Elisa van Krevelda sindroms

Elisa van Krevelda sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama ģenētiska slimība. Raksturīgas ir īsas ribas un poliaktilija (vairāki pirksti). Dzīves ilgums ir atkarīgs no krūšu kurvja lieluma un iespējamā sirds defekta nopietnības.

Kas ir Ellis Van Creveld sindroms?

Ellis van Creveld sindroms ir pazīstams arī kā hondroektodermālā displāzija skrimšļa audu un ektodermas iesaistīšanās dēļ. Pirmoreiz to aprakstīja 1940. gadā divi pediatri Ričards Elliss un Simons van Krevelds. Tas pieder pie slimību grupas, ko sauc par īsās ribas polidaktilijas sindromu (SRPS īsas ribas poliaktilijas sindromam).

Šiem sindromiem raksturīgas īsas ribas un nepietiekami attīstītas plaušas. Visas šīs grupas slimības ir ģenētiskas un tiek pārmantotas kā autosomāli recesīva iezīme. Tas pats attiecas uz Elisa van Krevelda sindromu. Šo slimību gaita bieži ir letāla. Elisa van Krevelda sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis. Tiek lēsts, ka saslimstība ar jaundzimušajiem visā pasaulē ir 1 no 60 000 līdz 1 no 200 000.

Kopumā tika aprakstīti tikai 150 gadījumi. Dažās kopienās tas ir nedaudz biežāk. Aborigēniem Austrālijas rietumos un Amish Lankasteras grāfistē biežāk tiek diagnosticēts Ellis van Creveld sindroms. Ir aprēķināts, ka biežums amišu cilvēku vidū Lankasteras grāfistē ir 1 no 5000 uz katru jaundzimušo. Saskaņā ar jaunākajiem atklājumiem Ellis-van-Creveld sindroms kopā ar dažiem citiem saistītiem sindromiem ir viena no tā saucamajām ciliopātijām.

cēloņi

Ellisa van Krevelda sindroms ir iedzimta slimība, kas tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Jādomā, ka vairāki ģenētiski defekti var izraisīt šīs slimības sākšanos. Tika konstatēts, ka 4. hromosomas īsās rokas pusē var būt iesaistīti vismaz divi gēni. Tie ir gēni EVC1 un EVC2. Abi gēni atrodas viens otram blakus 4. hromosomā, un, iespējams, tiem ir līdzīgi regulatīvie uzdevumi.

Dažos slimības gadījumos tie paši mutētie EVC gēni tika nodoti homozigotiski no abiem vecākiem. Tomēr citos gadījumos bērns no vecākiem saņēma gan mutētu EVC1, gan mutētu EVC2. Tomēr visiem bērniem attīstījās vienādi simptomi. Tā kā atsevišķiem cilvēkiem tika atrasts tikai viens mutācijas gēns, tiek pieņemts, ka ir jābūt vairāk iedzimtu faktoru.

Abi EVC gēni atrodas ne tikai blakus viens otram 4. hromosomā, bet arī tiem ir kopīgs veicinātāja reģions. Tas jau liek domāt, ka abi gēni ir iesaistīti līdzīgos procesos. Slimību parasti izraisa nepareizi iestatīts sākuma kodons. Tā rezultātā proteīnu sintēze tiek sākta vēlāk vai priekšlaicīgi pārtraukta, kā rezultātā veidojas pārāk īsa polipeptīdu ķēde.

Tomēr abos gēnos ir arī citas mutācijas, kuras tiek mantotas kā autosomāli dominējoša īpašība, pat ja tās tiek nodotas heterozigotā veidā. Tas attiecas, piemēram, uz Veijera sindromu, kam raksturīgi kaulu veidošanās traucējumi rokās un sejā. Kopumā Ellis van Creveld sindroma un ar to saistīto slimību gadījumā jāpieņem sarežģīta ģenētika, kurā var būt iesaistītas turpmākas mutācijas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ellis-van-Creveld sindromu raksturo īss augums, poliaktilija (daudziem pirkstiem), īsas ribas, nepietiekama plaušu aktivitāte un iedzimti sirds defekti. Pirksti un zobi ir displastiski. Pacientiem parasti ir seši pirksti uz rokām, papildu pirksts blakus digitus mimimus (mazais pirksts) ir vērsts uz āru. Apmēram 10 procentos gadījumu pēdas ir arī pārmērīgi daudz kāju.

