kā DOOR sindroma cēloņi nav pilnībā zināmi, simptomu kompleksu vēl nevar novērst. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā joprojām var būt noderīgas ģimenēs ar zināmu sindroma gadījumu.

Pēcaprūpe

DOOR sindroma gadījumā skartajai personai parasti nav pieejami papildu pasākumi, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no medicīniskās palīdzības. Tā kā šī slimība ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartā persona parasti ir atkarīga no mūža terapijas. Ja vēlaties bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos.

Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti būs tālāka slimības gaita. DOOR sindroma ārstēšanu veic, lietojot medikamentus.Skartās personas vienmēr nodrošina pareizu zāļu devu un regulāru uzņemšanu, lai simptomus varētu mazināt.

Ja rodas epilepsijas lēkme, nekavējoties jāsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts vai tieši jāapmeklē slimnīca. Slimības dēļ skartie bieži ir atkarīgi no savas ģimenes vai draugu atbalsta, kaut arī viņiem ikdienas dzīvē ir nepieciešams atbalsts. Ļoti noderīga var būt arī saziņa ar citiem sindroma slimniekiem, jo ​​tas bieži izraisa informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

DOOR sindroms ir ārkārtīgi reta slimība, kuras cēlonis vēl nav ārstēts. Tomēr joprojām ir dažas ārstēšanas iespējas, kas var palīdzēt mazināt simptomus.

Skartās personas var atbalstīt ārstēšanu, izmantojot savlaicīgu atbalstu un apdomīgu izturēšanos ikdienas dzīvē. Garīgo atpalicību var novērst terapeitiskie pasākumi. Fizioterapija un ergoterapija, kā arī alternatīvas ārstēšanas koncepcijas ir sevi pierādījušas. Skarto bērnu vecākiem vajadzētu uzzināt vairāk speciālistu iedzimto slimību klīnikā un kopā ar speciālistu izstrādāt individuālu terapiju. Organiskām kroplībām ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Pēc operācijas pacientam galvenokārt nepieciešama atpūta un gultas režīms. Ārstēšanai arī ārsts ieteiks diētu. Tas parasti sastāv no viegliem ēdieniem un daudz šķidruma. Pirmajās dienās pēc procedūras jāizvairās no stimulējošiem līdzekļiem, piemēram, alkohola, nikotīna vai kofeīna. Turklāt ir svarīgi ievērot medicīniskos norādījumus par brūču kopšanu. Brūce jāārstē ar īpašām ziedēm, lai tā ātri sadzītu un nepaliktu brūču.