Holta-Orama sindroms

Holta-Orama sindroms ir kroplības sindroms, kas galvenokārt saistīts ar sirds defektiem un īkšķu anomālijām un ko izraisa mutācija. Vairumā gadījumu cēloniskā mutācija notiek sporādiski un tādējādi atbilst jaunai mutācijai. Terapijas uzmanības centrā ir sirds defekta ķirurģiska korekcija.

Holta-Orama sindroms?

Iedzimtas kroplības sindromi, kuros galvenokārt tiek iesaistītas ekstremitātes, ir slimību grupa, kas ietver dažādas roku un kāju kroplības. Viens no tiem ir šis Holta-Orama sindroms, ko sauc arī par Sirds-rokas sindroms ir zināms. Sindroms ir saistīts ar atriodigitālo displāziju grupu, kas ietver iedzimtas slimības ar augšējo ekstremitāšu un sirds malformācijām.

Papildus Holta-Orama sindromam šai slimību grupai pieder arī 2. tipa sirds-rokas sindroms, 3. tipa sirds-rokas sindroms un Slovēnijas tipa sirds-rokas sindroms. Holta-Orama sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1960. gadā. Britu pediatrs Holts un kardiologs Samuels Orams ir pirmie, kas raksturo šo slimību. Holta-Orama sindroms Šī ir salīdzinoši reti sastopama slimība, un tā ir saistīta ar vienas slimības skartās personas vidējo izplatību uz 100 000 cilvēku.

Roku un sirds malformāciju cēlonis Holta-Orama sindromā slēpjas ģenētikā. Sindroma simptomi ir tikpat dažādi kā iespējamie tā cēloņi. Slimības anomālijas koncentrējas uz sirdi un īkšķi.

cēloņi

Lai arī Holta-Orama sindroms ir ģenētiska un iedzimta slimība, līdz šim dokumentētajos gadījumos gandrīz nav ģimenes pazīmju. Lai arī sindroms atsevišķos gadījumos šķiet mantots autosomāli dominējošā mantojuma veidā, liela daļa lietas dokumentācijas liecina par tā sporādisku parādīšanos. Apmēram 85 procenti dokumentēto gadījumu, šķiet, ir radušies jaunas mutācijas dēļ.

Holta-Orama sindroma galvenais cēlonis ir ģenētiskās mutācijas gēna lokusā 12q23-24.1.Šajā gēna lokusā tiek saukts tā saucamais TBX5 gēns, kas atrodas 12. hromosomā un ir olbaltumviela, kas iesaistīts ekstremitātēs un locekļos. Kodēta sirds attīstība. Precīzas olbaltumvielu funkcijas vēl nav noskaidrotas. Vēl nav noskaidrots, vai ārējie faktori, piemēram, toksīnu iedarbība vai nepietiekams uzturs mātei grūtniecības laikā, veicina TBX5 gēna mutāciju.

Gēna mutācijas var noteikt vismaz 70 cilvēkiem no 100 pacientiem ar Holta-Orama sindromu. Tomēr zinātne pieļauj, ka sindroma simptomus var izraisīt arī citu gēnu patoloģijas. Piemēram, kroplības sindroms ir saistīts ar trīspusēju īkšķi polysyndactyly.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti ar Holta-Osrama sindromu cieš no kroplību kompleksa, kas galvenokārt ietekmē īkšķi un sirdi. Lai arī pacienta kroplību lokalizācija ir izplatīta, ir iespējami dažādi sirds un īkšķa kroplību veidi. Tāpēc klīniskā aina ir ārkārtīgi daudzveidīga.

Sirds defekti var izpausties, piemēram, kambara starpsienas defekta, priekškambaru starpsienas defekta, sirds aritmijas vai vadīšanas traucējumu formā. Skeleta anomālijas var atbilst īkšķu samazināšanas kroplībām, taču var rasties arī tādas anomālijas kā spieķa nelietošana.

Daudzi pacienti ar sindromu cieš arī no radiulnaras sinostozes un ribu, lāpstiņas vai galvaskausa patoloģijām. Turklāt Holta-Orama sindroms ir saistīts ar pectus carinatum un skoliozi. Lielākā daļa skarto cilvēku cieš arī no pirkstu vai purngalu falangu sindaktilijas. Atsevišķos gadījumos šie simptomi ir saistīti ar hipertelorismu.

