Vilsona slimība

Vilsona slimība ir ģenētiska vara uzkrāšanas slimība, kuras pamatā ir ģenētisks defekts. Varu vairs nevar regulāri izdalīt, nogulsnes rada nopietnus bojājumus. Galvenokārt tiek skartas aknas, acis un smadzenes. Ja to neārstē, Vilsona slimība ir letāla.

Kas ir Vilsona slimība?

Vairumā gadījumu pirmie slimības simptomi parādās vecumā no 13 līdz 24 gadiem. Tomēr tas var notikt arī ievērojami agrāk vai vēlāk. Aknu bojājuma sekas bieži ir acīmredzamas pat jauniem pacientiem.
© Jūlija Fūrmane - stock.adobe.com

Vilsona slimība ir salīdzinoši reta, iedzimta metabolisma slimība, un tā ir pazīstama arī ar nosaukumiem "vara glabāšanas slimība", "Vilsona slimība" vai "pseidosklerozes Westphal". Vilsona slimība tika nosaukta britu neirologa Samuela A. K. Vilsona (1878–1937) vārdā.

Viena vai vairākas gēnu mutācijas izjauc vara metabolismu skarto personu aknās. Absorbēto varu nevar dabiski noņemt, tas saistās un tiek nogulsnēts organismā.

Slimības gaitu raksturo daudzi simptomi, kas galvenokārt izpaužas kā aknu bojājumi un neiroloģiskas novirzes. Ģenētiskā defekta biežums ir aptuveni 1: 30 000.

cēloņi

Cēlonis Vilsona slimība notiek ģenētiska defekta dēļ 13. hromosomā. Tā sauktais “Vilsona gēns” tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, saskaņā ar kuru tēvam un / vai mātei pašai nav jābūt slimai, bet ir tikai ģenētiskā defekta nesēji.

Vilsona slimība biežāk rodas saistītās laulībās. Ja jūs saslimstat ar Vilsona slimību, rodas vara metabolisma traucējumi, jo ir traucēta vara transportēšana no aknām uz žulti. Lieko varu, kas absorbēts ikdienas uzturā, un lieko varu aknu šūnas nevar pārvadāt žulti un izdalīt ar izkārnījumiem, bet nogulsnējas aknās.

Tur tas izraisa iekaisuma reakcijas, kas var izraisīt aknu cirozi. Turklāt nogulsnētais varš no aknām sasniedz visu organismu. Aknas, acs radzeni, smadzenes un centrālo nervu sistēmu galvenokārt ietekmē vara nogulsnes. Pārmērīgs vara līmenis bojā skartās šūnas un ierobežo to uzdevumus un funkcijas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ar Vilsona slimību var rasties ļoti dažādi, galvenokārt nespecifiski simptomi. Tie ietver nogurumu, apetītes zudumu, izsīkumu, depresiju, garastāvokļa svārstības, sāpes vēderā, bieži sasitumus vai ķermeņa koordinācijas problēmas. Tas, kā slimība izpaužas atsevišķos gadījumos, ir atkarīgs no tā, kādus orgānus un ķermeņa apvidus ietekmē traucētā vara metabolisms.

Vairumā gadījumu pirmie slimības simptomi parādās vecumā no 13 līdz 24 gadiem. Tomēr tas var notikt arī ievērojami agrāk vai vēlāk. Aknu bojājuma sekas bieži ir acīmredzamas pat jauniem pacientiem. Tas var izraisīt palielinātas aknas, hepatītu, tauku aknu slimības un vēlīnā stadijā - aknu cirozi.

Vilsona slimība var izraisīt ādas un gļotādu dzeltenumu (dzelte). Slimība bieži ietekmē arī acis. Tā sauktais Kayser-Fleischer radzenes gredzens ir raksturīgs Vilsona slimībai. Tās ir pamanāmas radzenes izmaiņas, kuras pamanāms ap dzeltenīgi brūnu līdz zaļganu gredzenu ap varavīksneni.

Bieži ir arī nakts aklums, šķielēšana un redzes nerva iekaisums. Līdzīgi kā Parkinsona vai Hantingtona slimībā, bieži rodas neiroloģiski simptomi, piemēram, muskuļu stīvums, nekontrolētas muskuļu kustības, trīce, lēnas kustības, epilepsijas lēkmes, kā arī rakstīšanas un runāšanas traucējumi.

Diagnostika un kurss

Ir vispārīgi nošķirti Vilsona slimība starp mazuļu tipu, kurā slimība sākas no 5 līdz 20 gadu vecumam un, ja to neārstē, strauji progresē līdz nāvei, un pieaugušo tipam, kurā Vilsona slimība tiek diagnosticēta tikai vecumā no 20 līdz 40 gadiem, un lēnākam Kurss ir atzīmēts.

Bērnībā pirms galīgās diagnozes bieži ir aknu simptomi (kuņģa-zarnu trakta traucējumi, aknu bojājumi). Pieaugušā vecumā pirmie simptomi parādās galvenokārt ar neiroloģiskiem traucējumiem (runas un rīšanas traucējumiem, trīci) un psihiskām novirzēm (psihozi, uzvedības traucējumiem).

