Zilā autiņa sindroms ir iedzimta metabolisma slimība ar galveno simptomu triptofāna malabsorbciju. Zarnu absorbcijas trūkums izraisa pārvēršanos un izdalīšanos caur nierēm tā, ka urīns kļūst zils. Ārstēšana ir līdzvērtīga intravenozai triptofāna papildināšanai.
Kas ir zilā autiņa sindroms?
© arttim - stock.adobe.com
Zilā autiņa sindroms ir pazīstams arī kā triptofāna malabsorbcijas sindroms. Tā ir ārkārtīgi reti sastopama metabolisma slimība, kas ir viens no iedzimtajiem metabolisma traucējumiem. Pacienti cieš no triptofāna malabsorbcijas. Triptofāns ir aminoskābe, kuru pacienti ar zilā autiņa sindromu vairs nevar absorbēt caur zarnu sienu asinsritē.
Triptofāns paliek zarnās, kur pēc konversijas procesiem tas izdalās caur nierēm. Saskarē ar gaisu viela kļūst zila. Līdz ar to nosaukums zilajam autiņbiksīšu sindromam. Visi citi simptomu kompleksa simptomi ir saistīti arī ar triptofāna malabsorbciju un vielas trūkumu asinīs.
Zilā autiņa sindromu dažreiz sauc par ģimenes hiperkalciēmiju ar pavadošajiem nefrokalcinozes, hiperfosfatūrijas un indikanūrijas simptomiem, ko izraisa traucējumi triptofāna absorbcijā.
cēloņi
Zilā autiņa sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un tā retuma dēļ nav pilnībā izpētīts. Neskatoties uz to, iedzimtie savienojumi tagad ir zināmi. Precīzs slimības mantojums pagaidām nav skaidrs. Tiek apspriests autosomāli recesīvs mantojums un ar X saistīts recesīvs mantojums. Arī sindroma molekulāri bioloģiskais cēlonis joprojām nav zināms.
Par cēloni ir daudz spekulāciju, un tas viss paredz ģenētisku mutāciju. Piemēram, slimības gadījumā tiek apšaubītas L veida aminoskābju nesēja 2. mutācijas, kuras kodē: SLC7A8 un LAT2, kas atrodas gēnu lokusā q11.2 14. hromosomā.
Tāpat iedomājami cēloņi būtu T tipa aminoskābju transportētāja 1 mutācijas uz gēnu SLC16A10 un gēnu TAT1. Šie gēni atrodas 6. hromosomā gēna lokusā q21-q22. Nav zināms, vai zilā autiņa sindroma attīstībā ir nozīme ārējiem faktoriem, piemēram, toksīnu iedarbībai.
Simptomi, kaites un pazīmes
Zilā autiņa sindroms ir saistīts ar visiem iegūtās triptofāna malabsorbcijas simptomiem. Papildus triptofāna trūkumam asinīs pacienti cieš no smagas hiperkalciēmijas, kas ir saistīta ar nefrokalcinozi. Kalcija sāļi tiek nogulsnēti skarto personu nieru audos, un, ja tos neārstē, tie vēlāk var izraisīt nieru mazspēju.
Turklāt pacientu ūdeņraža jonu izdalīšanās ir augstāka nekā veseliem cilvēkiem. Pacienti arī caur nierēm izvada lielu daudzumu fosfora, lai varētu runāt par hiperfosfatūriju. Raksturīgākais slimības simptoms tomēr ir autiņbiksīšu zilā krāsa.
Tā kā zarnas neuzsūc triptofānu, zarnu baktērijas aminoskābi pārveido par indolu un tā savienojumiem. Šīs vielas absorbē zarnu gļotāda un migrē uz aknām, kur tās tiek pārveidotas par indiāņu. Indiānis izdalās caur nierēm urīnā un ir atbildīgs par autiņbiksīšu krāsas maiņu.
diagnoze
Pirmā iespējamā zilā autiņa sindroma diagnoze apsteidz ārstu, izmantojot vizuālu diagnozi vai anamnētisku, tiklīdz autiņš ir teikts, ka tas ir zils. Tā kā iegūtā triptofāna malabsorbcija ir saistīta arī ar zilās autiņbiksītes sindroma simptomiem un šādas metabolisma slimības iedzimtajai formai nav pieejama molekulārā ģenētiskā analīze, atbilstošo iespējamo diagnozi var apstiprināt tikai ar grūtībām.
Lai gan asins analīzes var atklāt aminoskābes deficītu un hiperkalciēmiju, galu galā nevar būt noteikta diagnoze, kamēr nav identificēts atbildīgais gēns. Ja ģimenē tiek novēroti vairāki zilā autiņa sindroma gadījumi, diagnozi tomēr var uzskatīt par noteiktu.
