Rett sindroms

1966. gadā ārsts prof. Andreass Retts ir reta un iepriekš nezināma slimība, kas gandrīz tikai skar meitenes. Pēc viņa teiktā, tika uzskatīts, ka slimība izraisa smagus garīgus un fiziskus traucējumus Rett sindroms nosaukts.

Kas ir Rett sindroms?

Rett sindroms ir ģenētisks defekts X hromosomā. Slimība var būt ļoti dažādās formās, no ļoti vieglas līdz ļoti smagai.

Sākotnēji slimība izpaužas kā attīstības traucējumi agrīnā bērnībā. Pēc normāli normālas grūtniecības un dzemdībām pirmie slimo dzīves mēneši ir normāli. Viņi attīstās tāpat kā citi bērni, kuriem nav šīs slimības. Laikā no septītā mēneša līdz otrajam dzīves gadam Rett sindroma bērni sākotnēji uzrāda pilnīgu attīstības apstāšanos.

Pēc šī posma atkal attīstās jau apgūtas prasmes, piemēram, runāšana vai roku kustības. Cilvēki sāk parādīt autisma simptomus un viņiem ir dažādi kustību traucējumi. Līdztekus tam var novērot garīgo atpalicību, epilepsijas lēkmes un kustību stereotipus. Kustību stereotipi par Rett sindromu galvenokārt ir atkārtotas roku kustības, kas, mazgājot rokas, atgādina kustību secību.

cēloņi

Cēloņi tam Rett sindroms atrodas gēnos. Defekts atrodas X hromosomā un rodas ieņemšanas laikā gan vīriešu, gan sieviešu embrijos.

Tomēr vīriešu embriji gandrīz vienmēr mirst, tāpēc, ka defekts rodas gandrīz tikai meitenēm. Defekts gandrīz vienmēr tiek pārnests no tēva bērnam. Katru gadu Vācijā piedzimst apmēram piecdesmit meitenes ar Rett sindromu.

Bojāto gēnu 1983. gadā atklāja neiroģenētiķis Dr. Huda Zoghi no Stenfordas universitātes ASV. Tikai kopš tā laika vispār ir bijis iespējams noteikt slimības cēloni, izmantojot ģenētisko testu, nevis tikai izmantojot simptomus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Rett sindroms ir slimība, kas rodas agrā bērnībā. Galvenokārt tiek skartas meitenes. Slimība ir visizplatītākā invaliditāte meitenēm pēc Dauna sindroma. Aptuveni sešus mēnešus pēc piedzimšanas attīstība ir pilnīgi normāla. Sākot ar sesto mēnesi, sākotnēji šķiet, ka attīstība ir apstājusies. Pēc tam attīstība samazinājās.

Tiek zaudētas jau iegūtās motoriskās prasmes. Piemēram, bērni vairs nezina, kā lietot rokas. Tā kā bērni zaudē emocionālās saites ar vecākiem, Rett sindroms ir ļoti līdzīgs autismam. Valodas attīstība kavējas vai vispār nenotiek. Tomēr bieži vien ir iespējams artikulēt atsevišķus vārdus.

Ne visas iesaistītās meitenes iemācās staigāt. Kustība parasti ir iespējama tikai ar ārēju palīdzību, un tā šķiet nedroša un kājas atrodas atsevišķi. Apmēram trīs gadu vecumā autisma pazīmes mazinās un emocionālā interese atkal parādās. Bērni mēģina sazināties.

Slimības gaitā rodas masīvas skeleta deformācijas, krampji un gremošanas problēmas. Epilepsijas lēkmes notiek līdz četru gadu vecumam. Cietušie visu mūžu ir smagi invalīdi, un viņi ir jāraugās visu diennakti.

Diagnostika un kurss

Diagnoze Rett sindroms bieži ir grūti, jo bērni sākumā normāli attīstās. Ja nav īpašu aizdomu par ģenētisku defektu, netiek veikta ģenētiskā pārbaude, kas ir vienīgais Rett sindroma agrīnas atklāšanas veids.

Ja slimība netiek diagnosticēta ar ģenētisko testu, to var izdarīt, pamatojoties uz simptomiem. Jau apgūto prasmju regresija sākas no septītā dzīves mēneša. Papildus jau aprakstītajiem simptomiem slimības gaitā var novērot samazinātu galvaskausa augšanu, kas var sākties no piektā dzīves mēneša līdz ceturtajam dzīves gadam.

