Marfana sindroms

Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Ja Marfana sindroms netiek atzīts, pēkšņi var izraisīt nāvi, un nediagnosticēto gadījumu skaits joprojām tiek uzskatīts par lielu. Ģenētiskā slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, arī terapijas iespējas ir ļoti ierobežotas, un tās mērķis vienmēr ir uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti.

Kas ir Marfana sindroms

Marfāna sindroma ģenētiskie cēloņi slēpjas noteiktos gēnu segmentos. Tiek lēsts, ka Vācijā vien ir skarti apmēram 8000 cilvēku; liela daudzuma nediagnosticētu vai nepareizi diagnosticētu gadījumu dēļ, iespējams, nepaziņoto gadījumu skaits būs liels.
© designua - stock.adobe.com

Marfana sindroms ir ģenētiski noteikts un statistiski runājot, visā pasaulē sastopams apmēram 1 līdz 2 cilvēkiem no 10 000 cilvēku kolektīva. Kā skaidri parādīja pētījumi, nav ģeogrāfiskas vai ar dzimumu saistītas atšķirības. Tas ir tā sauktais autosomāli dominējošais mantojums, tāpēc varbūtība, ka slims cilvēks manto šo slimību, ir 50 procenti.

Tomēr Marfana sindroms notiek arī kā spontāna mutācija, tāpēc netiek ietekmēts neviens no vecākiem. Tiek uzskatīts, ka fibrilīna gēna mutācija ir šīs slimības cēlonis.Fibrillīnu var atrast praktiski visur organismā un tas ir svarīgs saistaudu elastīgo šķiedru strukturālais faktors. Ja trūkst šīs pamata struktūras, ietekme uz saistaudu atbalsta funkciju ir krasa, kas ir pamanāms visu orgānu un orgānu sistēmu traucējumu gadījumā. Slimība nosaukta pēc pediatra Francijas Antoine Marfan nosaukuma.

cēloņi

Marfāna sindroma ģenētiskie cēloņi slēpjas noteiktos gēnu segmentos. Tiek lēsts, ka Vācijā vien ir skarti apmēram 8000 cilvēku; liela daudzuma nediagnosticētu vai nepareizi diagnosticētu gadījumu dēļ, iespējams, nepaziņoto gadījumu skaits būs liels. Marfāna sindroma kā fenotipa attīstības iemesls ir hromosomu aberācija un mutācija tā dēvētajā FBN1 gēnā, kas atrodas uz 15. hromosomas garā roka.

Līdz šim ir zināmi vairāk nekā 500 iespējamie mutāciju veidi, un tas viss var izraisīt Marfāna sindroma fenotipu, t.i., slimības klīnisko ainu. FBN1 gēns ir atbildīgs par mikroproteīna fibrilīna dekodēšanu, kas savukārt ir būtiska sastāvdaļa ārpusšūnu matricas mikrofibrilās. Termins ārpusšūnu matrica nozīmē visu veidu saistaudus. 75 procenti Marfana sindroma gadījumu ir ģimenes gadījumi, pārējos var izsekot spontānām mutācijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Daudzkārtējie slimības simptomi ietekmē katru orgānu un orgānu sistēmu, tāpēc ir ļoti sarežģīti. Izmaiņas saistaudos visbiežāk ietekmē muskuļu un skeleta sistēmu, sirds un asinsvadu sistēmu un acis. Pārsteidzošs ir plāns, garš ķermenis ar manāmi iegarenām ekstremitātēm un pirkstiem, tā sauktais arachnodactyly.

Visas lielās un mazās locītavas bieži ir viegli pārspīlētas saistaudu nepareizas funkcijas dēļ. Skartās personas mugurkauls ir deformējies un iegūst aizmugures vai slīpa stāvokļa formu - skoliozi. Elkoņa locītavām parasti ir samazināta izstiepšanās pakāpe muskuļu saīsināšanas dēļ. Sirds vārsti lielākoties sastāv no saistaudiem un nav pareizi attīstīti Marfana sindroma gadījumā.

Tāpēc pacienti bieži cieš arī no aortas nepietiekamības vai aortas asinsvadu maisiņa, aortas aneirismas sekām. Sakarā ar to, ka acu zonā trūkst saistaudu, tie cieš no ametropijas, visbiežāk no tuvredzības, tuvredzības. Tas notiek tāpēc, ka acs lēcas nevar uzņemties savu fizioloģisko stāvokli saistaudu šķiedru trūkuma dēļ.

