Viskota-Aldriha sindroms

Viskota-Aldriha sindroms ir iedzimts ģenētisks defekts, kuru līdz šim var izārstēt tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Ar sastopamības biežumu aptuveni 1: 250 000, slimība ir reti sastopama, lai gan ar X saistītā recesīvā mantojuma dēļ tiek skarti tikai zēni.

Kas ir Wiskott-Aldrich sindroms?

Kā Viskota-Aldriha sindroms ir reti sastopams ģenētisks imūnsistēmas defekts, kas tiek mantots ar X-saistīta recesīvā veidā.

Iedzimtajai slimībai raksturīga simptomu triāde, kas sastāv no atkārtotām smagām infekcijām, kas rodas traucētas imūnsistēmas rezultātā, palielināta asiņošanas tendence trombocitopēnijas (samazināts un funkcionāli ierobežots trombocītu skaits asinīs) un ekzēmas gadījumā, lai gan individuālais klīniskais attēls var ievērojami atšķirties no skartiem cilvēkiem.

Parasti Wiskott-Aldrich sindroms izpaužas tieši pēc piedzimšanas vai jaundzimušajiem ar punctiformām ādas asiņošanām (petehijām). Turpmākajā kursā var rasties asiņaina caureja un izteikta ar ievainojumiem saistīta asiņošana līdz pat iekšējai asiņošanai un smadzeņu asiņošana koagulācijas traucējumu rezultātā. Daudzos gadījumos sekundāras autoimūnas slimības var novērot Wiskott-Aldrich sindromā. Palielināts ir arī ļaundabīgas limfomas risks.

cēloņi

Viskota-Aldriha sindroms ir noteikta noteikta gēna defekta dēļ uz X hromosomas īsākās rokas, kas kodē bojāto olbaltumvielu (sauktu arī par WASP), kas atbild par sindromu. Ietekmētais gēns ir svarīgs pareizai citoskeleta darbībai, kurai ir būtiska loma trombocītu sintēzē no megakariocitiem (priekšgājēju šūnām) un kas regulē komunikāciju un signāla pārraidi starp imūno šūnām.

No vienas puses, mutācijas izraisa samazinātu trombocītu skaitu, kuriem turklāt ir tikai ierobežota funkcionalitāte, kas vienlaikus palielina tendenci uz asiņošanu ar traucētu asins koagulāciju. No otras puses, gēnu izmaiņas izraisa atšķirīgus imūnsistēmas šūnu defektus, kas izraisa traucētu signālu apmaiņu, ierobežotu T šūnu darbību un / vai pasliktinātu antivielu veidošanos.

Traucētās imūnsistēmas rezultātā atkārtoti izpaužas vīrusu, baktēriju un mikotiskās infekcijas, kas var būt salīdzinoši smagas Wiskott-Aldrich sindroma gadījumā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Wiskott-Aldrich simptoms ir imūndeficīts. To raksturo izsitumi uz ādas, mazs trombocītu skaits un atkārtotas infekcijas. Simptomus izraisa balto asins šūnu un trombocītu darbības traucējumi. Tas noved pie disfunkcionālas imūnsistēmas darbības.

Izsitumi bieži tiek sajaukti ar neirodermatītu. Iemesls tam ir līdzība ar atopisko ekzēmu. Pretstatā neirodermatītam, ekzēmas var rasties pirmajās dzīves nedēļās ar Wiskott - Aldrich simptomu. Dažos gadījumos tā kļūst smaga, un ekzēmu var pavadīt neliela asiņošana no ādas (hemorāģiskā ekzēma). Ar Wiskott-Aldrich simptomu notiek atkārtota ārstēta un dziedināta ekzēma.

Zems trombocītu skaits asinīs var izraisīt autoimūnas slimības. Tos raksturo sarkano asins šūnu sadalīšanās (autoimūna hemolītiskā anēmija), mazo asinsvadu iekaisums ādā vai orgānos (vaskulīts), asins trombocītu sadalīšanās (imūnā trombocitopēnija) vai nefrīts vai kolīts, t.i., nieru vai resnās zarnas iekaisums. .

Resnās zarnas iekaisums var izpausties kā asiņaina vai sāpīga caureja. Visbeidzot, tas var izraisīt paaugstinātu uzņēmību pret infekcijām. Šīs slimības var būt vidusauss iekaisums, deguna blakusdobumu infekcijas vai tamlīdzīgi.

Diagnostika un kurss

A Viskota-Aldriha sindroms parasti var diagnosticēt, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem (īpaši petehijām, ekzēmām, atkārtotām infekcijām).

