Bloha-Sulzbergera sindroms

Pie Bloha-Sulzbergera sindroms tā ir ar X saistīta dominējošā iedzimta slimība, kas rodas ļoti reti. Slimību raksturo virkne neiroloģisku un ādas simptomu. Bloha-Sulzbergera sindroms ir sinonīms abiem Bloch-Siemens sindroms kā arī Melanoblastosis cutis izraudzīts.

Kas ir Bloha-Sulzbergera sindroms?

Bloha-Sulzbergera sindroms tiek iedzimts ar X saistītā veidā, un šī iemesla dēļ galvenokārt rodas sievietes. Tomēr kopumā tā ir salīdzinoši reta slimība, kas kopš 1987. gada ir notikusi tikai 700 gadījumos. Sindroma ietvaros uz ādas attīstās tipiskas izmaiņas, kuras aptuveni 90 procentiem skarto pacientu jau parādās embrijā dzemdē.

Ādas izmaiņas pasliktinās zīdaiņa vecumā. Turklāt Bloha-Sulzbergera sindromā ir arī daži citi simptomi, piemēram, nagu distrofijas, acu anomālijas, zobu patoloģijas vai centrālās nervu sistēmas anomālijas. Daudzi simptomi tiek atzīti tikai bērnībā.

Ļoti retos gadījumos sindroms parādās arī vīriešu dzimuma pacientiem, un to parasti sauc par Klinefeltera sindromu. Bloka-Sulzbergera sindromam raksturīgie simptomi uz ādas ilgst visu mūžu. Parasti tie ir pirmie slimības simptomi.

Vēlāk daudzos gadījumos parādās neiroloģiskas sūdzības, kā arī zobu anomālijas, dažas no tām attīstās agrā bērnībā. Mirstības līmenis galvenokārt ir atkarīgs no pacienta vecuma un simptomu nopietnības un smaguma pakāpes. Principā Bloha-Sulzbergera sindroms biežāk rodas cilvēkiem ar gaišu ādu nekā cilvēkiem ar tumšādainu ādu.

cēloņi

Bloha-Sulzbergera sindromam galvenokārt ir ģenētiski cēloņi. Slimība attīstās skartajā pacientā caur X hromosomas mutācijām. Slimība pārsvarā ir iedzimta. Pietiek ar viena mutāciju attiecīgajā gēnā, lai izraisītu Bloha-Sulzbergera sindromu.

Šī mutācija ir atbildīga arī par aptuveni 80 procentiem no visiem slimības gadījumiem. Turklāt nesen tika identificēta 21 tā saucamā punktu mutācija, kas var izraisīt arī Bloha-Sulzbergera sindromu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Bloha-Sulzbergera sindroma kontekstā ir daudz dažādu simptomu, kas katram cilvēkam atšķiras atkarībā no individuālā gadījuma. Būtībā slimība ietekmē audus, kas ir atbildīgi par neiroektodermas un ektodermas veidošanos. Āda parasti ir iesaistīta slimībā.

Turklāt dažos gadījumos slimība ietekmē arī zobu audus un centrālo nervu sistēmu. Bieži sastopams simptoms ir tā saucamā ektodermālā displāzija, kas ietekmē ne tikai zobus, bet arī nagus un matus.

Sievietēm izmaiņas bieži notiek gar Blaschko līnijām uz ādas. Simptomi uz ādas pakāpeniski attīstās Bloch-Sulzberger sindroma gadījumā, bet pārējie simptomi parādās pēkšņi. Būtībā tiek diferencēti dažādi slimības posmi.

Diagnostika un kurss

Bloha-Sulzbergera sindroma diagnozes noteikšanai ir pieejamas dažādas izmeklēšanas-tehniskās metodes, kuru izmantošanu ārstējošais ārsts izlemj pēc individuālā gadījuma izvērtēšanas. Bloha-Sulzbergera sindroma diagnosticēšanai ir vairāki kritēriji. Kamēr NEMO mutācija nav apstiprināta un slimība neskar nevienu sievietes radinieci, jāizpilda vismaz divi galvenie kritēriji.

Tās ietver, piemēram, raksturīgās izmaiņas uz ādas. Papildu kritēriji diagnozes noteikšanai ir, piemēram, zobu, aukslēju, acu, krūšu vai centrālās nervu sistēmas patoloģijas. Nagu sekundārais kritērijs ir nagu anomālijas, alopēcija, vairāki aborti pagātnē un ādas izmeklējumu raksturīgie histoloģiskie rezultāti.

Turklāt laboratorijas testi sniedz pierādījumus par Bloch-Sulzberger sindroma klātbūtni. Asins analīzes parasti atklāj eozinofīliju. Cilvēkiem ar aizdomām par Bloha-Sulzbergera sindromu jāveic tā saucamā kariotipēšana un ģenētiskie izmeklējumi.

