Zārka-Sirisa sindroms

Zārka-Sirisa sindroms ir iedzimts kroplības sindroms, kura galvenais simptoms ir īss augums. Sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas parasti notiek sporādiski. Terapija ir vērsta uz epilepsijas ārstēšanu.

Kas ir zārka Sirisa sindroms?

Ir dažādas tā saucamo kroplības sindromu apakšgrupas. Piemēram, daži kroplības sindromi galvenokārt ir saistīti ar īsu augumu. Zārka-Sirisa sindroms pieder šai apakšgrupai. Šī ir iedzimta slimība, kas papildus īsajam augumam ir saistīta arī ar ekstremitāšu hipoplāziju, intelektuālo invaliditāti un nagu hipoplāziju.

Simptomu komplekss pirmo reizi tika aprakstīts 1970. gadā. Pirmā apraksta autori ir amerikāņu pediatrs G. S. Kofins un radiologs Ev. Siriss, kuram sindroms tiek nosaukts par godu. Tiek ziņots, ka sindroma biežums ir mazāks par vienu gadījumu no 1 000 000 cilvēku.

Sindroms ir ģenētisks un var tikt mantots. Tomēr slimība rodas daudz sporādiskāk un gandrīz nav saistīta ar ģimenes uzkrāšanos. Ja notiek ģimenes uzkrāšanās, mantojums acīmredzami ir autosomāli recesīvs.

cēloņi

Zārka-Sirisa sindroms ir ģenētisks. Precīzāk, simptomu kompleksu izraisa ģenētiska mutācija, kas vairumā gadījumu atbilst jaunai mutācijai. Slimības pamatā ir mutācijas lokusā 7q32-q34 lielākajai daļai pacientu.

Dažiem no skartajiem ir atklātas arī mutācijas SOX11 gēnā, kas atrodas uz lokusa 2p25.2. ARID1A gēna, ARID1B gēna, SMARCA4 gēna, SMARCB1 gēna un SMARCE1 gēna mutācijas ir saistītas arī ar šo slimību. Šie gēni kodē tā saucamā SWI / SNF hromatīna pārveidošanas kompleksa atsevišķās vienības. Šis komplekss atbilst olbaltumvielu grupai, kas modificē un pārkārto DNS iesaiņojumu.

Kodējošo gēnu mutāciju gadījumā olbaltumvielu komplekss zaudē savu fizioloģisko formu un tādējādi daļu no savas funkcijas. Precīza saistība starp atsevišķiem Zārka-Sirisa sindroma simptomiem un olbaltumvielu kompleksa funkcijām vēl nav pilnībā noskaidrota.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti ar zārka-sirisa sindromu cieš no dažādu simptomu kompleksa. Ietekmēto skartais īss augums ir galvenais simptoms.Dzemdē notiek pirmā augšanas aizturi, kas ietekmē arī galvaskausa zonu. Var attīstīties mikrocefālija vai brahicefālija.

Turklāt daudzi pacienti ar sindromu cieš no epilepsijas. Skarto cilvēku ķermeņa mati ir pamanāmi. Papildus retiem matiem uz mazuļa galvas var būt hipertrichoze aizmugurē. Tas pats attiecas uz augšdelma un augšstilba zonām. Dažas sejas anomālijas ir raksturīgas Coffin-Siris sindromam.

Tie ietver kuplas uzacis, epicanthus un nenormāli šauru plakstiņu. Bieži zīdaiņiem ir acis ar krustiņu, un viņiem ir arī plats un neparasti īss deguns. Philtrum ir pagājis. Bieži sastopama arī makroglossija. Zobi un emalja ir nepietiekami attīstīti. Ausis bieži ir deformētas.

Falangas, kā arī nagi ir hipoplastiski. Papildus klinodaktilijai papildu simptomi var ietvert pārmērīgi mobilās locītavas gūžas locītavas dislokācijas, atpalikuša kaulu vecuma vai biežu elpošanas ceļu infekciju kontekstā. Retāk sastopami tādi simptomi kā skolioze vai nepietiekami attīstīta krūts.

Diagnostika un kurss

Zārka-Sirisa sindroma diagnozi ārsts galvenokārt veic, pamatojoties uz klīniskajiem atklājumiem. Ģenētiskā materiāla izpēte var sniegt pierādījumus par tipiskajām mutācijām un tādējādi nodrošināt diagnozi. Attēlveidošanas metodēs ir redzamas dažādas novirzes, galvenokārt heterotopijas un zema gurācija.

Diferenciāldiagnozē jāizslēdz Nicolaides - Baraitser, BSP sindroms, DOOR sindroms, Mabry sindroms, Rubinšteina-Teibi sindroms un Kornēlijas de Langes sindroms. Prognoze pacientam ir atkarīga no smaguma pakāpes katrā konkrētajā gadījumā.

Īpaši aspirācijas pneimonija ir risks, kas saistīts ar nelabvēlīgu prognozi. Epilepsijas lēkmes var ietekmēt arī prognozi.