Diagnozi apstiprina turpmāki asins analīzes, kuru laikā var noteikt samazinātu trombocītu skaitu un samazinātu izmēru. Antigēna ķermeņa līmenis ir arī pamanāms (paaugstināta IgE, IgD un IgA koncentrācija ar samazinātu IgM vērtību). Gados vecākiem cilvēkiem bieži ir traucēta T limfocītu darbība.

Turklāt pirmsdzemdību diagnozes ietvaros var noteikt specifisko WAS gēna ģenētisko defektu un tādējādi paredzamo Wiskott-Aldrich sindroma izpausmi. Ja kaulu smadzeņu transplantācija ir veiksmīga, Wiskott-Aldrich sindromam ir laba prognoze un liela atveseļošanās iespēja. Tomēr bez transplantācijas dzīves ilgums ir aptuveni 10 līdz 20 gadi. Ir arī paaugstināts vēža risks.

Komplikācijas

Pirmkārt un galvenokārt, Wiskott-Aldrich sindroms noved pie ļoti smagas asiņošanas zem ādas. Tas var negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku, tāpēc daudziem pacientiem ir kauns par simptomiem un viņi jūtas neērti. Sindroms var izraisīt arī pazeminātu pašnovērtējumu vai mazvērtības kompleksus.

Asiņošana var rasties arī iekšējos orgānos. Pēc tam asinis tiek izvadītas ar zarnu kustībām vai urinēšanu, izraisot asiņainus izkārnījumus vai urīnu. Dažreiz pacienti cieš no panikas lēkmes. Turklāt iestājas anēmija, kas negatīvi ietekmē attiecīgās personas veselību.

Pastāv pastāvīgs nogurums un izsīkums. Tāpat palielinās uzņēmība pret infekcijām, un Wiskott-Aldrich sindroms ievērojami vājina skartās personas imūnsistēmu. Wiskott-Aldrich sindroma ārstēšana parasti balstās uz individuāliem simptomiem.

To var ierobežot ar medikamentu palīdzību, bez komplikācijām. Ādas sūdzības var ierobežot, izmantojot krēmus vai ziedes. Parasti slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tūlīt pēc dzemdībām klātesošā dzemdību speciālistu komanda pārbauda gan mātes, gan jaundzimušā veselību. Pārkāpumi un anomālijas tiek dokumentētas, un, ja nepieciešams, tiek organizētas papildu medicīniskās pārbaudes. Optimālos apstākļos šajā posmā jau tiek pamanītas un diagnosticētas veselības īpašības. Tādēļ vecākiem vai radiniekiem nav jāpieliek papildu pūles. Tomēr, ja bērna turpmākajā attīstībā ir neatbilstības veselībai, jākonsultējas ar ārstu.

Ādas asiņošana vai krāsas maiņa jau rada bažas. Ja bērna ekskrementos ir redzamas asinis, nekavējoties sazinieties ar ārstu. Ja zīdainim parādās uzvedības problēmas, spēcīgs nemiers vai organisma darbības traucējumi, nepieciešama ārsta vizīte. Medicīniska pārbaude ir nepieciešama, ja uz ādas ir izsitumi, patoloģiskas kustības vai paaugstināta ķermeņa temperatūra.

Lai noteiktu diagnozi, sūdzības jāapspriež ar ārstu. Ārstam jānoskaidro arī ēšanas paradumu īpatnības, miega traucējumi un reakcijas pārkāpumi. Ekzēma un tūskas attīstība uz ķermeņa ir norādes uz esošo slimību. Ja tiek novērota pastāvīga vai pēkšņi atkārtota caureja, kad bērns turpina augt un bērns sūdzas par sāpēm vēderā, tai nepieciešama medicīniska palīdzība.

Ārstēšana un terapija

Terapeitiskie pasākumi ir vērsti uz vienu Viskota-Aldriha sindroms no vienas puses, lai novērstu cēloniskās terapijas kontekstā cēloni un, no otras puses, lai ārstētu simptomus atkarībā no konkrētajiem traucējumiem.

Infekcijas slimības tiem, kurus skar Wiskott-Aldrich sindroms, agrīnā stadijā un konsekventi jāārstē ar antibiotikām. Ja nepieciešams, ir noderīga profilaktiska antibiotiku terapija. Ja tiek traucēta antivielu sintēze, ieteicams ievadīt imūnglobulīnus subkutāni vai intravenozi. Trombocitopēniju var ārstēt ar zāļu terapiju ar kortizonu vai augstas devas imūnglobulīniem.

