5-alfa reduktāzes 2. tipa deficīts

No 5-alfa reduktāzes 2. tipa deficīts ir iedzimti vīriešu dzimuma attīstības traucējumi hormona dihidrotestosterona trūkuma vai samazināta klātbūtnes dēļ. Zēni parasti piedzimst kā domājamas meitenes, jo ir traucēta ārējo seksuālo īpašību attīstība. Vīriešu seksuālo īpašību skaidra attīstība notiek tikai pubertātes laikā, ievērojami paaugstinot testosterona līmeni.

Kas ir 5-alfa reduktāzes 2. tipa deficīts?

2. tipa 5-alfa-reduktāzes deficīts ir reti sastopami autosomāli recesīvi iedzimti traucējumi, kas zēnu dzimuma attīstības diferenciācijas traucējumus izraisa.

Tiek traucēta hormona testosterona metabolisms dihidrotestosteronam. Rodas interseksualitāte, precīzāk vīrišķīgs pseidohermaphroditism. Ārējie dzimumorgāni šķiet sievišķīgi vai neviennozīmīgi, bet hromosomu kopums ir vīrišķīgs.

cēloņi

Cēlonis ir testosterona metabolisma ģenētiski traucējumi. Tā kā trūkst fermenta 5-alfa-reduktāzes, no testosterona nedzimušam bērnam neveidojas pietiekami daudz dihidrotestosterona. Hormonam dihidrotestosteronam ir divarpus reizes spēcīgāka bioloģiskā aktivitāte uz androgēniem receptoriem nekā pats testosterons.

Turklāt dihidrotestosterons ir ievērojami iesaistīts ārējo dzimumorgānu, urīnizvadkanāla un prostatas augļa attīstībā. Cilvēka genomā ir divi gēni, kas kodē divus 5-alfa reduktāzes izoenzīmus. 1. un 2. tipa fermenti ir kodēti 2. un 5. hromosomā.

2. tipa izoenzīmu 5-alfa reduktāzes raksturo gēns SRD5A2, kas atrodams 2. hromosomā. 2. tipa 5-alpa reduktāze lielā koncentrācijā notiek prostatā, bet arī sēklas pūslīšos, sebuma dziedzeros, nierēs, sēkliniekos un smadzenēs. Tie ir visi audi, kas ir jutīgi pret androgēniem hormoniem. Kopumā ir zināmas vairāk nekā 90 dažādas SRD5A2 gēna mutācijas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimības smagums var ievērojami atšķirties. Sākot no ārēji pilnīgi sievietes izskata līdz skaidri vīrišķīgam izskatam ar viegliem samazinātas maskulinizācijas simptomiem. Iespējamā 5-alfa reduktāzes deficīta pazīmes var būt mikropenis, urīnizvadkanāla kroplība, tā sauktās hipospadijas, nepazemināts sēklinieks vai palielināts klitors.

Lielākajai daļai pacientu vai nu attīstās sievietes ārējie dzimumorgāni ar klitora palielināšanos, vai arī viņiem ir mikropenis ar atšķirīgu hipospadiju smaguma pakāpi. Izolēts mikropenis vai normāli sieviešu dzimumorgāni rodas reti. Ģenētiskajās meitenēs šie metabolisma traucējumi neietekmē dzimuma attīstību.

Diagnostika un kurss

Diagnosticēt jaundzimušos vai bērnus, kuri vēl nav sasnieguši pubertāti, var būt ļoti grūti, pateicoties ārējo dzimumorgānu lielajai mainībai. Ja ir aizdomas par 5-alfa reduktāzes 2. tipa deficītu, veic laboratorisko pārbaudi. Tiek noteikts gan testosterona, gan dihidrotestosterona daudzums un nodibinātas attiecības viena ar otru.

Šo pārbaudi atkārto pēc stimulācijas ar HCG, cilvēka horiona gonadotropīnu. Ja ir deficīts, testosterona un dihidrotestosterona attiecība palielinās līdz vairāk nekā 10: 1, kas notiek dihidrotestosterona trūkuma dēļ. Tomēr dažiem pacientiem šīs attiecības nav skaidri definētas, tāpēc tikai gēna analīze, kas kodē 2. tipa 5-alfa reduktāzes, var sniegt galīgu informāciju.