Turklāt ir smagi kognitīvi traucējumi un vai nu nespēja patstāvīgi staigāt, vai arī platu kāju un nestabila gaita. Diagnostika, kuras pamatā ir simptomi, bieži tiek veikta tikai no divu līdz piecu gadu vecuma. Papildu simptomi var būt bezmiegs, skolioze (mugurkaula kroplība), epilepsijas lēkmes, asinsrites traucējumi un samazināta augšana.

Apmēram desmit gadu vecumā pacienti cieš no ievērojamām motoriku pasliktināšanās, tāpēc viņi ir atkarīgi no ratiņkrēsla.

Komplikācijas

Rett sindroma gadījumā skartie bērni cieš no ļoti smagiem ierobežojumiem un attīstības traucējumiem. Parasti tiek traucēta arī izaugsme, tāpēc arī skartie cieš no īsa auguma. Turklāt pastāv smagi garīgi traucējumi. Tas var izraisīt ķircināšanu vai ņirgāšanos, īpaši bērnu vidū, tāpēc pacientiem rodas arī garīgās veselības problēmas.

Viņi bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē un nevar paši ar to tikt galā. Arī runas traucējumi ir vieni no Rett sindroma simptomiem, un tos papildina koordinācijas un koncentrēšanās traucējumi. Turklāt pacienti bieži cieš no gaitas traucējumiem. Vecākus un radiniekus var ietekmēt arī Rett sindroma simptomi, tāpēc arī viņi cieš no garīgiem traucējumiem un garastāvokļa.

Tā kā sindromam nav cēloņsakarības terapijas, ārstē tikai simptomus. Īpašu komplikāciju nav. Parasti nevar paredzēt, vai Rett sindroma dēļ samazināsies dzīves ilgums. Diemžēl sindromu nevar novērst.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Rett sindroms pats par sevi nedziedē, šī slimība noteikti jāārstē ārstam. Tomēr tikai simptomātisku ārstēšanu var veikt, jo Rett sindroms ir ģenētiska slimība. Ja attiecīgajai personai ir Dauna sindroma pazīmes, jākonsultējas ar ārstu.

Sazinieties ar ārstu, ja personai ir autisma pazīmes. Turklāt medicīniska ārstēšana jāveic, ja attiecīgajai personai ir krampji vai viņa cieš no nopietnām gremošanas problēmām.

Retta sindroma diagnozi var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr joprojām ir nepieciešama dažādu speciālistu ārstēšana, lai ārstētu Rett sindroma simptomus.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana Rett sindroms rodas simptomātiski. Tas nozīmē, ka ir tikai iespēja ārstēt atsevišķās sūdzības, kas saistītas ar šo slimību.

Pati slimība nav ārstējama, jo tā ir ģenētiska kļūda. Tā kā simptomi var ļoti atšķirties pēc to veida un smaguma, ne katra terapija ir piemērota katram pacientam. Terapiju veic pēc konsultēšanās ar ārstējošo ārstu, šādas terapijas iespējas ir raksturīgas Rett sindromam, bet arī atsevišķos gadījumos tās var būt pilnīgi nepiemērotas.

Fizioterapija var vismaz daļēji kompensēt kustības trūkumu. Kustību secību praktizēšana un muskuļu nostiprināšana var palīdzēt saglabāt mobilitāti pēc iespējas ilgāk. Hipoterapija ir vēl viens vārds terapeitiskai izjādei. Jāšana stiprina gan pašapziņu, gan uzticību citiem.Dzīvnieku tuvums pats par sevi var pozitīvi ietekmēt cilvēkus ar deficītu. Terapija arī stiprina līdzsvara izjūtu, kas bieži tiek traucēta pacientiem ar Rett sindromu. Hipoterapijai vajadzētu būt arī relaksējošai.