Kad jāiet pie ārsta?

Zārka-Sirisa sindroms vairumā gadījumu ir izteikti īss. Tam nav nepieciešama īpaša diagnoze, un tieša ārstēšana parasti nav iespējama.

Tomēr Coffin-Siris sindroms jebkurā gadījumā jāuzrauga ārstam, jo ​​tas var izraisīt epilepsijas lēkmes. Uzbrukuma gadījumā noteikti jādodas uz slimnīcu vai jāzvana neatliekamās palīdzības ārstam. Jo agrāk tiek diagnosticēts Zārka-Sirisa sindroms, jo lielākas ir pozitīvas slimības gaitas iespējas.

Mazu bērnu gadījumā, sakrustojot acis vai veicot dažādas kroplības ausīs, jākonsultējas ar ārstu. Biežas elpošanas ceļu infekcijas var norādīt arī uz Zārka-Sirisa sindromu, un tas arī jāpārbauda un jāārstē. Parasti zārka-Sirisa sindromu var diagnosticēt pediatrs. Turpmākā ārstēšana tomēr ir atkarīga no simptomu nopietnības, un to veic attiecīgais speciālists.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Komplikācijas

Zārka-Sirisa sindroma dēļ dzīves laikā var rasties dažādas komplikācijas. Vairumā gadījumu galvenā komplikācija ir epilepsija, tāpēc tā tiek ārstēta galvenokārt. Skartā persona cieš no īsa auguma un kroplībām galvaskausa apvidū ar Zārka-Sirisa sindromu.

Sakarā ar kroplībām un augšanas traucējumiem bērni var kļūt par iebiedēšanas un teasing upuriem, kas bieži rada psiholoģiskas problēmas. Parasti epilepsijas lēkmes ietekmē gandrīz visus pacientus ar Coffin-Siris sindromu. Sliktākajā gadījumā tie var izraisīt nāvi un attiecīgajai personai radīt ļoti smagus traucējumus.

Zārka-Sirisa sindroms ietekmē arī acis, ausis un plaušas, un tajās var parādīties kroplības. Paši elpceļi ir ļoti jutīgi pret infekcijām. Dzīves ilgumu galvenokārt samazina slimība. Zārka-Sirisa sindroma ārstēšana galvenokārt ir paredzēta simptomu mazināšanai, un tā nevar pilnībā izārstēt šo slimību.

Pirmkārt un galvenokārt, epilepsiju un elpceļu infekcijas ārstē tā, lai tās pārāk neierobežotu pacienta ikdienas dzīvi. Cietušo vecākus smagi skar arī sindroms un viņi sūdzas par psiholoģiskiem stāvokļiem, kurus var ārstēt psihologs.

Ārstēšana un terapija

Ģenētiskās terapijas ir aktuāls medicīnas priekšmets. Tomēr līdz šim gēnu terapijas pieeja nav sasniegusi klīnisko fāzi. Ģenētiskās slimības paliek neārstējamas, līdz tās ir klīniskajā fāzē. Tā kā pagaidām nav pieejama cēloņsakarības terapija, Zārka-Sirisa sindromu ārstē tikai simptomātiski.

Terapijas pamatā ir simptomi katrā atsevišķā gadījumā. Īpaši epilepsija jāārstē simptomātiski. Papildus konservatīvajām zāļu metodēm dažos gadījumos ir pieejamas arī invazīvas ķirurģiskas ārstēšanas iespējas. Elpceļu infekcijas parasti ārstē ar antibiotikām.

Sejas anomālijas var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Parasti pacienti saņem arī fizioterapeitisko aprūpi, lai izveidotu muskuļus un tādējādi stabilizētu hipermobilās locītavas. Agrīnu iejaukšanos var izmantot arī garīgi normālas attīstības veicināšanai. Falangu hipoplāzijām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Tos nagus var līdzsvarot ar pārstādīšanu. Tā kā nagu patoloģijas galvenokārt ir kosmētiska problēma, agrīna iejaukšanās parasti nav absolūti nepieciešama. Skarto bērnu vecāki saņem norādījumus, kā novērst elpceļu infekcijas un pārtikas aspirāciju.

Perspektīva un prognoze

Tā kā Zārka-Sirisa sindroms ir ģenētiska slimība, cēloni nevar izārstēt. Ar šo slimību pilnīga izārstēšana nav iespējama. Tikai dažus sindroma simptomus var ierobežot, priekšplānā ārstējot epilepsiju. Pareizi ārstējot, pacienta dzīves ilgums nesamazinās.

Tā kā skartās personas bieži cieš no elpceļu infekcijām, ikdienas dzīvē tās ir ievērojami ierobežotas. Uz ausīm un zobiem parādās kroplības, kas var mazināt estētiku. Tomēr šīs kroplības var labi novērst ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Kaušana parasti tiek koriģēta ar brillēm.

