1. tipa miotoniskā distrofija

1. tipa miotoniskā distrofija (Curschmann-Steinert sindroms) ir autosomāli dominējoša iedzimta multisistēmu slimība ar galvenajiem muskuļu vājuma un lēcas necaurredzamības simptomiem (kataraktu). Izšķir divas slimības formas: iedzimtu (iedzimtu) formu, kurā jaundzimušais ir pamanāms muskuļu vājuma dēļ (“disketes zīdainis”), un pieaugušo formu, kas izpaužas tikai 2. – 3. Dzīves desmitgadē. 1. tipa miotoniskā distrofija ir neārstējama un atkarībā no tā smaguma pakāpes un progresēšanas saīsina paredzamo dzīves ilgumu.

Kas ir 1. tipa miotoniskā distrofija?

1. tipa miotoniskā distrofija ir viena no tā saucamajām trinukleotīdu atkārtotajām slimībām. Ģenētiskajā kodā uz 19. hromosomas garo roku ir nukleobāzes citozīna, timīna un guanīna trinukleotīds.

Kaut arī veseliem cilvēkiem šo pamata trīskāršojumu atkārtojas 5-35 reizes, cilvēkiem ar viegliem simptomiem tas ir aptuveni 50-200, smagās formās pat vairāk nekā 1000 atkārtojumu. Trinukleotīds tieši neeksistē olbaltumvielu, bet tas ietekmē citu olbaltumvielu sintēzi. Skeleta un sirds muskuļos nepieciešamais ferments - distrofiskā myotonica proteīna kināze (DMPK) - ģenētiskā defekta dēļ tiek ražots samazinātā veidā.

Bet tiek ietekmēti arī citi proteīni, piem. SIX5, kas izteikts objektīvā vai insulīna receptorā. Tāpēc 1. tipa miotoniskā distrofija ietekmē daudzas dažādas orgānu sistēmas. Ar sastopamību aptuveni 1: 20 000, 1. tipa miotoniskā distrofija ir visizplatītākā miotonija un vienlaikus visizplatītākā muskuļu distrofija, kas rodas pieaugušā vecumā.

Mantojuma ziņā trinukleotīdu atkārtojumu skaits palielinās no paaudzes paaudzē, tāpēc pēcnācēju slimības sākums ir agrāks un smagāks. Iedzimta forma vienmēr tiek mantota no mātes. 1. tipa miotoniskā distrofija zēnus ietekmē biežāk nekā meitenes.

cēloņi

Iedzimtā formā zīdainis ir pamanāms tūlīt pēc piedzimšanas ar ģeneralizētu muskuļu vājumu, paaugstinātu augšlūpu un elpošanas mazspēju. Elpošanas problēmu dēļ daudzi jaundzimušie ir atkarīgi no mākslīgās elpināšanas, un pirmajos 18 dzīves mēnešos mirst 25% -50%.

Paredzams attīstības kavēšanās un smaga garīga atpalicība bērniem, kuri izdzīvo ilgāk. Viņu dzīves ilgums ir aptuveni 30–40 gadi. Ja slimība izdalās tikai pieaugušā vecumā, skartie bieži pamana muskuļu vājumu muskuļos, kas atrodas tālu no rumpja, īpaši kāju, kakla un sejas zonā. Sejas muskuļi atrofējas, liekot pacientam izskatīties gaužam.

Rezultātā rodas arī runas un rīšanas traucējumi. Muskuļu vājumu papildina aizkavēta muskuļu relaksācija, tāpēc skartajiem, piemēram, ir grūti atkal atslābināt kustību. Papildu simptomi ir lēcas necaurredzamība, iekšējās auss dzirdes zudums, paaugstināta vajadzība pēc miega, kognitīvie ierobežojumi un samazināta glikozes tolerance līdz pat cukura diabētam. Traucēta hormonālā līdzsvara dēļ sēklinieku atrofija un baldness parasti rodas vīriešiem, bet menstruālā cikla traucējumi - sievietēm.

Īpaši bīstama ir ietekme uz sirds muskuļiem: bieži rodas sirds aritmijas, reizēm pat sirdsdarbības apstāšanās. Ja muskuļu vājums sasniedz galvenos muskuļus, rezultāts ir elpošanas traucējumi un paaugstināta uzņēmība pret plaušu infekcijām. 1. tipa miotoniskā distrofija vienmēr ir progresējoša, bet tās simptomu smagums un sastāvs ir ārkārtīgi mainīgs. Vidēji dzīves ilgums pieaugušajiem 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumā ir aptuveni 50–60 gadi.