Citi bieži sastopamie Marfana sindroma simptomi ir pilnīgi nepietiekami attīstīti muskuļi, ādas strijas un tendence attīstīties tā dēvētajam spontānajam pneimotoraksam. Vizuālā diagnoze ir tikai nepietiekams diagnostikas kritērijs, jo Marfana fenotipa izpausmes pakāpe var izrādīties ārkārtīgi diskrēta.

Diagnoze un slimības gaita

Aizdomas par diagnozi rada klīniskais izskats, bet tas vienmēr jāapstiprina ar papildu izmeklējumiem. Galīgā diagnoze tiek veikta saskaņā ar tā saucamajām gennosoloģijas vadlīnijām - diagnostisko kritēriju katalogu, kas papildus fiziskajai pārbaudei lielu nozīmi piešķir arī ģenētiskajai diagnostikai.

Turklāt gennosoloģijai būtu jānodrošina, ka Marfana sindroms tiek diferencēts no citām līdzīgām, ģenētiskām slimībām. Lai ievērotu visus diagnostikas kritērijus, iespējamas diagnozes gadījumā ieteicams apmeklēt klīniku ar pieredzi Marfana sindroma jomā.Parasti diagnozes un diferenciāldiagnozes apstiprināšanai tur ir nepieciešama vairāku dienu stacionāra uzturēšanās.

Komplikācijas

Marfana sindroms parasti rada dažādus ierobežojumus un sūdzības, kas ietekmē katru orgānu. Pirmkārt un galvenokārt, sindroms ļoti negatīvi ietekmē asinsrites sistēmu, tāpēc tas var izraisīt arī sirdsdarbības traucējumus. Marfana sindroms ievērojami samazina arī skartās personas redzi, un pacients var kļūt pilnīgi akls.

Ja neveicat burāšanu, jums būs arī paralīze un citi jutības traucējumi. Skartās personas Marfana sindroma dēļ bieži izskatās neveiklas un ikdienas dzīvē ir ierobežotas. Tas var izraisīt arī dažādas psiholoģiskas sūdzības un noskaņas. Īpaši jaunieši akluma dēļ var ciest no smagām psiholoģiskām sūdzībām.

Parasti Marfana sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tādēļ ārstēšana vienmēr ir simptomātiska, un tās mērķis ir simptomu ierobežošana. Parasti nevar universāli paredzēt, vai tas novedīs pie pozitīvas slimības gaitas. Tomēr vairumā gadījumu redzi nevar atjaunot, tāpēc skartie ikdienas dzīvē ir atkarīgi no redzes līdzekļiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir pamanāmas un nedabiskas ar vecumu saistītas izmaiņas saistaudos, simptomu noskaidrošanai jākonsultējas ar ārstu. Ja ir kādas ādas īpatnības, ādas formas un krāsas pārkāpumi vai muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, ir pamats bažām. Jāizpēta un jāārstē mobilitātes ierobežojumi, redzes vai sirds un asinsvadu sistēmas problēmas. Pazemināta redze rada bažas. Marfāna sindromu raksturo tuvredzība un neregulāra sirdsdarbība. Ārsta vizīte ir ieteicama, ja fiziskas aktivitātes tiek veiktas ātri, vai ja jūs esat pārgurusi. Miega traucējumi, iekšējs nemiers vai psiholoģiski pārkāpumi simptomu dēļ jāapspriež ar ārstu.

Cilvēkiem ar īpaši iegarenu ķermeņa uzbūvi jākonsultējas ar ārstu. Ja ekstremitātes ir neparasti garas proporcionāli ķermenim, tas ir slimības pazīmes, kuras vajadzētu diagnosticēt. Locītavu pārmērīga izturība un dažādu ķermeņa daļu deformācija tiek uzskatīta par satraucošu, un tā jāpārbauda ārstam. Muskuļu sistēmas traucējumi, nespēja pilnībā pagarināt locītavu un problēmas ar ikdienas pienākumu veikšanu jānovērtē ārstam. Ja parādās neizskaidrojamas ādas strijas vai ja ķermeņa augšdaļā uzkrājas gaiss, nepieciešams ārsts.

Ārstēšana un terapija

Marfāna sindroma cēloņsakarība, t.i., ar cēloņiem saistīta terapija nav zināma, tāpēc visi ārstēšanas veidi ir simptomātiski, un to mērķis ir uzlabot skarto personu dzīves kvalitāti. Starpnozaru aprūpei ir izšķiroša nozīme terapijas panākumos, jo veselības ierobežojumi vienmēr vai vairāk var ietekmēt visas orgānu sistēmas.

