Pelizaeus-Merzbacher slimība

Pelizaeus-Merzbacher slimība ir iedzimta leikodistrofija ar nervu vielas deģenerāciju. Skartās personas cieš no mielinācijas traucējumiem, kas saistīti ar mutācijām, kas galvenokārt izraisa motorisko un intelektuālo deficītu. Slimības terapija līdz šim ir bijusi ierobežota ar atbalstošiem fiziskās un psihoterapijas pasākumiem.

Kas ir Pelizaeus-Merzbacher slimība?

Tāpat kā visas leikodistrofijas, Pelizaeus-Merzbacher slimības pamatā ir baltā nerva vielas deģenerācija. Slimības gadījumā šī deģenerācija atbilst ģenētiskiem traucējumiem mielīna apvalku veidošanā.
© Reing - stock.adobe.com

Leikodistrofijas ir ģenētiski noteiktas vielmaiņas slimības, kurās deficīta simptomu dēļ nervu sistēmas baltā viela pakāpeniski deģenerējas. Pirmām kārtām tiek sadalīts mielīns, kas ieskauj nervus.

Mielīns ir cilvēka organisma izolācija.Tāpat kā plastmasas kabeli, nervu ierosmes bioelektriskās darbības potenciāls mielinēto nervu traktātos ir aizsargāts no zudumiem vidē. Bez mielīna ir stipri traucēta nerva darbība. Zūd uzbudinājums. Stimulu vadīšana ir apgrūtināta.

Tādēļ pacienti ar leikodistrofiju cieš no neiroloģiskiem traucējumiem. Leikodistrofijas ir īpaši pamanāmas motoriku jomā. Pelizaeus-Merzbacher slimība ir leikodistrofija, kuras pirmais apraksts sniedzas vācu neirologam F. C. Pelizaeus un psihiatram L. Merzbacher.

Slimību raksturo traucējumi mielīna apvalka veidošanā, kas var izpausties dažādos simptomos. Var ietekmēt visas vecuma grupas. Tiek lēsts, ka izplatība ir aptuveni viens līdz deviņi gadījumi no 1 000 000 cilvēku. Dažāda literatūra atsaucas arī uz leikodistrofiju Smadzeņu skleroze, izkliedēta ģimenes leikodistrofija vai Pelizaeus-Merzbacher smadzeņu skleroze.

cēloņi

Tāpat kā visas leikodistrofijas, Pelizaeus-Merzbacher slimības pamatā ir baltā nerva vielas deģenerācija. Slimības gadījumā šī deģenerācija atbilst ģenētiskiem traucējumiem mielīna apvalku veidošanā. Mielīna veidošanās traucējumi rodas daudzkārtēju mutāciju dēļ, kas tagad ir lokalizēta PLP1 gēna mutācijā.

Šis gēns kodē proteolipīdu 1 olbaltumvielu un atrodas Xq22 gēna lokusā X hromosomā. PLP gēna mutācijas veids katrā gadījumā var atšķirties. Piemēram, mutācijas var atbilst delecijām. Gēna dublēšanās ir atklāta arī pacientiem ar Pelizaeus-Merzbacher slimību.

Sakarā ar mutācijām, tiek nepareizi ražoti proteolipīdi olbaltumvielas. Bojāti proteīni savukārt izraisa nepilnīgu mielīnu, jo tiem ir būtiska loma mielīna sintēzē. Tādējādi tiek izveidoti nefunkcionējoši mielīna apvalki, kas noved pie nervu potenciāla zaudēšanas. Slimība tiek mantota ar X saistītā recesīvā veidā. Šī iemesla dēļ parasti saslimst tikai vīriešu dzimums. Sievietes pārsvarā ir klusas nesējas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pelizaeus-Merzbacher slimības galvenais simptoms ir garīgās un motoriskās attīstības kavēšanās. Papildus nekontrolējamai acu raustīšanai nistagma formā galvenie slimības simptomi ir arī spastiska un pļāpīga muskuļu paralīze un tonusa zudums ar ataktisku nostāju un gaitas nedrošību.

Simptomi parasti izpaužas tikai mazuļiem vai bērniem. Tomēr ir iedomājama arī izpausme pieaugušā vecumā. Būtībā iedzimta forma parasti ir visgrūtākā. Papildus minētajiem simptomiem bieži rodas aizdusa vai stridors. Spastiska tetraparēze bieži ir daļa no klīniskā attēla.

Klasiskajā formā ar izpausmēm pirmajos dzīves mēnešos nistagms un muskuļu hipotonija pakāpeniski pārvēršas par spastiku. Papildus klasiskajai un iedzimtajai formai starp klasisko un iedzimto variantu ir pārejas forma ar noteiktu pakāpes traucējumiem. Principā ir iedomājama dažāda smaguma pakāpe. Simptomi var būt samērā dažādi, tāpēc pacienta klīniskais attēls bieži ievērojami atšķiras.