Simptomi, kaites un pazīmes

1. tipa miotoniskās distrofijas galvenā iezīme ir aizkavēta muskuļu relaksācija pēc muskuļu kontrakcijas. Šo raksturlielumu var izmantot, lai atšķirtu slimību no citām muskuļu distrofijām. Īpaši tiek ietekmēti muskuļi, kas atrodas vistālāk no stumbra, piemēram, sejas, kakla, apakšdelma, rokas, apakšstilba un pēdas muskuļi. Ir arī citi simptomi, neatkarīgi no muskuļu sūdzībām.

Bieži rodas sirds aritmijas vai sirds mazspēja. Sakarā ar sirds iesaistīšanos anestēzijas laikā bieži rodas anestēzijas gadījumi. Bieži tiek novērota katarakta un balding mati vīriešiem. Testosterona līmenis ir pārāk zems, kas bieži noved pie sēklinieku zaudēšanas. Palielināts diabēta attīstības risks.

Runāšana un rīšana pacientam ir apgrūtināta. Turklāt pacients dienas laikā ir pastāvīgi noguris, kas var izraisīt elpošanas pauzes naktī. Tomēr miega apnoja ne vienmēr ir klāt. Gremošanas traucējumi, žultspūšļa traucējumi vai dzirdes traucējumi var parādīties arī kā papildu simptomi. Lai gan tas ir iedzimts stāvoklis, simptomi daudziem pacientiem neparādās līdz 20 gadu vecumam.

Kā pirmā slimības pazīme bieži tiek diagnosticēta katarakta. Tomēr ir arī tāda slimības forma, kas pastāv no dzimšanas brīža. Šai iedzimtajai muskuļu miotonijas formai raksturīga īpaši smaga gaita ar dzīvībai bīstamu elpošanas mazspēju un garīgās un fiziskās attīstības traucējumiem.

Diagnostika un kurss

Ja rodas aizdomas 1. tipa miotoniskā distrofija lai bez šaubām diagnosticētu slimību, tiek izmantotas molekulārās ģenētiskās metodes. Tie palīdz izslēgt diferenciāldiagnozes ar līdzīgiem simptomiem, piem. miotoniskās distrofijas tips 2. Diagnozi var atbalstīt ar elektromiogrāfiskiem izmeklējumiem (EMG). Skartās skartajās vietās var atrast tipiskus spontānas aktivitātes modeļus, īpaši muskuļos, kas atrodas tālu no rumpja. Svarīgi ir arī precīza ģimenes anamnēze, lai arī turpmāk sniegtu padomus ģimenei.

Komplikācijas

Ar šo slimību skartie galvenokārt cieš no smaga muskuļu vājuma un simptomiem, kas rodas acīs. Tas noved pie kataraktas un objektīva apduļķošanās, tāpēc skartās personas redze ievērojami pasliktinās. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī pilnīgu aklumu.

Dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta. Īpaši jauniešiem var rasties psiholoģiskas sūdzības vai depresija, ja viņiem ir pēkšņas redzes problēmas vai ja viņi ir akli. Turklāt var rasties sirdsdarbības traucējumi, tāpēc pacients var nomirt no pēkšņas sirds nāves. Nav neparasti, ka slimnieki cieš no diabēta.

Muskuļu vājums ievērojami ierobežo skarto personu ikdienas dzīvi, tāpēc dažos gadījumos tie ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības. Atsevišķas aktivitātes vai sportu vairs nevar veikt bez papildu piepūles. Bērnu attīstību ievērojami ierobežo šī slimība, tāpēc pieaugušā vecumā var rasties komplikācijas. Cēloņsakarīgi nav iespējams ārstēt šo slimību.

Tomēr daudzas sūdzības var ierobežot un atvieglot, lai ikdienas dzīve attiecīgajai personai būtu pieņemama. Parasti nav īpašu komplikāciju, un slimība neierobežo pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārsta vizīte ir nepieciešama, tiklīdz attiecīgajai personai rodas traucēkļi ikdienas dzīvē. Vājums muskuļos, fiziskās veiktspējas samazināšanās un audu zudums ir veselības traucējumu pazīmes. Ja parastās sporta aktivitātes var nodarboties tikai ierobežotā apjomā vai arī tās vispār nevar nodarboties, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ir jāuzsāk dažādi izmeklējumi, lai varētu noskaidrot cēloni un sastādīt ārstēšanas plānu.