Klīniskais attēls bieži izpaužas salīdzinoši agri aknu darbības traucējumu gadījumā. Pacientiem ar neiroloģiskiem simptomiem oftalmoloģiskā izmeklēšana ar spraugas lampu bieži atklāj Kayser-Fleischer radzenes gredzenu, ko izraisa vara nogulsnes acī. Galīgo diagnozi nosaka asins analīzes, kurās pārbauda vara metabolismu.

Ja seruloplazmīna līmenis serumā ir zems, kā arī paaugstināta vara izdalīšanās vērtība urīnā, Vilsona slimība tiek uzskatīta par apstiprinātu. Papildu drošību iegūst, veicot intravenozu vara testēšanu, stresa testēšanu ar penicilamīniem un ģenētisko testēšanu.

Komplikācijas

Vilsona slimība pacientam rada dažādas sūdzības un ierobežojumus. Tomēr vairumā gadījumu slimība negatīvi ietekmē smadzenes, aknas un acis. Ietekmētās personas galvenokārt cieš no taukskābēm un tādējādi ar aknu cirozi slimības progresēšanas laikā.

Ir roku trīce un vispārēja piemērotība un aizmāršība. Vilsona slimība ievērojami ierobežo pacienta ikdienas dzīvi. Naktī pacienti gandrīz neko nevar redzēt, kaut arī redzes traucējumi var parādīties arī dienas laikā. Šīs sūdzības bieži izraisa psiholoģiskas sūdzības un depresiju.

Slimība var izraisīt arī uzvedības traucējumus. Turklāt pastāv arī rīšanas grūtības, kas ievērojami apgrūtina normālu šķidrumu un pārtikas uzņemšanu. Slimība arī negatīvi ietekmē skartās personas koordināciju un orientāciju.

Slimības ārstēšanu var veikt salīdzinoši viegli, izmantojot dažādas zāles. Īpašu komplikāciju nav, un simptomus var labi ierobežot.Veiksmīga Vilsona slimības ārstēšana arī nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Vilsona slimības pazīmes ir daudzveidīgas un ietekmē dažādas jomas. Ja ir fiziskas sūdzības, piemēram, sāpes vēderā, vispārējs savārgums vai veiktspējas samazināšanās, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ķermeņa augšdaļā ir pietūkums, izmaiņas elpošanas aktivitātē vai trokšņa veidošanās gremošanas laikā, ir pārkāpums, kas jāpārbauda un jānoskaidro. Ādas izskata izmaiņas, pūtīšu veidošanās vai sasitumu veidošanās ir esošās slimības pazīmes. Ja fiziskās kustības vairs nevar koordinēt kā parasti, attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība. Lai noskaidrotu cēloni, nepieciešami dažādi testi.

Ja papildus fiziskiem pārkāpumiem ir arī emocionāls vai garīgs stress, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Ja ir manāmas garastāvokļa svārstības, agresīva uzvedība vai izstāšanās no sociālās dzīves, par novērojumiem jāinformē ārsts. Ja runa ir par depresīviem stāvokļiem, labklājības zaudēšanu, kā arī vispārējo dzīves prieku, ir jārīkojas. Ja simptomi saglabājas vairākas nedēļas vai mēnešus, jākonsultējas ar ārstu vai terapeitu. Ja sūdzību dēļ ikdienas saistības vairs nevar izpildīt, steidzami jārīkojas.

Ārstēšana un terapija

Lai neitralizētu vara nogulsnes, katram terapijas veidam ir Vilsona slimība mērķis noņemt varu no ķermeņa un noņemt uzkrāto varu. Tā kā Vilsona slimības pamatā ir ģenētisks defekts, ir nepieciešama konsekventa un, galvenais, mūža terapija.

Slimību nevar izārstēt, bet to var ārstēt ar piemērotām terapijas koncepcijām. Grūtniecības laikā nedrīkst pārtraukt esošo terapiju, jo tas var izraisīt jaunu slimības uzliesmojumu ar sekojošiem aknu bojājumiem. Zāles, kas saista varu, tā sauktie helātu veidošanas līdzekļi kalpo uzkrātā vara noņemšanai vai līdzsvarota vara līdzsvara uzturēšanai.

Bieži izmanto D-penicilamīnu, trientīnu vai amonija tetratiomolibdātu. Ārstēšana ar cinka sāļiem saista vara zarnu gļotādā un novērš tā iekļūšanu ķermenī. Cinka sāls procedūras bieži izraksta kombinācijā ar D-penicilamīnu. Ar diētu, kurā ir maz vara, jāizvairās no pārtikas, kurā ir augsts vara saturs (šokolāde, pilngraudu produkti, sēnes).

