Progeria tips 2 (Vernera sindroms)

Slimība Progeria tips 2, arī Vernera sindroms sauc, pieder pie ģenētiskajiem defektiem. Vārds progeria nāk no latīņu valodas un nozīmē "priekšlaicīga novecošanās". Vernera sindromu vispirms atklāja Ķīļa ārsts C.W. Otto Verners aprakstīts 1904. gadā.

Kas ir 2. tipa progerija?

Ģenētiskā kļūda genomā notiek ļoti reti. Ja kādu cilvēku ietekmē Vernera sindroms, notiek priekšlaicīga novecošanās, pacienta dzīves ilgums ir aptuveni piecdesmit gadi.

Pretstatā plašāk zināmiem 1. tipa progerijiem, 2. tips neparādās bērnībā, bet tikai pieaugušā vecumā. Ar 2. tipa progeriju ir ne tikai priekšlaicīgi novecošanās procesa ārējie faktori, bet arī ar vecumu saistītas slimības un blakusparādības.

cēloņi

Priekšlaicīgas novecošanās cēlonis ir DNS, precīzāk 8. hromosomas īsajā daļā, ar kuru tiek mutēts RECQL1 gēns. DNS, kas atrodas kā sava veida juceklis šūnas kodolā, trūkst helikāzes - īpašā proteīna.

Lai veiktu normālas funkcijas, DNS ir jāaplaina, par ko ir atbildīga DNS helikāze. Sakarā ar traucējumiem, kas rodas, replikācijas laikā DNS tiek nepareizi pārveidots, kas noved pie attīstības traucējumiem un vienlaicīgām slimībām. DNS helikāze ir atbildīga arī par DNS defektu noņemšanu, kas palielina vēža risku, ja ir defekts.

Šis īpašais proteīns arī aizsargā hromosomu telomores, t.i., DNS galus, no priekšlaicīgas noārdīšanās. 2. tipa progerijā tos sadala pēc defekta, kas nozīmē, ka šūna vairs nevar sadalīties. Tas samazina šūnu dalīšanas biežumu un palielina šūnu novecošanos zemās šūnu dalīšanās dēļ.

Simptomi, kaites un pazīmes

Šīs slimības simptomi parādās tikai pieaugušā vecumā. Augšanas spurts, kas ir izplatīts pubertātē, nenotiek. Tā vietā no šī brīža pakāpeniski parādīsies priekšlaicīgas novecošanās pazīmes. Pēc 20 gadu vecuma mati jau ir pelēki; tie bieži izskatās reti un plāni. Tie, kurus skāra, kļuva daudz mazāki par vienaudžiem.

Viņiem bieži ir plakanas pēdas. Seja ir šaura, bet acis izskatās samērā lielas. Tā kā taukaudi zem ādas sadalās tāpat kā gados vecākiem cilvēkiem, āda šķiet plānāka un caurspīdīgāka. To var saburzīt vai izstiept pāri kaulam. Slimībai progresējot, parādās vecuma plankumi un āda kļūst ragveida.

Daudziem no skartajiem mainās balss. Tas izklausās augsts, plāns un diezgan vājš. Lielākā daļa pacientu ir sterili, jo arī dzimumdziedzeru darbība ir ierobežota. Kā priekšlaicīgas novecošanās blakusparādība parasti ir arī citas slimības.

Var rasties osteoporoze, kas ir saistīta ar palielinātu kaulu lūzumu. Ir iespējamas arī kataraktas, cukura diabēts vai arterioskleroze. Pēdējais var izraisīt insultu vai sirdslēkmi. Palielināts audzēju attīstības risks. Melanoma ir visizplatītākā. Vernera sindroma skarto cilvēku dzīves ilgums ir saīsināts.

Diagnostika un kurss

Pirmie simptomi parasti parādās pubertātes laikā, jo šajā gadījumā parastā augšanas spurts beidzas. Savukārt bērnībā vairs nav pazīmju. Ietekmēto cilvēku ķermenis ātri mainās, līdz 30 līdz 40 gadu vecumam viņi izskatās neparasti veci. Parasti 2. tipa progerija ir pamanāma, jo pacientiem ir izveidojusies putniem līdzīga seja un vāja, pīkstoša balss.

Āda mainās īpaši spēcīgi ierobežotās šūnu dalīšanās dēļ. Tas kļūst plāns un saburzīts, un tam bieži ir smaga pigmentācija.Ādas apakštauki daļēji atjaunojas, tāpēc āda kļūst tvirtāka un ķermenis zaudē svarīgos tauku slāņus. Arī mati sakustēsies. Ātri kļūst pelēks un zaudē dabisko blīvumu un biezumu.