Komplikācijas
Tā kā zilā autiņa sindroms ir iedzimta aminoskābes triptofāna malabsorbcija, tas nekavējoties jādod skartajiem bērniem pēc slimības atklāšanas. Tomēr pacienta zarnas nespēj absorbēt aminoskābi, tāpēc ieteicams to ievadīt tieši asinīs. Šī terapijas forma ir neizbēgama, jo triptofāns ir svarīga sastāvdaļa neskaitāmos procesos cilvēka ķermenī un, cita starpā, tas ir iesaistīts audu hormona serotonīna veidošanā.
Ja triptofāna malabsorbciju neārstē, pastāv nopietns hiperkalcēmijas un nieru mazspējas risks no saistītās nefrokalcinozes. Pēc tam var būt nepieciešama dialīze vai pat donora orgāns, kas ievērojami ierobežo jaunā pacienta dzīves kvalitāti. Daudziem slimniekiem ir arī acu bojājumi, tāpēc komplikācijas var rasties arī ametropijas jomā.
Tā kā joprojām nav skaidrs, kāds cēlonis ir zilās autiņbiksītes sindroms, nav iespēju novērst bīstamos vielmaiņas traucējumus. Tāpēc vecākiem ir obligāti nekavējoties jāsazinās ar pediatru, kad viņi atrod pirmo zilās krāsas autiņu, lai glābtu bērnu no nopietnām sekām.
Kad jāiet pie ārsta?
Ja tiek pamanīts autiņbiksītes krāsas maiņa, attiecīgais bērns nekavējoties jānogādā pie pediatra. Pēc tam ārsts var diagnosticēt zilā autiņa sindromu un apstiprināt diagnozi ar asins analīzes un anamnēzes palīdzību.
Tad jebkurā gadījumā ir nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Tādēļ pie pirmajām aizdomām par slimību ieteicams konsultēties ar ārstu.Tipiski simptomi, kas nekavējoties jānoskaidro, papildus autiņbiksīšu zilajai krāsai ir neparasti bieža urinēšana un dažreiz sāpes urinējot.
Reizēm rodas citas sūdzības, un skartajam bērnam ir raksturīgi drudža simptomi vai izskatās izsīkusi. Tādēļ ar simptomiem, kas atšķiras no normas, jākonsultējas ar pediatru.
Ja ģimenē jau ir sastopami slimības gadījumi, bērns un it īpaši izkārnījumi jāpārbauda pēc iespējas ātrāk pēc piedzimšanas. Atbilstoša slimības vēsture ļauj ticami diagnosticēt un atvieglo mērķtiecīgu zilā autiņa sindroma ārstēšanu.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības terapija nav pieejama pacientiem ar zilā autiņa sindromu, kamēr nav identificēts cēloniskais gēns un gēnu terapijas pieeja nav sasniegusi klīnisko fāzi. Tāpēc slimība tiek ārstēta vairāk vai mazāk simptomātiski. Aminoskābes triptofāna papildināšanai var būt liela loma šādā ārstēšanā. Tā kā slimība neļauj absorbēt triptofānu zarnās, aminoskābe jāievada citādi.
Šajā gadījumā to var ievadīt tieši asinīs. Aminoskābes papildināšana samazina visus vielmaiņas traucējumu simptomus. Īpaši smagos gadījumos hiperkalciēmija jāārstē atsevišķi. Kalcija līmeni serumā var samazināt, piemēram, palielinot izdalīšanos, kā to var panākt ar cilpas diurētiskiem līdzekļiem un glikokortikoīdiem.
Tādus simptomus kā nefrokalciēmija var izārstēt, tikai novēršot hiperkalciēmiju. Ja nefrokalcinoze jau ir izraisījusi nieru mazspēju, šī nepietiekamība jāārstē atsevišķi. Ārstēšanas iespējas variē no dialīzes līdz transplantātam atkarībā no nepietiekamības smaguma pakāpes.
Parasti zilā autiņa sindroms tiek atzīts pietiekami agri, lai varētu veiksmīgi novērst nieru mazspēju, pastāvīgi pazeminot kalcija līmeni. Papildinot triptofānu, ideālā gadījumā hiperkalciēmija vairs nenotiks.
Perspektīva un prognoze
Nav izredžu izārstēt zilo autiņbiksīšu sindromu. Sindroms ir ģenētiski nepareizs virziens, kuru nevar izārstēt, izmantojot pieejamās medicīniskās un zinātniskās iespējas. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās cilvēka ģenētikā nav atļauta, padarot reģenerācijas izredzes neiespējamas. Nav arī alternatīvu organisma dziedināšanas metožu vai sevis dziedināšanas procesu, kas veicina veselības uzlabošanos.