Izmantojot ādas biopsiju, ir iespējams arī diagnosticēt Bloha-Sulzbergera sindromu. Pārbaudei ir pieejamas arī dažādas attēlveidošanas procedūras, kuras izmanto, lai diagnoze būtu uzticama. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai datortomogrāfija atklāj samazinātu asins piegādi un dažādas citas išēmiskas anomālijas, kas norāda uz slimību.

Principā Bloha-Sulzbergera sindroma prognoze ir salīdzinoši laba. Tomēr joprojām var iestāties nāve, īpaši, ja paplašinās oftalmoloģiskie un neiroloģiskie simptomi. Kamēr var izvairīties no komplikācijām, prognoze ir pozitīva.

Komplikācijas

Bloha-Sulzbergera sindroms parasti izraisa smagus audu bojājumus. Tas var izraisīt dažādas komplikācijas, kas galvenokārt ir atkarīgas no reģiona un bojājuma veida. Bieži tiek ietekmēti arī pacienta nagi un zobi, lai varētu justies simptomi mutes dobumā.

Skartās personas cieš no zobu sāpēm un asiņošanas. Tos var ārstēt zobārsts, lai nerastos turpmākas komplikācijas. Daudzos gadījumos ādu ietekmē arī Bloha-Sulzbergera sindroms, tāpēc uz tā veidojas tā saucamās Blaschko līnijas.

Bloha-Sulzbergera sindroma diagnozi var veikt salīdzinoši labi, lai ārstēšanu varētu sākt nekavējoties. Tas galvenokārt ir vērsts uz sekundāro infekciju novēršanu, lai vairs nebūtu komplikāciju. Tā kā sindroma cēloni nevar ārstēt, ārstē tikai simptomus.

Galvenokārt tiek izmantotas zāles, ķirurģiskas iejaukšanās netiek veikta. Daudzos gadījumos slimība progresē pozitīvi. Tomēr tas negarantē, ka Bloha-Sulzbergera sindroms dzīves laikā neatkārtosies. Bloch-Sulzberger sindroms parasti paredzamo dzīves ilgumu nesamazina.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti nav iespējams veikt tiešu Bloha-Sulzbergera sindroma ārstēšanu, tāpēc vairumā gadījumu vizīte pie ārsta ir paredzēta tikai diagnozes noteikšanai. Tomēr pacientiem jākonsultējas arī ar ārstu, ja Bloch-Sulzberger sindroms izraisa dažādas ādas sūdzības.

Pašas sūdzības par ādu ir ļoti atšķirīgas, un to nevar vispārēji paredzēt. Tomēr Bloha-Sulzbergera sindroms var izpausties arī ar nagu vai zobu displāziju, tāpēc par šiem simptomiem jākonsultējas arī ar ārstu.

Daudzos gadījumos sūdzības par ādu parādās ļoti lēni un pašas par sevi neizzūd. Šī iemesla dēļ bērniem jo īpaši jādodas pie pediatra, lai veiktu regulāras pārbaudes, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām.

Tā kā slimības simptomi ir ļoti dažādi, nevar noteikt precīzus simptomus, pēc kuriem slimību var identificēt. Tomēr, ja ir sūdzības par ādu, vienmēr jākonsultējas ar dermatologu. Daudzos gadījumos no turpmākām infekcijām var izvairīties, izmantojot antibiotikas vai krēmus.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Bloch-Sulzberger sindroma ārstēšanai ir pieejamas dažādas iespējas. Pirmkārt, ir svarīgi novērst tādas komplikācijas kā sekundāras baktēriju infekcijas. Pretējā gadījumā simptomu ārstēšana ir vienīgā iespējamā ārstēšana.

Tā kā slimība rodas gēnu mutācijas rezultātā, un to nevar pilnībā izārstēt. Piemēram, dažos gadījumos krampju kontrolei tiek izmantoti pretkrampju līdzekļi. Skartos pacientus parasti pieskata un ārstē oftalmologi, dermatologi un neirologi.

Perspektīva un prognoze

Bloha-Sulzbergera sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Ģenētisko slimību nevar izārstēt ar pašreizējām medicīnas iespējām un terapiju. Ārstējot, simptomi, kas rodas, tiek īpaši ārstēti, lai atvieglotu simptomus. Tā kā nav pastāvīgas izārstēšanas, simptomi var atkārtoties jebkurā laikā. Pētniekiem un zinātniekiem ir aizliegts aktīvi iejaukties cilvēka ģenētikā. Šī iemesla dēļ pacientam var piedāvāt tikai simptomātisku, nevis cēloņsakarīgu ārstēšanu.