Diagnoze un slimības gaita

Neiroloģiskā izmeklēšana un anamnēze sniedz pirmās Pelizaeus-Merzbacher slimības pazīmes. Tā kā šai slimībai nav pieejami bioķīmiskie marķieri, diagnostikā vissvarīgākā loma ir attēlveidošanai. Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlojums parāda mielinizācijas traucējumus.

Tā kā šādi traucējumi nav raksturīgi Pelizaeus-Merzbacher slimībai, ir jānošķir diferenciāli no citām demielinizējošām slimībām. Tam var palīdzēt magnētiskās rezonanses spektroskopija. Aizdomas par diagnozi galīgais apstiprinājums parasti notiek molekulārās ģenētiskās analīzes veidā.

Diagnozes apstiprināšanai tiek uzskatīta atklāta PLP1 gēna mutācija. Principā ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze. Pacienta prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un PLP mutācijas veida. Viegli kursi ir tikpat iedomājami kā smagas formas ar letālu gaitu bērnībā.

Komplikācijas

Pelizaeus-Merzbacher slimības dēļ slimnieki cieš no daudziem dažādiem ierobežojumiem un sūdzībām. Vairumā gadījumu tikai dažus simptomus var pilnībā izārstēt, tāpēc skartajai personai savā dzīvē jāpaļaujas uz citu cilvēku palīdzību. Pirmkārt un galvenokārt, pacienti ar šo slimību cieš no ievērojami aizkavētas attīstības.

Ar šo slimību ir ievērojami ierobežota arī pacienta motoriskā attīstība, un joprojām pastāv smagi garīgi deficīti. Tāpat Pelizaeusa-Merzbahera slimību skartie cieš no nestabilas gaitas un dažādiem paralīzes un citiem jutīguma traucējumiem. Reizēm ir spastiskuma pazīmes. Daudzos gadījumos var notikt ņurdēšana vai ķircināšana, īpaši bērnu vidū, tāpēc pacientiem ar Pelizaeus-Merzbacher slimību rodas arī psiholoģiskas sūdzības un depresija.

Cēloņsakarīga Pelizaeus-Merzbacher slimības ārstēšana nav iespējama. Galvenokārt vecākiem un tuviniekiem slimība rada spēcīgu psiholoģisko slogu, turklāt dažas sūdzības var ierobežot ar terapijas palīdzību. Tomēr pilnīga šīs slimības izārstēšana nav. Tas var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Pelizaeus-Merzbacher slimība izraisa nopietnu bērna attīstības kavēšanos, šī slimība vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākām komplikācijām. Jo agrāk tiek uzsākta Pelizaeus-Merzbacher slimības ārstēšana, jo lielākas ir iespējas pilnībā atjaunoties.

Ja bērns ir paralizēts vai ar nestabilu gaitu, sazinieties ar ārstu. Paralīze var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Bērna motorisko vai garīgo attīstību var arī ievērojami ierobežot un aizkavēt. Ja vecāki pamana šo kavēšanos, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Dažiem bērniem ir arī spastika Pelizaeus-Merzbacher slimības dēļ.

Parasti Pelizaeus-Merzbacher slimību diagnosticē pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana tomēr notiek pie dažādiem speciālistiem un ir atkarīga no precīzas simptomu nopietnības. Pelizaeus-Merzbacher slimības gadījumā bieži ir noderīga psiholoģiska ārstēšana, kurā var piedalīties gan vecāki, gan bērni. Pelizaeus-Merzbacher slimība parasti nelabvēlīgi nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

Ārstēšana un terapija

Pelizaeus-Merzbacher slimību izraisa gēni. Šī iemesla dēļ pašlaik nav cēloņsakarības terapijas pacientiem ar šo slimību. Gēnu terapija var atvērt cēloņsakarības terapijas formas. Gēnu terapijas pieeja pašlaik ir medicīnas pētījumu uzmanības centrā.

Tomēr pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tādēļ pacienti ar Pelizaeus-Merzbacher slimību pašlaik tiek ārstēti simptomātiski un atbalstoši. Individuālie terapijas posmi ir atkarīgi no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Terapijas uzmanības centrā ir atbalsta pasākumi, kas ir paredzēti, lai aizkavētu kursu un tādējādi uzlabotu skarto personu dzīves kvalitāti.

Šie pasākumi galvenokārt ietver darba un fizioterapiju. Garīgo attīstību var atbalstīt ar agrīnu iejaukšanos. Turklāt cietušo radinieki saņem emocionālu atbalstu. Bieži, piemēram, vecākiem tiek nodrošināts psihologs vai psihoterapeits. Tiek nodibināti kontakti ar Eiropas asociāciju pret leikodistrofijām. Arī dažādas universitātes klīnikas piedāvā īpašas konsultāciju stundas.