Tomēr bieži vien ir lielāka plaisa starp lielo un otro pirkstu. Ekstremitātes ir saīsinātas. Reizēm tiek novēroti arī šķeltnes un pirmsdzemdību zobu izvirdumi. Apmēram 60 procentiem cietušo ir iedzimts sirds defekts. Parasti tas ir priekškambaru starpsienas defekts. Tomēr netiek traucēta motora un garīgā attīstība.

Jau pirmsdzemdību laikā ar ultraskaņas izmeklējumiem var atklāt tādas deformācijas kā garo kaulu saīsināšana, sirds defekti un sešu pirkstu pirksti. Šaurs krūšu kurvis izraisa nopietnas elpošanas problēmas jaundzimušajiem. Kopumā Ellis-van-Creveld sindroma simptomi ir atšķirīgi. Slimības prognoze ir atkarīga no plaušu un sirds malformāciju smaguma un veiktajiem terapeitiskajiem pasākumiem.

diagnoze

Ellisa van Krevelda sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību laikā, veicot ultraskaņas izmeklējumus. Tomēr attiecībā uz diferenciāldiagnozi tas ir jānošķir no vairākiem sindromiem, piemēram, Džeina sindroma, Verma-Naumofa sindroma, Veijera sindroma un MakKusika-Kaufmana sindroma. Tikai EVC1 un EVC2 ģenētiskais tests piedāvā uzticamu diagnozi.

Komplikācijas

Lielākajai daļai pacientu ar Ellis-van-Creveld sindromu ir vairāki pirksti un īsas ribas. Daudziem pacientiem sindroms izraisa arī īsu augumu un nepareizu zobu un nagu nagu kroplību. Malformācijas bieži izraisa psiholoģiskas problēmas un pazeminātu pašnovērtējumu.

Attiecīgā persona bieži cieš no iebiedēšanas. Apmēram pusei no visiem slimiem cilvēkiem rodas sirds defekts. Šis sirds defekts var negatīvi ietekmēt dzīves ilgumu Ellis van Creveld sindroma gadījumā. Tomēr sindroms neietekmē bērna garīgo un fizisko attīstību, tāpēc domāšana nav ierobežota. Ja cilvēkam ir šaura krūtis, tas var izraisīt elpošanas grūtības.

Ellis van Creveld sindromu nevar izārstēt, tāpēc ir iespējams tikai simptomu mazināšana. Vairumā gadījumu ārstēšana aprobežojas ar sirds defekta un elpošanas grūtību novēršanu. Tas, vai tas samazina dzīves ilgumu, lielā mērā ir atkarīgs no sirds defekta lieluma. Tomēr attiecīgā persona ikdienas dzīvē ir ierobežota un nevar veikt fiziski smagas darbības.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu Ellis-van-Crefeld sindromu var diagnosticēt tieši pirms dzimšanas vai īsi pēc piedzimšanas, tāpēc parasti papildu diagnoze vairs nav nepieciešama. Tomēr cietušajiem sindroma dēļ rodas sirds defekti, tāpēc tas ātri jānovērš. Turpmākā slimības gaita un paredzamais dzīves ilgums ir lielā mērā atkarīgs no sirds defekta smaguma pakāpes.

Ja bērns cieš no īsa auguma un vairākiem pirkstiem, jākonsultējas ar ārstu. Turklāt ar Ellis van Crefeld sindromu regulāri sirds izmeklējumi ir nepieciešami, lai izvairītos no pēkšņas sirds nāves.

Tam nepieciešama vizīte pie kardiologa. Ļoti agrā vecumā sindroms jāārstē pediatram. Ja bērns vai viņa vecāki cieš no psiholoģiskām problēmām vai depresijas, jākonsultējas arī ar ārstu. Turklāt Ellisa van Krefelda sindroms var izraisīt elpošanas grūtības, tāpēc arī šeit ir nepieciešams apmeklēt ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloniskā Ellis-van-Creveld sindroma terapija nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Tomēr tūlīt pēc piedzimšanas jāveic simptomātiska ārstēšana, lai ierobežotu sašaurinātā krūšu kurvja un iespējamā sirds defekta sekas. Īpaši svarīgi ir apgūt elpošanas problēmas, ko rada šaurs krūšu kurvis. Sirds defektam regulāri jākontrolē.