Diagnoze un slimības gaita

Holta-Orama sindroms bieži tiek nepareizi diagnosticēts. Diferenciāldiagnozē ārstam jānošķir simptomu komplekss no Okihiro sindroma pēc gēnu mutācijām SALL4 gēnā 20. hromosomā, kas ir saistīta ar vienādām rokas malformācijām un sirds defektiem. Īpaši būtiska diferenciāldiagnozē ir tā, ka pacientiem ar Okihiro sindromu parasti ir Duanes anomālija.

Viņi šķielē, tos bieži ietekmē nieru kroplības, un viņiem ir dzirdes traucējumi, pēdu anomālijas vai ausu kroplības. Trombocitopēnijas-neesoša rādiusa sindroms arī jānošķir no Holta-Orama sindroma, ko galvenokārt panāk ar laboratorijas diagnostiku. Citas klīniskās bildes ar klīniski līdzīgu attēlu ir Fankoni anēmija un Pallister Hall sindroms.

Pacientu ar Holta-Orama sindromu dzīves ilgums nav zemāks par vidējo. Tikai smagos gadījumos ir grūti ārstējams sirds defekts, kas padara prognozi nelabvēlīgu.

Komplikācijas

Holta-Orama sindroms pacientam izraisa vairākas dažādas kroplības un kroplības, kas var apgrūtināt dzīvi un ikdienas dzīvi. Pirmkārt, sirdi ietekmē kroplības, tāpēc pacientam ir sirds defekts. Pastāv arī sirds aritmija, no kuras sliktākajā gadījumā skartā persona var nomirt.

Anomālijas rodas arī īkšķos, tāpēc arī apgrūtina noteiktas kustības vai procesus ikdienas dzīvē. Nav neparasti, ka ķermeņa kroplības noved pie citu bērnu ķircināšanas un iebiedēšanas, kas daudziem pacientiem var izraisīt psiholoģiskas sūdzības un depresiju. Nav retums nieru darbības traucējumu rašanās, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nieru mazspēju.

Turklāt skartās personas cieš arī no redzes un dzirdes traucējumiem. Holta-Orama sindroma rezultātā dzīves ilgums parasti nemainās, ja vien nav sirds defektu, kas noved pie nāves. Holta-Orama sindroma cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama, tāpēc var ārstēt tikai simptomus. Daudzos gadījumos ir nepieciešams arī psiholoģiskais atbalsts.

Kad jāiet pie ārsta?

Holta-Orama sindroms parasti tiek diagnosticēts neilgi pēc dzimšanas. Atkarībā no tā, cik smagas ir kroplības, skartajam bērnam var būt vajadzīgas papildu medicīniskās pārbaudes. Sirds defekti principā jāārstē nekavējoties, lai samazinātu nopietnu sekundāru slimību risku. Ja attīstās tādas komplikācijas kā sirds aritmijas vai priekškambaru starpsienas defekta pazīmes, nepieciešama ārsta konsultācija. Ar skeleta īkšķa patoloģijām jākonsultējas arī ar medicīnas speciālistu.

Skarto bērnu vecākiem cieši jākonsultējas ar ārstu un jāinformē par visiem neparastajiem simptomiem. Tā kā Holta-Orama sindroms ir iedzimta slimība, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tādēļ pacientus var nākties ārstēt visu mūžu atkarībā no tā, kādi kroplības rodas un kāda ir pacienta uzbūve. Tā kā tas bieži izraisa arī emocionālas sūdzības, ir norādīts pavadošais psiholoģiskais atbalsts. Bērniem, kas cieš no iebiedēšanas vai ķircināšanas, jāmeklē terapeitisks padoms pie vecākiem.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Terapija un ārstēšana

Pacientiem ar Holta-Orama sindromu nav pieejama cēloņsakarību ārstēšana. Nākotnē ir cerība uz cēloņsakarības ārstēšanu, jo gēnu terapija pašlaik ir medicīnisko pētījumu objekts. Tomēr, kamēr šāda veida terapija nesasniedz klīnisko fāzi, Holta-Orama sindroms joprojām ir neārstējama slimība.

Pašlaik pacientu ārstēšanai ir pieejamas tikai simptomātiskas terapijas iespējas. Terapijas pamatā ir simptomi katrā atsevišķā gadījumā. Īpaša nozīme ir sirds defekta savlaicīgai korekcijai. Šī korekcija tiek veikta ķirurģiski. Vohofa starpsienas defekta gadījumā ķirurģiskas procedūras mērķis ir, piemēram, attiecīgā defekta aizvēršana. Tas pats attiecas uz kambaru starpsienas defektu.

