Denija-Draša sindroms

Denija-Draša sindroms izraisa iedzimts gēna defekts, kas noved pie nefrotiskā sindroma izpausmes. Denīza-Draša sindroms ar sastopamības biežumu 1: 100 000 jaundzimušajiem ir reti sastopams stāvoklis.

Kas ir Denija Draša sindroms?

Denisa-Draša sindroms ir reta autosomāli recesīva iedzimta slimība, parasti ar simptomu triādes progresējošu nieru slimību ar agrīna, bieži divpusēja labdabīga Vilmsa audzēja (nefroblastoma), difūzas mezangiālās sklerozes (proliferējošu saistaudu šūnu nieru ķermenī) izpausmi ) un dzimumorgānu anomālijas (vīrišķīgs pseidohermaphroditism).

Denisa-Draša sindroms tiek ieskaitīts atbilstoši nefrotisko sindromu spektram. Ģenētiskais defekts sākotnēji var izpausties klīniski, izmantojot Vilmsa audzēju. Pēcdzemdību periodā difūzā mezangiālā skleroze attīstās kombinācijā ar nefrotisku sindromu un izteiktu proteīnūriju (paaugstinātu olbaltumvielu koncentrāciju urīnā) ar nieru mazspēju, kas gaidāma 1 līdz 4 gadu laikā.

Denija-Draša sindroma nepilnīgas apakšformas var izpausties kā difūzā mezangial skleroze ar vīrišķīgu hermafroditismu vai nefroblastomu.

cēloņi

Denija-Draša sindroms ir iedzimta (iedzimta) slimība, kas tiek mantota kā autosomāli recesīva īpašība. Kā likums (aptuveni 90 procenti gadījumu) Denisa-Draša sindromā var identificēt WT1 gēna (Wilms audzēja nomācēja gēns) mutāciju uz 11.p13 hromosomas, kas ir atbildīga par Wilms audzēja izpausmi.

Vairumā gadījumu tiek ietekmēts 8. vai 9. eksons heterozigotiskajā dīgļu līnijā cinka pirksta motīvā. Pamatā esošā mutācija ir de novo mutācija (jauna mutācija) 90 procentos gadījumu.Atbilstošais gēns regulē īpaša cinka pirksta proteīna kodēšanu, kas ir iesaistīts kā transkripcijas faktors uroģenitālā trakta attīstībā un nefroģenēzē.

Denija-Draša sindromam raksturīgā gēnu defekta rezultātā ne tikai izpaužas dzimumorgānu anomālijas un Vilmsa audzēji, bet nieru audi arvien vairāk sacietē un kļūst rētām (skleroze), līdz ar to nieru funkcionalitāte tiek pakāpeniski samazināta, līdz nieres ir pilnīgas. neizdoties.

Simptomi, kaites un pazīmes

Denisa-Draša sindroma dēļ pacienti cieš no daudzām dažādām malformācijām un citām kaites. Parasti malformācijas rodas galvenokārt uz ārējiem dzimumorgāniem. Tas var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības, jo daudzi no skartajiem vairs nejūtas apmierināti ar kroplībām un cieš no mazvērtības kompleksiem vai no ievērojami pazemināta pašnovērtējuma.

Īpaši bērnībā Denija Draša sindroms var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, tāpēc pacientam rodas psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Parasti urīnā ir arī palielināts olbaltumvielu daudzums, un nierēs turpina veidoties magnijs. Tā rezultātā nieres tiek neatgriezeniski bojātas, un, ja tās neārstē, Denisa-Draša sindroms noved pie pilnīgas nieru mazspējas un līdz ar to arī attiecīgās personas nāves.

Tādēļ pacienti ir atkarīgi arī no transplantācijas vai dialīzes. Denija-Draša sindroms var izraisīt arī paaugstinātu asinsspiedienu vai pietūkumu vēderā un nierēs. Nieru mazspēja palielina arī audzēja attīstības risku, kas var izraisīt arī pacienta nāvi. Dzīves ilgumu nopietni ierobežo Denisa-Draša sindroms, ja tas netiek ārstēts.