Atkarībā no sūdzību intensitātes izmantotajām terapijām ir labs rezultāts. Bez medicīniskās palīdzības audu bojājumi pakāpeniski palielinās. Pacienta ādu var atbalstīt ar dabīgiem vai mājas līdzekļiem.

Diez vai var gaidīt ievērojamu simptomu mazināšanu. Bloha-Sulzbergera sindroma ārstēšanas plāns ir plašs. Vairumā gadījumu vairākas sūdzības ir jāizskata vienlaikus, lai uzlabotu labsajūtu un veselību. Narkotiku ārstēšanā tiek sasniegti labi rezultāti.

Ja pacients cieš no zāļu nepanesības, rodas sarežģīti apstākļi. Neveiksme palielinās, un esošās sūdzības turpina izplatīties. Veselīgs dzīvesveids ir labvēlīgs pacientam. Ar sabalansētu uzturu un stabilu imūnsistēmu var panākt ievērojamu labsajūtas uzlabošanos.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Tā kā Bloha-Sulzbergera sindroms ir slimība, kurai ir ģenētiski cēloņi, saskaņā ar pašreizējiem medicīnisko un farmaceitisko pētījumu zināšanām nav zināmas iespējas šīs slimības novēršanai.

Ļoti bieži pirmie slimības simptomi parādās vēl nedzimušiem bērniem dzemdē un ir neatgriezeniski. Īpaši svarīgi ir raksturīgu slimības simptomu gadījumā konsultēties ar piemērotiem speciālistiem, lai ar simptomātiskas terapijas metodēm uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pēcaprūpe

Bloka-Sulzbergera sindroma gadījumā pēctecīgās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Šī slimība ir iedzimta slimība, kuru nevar ārstēt cēloniski, bet tikai simptomātiski. Tāpēc arī pilnīgu dziedināšanu nevar panākt.

Tā kā slimību var pārnest arī uz bērniem, skartajai personai jāveic ģenētiskās konsultācijas, ja tā vēlas bērnus, lai novērstu Bloha-Sulzbergera sindroma pārnešanu. Parasti sindroma simptomus mazina ar medikamentu palīdzību. Pacientam jānodrošina, lai šie medikamenti tiktu regulāri lietoti, lai novērstu turpmākas komplikācijas.

Jāņem vērā arī mijiedarbība ar citām zālēm. Tā kā šis sindroms izraisa smagas dermatoloģiskas sūdzības, regulāri apmeklē dermatologu. Nav neparasti, ka Bloha-Sulzbergera sindroms ir saistīts ar psiholoģiskām sūdzībām, depresiju vai citiem traucējumiem.

Lai atvieglotu šos simptomus, ir noderīga saruna ar draugiem vai ģimenes locekļiem. Arī kontakts ar citiem sindroma slimniekiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Bloha-Sulzbergera sindroms parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā par Bloha-Sulzbergera sindromu ir atbildīga gēna mutācija, nav tādu pašpalīdzības pasākumu, kuriem būtu cēloņsakarība. Skartās personas vai viņu tuvinieki var arī palīdzēt mazināt simptomus vai labāk tikt ar tiem galā.

Slimībai ir raksturīgi dažādi ādas bojājumi, ieskaitot smagus pigmenta traucējumus. Šis simptoms ir satraucošs skartajiem, īpaši no sociālā viedokļa. Bērni bieži tiek nomierināti ar vienaudžiem, pusaudžiem un pieaugušajiem bieži rodas kavēkļi, kad viņi saskaras ar citiem sava izskata dēļ vai jūtas diskriminēti sava izskata dēļ.

Tīro pigmentu traucējumus bieži var koriģēt kosmētiski. Šim nolūkam aptiekās un aptiekās var iegādāties īpašu maskēšanās kosmētiku, kurai ir īpaši augsts pārklājums, tā ir ūdensizturīga un ilgst līdz 24 stundām. Ietekmētās personas var uzzināt, kā tās lietot, specializētajos veikalos vai pie kosmetologiem. Jebkurā gadījumā pacientiem, kas cieš no ādas bojājumiem, vajadzētu konsultēties ar dermatologu un uzzināt par estētiskās ārstēšanas iespējām.

Ja žoklis vai zobi attīstās nepareizi, pacientam vai viņa aprūpētājam noteikti jākonsultējas ar ekspertu, kurš specializējas estētiskajā zobārstniecībā. Bieži kroplības var labot ar mutes dobuma ķirurģiju vai zobu protēzēm.

Ja tiek traucēta arī intelektuālā attīstība, vecākiem savlaicīgi jārūpējas par sava bērna piemērotu agrīnu iejaukšanos. Runas traucējumu un ierobežotu motoriku attīstīšanas gadījumā jākonsultējas arī ar logopēdu un ergoterapeitu.