Zēnu dabisko slimības gaitu sākotnēji raksturo acīmredzami sievietes ārējie dzimumorgāni. Audzināšana notiek attiecīgi bērnībā kā meitenei. Pubertātes laikā, kad notiek dziļas hormonālas izmaiņas, klitors pēkšņi izaug par dzimumlocekli un sēklinieki nonāk sēkliniekos.

Turklāt ir raksturīga bārdas augšana, muskuļu masa un izmaiņas tauku dziedzerī. Sēklinieki principā var ražot spermu, bet neauglību var izraisīt pati iepriekšējā nesadalītā sēkliniece vai prostatas hormonālā nepietiekamā attīstība. Apmēram 80 procenti zēnu turpina dzīvot kā vīrieši pēc pubertātes. Sievietēm šai slimībai tomēr nav simptomu.

Kad jāiet pie ārsta?

Daudzos gadījumos ir samērā grūti noteikt vai diagnosticēt 5-alfa reduktāzes 2. tipa deficītu. Tomēr vairumā gadījumu slimība izpaužas ķermeņa maskulinizācijas un izskata dēļ. Ja rodas šie simptomi, noteikti jākonsultējas ar ārstu. Īpaši tas attiecas uz gadījumiem, kad attīstās mikropenis vai kad pacienta klitors ir ievērojami paplašinājies.

Ārstam jālūdz padoms arī ar ārējām sūdzībām, piemēram, par palielinātu matu augšanu uz ādas. Šie simptomi parasti rodas pubertātes laikā. Daudzos gadījumos ķirurģiskas iejaukšanās var tikt veikta tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr tas ir iespējams tikai tad, ja urīnizvadkanāla simptomi, ko izraisa 2. tipa 5-alfa reduktāzes deficīts, ir atzīti jau agrīnā stadijā. Arī pēkšņu vielmaiņas traucējumu gadījumā, kas galvenokārt rodas pubertātes laikā, jākonsultējas ar ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Agrīnas diagnostikas gadījumā ieteicams atbalstīt vīrieša identitātes izveidošanu, jo vēlākā spēcīgā testosterona veidošanās pubertātes laikā veido formējošu vīriešu dzimuma identitāti. Jo īpaši var būt nepieciešama psihoseksuāla terapija, jo skartos zēnus bērnībā dažreiz neapzināti audzināja tāpat kā meitenes, un viņiem pusaudža gados pēkšņi nācās seksuāli pārorientēties.

Galvenokārt jaunā vecumā, saskaņā ar pašreizējo doktrīnu laikā no 3. līdz 18. dzīves mēnesim, urīnizvadkanāla kroplība vai nepazemināts sēklinieks ir ķirurģiski jālabo, lai novērstu turpmākas sekas. Vēlākā dzīvē neārstēta urīnizvadkanāla kroplība estētikas dēļ var izraisīt sāpes, iekaisumu vai psiholoģisku stresu.

Kreisajā pusē esošais sēklinieks var izraisīt vīriešu neauglību. Pubertātes laikā tiek aizstāti hormoni testosterons un dihidrotestosterons, lai nodrošinātu normālu ārējo seksuālo īpašību attīstību. Auglību var ierobežot, bet to bieži var kompensēt ar mākslīgo apsēklošanu.

Dažos gadījumos zēni pēc diagnozes nolemj dzīvot kā meitenes. Tad pubertātes laikā notiek aizstāšana ar sieviešu hormoniem, estrogēniem un, ja nepieciešams, koriģējošas operācijas ar sēklinieku noņemšanu.

Perspektīva un prognoze

Sakarā ar 5-alfa reduktāzes 2. tipa deficītu, īpaši vīriešu dzimuma pacientiem, dzimuma attīstībā ir traucējumi. Vīriešu seksuālās īpašības parasti attīstās tikai tad, kad iestājas pubertāte. Dzimumloceklis ir ievērojami samazināts, un var veidoties klitors.

Arī 2-tipa 5-alfa reduktāzes deficīts var izraisīt ievērojamas psiholoģiskas sūdzības. Bērni arī jaunībā var kļūt par iebiedēšanas un ķircināšanas upuriem. Daudzos gadījumos rodas arī vielmaiņas traucējumi, kas attiecīgajai personai ikdienas dzīvi padara daudz grūtāku.

