Menkes sindroms

Menkes sindroms ir X hromosomu recesīvi pārmantoti vara metabolisma traucējumi, kuros zarnas pietiekami neuzsūc mikroelementu. Vara nepietiekamais piedāvājums izpaužas muskuļos, nervu sistēmā un skeletā. Slimība līdz šim nav bijusi ārstējama, un tās prognoze ir slikta.

Kas ir Menkes sindroms?

Menkes sindroms ir arī pazīstams kā Menkes slimība izraudzīts. Šī slimība atbilst iedzimtai metabolisma slimībai. Slimība galvenokārt ir saistīta ar vara metabolisma traucējumiem. Varš ir trešais visbagātākais mikroelements cilvēka ķermenī. Skelets un muskuļi, kā arī smadzenes un aknas satur varu. Turklāt viela ir iesaistīta saistaudu veidošanā.

Kā fermentu sastāvdaļa, piemēram, superoksīda dismutāze, mikroelements arī aizsargā ķermeni no brīvajiem radikāļiem un oksidatīvā stresa. Papildus šīm funkcijām varš veic arī enerģijas ražošanas uzdevumus. Attiecīgi vara deficīts negatīvi ietekmē ķermeni.

Menkes slimības kontekstā ir hronisks vara deficīts. Sindroms ir nosaukts pēc J. H. Menkes, kurš pirmo reizi aprakstīja slimību un dokumentēja šo slimību 20. gadsimtā. Citas slimības, kuru galvenais simptoms ir vara deficīts, ir tādas kā Vilsona slimība, kas saistīta ar līdzīgiem simptomiem. Menkes slimība, kas izplatīta vienā no 100 000, ir nedaudz retāk nekā Vilsona slimība.

cēloņi

Menkes slimību izraisa ģenētisks defekts, ko izraisa ATP7A gēna mutācija. ATP7A gēns kodē intracelulāru olbaltumvielu vara transportēšanai. Ar normālu vara uzņemšanu mutācija noved pie traucēta vara izdalīšanās. Vara absorbcija zarnās ir traucēta, un mikroelements ir nepareizi sadalīts. Aknās un smadzenēs ir samazināta koncentrācija, savukārt zarnu šūnās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un nierēs tā ir paaugstināta.

Menkes slimība ģenētiski atrodas X vietā. 13.3. un tāpēc ietekmē tikai zēnus. Meitenes var nēsāt defektu bez jebkādām problēmām. Atšķirībā no zēniem, viņiem ir otrā X hromosoma. Tāpēc otrās, veselīgās hromosomas gēnu produkts var neitralizēt pirmās hromosomas traucējumus. Menkes sindroma mantojums ir X-hromosomu recesīvs.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pirmajās astoņās līdz desmit dzīves nedēļās zīdaiņi ar Menkes sindromu parasti ir asimptomātiski. Tikai pēc apmēram diviem mēnešiem parādās smags muskuļu vājums. Rodas barošanas problēmas un attīstības traucējumi. Vara deficīts smadzenēs var izpausties epilepsijas lēkmēs un ierobežotā mobilitātē.

Zvīņaini izsitumi bieži parādās uz pacienta mazāk elastīgās ādas. Mati, skropstas un uzacis izliekas, kļūst trausli un iegūst baltu līdz sudrabaini pelēku krāsu. Seja parasti izskatās bez izteiksmes un nogrimusi. Turklāt var rasties skeleta izmaiņas, piemēram, piltuves krūts. Asinsvadu un nabas trūces bieži pavada klīnisko ainu. Atkarībā no kursa šajā laikā var rasties smagi kaulu lūzumi un asinsvadu izmaiņas.

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir aizdomas par Menkes slimību, ārsts ņem urīna un plazmas paraugu. Laboratorijā pārbauda plazmas vara glabāšanas olbaltumvielu ceruloplazmīnu. Abos paraugos nosaka arī vispārējo vara līmeni. Rentgenstari apstiprina aizdomas par Menkes slimību ar mugurkaula anomālijām un kaulu maiņu. Šūnu zudums talamātā vai smadzenītēs var arī apstiprināt aizdomas.

Ja nepieciešams, šīs parādības var novērot, izmantojot MRI. ATP7A gēna molekulārā ģenētiskā pārbaude beidzot var sniegt pierādījumus par mutāciju. Prognozes pacientiem ar Menkes sindromu parasti ir sliktas. Lielākā daļa cilvēku nesasniedz pilngadību. Īpaši smagos gadījumos pacienti mirst zīdaiņa vecumā. Gēnu mutācijas veidam un atrašanās vietai ir vislielākā ietekme uz prognozi. Agrīnai slimības atklāšanai var būt pozitīva prognostiska ietekme.