Vernera sindroms izraisa arī daudzas ar vecumu saistītas slimības un blakusslimības. Ietekmētajiem ir ievērojami palielināts vēža risks, jo DNS helikāze vairs neizlabo kļūdas ģenētiskajā materiālā. Tas bieži noved pie mutācijām un tādējādi arī ar audzēju slimībām. Viņi arī bieži cieš no cukura diabēta, tipiskā ar vecumu saistītā diabēta un acu slimībām, piemēram, kataraktas.

Progresējošā muskuļu izšķērdēšana ātri kļūst redzama. Sakarā ar 2. tipa progeriju, skartie cieš arī no osteoporozes, kur bieži cieš no kaulu lūzumiem. Pat mazākās slodzes var izraisīt lūzumus, jo pieaug kaulu blīvums un palielinās porainība. Ateroskleroze ļoti bieži rodas Vernera sindromā, kā rezultātā palielinās insulta un sirdslēkmes risks. Vēžu dziedzeru vājums, kas var izraisīt neauglību, ir arī vienlaicīga slimība.

Slimība neietekmē smadzenes un centrālo nervu sistēmu, tāpēc nervu šūnas nemirst un netiek traucēta normāla smadzeņu darbība.

2. tipa progerijas diagnoze parasti tiek balstīta uz specifiskiem fiziskiem simptomiem. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts ģenētiskais tests. Zinātnieki pieļauj, ka Vernera sindroms ir tā dēvētās recesīvās mantojuma pamatā. Abiem vecākiem ir jānodod bojātais gēns. Tomēr šis pieņēmums vēl nav pietiekami noskaidrots. Var novērot, ka 2. tipa progeria bieži notiek attiecību laulībās.

Komplikācijas

Cilvēkiem ar 2. progeriju ir ģenētisks defekts, kas viņiem rada tipiskas komplikācijas. Šajos cilvēkos novecošanās process notiek priekšlaicīgi un paātrinās, āda kļūst ļoti saburzīta, zemādas tauku audi atkāpjas, un viņiem no jauna ir tendence būt pelēkiem, retinātiem matiem. Pat 30 līdz 40 gadu vecumā viņi izskatās kā veci cilvēki. Viņas sejā ir kaut kas putnveidīgs, un balss ir vāja un pīkstoša.

Paātrinātā novecošanās procesa rezultātā šie pacienti jaunībā cieš no slimībām, kas parasti parādās tikai vecumdienās, piemēram, arteriosklerozes. Tas veicina sirdslēkmes vai insultu. Turklāt kaulu zudums ir ātrāks, un jūs vairāk ciešat no osteoporozes. Pat ja ir nelielas kravas, jūs riskējat salauzt kaulus.

Ir arī paaugstināts vēža attīstības risks. Citas komplikācijas ir cukura diabēts un katarakta. Cilvēki ar 2. tipa progeriju cieš arī no iedzimtas dzimumdziedzeru vājuma, kas noved pie neauglības. Sakarā ar tipisko slimības gaitu šiem cilvēkiem ir samazināts dzīves ilgums, kas ir apmēram viņu piecdesmito gadu vidū.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja vecāki vai radinieki pamana, ka pēcnācējiem pubertātes laikā nebija augšanas stimula, jākonsultējas ar ārstu. Šis apstāklis ​​ir jāsaprot kā organisma trauksmes signāls, un tas jāturpina. Ja attiecīgā persona priekšlaicīgi noveco, ir arī pamats bažām. Tiklīdz jaunietim veidojas pieauguša vai veca cilvēka sejas krāsa, jākonsultējas ar ārstu. Ārstam jāuzrāda vecuma plankumi, neparasta grumba un novecojis izskats. Pelēki mati, retināti mati vai smags matu izkrišana kā jaunam cilvēkam tiek uzskatīts par retāk sastopamu.

Ieteicams apmeklēt ārstu, lai varētu sākt izmeklēšanu par tā cēloni. Ārsts ir nepieciešams, ja tiek atrasta neauglība vai ja ir izmaiņas balsī. Bieži vien balss ir plāna, klusa un ne tik spēcīga. Viss skartās personas izskats vāji ietekmē tiešā tuvumā esošos cilvēkus, un to raksturo dzīve. Ja ir aizvien vairāk kaulu, fiziskā veiktspēja strauji pasliktinās vai ja attiecīgā persona sūdzas par iekšēju vājumu, ir jārīkojas. Lai varētu sastādīt ārstēšanas plānu, jākonsultējas ar ārstu. Ja jūtaties kopumā slikti, jūtaties slims vai jums ir neparasti redzes traucējumi, jums jākonsultējas ar ārstu.