Sūdzības un simptomus par 2. tipa 5-alfa-reduktāzes deficītu vairumā gadījumu var ārstēt bez komplikācijām vai grūtībām. Ķirurģiska iejaukšanās ir nepieciešama tikai retos gadījumos. Ārstēšana tiek veikta ar hormonu palīdzību.

Ja ārstēšana netiek veikta, nieru un urīnizvadkanāla apvidū var rasties sāpes un citi diskomforti. Daudziem pacientiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana. Dzīves ilgumu neierobežo deficīts, un pieaugušā vecumā simptomu vairs nav.

novēršana

Nav zināms neviens profilaktisks pasākums, lai novērstu testosterona metabolisma ģenētiskos traucējumus. Ja notiek ģimenes uzkrāšanās, skarta pāra hromosomu analīzi var veikt, ja tiek plānota grūtniecība. Var veikt arī nedzimuša bērna hromosomu kopas analīzi. Tomēr ir jāizsver attiecīgie intrauterīnās procedūras riski, jo sliktākajā gadījumā tas var izraisīt abortu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu nav iespējams kontrolēt 2. tipa 5-alfa reduktāzes deficītu, jo tas ir iedzimts traucējums, kuru nevar pilnībā izārstēt. Cēloņsakarības ārstēšana arī nav iespējama, tāpēc ka skartie ir atkarīgi tikai no simptomātiskas terapijas. Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, ieteikumi var būt noderīgi, lai izvairītos no 5. tipa alfa-reduktāzes deficīta pārnešanas.

Tomēr slimība nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Tā kā deficīts bieži tiek saistīts ar psiholoģiskām sūdzībām, depresiju vai citiem traucējumiem, diskusijas ar draugiem vai ar savu ģimeni bieži ir ļoti noderīgas. Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem 2. tipa 5-alfa-reduktāzes deficīta slimniekiem, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas dzīvi atvieglo.

Citas kroplības var ārstēt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šādas operācijas attiecīgajai personai vajadzētu atpūsties un ņemt to viegli. Jums vajadzētu atturēties no fiziskas slodzes. Tomēr nopietnu psiholoģisku sūdzību gadījumā, kas rodas no iebiedēšanas vai ķircināšanas, ir noderīga pienācīga psiholoģiska ārstēšana.

To var izdarīt pats

Zināma 2. tipa 5-alfa-reduktāzes deficīta gadījumā vislielākā nozīme ir pašpalīdzībai. Medicīniskos pasākumus parasti veic bez komplikācijām. Attiecīgās personas vecākiem ir rūpīgi jāievēro nepieciešamā hormonterapija, un, ja rodas psiholoģiskas vai fiziskas novirzes, jākonsultējas ar ārstējošo ārstu.

Tomēr daudz svarīgāks ir psiholoģiskais atbalsts attiecīgajiem bērniem. Šeit lielāko lomu spēlē ģimenes vide. Ir ieteicams konsultēties ar pieredzējušu bērnu psihologu gan par cietušo bērnu, gan vecākiem. Jāņem vērā arī pašpalīdzības grupas apmeklēšana, lai dalītos pieredzē. Vecākiem ir jāsniedz liels atbalsts savam bērnam ar šo ģenētisko slimību un jābūt jutīgiem pret dzimumu izglītību. Parasti bērnus nedrīkst uzspiest fiksētā lomu modelī, un viņiem jāļauj rīkoties abiem dzimumiem. Šī ir dabiska fāze, kas katram bērnam jāiziet veselīgas psiholoģiskās attīstības nodrošināšanai.

Tomēr, lai izvairītos no vēlāka psiholoģiskā stresa, ir jānovērš stingra audzināšana saskaņā ar sievietes lomu modeli - tikai optisko apstākļu dēļ. Skartiem zēniem jāspēj jau pašā sākumā identificēties ar viņu dzimumu. Pastāvoša huligānisma gadījumā vecākiem bieži jāmeklē saruna ar savu bērnu un iesaistītajiem pedagogiem. Izglītības speciālistu literatūrā vecāki var atrast ieteikumus, kā rotaļīgi stiprināt bērna pašnovērtējumu.