Komplikācijas

Daudzos gadījumos pirmie Menkes sindroma simptomi parādās tikai dažus mēnešus pēc dzimšanas, tāpēc tieša un savlaicīga šīs sūdzības ārstēšana nav iespējama. Pacienti galvenokārt cieš no izteikta muskuļu vājuma un tādējādi no samazinātas izturības. Īpaši bērniem šis muskuļu vājums var izraisīt ievērojamus attīstības ierobežojumus un tādējādi arī ievērojami samazināt pacienta dzīves kvalitāti.

Turklāt epilepsijas lēkmes notiek reti, kas var izraisīt stipras sāpes. Skarto personu āda ir apsārtusi un pārslās. Arī sejas muskuļus diez vai var kustināt, tāpēc skartie bieži šķiet bezrūpīgi un izsmelti. Nav neparasti, ka vecākus ietekmē Menkes sindroms un viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas.

Diemžēl tieša un cēloņsakarīga sindroma ārstēšana nav iespējama, tāpēc ārstēšana ir vērsta tikai uz dažādu sūdzību ierobežošanu. Tomēr turpmāku komplikāciju nav. Skartās personas ir atkarīgas no medikamentiem. Simptomus var mazināt arī dažādas terapijas. Parasti Menkes sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja jaundzimušajam bērnam otrajā vai trešajā dzīves mēnesī rodas pārkāpumi, jākonsultējas ar ārstu. Menkes sindromu raksturo smags muskuļu vājums, un ir arī problēmas ar ēdiena uzņemšanu. Pirmajās dienās pēc dzemdībām simptomi nav, bet tie parādās pirmajās astoņās dzīves nedēļās. Ja vecāki var noteikt, ka viņu atvase piedzīvo muskuļu spēka samazināšanos, viņiem pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Mobilitātes ierobežojumi vai kustību secības novirzes ir vēl esoša traucējuma pazīmes. Tos nekavējoties jāpārbauda pediatram. Ja bērns cieš no epilepsijas lēkmēm, ir jārīkojas ļoti uzmanīgi.

Pēc jebkādiem krampju traucējumiem jākonsultējas ar ārstu, lai varētu veikt visaptverošu medicīnisko pārbaudi. Ja rodas augšanas traucējumi vai pārkāpumi bērna attīstībā, jākonsultējas ar ārstu. Bieži kaulu lūzumi vai izmaiņas skeleta sistēmā norāda uz neatbilstību, un tā ir jāizmeklē. Visas ādas izskata novirzes, ādas zvīņošanās vai matu, uzacu un skropstu īpatnības jāuzrāda ārstam. Tā kā slimības prognoze ir slikta, ieteicams pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu, ja tā mainās. Jo ātrāk tiek ārstēti simptomi, jo labāk medicīnas speciālisti dotajās iespējās var noteikt bērna dzīves kvalitāti.

Ārstēšana un terapija

Menkes sindroms ir neārstējams. Pagaidām ir pieejama tikai simptomātiska terapija. Slimība novērš vara uzsūkšanos zarnās. Tāpēc perorālu vara ievadīšanu nevar izmantot terapeitiski. Tā vietā varš jāievada parenterāli, jo šādā veidā vielai nav jānokļūst caur kuņģa-zarnu traktu. Parasti tiek piešķirts vara histidināts. Šī viela ir pierādījusi, ka ir vispiederīgākā un vienlaikus efektīvākā terapijas forma. Vara histidināts tiek ievadīts zemādas tauku audos.

Kā vara transportēšanas olbaltumviela tas rodas asinīs un smadzenēs iekļūst hematoencefāliskajā barjerā. Ideālā gadījumā ārstēšana sākas pirms nervu sistēmas bojāšanas. Ja terapiju sāk tikai vēlāk, viela parasti vairs nevar aizkavēt slimības progresēšanu. Cietušo neiroloģisko attīstību vairumā gadījumu pozitīvi ietekmē vara histidināta agrīna ievadīšana.

Šī terapijas forma nevar ietekmēt slimības izpausmi uz saistaudiem. Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama.Nākotnē medicīna var attīstīt oriģinālu ārstēšanu, apmainoties ar mutācijas gēnu. Eksperimentos ar dzīvniekiem dziedināšana jau ir panākta, pievienojot ATP7A gēnu.