Ārstēšana un terapija

Ietekmē Progeria tips 2 saņem simptomātisku terapiju, jo ģenētisko defektu nevar izārstēt. Ārstējošie ārsti cenšas mazināt simptomus un novērst iespējamās komplikācijas. Tas galvenokārt attiecas uz vislabākās iespējamās pacienta dzīves kvalitātes nodrošināšanu un pēc iespējas uzlabošanu.

Ārsti var simptomātiski ārstēt cukura diabētu, iemācoties mainīt uzturu un ārstēties ar insulīnu. Sakarā ar osteoporozi un paaugstinātu kaulu lūzumu risku, dzīvojamajai iestādei jābūt orientētai uz pacientu.

Klupšanas akmeņi, piemēram, atklātie kabeļi, ir jānovieto uzmanīgi, ideālā gadījumā pret grīdlīstēm. Paklāji arī jāizliek un jāpiestiprina bez krokām. Turklāt dzīvoklim jābūt labi apgaismotam acu slimību dēļ, no kurām cieš Vernera sindroma pacienti.

novēršana

Kā tas ir ar Progeria tips 2 Ja tas ir ģenētisks defekts, to ir grūti novērst. Zinātnieki norāda, ka šis ģenētiskais defekts tiek nodots, izmantojot recesīvo mantojumu. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāpārnēsā bojātais gēns, lai slimību nodotu savam bērnam. Var novērot, ka Vernera sindroms bieži notiek attiecību laulībās. Ja rodas aizdomas, ka kādam no vecākiem var būt gēns ar trūkumiem, situāciju var noskaidrot ar īpašu izmeklēšanu.

Pēcaprūpe

Tā kā 2. tipa progeriju nevar ārstēt, nav iespēju veikt turpmāko aprūpi tradicionālajā izpratnē. Tomēr skartajiem pacientiem regulāri jādodas pie ārsta, lai pārbaudītu. 2. tipa progerijas laikā rodas tādas sekundāras slimības kā cukura diabēts, acu duļķainība vai neveselīgs holesterīna līmeņa paaugstināšanās.

Ja šie simptomi tiek savlaicīgi atpazīti, var ieplānot atbilstošu ārstēšanu. Īpaši diabēta gadījumā, ko izraisa 2. tipa prožērija, ir svarīgi, lai pacients tiktu pareizi pielāgots ar medikamentiem. Pretējā gadījumā pastāv risks, ka pacienta cukura līmenis asinīs paaugstinās vai pazeminās tik zemu, ka viņi nonāk cukura šokā, kas var būt letāls.

Tomēr svarīgs mērķis ir pēc iespējas ilgāk saglabāt pacientus bez sāpēm un saudzēt viņus no spraigajām vai riskantām terapijām. Tāpēc ārsti, piemēram, atturas no ķīmijterapijas uzsākšanas, ja viņiem diagnosticēts vēzis. Risks, ka pacienti ar progeriju neizdzīvos, ir vienkārši pārāk lieli.

Sāpju ārstēšana un iespējamo komplikāciju novēršana tiek panākta, kombinējot medikamentus un dzīvesveida izmaiņas. Turklāt pacienti saņem arī psiholoģisko aprūpi, lai novērstu tādu psihisku slimību kā depresija rašanos.

To var izdarīt pats

Ciešana ar 2. tipa progeriju ir ļoti saspringta. Tāpēc ieteicams psihoterapeitiskais atbalsts. Turklāt progerija jāārstē simptomātiski. Tas ietver arī regulāru pacienta plānākas ādas kopšanu un aizsargāšanu no saules stariem. Tam ir piemēroti krēmi ar augstu saules aizsardzības faktoru. Tā kā ir palielināts kaulu lūzumu risks, dzīvoklis jāizgatavo tā, lai pacients nevarētu bez vajadzības nokrist un / vai nokrist.

Pacientiem ar 2. tipa progeriju ieteicams ievērot veselīgu dzīvesveidu, piemēram, lai novērstu paaugstinātu vēža risku. Veselīgs dzīvesveids, no vienas puses, ietver izvairīšanos no visa veida indēm, piemēram, nikotīna, alkohola vai piesārņojošām vielām. No otras puses, pacientiem vajadzētu būt aktīviem, sportot un ēst veselīgi. Šī diēta var sastāvēt no viegla ēdiena, ar zemu tauku saturu un zemu cukura daudzumu. Tādā veidā var arī izvairīties no cukura diabēta.

Tā kā astoņdesmit procenti visu imūno šūnu atrodas zarnās, pacienti var arī ķerties pie probiotikām. Tie ir tādi preparāti kā jogurts vai uztura bagātinātāji, kas satur dzīvus mikroorganismus. Šie mikroorganismi vairojas zarnās, kur tie palīdz uzturēt imūnsistēmu. Ja imūnsistēma ir takts, slimības var novērst vai atvieglot to progresēšanu.