Zārka-Sirisa sindromā epilepsiju ārstē tikai simptomātiski. Ar medikamentu palīdzību var samazināt epilepsijas lēkmju biežumu, lai gan nav iespējams paredzēt nākamo epilepsijas lēkmi. Diskomfortu uz nagiem mazina transplantāti, un turpmāk vairs nav komplikāciju vai diskomforta. Tā kā elpošanas grūtības bērnībā var radīt grūtības lietot ēdienu un šķidrumu, vecāki ir atkarīgi no īpašas terapijas. Šīs sūdzības parasti vairs nerodas pieaugušā vecumā.

novēršana

Zārka-Sirisa sindromu faktiski nevar aktīvi novērst. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā var novērst iespējamu mutāciju, pamatojoties uz ģimenes uzkrāšanos. Tomēr, tā kā sindroms parasti notiek sporādiski un ārējie ietekmējošie faktori līdz šim nav zināmi, šis preventīvais pasākums netiek uzskatīts par īpaši drošu.

Sakarā ar intrauterīnās augšanas traucējumiem diagnozi, iespējams, jau var veikt ar smalku ultraskaņu. Deformācijas ultraskaņa topošajiem vecākiem dod iespēju izlemt par nedzimušo bērnu.

Pēcaprūpe

Coffin-Siris sindroma pārraudzība ir nedaudz sarežģīta. Par īsu augumu un visiem ar to saistītajiem simptomiem nav daudz. Zārka-Sirisa sindromu raksturo arī citi sarežģīti simptomi, piemēram, ekstremitāšu un nagu hipoplāzija, dažādi darbības traucējumi un samazināta intelekta pakāpe.

Uz tiem attiecas arī efektīvas palīdzības trūkums. Zārka-Sirisa sindroms vēlāk var būt slimība, kuru varētu izārstēt gēnu terapija. Labākajā gadījumā simptomātisku rīcību var veikt pret daudzajiem veselības traucējumiem, ko izraisa ģenētiskais defekts.

Piemēram, ja ir epilepsija, var izvēlēties ārstēšanas stratēģiju, kas kontrolē skartos, izmantojot stingrus uzraudzības pasākumus. Turpmākā terapija, iespējams, būs jāpielāgo pašreizējai attīstībai. Turklāt ārstiem un medmāsām ir jābūt uzmanīgiem, lai pacienti nejauši nejauši ieelpojot ēdienu nesaņemtu pneimoniju.

Cilvēkiem ar zārka-Sirisa sindromu ir pierādīts, ka gan epilepsijas lēkmes, gan aspirācijas pneimonija un citas ārkārtas situācijas var izraisīt hospitalizāciju. Pēcaprūpe nodarbojas ar akūtu notikumu apstrādi un turpmāku ārstēšanu atbilstoši situācijai.

Šīs slimības uzmanības centrā ir arī pēcaprūpe, lai mazinātu simptomus. Dzīves kvalitātes uzlabošanai jābūt prioritātei arī Zārka-Sirisa sindromā. Ietekmēto cilvēku dzīves ilgums ir samazināts, ņemot vērā ģenētiskā defekta nopietnību.

To var izdarīt pats

Zārka-Sirisa sindroms ir ģenētisks. Pacients vai viņa tuvinieki nevar veikt nekādus pasākumus traucējumu cēloņa ārstēšanai. Tomēr pret dažiem simptomiem var veikt pašpalīdzības pasākumus.

Ja tipisko īso augumu papildina intelektuālā atpalicība, vecākiem ir jānodrošina, ka viņu bērns saņem optimālu agrīnu atbalstu. Izglītības un psiholoģiskie pasākumi var palīdzēt bērna intelektuālajām spējām labāk attīstīties.

Ja nav vai ir tikai neliela garīga invaliditāte, skartie parasti ļoti cieš no sava redzamā ārējā izskata. Pārmērīgu ķermeņa apmatojumu var noņemt, izmantojot dažādas kosmētiskās procedūras. Tikmēr pārāk lāga ķermeņa daļas var arī pastāvīgi epilēt, izmantojot lāzeru.

Bieži sastopamas arī zobu kroplības vai neatbilstība. Šajos gadījumos agrīnā stadijā jākonsultējas ar zobārstu, kura specializācija ir estētiska ārstēšana. Bieži novēroto nagu kroplību var novērst ar plastiskās ķirurģijas palīdzību.

Īsu augumu bieži pavada pārmērīga locītavu kustīgums, kas var pasliktināt pacienta kustīgumu. Lai to novērstu vai vismaz mazinātu, agrīnā stadijā jāsāk fizioterapija, kuras mērķis ir stabilizēt skartās locītavas, mērķtiecīgi veidojot muskuļus.

Ja attiecīgā persona garīgi cieš no savas slimības simptomiem, savlaicīga psihoterapeita konsultācija ir svarīgs solis ceļā uz pašpalīdzību.