Diagnostika un kurss

Denisa-Draša sindroms parasti tiek diagnosticēts divas nedēļas līdz 1,5 gadus pēc dzimšanas, pamatojoties uz raksturīgajiem simptomiem. Ārējo dzimumorgānu kroplības (ieskaitot mazo dzimumlocekli skartiem zēniem, palielinātu labiajām meitenēm) vairumā gadījumu var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas.

Nefrotiskie sindromi ir saistīti arī ar vēdera pietūkumu, samazinātu urīna daudzumu, izdalīto olbaltumvielu izkliedētās mezangial sklerozes dēļ un paaugstinātu asinsspiedienu. Lai izslēgtu vai atklātu nefroblastomu, nieres jāpārbauda sonogrāfiski un / vai datortomogrāfiski. Turklāt seksuālo orgānu kroplības var vizualizēt, izmantojot datortomogrāfiju.

Diferenciāldiagnozes gadījumā Denisa-Draša sindroms jānošķir no WAGR sindroma, kas arī ir slimība, kas saistīta ar kroplībām un Vilmsa audzēju. Turklāt hiperehogēnās nieres pirmsdzemdību laikā var noteikt arī cistiskās nierēs.

Parasti bērniem, kurus skar Denisa-Draša sindroms, tiek diagnosticēta nieru mazspēja (nieru mazspēja) pirms trīs gadu vecuma, un lielākajai daļai bērnu attīstās Vilmsa audzējs pirmajos divos dzīves gados. Tomēr bērniem ar nieru transplantātu prognoze ir laba.

Kad jāiet pie ārsta?

Denisa-Draša sindroms, kā likums, jau ir iedzimts sindroms, tāpēc ārsts nav nepieciešams papildus diagnosticēt šo slimību. Dažādu kroplību un citu simptomu dēļ bērns ir atkarīgs no dažādiem izmeklējumiem un ārstēšanas. Tādēļ, ja kroplības rada ierobežojumus ikdienas un pacienta dzīvē, jākonsultējas ar ārstu. Šīs anomālijas, iespējams, var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību.

Pat ar nieru mazspēju attiecīgā persona ir atkarīga no medicīniskās palīdzības. Pietūkums vai paaugstināts asinsspiediens jāpārbauda arī ārstam. Slimības izmeklēšana parasti tiek veikta slimnīcā. Turpmāku ārstēšanu veic speciālists un, piemēram, ar dialīzi.Ir iespējama arī nieru transplantācija, lai pilnībā apkarotu nieru mazspēju. Tā kā skartie Denisa-Draša sindroma dēļ salīdzinoši bieži cieš no infekcijām un iekaisumiem, tie jāpārbauda arī ārstam.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Denisa-Draša sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi, jo tas tiek attiecināts uz iedzimtu gēna defektu. Attiecīgi terapeitisko pasākumu mērķis jo īpaši ir nieru darbības kontrole un regulēšana, paaugstināta asinsspiediena un proteīnūrijas ārstēšana un simptomu mazināšana, kas īpaši saistīti ar nefrotisko sindromu.

Proteinūriju nevar kontrolēt ar parastajām zālēm. Tas pats attiecas uz nefrotisko sindromu, kuru nevar ārstēt ar kortikosteroīdiem vai citiem imūnsupresantiem un kura terapija galvenokārt sastāv no asins dialīzes ar sekojošu vienpusēju vai divpusēju nefrektomiju (nieru noņemšanu) un nieru transplantāciju.

Nefrektomijas galvenais mērķis ir izvairīties no Vilmsa audzēja attīstības. Pārstādītās nieres Denisa-Draša sindroms parasti neietekmē. Vairumā gadījumu interseksuālie dzimumorgāni tiek ķirurģiski pielāgoti ārējam fenotipam. Turklāt dažos gadījumos var būt nepieciešama patoloģisku dzimumorgānu ķirurģiska noņemšana, lai samazinātu audzēju izpausmes risku šajās audu struktūrās.

Denisa-Draša sindroma gadījumā ir ieteicams atbilstošs uzturs un piemērota profilakse attiecībā uz infekcijas slimībām.