Bez medicīniskās aprūpes par zilā autiņa sindroma sekām pacientam draud nopietnas komplikācijas. Smagos gadījumos nieru orgānu mazspēja rodas neārstētiem pacientiem. Tas var izraisīt pēkšņu letālu slimības gaitu. Slimam cilvēkam pēc iespējas ātrāk ir nepieciešama donora niere, lai uzlabotu dzīves kvalitāti un uzturētu labsajūtu.
Izmantojot regulāru ārstēšanu ar narkotikām, tiek nodrošināta slima cilvēka izdzīvošana. Lai gan dziedināšana nenotiek, sindroma slimnieks patstāvīgi var tikt galā ar dzīvi. Jāizvairās no pārmērīgas izturības un nevajadzīga stresa, kā arī alkohola vai citu kaitīgu vielu lietošanas. Ja dzīve tiek pielāgota organisma vajadzībām un dzīvesveids tiek veidots pēc iespējas veselīgāks un ilgtspējīgāks, pacienta vispārējā veselība ievērojami uzlabojas.
novēršana
Zilā autiņa sindroms vēl nav pārliecinoši izpētīts. Neapšaubāmi nav noteikts ne precīzs iemesls, ne iespējamie ietekmējošie faktori. Nezinot ietekmējošos faktorus, simptomu kompleksu nevar novērst. Zema sindroma izplatība galvenokārt ir saistīta ar slikto pētījumu situāciju. Tā kā šī izplatība ir maza, maz ticams, ka tuvākajā nākotnē pētniecības situācija daudz mainīsies.
Pēcaprūpe
Šīs ārkārtīgi reti sastopamās vielmaiņas slimības gadījumā nepieciešama medicīniska uzraudzība slimības iespējamo seku dēļ. Regulāri jāpārbauda stingrās diētas, uz kuru attiecas skartie bērni, pozitīvā ietekme. Tomēr nepiemērots uzturs ar pārāk daudz kalcija un aminoskābes triptofāna var izraisīt nieru bojājumus.
Intravenozi jāievada triptofāns, nevis diētā ievadītais triptofāns. Injekciju parasti veic ārsta uzraudzībā vai medicīniski apmācīts māsu personāls. Lai kontrolētu zilā autiņa sindromu, var būt nepieciešama antibiotiku terapija, ja rodas zarnu infekcijas vai baktēriju invāzija gremošanas sistēmā.
Ja skartajai personai jau ir nieru bojājumi, sekojošai aprūpei jāuzrauga izraisītā hiperkalcēmija un izrakstītie cilpas diurētiskie līdzekļi un glikokortikoīdi. Zilās autiņbiksītes sindroma uzraudzību apgrūtina fakts, ka līdz šim triptofāna malabsorbcija nav tikusi pētīta.
Metabolisma slimība ir viena no ļoti retajām slimībām. Tas, kas līdz šim ir skaidrs, ir iedzimtība. Tā kā zilā autiņa sindroma cēlonis var būt gēna mutācija, gēnu terapija, iespējams, dažu gadu laikā var sasniegt labākus ārstēšanas rezultātus. Atliek noskaidrot, vai nepieciešama medicīniska turpmāka aprūpe vai arī zilā autiņa sindromu var ārstēt pirmsdzemdību periodā.
To var izdarīt pats
To bērnu vecākiem, kuri cieš no zilā autiņa sindroma, tikai jāpārliecinās, ka bērns regulāri lieto nepieciešamās zāles un neuzrāda pamanāmus simptomus vai diskomfortu. Ja ārstēšanu veic agri, var droši izvairīties no nieru mazspējas attīstības.
Kopumā skartajiem bērniem nav citu simptomu vai simptomu, izņemot zilo urīnu, kuriem nepieciešama ārstēšana. Tomēr atsevišķos gadījumos var rasties kuņģa-zarnu trakta simptomi vai pat nopietni nieru darbības traucējumi. Vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērns un nekavējoties jābrīdina pediatrs, ja viņiem ir kādi pamanāmi simptomi.
Neskatoties uz salīdzinoši labo prognozi, slimība var ietekmēt vecāku garīgo stāvokli, kurus bieži cieš no spēcīgas trauksmes. Apzināta zilās autiņbiksītes sindroma un tā cēloņu pārbaude radiniekiem piešķir jaunu skatījumu uz slimību un atvieglo tās ārstēšanu.
Palīdzēt var arī pašpalīdzības grupas apmeklēšana vai saruna ar citiem vecākiem, kuru bērniem ir vielmaiņas slimība. Vecākiem vajadzētu uzdot savus jautājumus un bažas atbildīgajam ārstam un caur viņu konsultēties ar terapeitu.
.jpg)