Perspektīva un prognoze

Menkes sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Pacients cieš no iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Tā kā ģenētikas izmaiņas nav iespējamas, ārsti simptomus var ārstēt tikai pēc iespējas labāk.

Slimībai ir raksturīgi attīstības traucējumi un krampju lēkmes. Pirmajos dzīves mēnešos parasti nav veselības traucējumu. Tas nozīmē, ka iedzimta slimība parādās tikai un to var diagnosticēt pēc dažiem gadiem. Zāles tiek izrakstītas, jo tiek novērsta vara uzsūkšanās zarnās. Bez medicīniskās aprūpes var sagaidīt smagus veselības traucējumus. Rodas muskuļu vājums, sāpes, pazemināta dzīves kvalitāte un daudzi sekundāri traucējumi. Lai mazinātu simptomus, attiecīgā persona visu mūžu ir atkarīga no narkotiku ārstēšanas. Tiklīdz tiek pārtraukta parakstīto zāļu lietošana, nekavējoties jādokumentē pārkāpumu regresija.

Prognoze ir ievērojami sliktāka, ja nervu sistēmu jau ietekmē bojājumi. Īpaši tas attiecas uz gadījumiem, kad diagnoze tiek veikta vēlīnā stadijā. Šajos gadījumos neiroloģisko attīstību vairs nevar ietekmēt. Ar agrīnu diagnozi ievērojamā mērā slimības gaitu var pozitīvi atbalstīt. Tomēr pašlaik nav ārstēšanas iespēju, lai adekvāti ārstētu saistaudu slimību.

novēršana

Tā kā Menkes sindroms atbilst iedzimtai gēna mutācijai, slimību vēl nevar novērst. Riska saslimšanu ar slimu bērnu, iespējams, var novērtēt bērna plānošanas laikā, izmantojot molekulārās ģenētiskās secības analīzi.

Pēcaprūpe

Tā kā Menkes sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, turpmākā aprūpe ir vērsta uz to, lai pārliecinoši risinātu šo slimību. Cietējiem jācenšas saglabāt pozitīvu attieksmi, neskatoties uz nelabvēlību. Lai to izveidotu, relaksācijas vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu.

Menkes sindroms ir saistīts ar dažādām nopietnām komplikācijām un sūdzībām, un tas viss var ļoti negatīvi ietekmēt attiecīgās personas dzīves kvalitāti un ikdienas dzīvi. Tādēļ pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jāvēršas pie ārsta, lai simptomi vēl vairāk nepasliktinātos.

Pastāvīgs muskuļu vājums un bērna attīstības traucējumi ikdienas dzīvē var izraisīt ņirgāšanos vai teasing. Ja rodas psiholoģiskas noskaņas, kas ilgst ilgāk, ir jākonsultējas ar psihologu un jānoskaidro. Dažreiz terapija var palīdzēt labāk pieņemt slimību un ārstēšanas procesu.

To var izdarīt pats

Menkes sindromu vēl nevar izārstēt. Terapija ir vērsta uz simptomu un kaites ārstēšanu. Vecākiem, kuri pamana bērna attīstības traucējumus un muskuļu vājuma simptomus, vispirms jārunā ar ārstu. Pēc tam, konsultējoties ar ārstu, var sākt individuālu terapiju.

Pirmais, kas jādara, ir simptomu mazināšana, izmantojot ortopēdiskus un fizioterapeitiskus pasākumus. Skartiem bērniem ir vajadzīgs liels atbalsts un pieķeršanās, it īpaši pirmajos dzīves gados. Turklāt ir jārūpējas par to, lai slims cilvēks daudz pārvietojas un veselīgi ēd. Lai gan tas neatbrīvo simptomus, tas tomēr uzlabo bērna labsajūtu un dzīves kvalitāti. Tajā pašā laikā jums vajadzētu runāt ar bērnu par šo slimību. Tādā veidā tas iemācās izprast simptomus un to ietekmi un vairumā gadījumu var labāk tikt ar tiem galā.

Ja kurss ir smags, ir norādīts terapeitiskais atbalsts, jo vairumā gadījumu skartie bērni mirst pirms pilngadības. Kādi pasākumi jāveic sīki, jānoskaidro, ņemot vērā bērna stāvokli un konsultējoties ar atbildīgo ārstu.