Perspektīva un prognoze

Tā kā Denisa-Draša sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt ar cēloņsakarības terapiju. Tādēļ simptomu mazināšanai personām, kas cieš no slimības, ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas.

Ja Deniss-Draša sindroms netiek ārstēts, skartie cieš no smagām dzimumorgānu kroplībām. Nav sevis dziedināšanas, lai skartie nevarētu nodarboties ar seksuālām darbībām. Tāpat var rasties nieru kroplības, kas turpmākajā gaitā noved pie nieru mazspējas. Tas var būt nāvējošs skartajai personai, tāpēc to ārstē ar dialīzi vai transplantātu.

Sindroma ārstēšana vienmēr balstās uz malformāciju smagumu. Tos var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, lai pacienti varētu piedalīties dzimumakta laikā. Nieru simptomus parasti nevar apturēt vai izārstēt, tāpēc skartie vienmēr ir atkarīgi no transplantācijas. Pacienta dzīves ilgumu parasti ierobežo Denisa-Draša sindroms. Agrīns terapijas sākums vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

novēršana

Tā kā Denisa-Draša sindroms ir iedzimta slimība, to nevar novērst.

Pēcaprūpe

Cilvēkiem ar Denisa-Draša sindromu parasti nepieciešama ārstēšana mūža garumā. Sarežģīto simptomu dēļ terapija un pēcaprūpe vienmērīgi ieplūst savā starpā. Turpmākā aprūpe var ietvert pasākumus pēc operācijas, piemēram, ja tas ir nepieciešams smagu dzimumorgānu malformāciju gadījumā. Pēc tam attiecīgajai personai regulāri jākontrolē pasākumi un jāizmanto arī terapeitiskās diskusijas, jo parasti ir psiholoģiskas sūdzības, kuras jārisina ilgtermiņā.

Medicīniskai sekojošai aprūpei un terapijai jānotiek, konsultējoties ar ģimenes ārstu, lai varētu koordinēt abus ārstēšanas aspektus. Pēc nieru slimības regulāri jāmeklē nefrologs. Vispirms attiecīgajai personai vajadzētu apmeklēt ārstu vienreiz mēnesī. Ciklu var samazināt vēlāk, vienmēr ņemot vērā slimības gaitu un iespējamās komplikācijas.

Denija-Draša sindroms vienmēr prasa pastāvīgu uzraudzību un ārstēšanu, jo tas nodrošina, ka lietotās zāles optimāli atbalsta stacionāro ārstēšanu un pacients var dzīvot dzīvi, kas atbilst veselības stāvoklim. Ja slimība ir izraisījusi audzējus, nepieciešama arī atbilstoša onkologa uzraudzība.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no Denisa-Draša sindroma, vispirms nepieciešama medicīniska palīdzība. Malformācijas sindromu tomēr var ārstēt arī pats.

Pēc faktiskās terapijas veselīgs uzturs var palīdzēt mazināt simptomus un atbalstīt dziedināšanu. Dermatologs ieteiks diētu ar pietiekamu daudzumu vitamīnu un barības vielu. Ir svarīgi izvairīties no vielām, kas varētu kairināt ādu. Turklāt nevajadzētu patērēt neveselīgus ēdienus, piemēram, ātrās ēdināšanas vai pārāk pikantu ēdienus.

Sākumā jāizvairās arī no alkohola un kofeīna, lai novērstu atkārtotu inficēšanos. Pēc nieres transplantācijas pacientam tas vispirms jāveic viegli. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no intensīvām fiziskām aktivitātēm. Turklāt mēs iesakām fizioterapijas vingrinājumus, kas stiprina imūnsistēmu, neradot pārāk lielu slodzi ķermenim. Turklāt ir jānosaka slimības cēlonis.

Tā kā Denisa-Draša sindroms var attīstīties ļoti atšķirīgi un to pavada dažādi simptomi, individuālā terapija vienmēr ir jāizstrādā kopā ar atbildīgo speciālistu. Pacientam par to jāvēršas pie ārsta un, ja nepieciešams, terapijā jāiesaista arī dietologs, sporta ārsts un psihologs.