Var arī apsvērt splenektomiju (liesas ķirurģisku noņemšanu), lai uzlabotu trombocitopēniju. Dzīvībai bīstamos gadījumos plašas asiņošanas rezultātā var būt norādīti pārlietie trombocītu koncentrāti. Lai samazinātu ekzēmiskās ādas izmaiņas, tiek izmantoti mitrinoši un īslaicīgi krēmi un ziedes, kas satur kortizonu. Uztura pasākumi, piemēram, izvairīšanās no pārtikas, kas satur olu un govs pienu, var atbalstīt ekzēmas ārstēšanu.

Cēlonis Viskotas-Aldriha sindromu var ārstēt kā daļu no kaulu smadzeņu transplantācijas, kurā paša ķermeņa kaulu smadzenes tiek ķīmiski terapeitiski iznīcinātas un pēc tam aizstātas ar veselām, ievadītām kaulu smadzenēm. Vislabākos rezultātus var sasniegt ar agrīnu iejaukšanos (pirms piecu gadu vecuma). Gēns vai gēnu aizstājterapija ir vēl viena cēloņsakarības ārstēšanas metode Wiskott-Aldrich sindromam, kas tomēr tiek klīniski pārbaudīta.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Kopš tā laika Viskota-Aldriha sindroms ir ģenētiska slimība, to vēl nevar novērst. Nāves vakcīnas ir ieteicamas, lai novērstu smagas infekcijas, savukārt Viskotas-Aldriha sindroma gadījumā jāizvairās no dzīvām vakcīnām, piemēram, cūciņu, masalu, rotavīrusu vai vējbakām.

Pēcaprūpe

Wiskott-Aldrich sindroms ir iedzimta slimība, kuru vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Cēloņsakarība ir pārbaudīta tikai dažos pētījumos, taču lielākajai daļai pacientu šī iespēja nav iespējama risku dēļ. Pēcaprūpes ietvaros tiek pārbaudīta simptomu gaita, lai sāktu turpmākus pasākumus. Lietojot tādas zāles kā ko-trimoksazolu vai penicilīnu V, ir jāveic regulāras pārbaudes.

Kad kāds no simptomiem ir novērsts, ārstam pēc atveseļošanās regulāri jāpārbauda pacienta veselība, lai samazinātu smagas iekšējas asiņošanas un citu komplikāciju risku. Pēc infekcijas pacientam dažas dienas vispirms jāpavada slimnīcā. Pēc tam nepieciešama papildu aprūpe.

Pēcpārbaudi par Wiskott-Aldrich sindromu veic atbildīgais internists vai cits speciālists. Pēc inficēšanās parasti tiek norādīti vairāki atkārtoti apmeklējumi. Atkarībā no infekcijas smaguma var būt nepieciešama ilgāka uzturēšanās klīnikā. Turklāt var būt nepieciešams arī terapeitisks atbalsts pacientam. Psiholoģiskā palīdzība ir īpaši noderīga sliktas prognozes dēļ, kas parasti ir saistīta ar Wiskott-Aldrich sindromu.

To var izdarīt pats

Viskota-Aldriha sindroms vispirms prasa medicīnisku diagnozi un ārstēšanu. Stāvokļa terapiju var atbalstīt ar dažādiem pasākumiem mājās.

Pirmkārt, ir svarīgi cieši novērot slimu bērnu. Ja rodas tipiski simptomi, piemēram, sāpīga ekzēma, nekavējoties jāinformē ārsts. Infekcijas parasti ārstē ar lokāliem vai sistēmiskiem steroīdiem. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir novērot slimu cilvēku un informēt ārstu blakusparādību vai mijiedarbības gadījumā.

Wiskott-Aldrich sindroms var veikt dažādus kursus, par kuriem ģimenes locekļi ir rūpīgi jāinformē. Par viņu slimību jāinformē nedaudz vecāki bērni. Ārsts var sniegt vissvarīgākos informācijas materiālus un kontaktpunktus. Šī un visaptverošā medicīniskā pavadošā terapija ļauj pacientam dzīvot samērā bez simptomiem.

Svarīga ir arī regulāra jaunu terapijas formu izpēte. Attiecībā uz Wiskott-Aldrich sindromu pašlaik tiek pārbaudīta gēnu terapija, kas dažos gados varētu izrādīties efektīva. Pacienti var piedalīties testēšanas programmās vai koncentrēties uz simptomātisku ārstēšanu. Kādiem pašpalīdzības pasākumiem ir jēga, tiek pārrunāts ar atbildīgo speciālistu.