Darba terapijā tiek apmācītas motoriskās prasmes, lai nodrošinātu lielāku neatkarību ikdienas dzīvē, piemēram, ēdot. Ir arī citas terapijas, kas var būt ļoti noderīgas Rett sindroma gadījumā. Tie vienmēr jāapspriež ar ārstējošo ārstu.

novēršana

Profilakse Rett sindroms diez vai ir iespējams. Tikai vecāku ģenētiskā pārbaude pirms grūtniecības vai bērna pirmsdzemdību pārbaude (ģenētiskā pārbaude dzemdē) var atklāt, vai bērnam varētu attīstīties Rett sindroms. Tomēr X hromosomas mutācijas notiek arī tad, ja skartajiem vispār nav simptomu.

Tas nozīmē, ka ne vecāku ģenētiskais tests, ne pirmsdzemdību izmeklēšana nespēj sniegt ticamu informāciju par to, vai bērnam reāli attīstīsies Rett sindroms. Diez vai pastāv risks, ka atkārtojas jau slims bērns.

Pēcaprūpe

Rett sindroms ir liels izaicinājums attiecīgajām ģimenēm. Bērniem ar Rett sindromu ir jāgarantē pastāvīga aprūpe, jo viņi cieš no nopietniem fiziskiem un garīgiem ierobežojumiem. Vide ir jāveido invalīdiem.

Tas ietver piemērotu tualetes aprīkojumu, kāpņu pacēlājus un visus pasākumus, kas slimam bērnam atvieglo ikdienas dzīvi. Tas samazina arī paaugstinātu negadījumu risku. Tā kā bērnu ar Rett sindromu sociālā izturēšanās dažreiz ir ļoti ierobežota, ieteicams to ievietot speciālā bērnudārzā.

Sākot no noteikta vecuma, ļoti noderīga var būt arī pašpalīdzības grupas apmeklēšana. Regulāra un mērķtiecīga fizioterapija uzlabo ierobežoto mobilitāti. Vāji attīstītās valodas spējas var veicināt, izmantojot atbalsta vingrinājumus. Terapeitiskais atbalsts arī atvieglo vecākus un palīdz vieglāk tikt galā ar slimu bērnu.

Tajā pašā laikā vienmēr ir nepieciešama ārsta uzraudzība. Lai nodrošinātu optimālu terapiju, vecākiem ieteicams saglabāt dienasgrāmatu, kurā reģistrē slima bērna progresu un jaunos simptomus. Pieaugušajiem ar Rett sindromu joprojām nepieciešama optimāla aprūpe. Biedrība Rett Syndrom Germany piedāvā skartajām ģimenēm iespēju apmainīties ar idejām un uzzināt par pašreizējām ārstēšanas iespējām.

To var izdarīt pats

Bērniem ar Rett sindromu ir smagi fiziski un garīgi traucējumi. Vecākiem ir jānodrošina, lai bērns tiktu pastāvīgi aprūpēts. Mājsaimniecībā jāuzstāda tualetes, kurās ir invalīdiem pieejamas piekļuves iespējas, jāuzstāda kāpņu pacēlāji un jāveic citi pasākumi, lai bērnam būtu normāla ikdienas dzīve. Arī atbilstoši pielāgojumi samazina negadījumu risku.

Bērniem ar Rett sindromu vajadzētu apmeklēt īpašu bērnudārzu agrīnā vecumā, ideālā gadījumā kopā ar citiem skartajiem cilvēkiem, lai ierobežoto sociālo uzvedību varētu efektīvi kompensēt. Varat arī apmeklēt pašpalīdzības grupu. Ierobežoto fizisko mobilitāti var veicināt, izmantojot mērķtiecīgu fizioterapiju. Valodas attīstības trūkumu veicina atbalstītā komunikācija.

Rett sindroms ir liels izaicinājums visiem skartajiem. Terapeitiskais atbalsts ir nepieciešams, lai atvieglotu vecākus un uzlabotu viņu attieksmi pret slimu bērnu. Turklāt vienmēr ir nepieciešama ārsta uzraudzība. Vecākiem vislabāk ir saglabāt dienasgrāmatu, kurā viņi atzīmē progresu un visas sūdzības. Balstoties uz šo informāciju, terapiju var optimāli plānot.

Pieaugušajiem cilvēkiem ar Rett sindromu joprojām nepieciešama aprūpe, un viņiem vajadzētu apmainīties ar idejām ar citiem cilvēkiem, kuriem tā ir. Apvienība Rett Syndrom Deutschland e.V. piedāvā dažādus projektus skartajām ģimenēm un sniedz informāciju par pašreizējām ārstēšanas iespējām.