Perspektīva un prognoze

Pelizaeus-Merzbacher slimībai ir hromosomu cēlonis. Tas notiek trīs dažādās formās. To nosaka sākuma vecums un slimības smagums vai tā smagums. Šie parametri arī ietekmē prognozi. Vīrieši galvenokārt cieš no šīs ļoti retās slimības.

Visnopietnākie simptomi tiek reģistrēti iedzimtā slimības variantā. Ja Pelizaeus-Merzbacher slimība neizdalās tikai pēc piedzimšanas, simptomi pakāpeniski attīstās dažādās formās. Pārejas formas prognoze atrodas starp iedzimtu un klasisko Pelizaeus-Merzbacher slimību. Tomēr ir arī maigāki Pelizaeus-Merzbacher slimības gadījumi. Atkarībā no slimības veida šīs slimības prognoze ir atšķirīga.

Bez starpdisciplināras neirologu, ortopēdu, fizioterapeitu, gastroenterologu un pulmonologu ārstēšanas pacientiem nevar sniegt pietiekamu palīdzību. Progresējošā slimības gaita atšķiras atkarībā no fenotipa. Pelizaeus-Merzbacher slimības gadījumā dzīves ilgums nav obligāti jāierobežo. Vismaz ar maigākiem kursiem tas ir samērā normāli. Bieži vien pusaudža gados slimība progresē lēnāk. Cik augsta var būt dzīves kvalitāte, ir atkarīgs no klīniskā attēla.

Prognoze smagi cietušiem cilvēkiem ir atšķirīga. Parasti šie mirst pirms divdesmit gadu vecuma.Līdz tam skartās personas var atbrīvot tikai ar simptomātisku ārstēšanu.

novēršana

Pagaidām Pelizaeus-Merzbacher slimību var novērst tikai ar ģenētisko konsultāciju palīdzību ģimenes plānošanas posmā. Atkarībā no mantojuma riska jūs varat izlemt par sava bērna piedzimšanu. Turklāt vajadzības gadījumā var veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

Pēcaprūpe

Tiem, kurus skārusi Pelizaeus-Merzbacher slimība, parasti ir pieejami tikai daži pasākumi un iespējas veikt kopšanu. Šīs slimības gadījumā ļoti svarīgi ātri un, galvenokārt, agri atklāt slimību, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Tiem, kas cieš no slimības, jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz parādās pirmās slimības pazīmes un simptomi, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos vai papildu komplikācijas.

Parasti tie, kurus skārusi Pelizaeus-Merzbacher slimība, ir atkarīgi no fizioterapijas vai fizioterapijas pasākumiem, saskaņā ar kuriem pašdziedināšanās nevar notikt. Daudzus no šīs terapijas vingrinājumiem var atkārtot arī mājās. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, skartajiem jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas bērnus, lai Pelizaeus-Merzbacher slimība nevarētu atkārtoties bērniem un viņu pēcnācējiem.

Tā kā slimība var izraisīt arī depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus, savas ģimenes un draugu palīdzība un atbalsts bieži ir ļoti svarīgs. Pelizaeus-Merzbacher slimība parasti nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā Pelizaeus-Merzbacher slimība ir ģenētiska, nav tādu pašpalīdzības pasākumu, kas varētu apkarot traucējumu cēloni. Vairumā gadījumu slimība izpaužas bērnībā, tāpēc savlaicīgi jāveic attiecīgi pasākumi vecākiem un pacientu ģimenēm.

Ietekmētiem vecākiem vispirms jāpārliecinās, ka viņu bērnu ārstē ārsts, kuram ir pieredze ar šo samērā reto slimību. Ja ģimenes ārsts nevar ieteikt ekspertu, palīdzēs ārstu asociācija. Daudzās universitātes slimnīcās ir īpašas konsultāciju stundas, kurās pacienti un viņu tuvinieki var iegūt visaptverošu informāciju par slimību un tās progresu. Jaunajiem vecākiem ir svarīgi agrīnā stadijā tikt galā ar to, kas viņiem un viņu slimajam bērnam ir pieejams. Labi informētiem vecākiem ir vieglāk savlaicīgi atrast bērnu aprūpes vietu un vēlāk skolu, kas viņu bērnam garantē vislabāko iespējamo izglītību.

Bez tam, rūpes par bērnu un bērnu ar invaliditāti kopā dzīvošana ir arī nopietns izaicinājums radiniekiem. Tāpēc skartajiem nav jābaidās meklēt palīdzību sev. Bieži palīdz ideju apmaiņa ar citiem skartajiem cilvēkiem. Eiropas Asociācija pret leikodistrofijām palīdzēs jums sazināties.