Kaulu deformācijas jāpārbauda arī ortopēdiskajam ķirurgam, lai vajadzības gadījumā varētu veikt iejaukšanos. Turklāt ir nepieciešama pastāvīga zobu aprūpe. Kopumā slimības prognoze ir atkarīga no elpošanas stāvokļa pirmajos dzīves mēnešos un sirds defekta smaguma. Pieaugušā augumu nevar paredzēt.

Perspektīva un prognoze

Ellis-van-Creveld sindroma prognozi lielā mērā nosaka terapija pirmajos dzīves mēnešos. Sākumā plaušu hipofunkcija ir vissvarīgākais dzīves ilguma samazināšanas faktors.Ir ievērojams elpas trūkums, kas prasa tūlītēju intensīvu terapiju.

Ja slimība tiek veiksmīgi ārstēta šajā fāzē, liela nozīme dzīves ilgumā ir arī sirds defekta apjomam.Veiksmīgi ārstējot šos divus ierobežojošos faktorus, pacients noteikti var sasniegt normālu vecumu. Tomēr par to joprojām ir maz statistikas pieredzes, jo šī slimība ir tik reti sastopama.

Tā ir iedzimta slimība, kas izraisa dažādus dismorfismus, un to nevar izārstēt. Vēl viena terapijas problēma ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ortopēdiskie pasākumi tiek izmantoti, lai mēģinātu ierobežot kaulu deformāciju. Nepieciešama arī intensīva zobu kopšana.

Skartās personas cieš no vairākiem ierobežojumiem un ārējām kroplībām, kas var izraisīt arī psiholoģiskas problēmas. Atstājot pacientus vienus, var rasties depresija un domas par pašnāvību. Tā rezultātā ir iespējama pilnīga sociālā atstumtība. Tādēļ vispārējā terapijas koncepcijā nevajadzētu trūkt psihoterapeitiskās aprūpes. Slimības retuma dēļ pagaidām nevar sniegt pārliecinošus statistikas datus par terapijas panākumiem, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

novēršana

Elisa van Krevelda sindromu nevar novērst. Ja ģimenei tiek diagnosticēts Elisa-van-Krevela sindroms, riska novērtēšanai pēcnācējiem jāizmanto ģenētiskās konsultācijas. Sakarā ar autosomāli recesīvo mantojumu un mutāciju retumu, var pieņemt, ka risks ir ļoti zems.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas pacientiem ar Ellis-van-Creveld sindromu. Neskatoties uz visiem centieniem, ārstēšana nav gaidāma. Ar savām pašdziedinošajām spējām cilvēka ķermenis nevar izārstēt slimību vai mazināt simptomus.

Ikdienas dzīvē ir jāatrod veids, kā ar šo slimību sasniegt labu dzīves kvalitāti. Bieži pacienta dzīves ilgums tiek saīsināts. Ģimenes locekļiem vajadzētu plānot savu dzīvi un attiecīgi strukturēt laiku. Tajā pašā laikā ir svarīgi veidot dzīvesveidu, kas pēc iespējas tuvāk normālai dzīvei.

Runājot par slimību, ir svarīgi sniegt psiholoģisku atbalstu pacientam un tuviem radiniekiem. Šajā situācijā visiem iesaistītajiem ir nepieciešama individuāla palīdzība. Papildus profesionālai palīdzībai kopīgas diskusijas un apmaiņa pašpalīdzības grupās var būt bagātinoša un noderīga ikdienas problēmu pārvarēšanā. Pacienta pašapziņa jāveido pozitīvas pieredzes rezultātā. Atpūtas aktivitātes palīdz veicināt attiecīgās personas stiprās puses un attīstīt dzīvesprieku.

Relaksācijas metodes palīdz mazināt stresu un veidot garīgās rezerves. Visās vecuma grupās tiek piedāvātas dažādas metodes, lai attīstītu iekšējo līdzsvaru.