Ekstremitāšu kroplību korekcijai sākotnēji ir sekundāra nozīme. Pēc veiksmīgas sirds defekta novēršanas ar rekonstruktīvām ķirurģiskām procedūrām var atjaunot trūkstošos spieķus un atsevišķas sindaktilijas. Par esošo skoliozi parasti cīnās fizioterapeitiskā aprūpē. Īpaši smagos gadījumos var būt nepieciešama operācija, lai implantētu titāna ribu protēzi.

Vairumā gadījumu pectus carinatum nav nepieciešama iejaukšanās. Tomēr psiholoģisku iemeslu dēļ krūškurvi var pārveidot ķirurģiski, piemēram, pēc Nusa procedūras.

Perspektīva un prognoze

Holta-Orama sindroma prognoze ir labvēlīga. Lai gan pastāv ģenētisks defekts, to var atbilstoši ārstēt ar pašreizējām medicīnas iespējām. Dzīves ilgums cilvēkam ar sindromu vairumā gadījumu nav zemāks par vidējo. Smagas kroplības gadījumā dzīves ilgums var būt ievērojams. Šiem pacientiem prognoze ir acīmredzami pasliktinājusies. Sirds darbība ir ierobežota, un tā var novest pie priekšlaicīgas dzīves beigām.

Tomēr lielāko daļu pacientu var ārstēt labi un veiksmīgi. Lai gan pašreizējā ģenētiskā defekta dēļ nav izārstēšanas, ir labas izredzes uz dažādām korekcijas iespējām. Sirds darbība tiek regulēta un, ja iespējams, pilnībā koriģēta ķirurģiskas procedūras laikā. Lai arī salīdzinājumā ar veseliem cilvēkiem dzīvesveids var izraisīt pastāvīgu traucējumus, ārstēšanas dēļ tiek sasniegta laba dzīves kvalitāte.

Fiziskās novirzes vai kroplības tiek mainītas nākamajā solī. Parasti pēc tam, kad bērna augšanas fāze ir pabeigta, tiek uzsākta nepieciešama vai vēlama esošo malformāciju korekcija. Ja traucējumi attīstības procesā rada ievērojamus traucējumus, bērnībā simptomu mazināšanai tiek veikti koriģējoši pasākumi. Optisko izmaiņu dēļ pacientam var rasties psiholoģiskas sekas. Tas pasliktina vispārējo prognozi.

novēršana

Līdz šim Holta-Orama sindromu nevar novērst, jo nav pilnībā noskaidroti ārējie ietekmējošie faktori.

Pēcaprūpe

Tā kā Holta-Orama sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc pasākumi vai turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas, tāpēc skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas atklāšanas un turpmākas ārstēšanas. Ja pacients vai vecāki vēlas bērnus, tiek sniegtas ģenētiskas konsultācijas, lai novērstu šī sindroma atkārtošanos.

Holta-Orama sindroma ārstēšana galvenokārt ir paredzēta sirds defekta ārstēšanai. To koriģē ar ķirurģisku procedūru, kuras laikā pacientam pēc procedūras jāatjaunojas un jāatpūšas. Jāizvairās no izspiešanas vai fiziskām aktivitātēm. Tas nav nekas neparasts, kad tiek veikta fizioterapeitiskā terapija, kuras laikā daudzus vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās.

Ietekmētās personas dažreiz ir atkarīgas no savas ģimenes un draugu palīdzības un atbalsta. Tas var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresiju. Turklāt veselīgam dzīvesveidam ar veselīgu uzturu ir ļoti pozitīva ietekme uz Holta-Orama sindroma gaitu.

To var izdarīt pats

Holta-Orama sindromu nevar novērst, un to nevar arī ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Ar šo sindromu skartie vienmēr ir atkarīgi no operācijas sirds defekta ārstēšanai, lai pagarinātu pacienta dzīves ilgumu. Jo agrāk sindroms tiek atzīts, jo lielākas ir pozitīvas slimības gaitas iespējas. Arī pārējās ķermeņa kroplības ir jākoriģē ķirurģiski.

Tā kā daudzi no skartajiem cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai mazvērtības kompleksiem, kas saistīti ar šo sindromu, viņi ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas. Tomēr sarunas ar citiem pacientiem, saviem vecākiem vai draugiem var arī stiprināt pacienta pašapziņu un tādējādi mazināt psiholoģiskās sūdzības. Turklāt daži pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no līdzcilvēku palīdzības, un siltā aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē Holta-Orama sindroma gaitu.

Tā kā slimība var ietekmēt arī iekšējos orgānus, pacienti ir atkarīgi no dažādu ārstu regulārām pārbaudēm un kontroles. Tas var novērst, piemēram, nieru darbības traucējumus. Ietekmētie bērni jāinformē par slimības sekām un komplikācijām.