E vitamīna lietošana un izvairīšanās no saskares ar varu (virtuves trauki, vara ūdens caurules) ir noderīgi papildu pasākumi.Ja slimības rezultātā jau ir smagi aknu bojājumi, pēdējais ārstēšanas veids ir aknu transplantācija. Procedūra ir saistīta ar daudziem riskiem, un tai nepieciešama mūža imunitātes nomākšana. Inovatīvas ārstēšanas iespējas, piemēram, aknu šūnu transplantācija, jau tiek pārbaudītas eksperimentos ar dzīvniekiem.

Perspektīva un prognoze

Ja to neārstē, Vilsona slimība vienmēr ir letāla. Nāve parasti rodas no aknu vai nieru mazspējas un var notikt divu līdz septiņu gadu laikā. Tas ir iespējams, ja stāvoklis izpaužas agrā bērnībā. Atšķirīgs kurss, kas galvenokārt saistīts ar neiroloģisku iesaistīšanos, var būt fatāls tikai pēc gadu desmitiem. Tomēr visiem skartajiem bez ārstēšanas mirstība ir gandrīz 100 procenti.

Ja ārstēšanu sāk savlaicīgi, Vilsona slimību var gandrīz pilnībā kompensēt. Nav ģenētiskās slimības bojājumu riska, kā arī nav ierobežots paredzamais dzīves ilgums. Ilgstoša un veselīga dzīve ar Vilsona slimību ir iespējama, pateicoties medicīniskajai aprūpei.

Pat pacientiem, kuri jau ir cietuši, terapijas laikā tie ir daļēji atgriezeniski. Tas attiecas uz neseniem neironu bojājumiem, kā arī aknu bojājumiem. Simptomus var uzlabot labās trīs ceturtdaļās no visiem pacientiem. Cilvēki, kuriem Vilsona slimības dēļ ir aknu darbības traucējumi, tiek labāk ārstēti nekā tie, kuriem ir neiroloģiski simptomi. Tomēr vara uzglabāšanas slimību nevar izārstēt, un tā ir arī iedzimta. Ģimenes locekļi to jāpārbauda agrīnā stadijā.

novēršana

Slimības novēršana nav iespējama, jo tas ir ģenētisks defekts. Klīniskais attēls rodas attiecībās Vilsona slimība iesākumā ieteicams sevi pārbaudīt, lai savlaicīgi veiktu terapeitiskos pasākumus. Ja diagnoze tiek noteikta ļoti agri, iespējamos bojājumus var nomākt ar medikamentiem. Vecāki, kurus tieši neietekmē, var būt arī slimības nesēji.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem ir pieejami tikai daži un tikai daži tiešie turpmākie pasākumi. Tādēļ attiecīgajai personai ideālā gadījumā būtu vērsties pie ārsta agrīnā stadijā, lai nerastos papildu sarežģījumi un sūdzības. Parasti, jo ātrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka būs slimības tālākā gaita.

Slimības ģenētiskās izcelsmes dēļ to nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ, lai novērstu slimības atkārtošanos, skartajiem jāmeklē ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus. Lielākā daļa pacientu parasti paļaujas uz dažādiem medikamentiem, kas jālieto.

Attiecīgajai personai vienmēr jāievēro noteiktā deva un regulāra lietošana, lai pastāvīgi un pareizi mazinātu simptomus. Ja kaut kas nav skaidrs vai ja jums ir kādi jautājumi, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Turklāt tie, kurus skārusi Vilsona slimība, vienmēr ir atkarīgi no ārsta regulārām pārbaudēm un izmeklējumiem. Ja kādas personas dzīvē būtu jāveic operācija, slimība noteikti jāpiemin.

To var izdarīt pats

Primārā nepieciešamība cilvēkiem ar Vilsona slimību ir mainīt uzturu. Ārstēšanas mērķis ir vara noņemšana no ķermeņa. To var panākt ar atbilstošu uzturu, kas ir bagāta ar virzošajām vielām. Sevi ir pierādījuši tipiski gremošanas produkti, piemēram, banāns un sparģeļi, kā arī īpašas diurētiskās tējas no aptiekas. Kopumā slimniekiem vajadzētu dzert daudz, ideālā gadījumā minerālūdeni, zāļu tējas vai smidzinātājus.

Turklāt ir jālieto zāles, kas saista varu. Šie helātu veidošanās līdzekļi var izraisīt dažādas blakusparādības un mijiedarbību, tāpēc terapijas laikā regulāri jākonsultējas ar ārstu.

Ja jau ir smagi aknu bojājumi, nepieciešama aknu transplantācija. Pēc šādas operācijas attiecīgajai personai nepieciešama atpūta un gultas režīms. Šeit ir nepieciešami arī regulāri ārsta apmeklējumi. Parasti ir nepieciešama arī narkotiku ārstēšana. Terapija regulāri jāpielāgo attiecīgajam pacienta stāvoklim.

Tā kā grūtais kurss rada arī milzīgu emocionālo slogu, skartajai personai parasti ir nepieciešams terapeitisks atbalsts. Pēc vēlēšanās psihologs var arī nodibināt kontaktu ar citiem slimniekiem vai pašpalīdzības grupu un tādējādi palīdzēt pacientam tikt galā ar slimību.