Satraucoši ir brīvprātīgi kontrolētas muskuļu spriedzes kavēšanās un redzes samazināšanās. Ja redze ir neskaidra vai objektīvs ir duļķains, ieteicams apmeklēt ārstu. Dabiskās saķeres funkcijas pārkāpums ir ķermeņa brīdinājuma signāls, kam nepieciešama darbība. Palielināts negadījumu un kritienu risks jāapspriež ar ārstu, lai varētu uzsākt pretpasākumus. Sirds ritma traucējumi, sirdsklauves vai miega pārtraukumi ārstam jāpārbauda rūpīgāk.

Ja rodas koncentrēšanās vai uzmanības deficīts vai ja traucējumu dēļ ir novērota samazināta garīgā veiktspēja, nepieciešama ārsta vizīte. Ja vīrieši cieš no samazinātas seksuālās vēlmes vai ja viņiem rodas kails galva, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir arī emocionāli vai garīgi stresa stāvokļi, skartajai personai draud sekas. Tie ir savlaicīgi jānovērš.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarīga attieksme pret 1. tipa miotoniskā distrofija nevar. Terapija koncentrējas uz simptomu mazināšanu, piem. veicot ķirurģisku kataraktas ārstēšanu, zāļu pielāgošanu sirds aritmijām vai tehnisku elpošanas atbalstu. Fiziskās terapijas atbalsts var aizkavēt 1. tipa miotoniskās distrofijas progresēšanu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Diagnozētās 1. tipa miotoniskās distrofijas izredzes ir sliktas. Cieš gan paredzamais dzīves ilgums, gan dzīves kvalitāte. Lielākā daļa pacientu pat nesasniedz 60 gadu vecumu. Daudzi no viņiem mirst no sirds mazspējas vai padodas infekcijām. Terapeitiskie pasākumi bieži vien tikai nedaudz atvieglo slimības simptomus. Pats ģenētiskais defekts nav izārstējams saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli. Daudziem no šiem skartajiem parādās 1. tipa miotoniskās distrofijas pazīmes pirms 20 gadu vecuma sasniegšanas, citi redz ārstu tikai paaugstinātā vecumā. Ģimenēs ir paaugstināts slimības iedzimtības risks.

Ciešanas nepārtraukti palielinās, jo 1. tipa miotoniskā distrofija gadu gaitā nerimstoši progresē. Vājo muskuļu dēļ skartajiem ir arvien grūtāk tikt galā ar ikdienas dzīvi vien. Tev vajag palīdzību. Skeleta-muskuļu sistēma apstājas. Pēc kāda laika vairs nevar nodarboties ar apgūto profesiju. Zāļu un fizioterapijas terapeitiskās pieejas laika gaitā arvien vairāk zaudē savu efektivitāti. Nav retums, ja 1. tipa miotoniskās distrofijas fizisko samazināšanos pavada psiholoģiskas problēmas.

novēršana

Kopš 1. tipa miotoniskā distrofija Ja tas ir iedzimts ģenētisks defekts, profilakse nav iespējama.

Pēcaprūpe

1. tipa miotoniskā distrofija ir iedzimta. Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli izārstēt nav iespējams. Slimība samazina dzīves ilgumu par aptuveni 50 gadiem. Ieteicama turpmāka aprūpe, kas palīdz palēnināt distrofijas progresēšanu. Tālākie pēcaprūpes mērķi ir simptomu mazināšana un dzīves kvalitātes uzturēšana.

Pēcpārbaudes laikā tiek pārbaudīta zāļu panesamība, ja tās ir ievadītas pacientam. Pēcpārbaude galvenokārt ir saistīta ar fiziskām sūdzībām. Ekstremitāšu kustīgums jāuztur pēc iespējas ilgāk, veicot atbilstošus vingrinājumus. Papildu psihoterapija var būt arī piemērota vai pat nepieciešama.

Neatbilstoša dzīves kvalitāte distrofijas dēļ var ietekmēt pacienta dvēseli. Depresijas risks ir ļoti augsts. Izmantojot psihoterapiju, ir iespēja runāt par negatīvām sajūtām. Progresīvā posmā var būt nepieciešams braucamkrēsls. Pēcaprūpes laikā slims cilvēks iemācās lietot ierīci ikdienā.

Miotoniskā distrofija ietekmē arī sirds darbību. Elektrokardiostimulators neitralizē procesu. Pēcpārbaudes ārstēšanu veic kardiologs. Viņš uzrauga dziedināšanas procesu pēc operācijas. Kontrole tiks pārtraukta, kad dzīšana notiks, kā paredzēts.