Kardiologiem, oftalmologiem, ortopēdiem un fizioterapeitiem ir īpaša nozīme pacientu ar Marfana sindromu profesionālajā aprūpē. Stingri jāuzrauga aortas izmaiņas, jo no noteiktas smaguma pakāpes ir norāde uz operāciju vai sirds vārstuļa nomaiņu.

Ar atbilstošu medicīnisko aprūpi var nodrošināt ne tikai pieņemamu dzīves kvalitāti, bet arī gandrīz normālu dzīves ilgumu. Pēkšņu redzes pārmaiņu gadījumā nekavējoties jākonsultējas ar oftalmologu. Objektīva noņemšana vai platleņķa speciālo brilles nodrošināšana nav nekas neparasts Marfan pacientiem.

Perspektīva un prognoze

Marfana sindroma prognoze ir slikta. Neskatoties uz visiem centieniem, iedzimto slimību nevar izārstēt. Cēloņsakarības terapija nav iespējama, jo iejaukšanās cilvēka ģenētikā nav atļauta juridisku iemeslu dēļ. Ārsti un veselības aprūpes speciālisti koncentrējas uz simptomātisku ārstēšanu. Neskatoties uz to, izmantojamās terapeitiskās iespējas nav pietiekamas, lai pilnībā atbrīvotos no simptomiem.

Ja slimība progresē nelabvēlīgi, skartā persona var priekšlaicīgi nomirt. Tāpēc, nosakot diagnozi, tas ir ļoti svarīgi turpmākai attīstībai. Papildus paaugstinātam garīgas slimības attīstības riskam sindroms bieži izraisa sūdzības par sirds un asinsvadu sistēmu. Sarežģītos apstākļos tie var izvērsties par sirdslēkmi un tādējādi kļūt par dzīvībai bīstamu stāvokli. Turklāt pacienti ar Marfana sindromu var aiziet pilnīgi akli. Tādējādi skartās personas dzīves kvalitāte ir ļoti pasliktināta visu mūžu.

Ja terapija tiek sākta savlaicīgi, var panākt uzlabojumus un tādējādi optimistiskāku prognozi. Lai gan simptomi netiek sasniegti, jo īpaši sirds un asinsvadu sistēmas sekundārās slimības var novērst. Turklāt ar agrīnu diagnozi var panākt pozitīvas redzes izmaiņas. Jo ātrāk tiek uzsākta terapija, jo lielāka ir varbūtība, ka vidējais dzīves ilgums tiks sasniegts.

novēršana

Diemžēl tieša profilakse joprojām nav iespējama mantojuma dēļ. Ģenētiskā diagnostika joprojām nav praktiska, jo vienā gēnā ir daudz dažādu mutāciju. Diagnosticēšana pēc iespējas agrāk, jau zīdaiņa vecumā, izmantojot asiņu ģenētisko analīzi, ir izšķiroša slimības hroniskās gaitas ierobežošanai.

Ar šīm agrīnajām zināšanām skartie var daudz darīt paši, lai pozitīvi ietekmētu slimības gaitu. Tas svārstās no pareizas profesijas izvēles līdz pieteikumiem, lai noteiktu ienākumu samazinājumu, apmeklējot lekcijas vai pašpalīdzības grupas.

Pēcaprūpe

Tā kā Marfana sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, turpmākā aprūpe koncentrējas uz simptomu atvieglošanu. Ietekmētajiem vajadzētu mēģināt veidot pozitīvu attieksmi, neskatoties uz piepūli. Relaksācijas vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Tas ir būtisks priekšnoteikums, lai ilgstoši labi pārvaldītu slimību.

Vairumā gadījumu Marfana sindroms ir saistīts ar dažādām sūdzībām un komplikācijām, kas parasti ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un turpina to samazināt. Arī slimību nevar pilnībā izārstēt, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no ārsta ārstēšanas.

Tā kā skartie bieži vairs nespēj paši tikt galā ar ikdienas dzīvi un ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības, tas var mazināt viņu pašnovērtējumu. Dažreiz Marfana sindroms izraisa psiholoģisku sajukumu vai depresiju, tāpēc tas var palīdzēt noskaidrot to pie psihologa. Pavadošā terapija var palīdzēt atbrīvot garīgo līdzsvaru no nelīdzsvarotības un stiprināt labsajūtu.

To var izdarīt pats

Marfana sindroma gadījumā vissvarīgākais pasākums ir regulāra speciālista pārbaude. Stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, ja pacients netiek rūpīgi novērots un simptomi tiek ārstēti medicīniski. Turklāt ģenētiskajai slimībai ir pieejami tikai ļoti ierobežoti pašpalīdzības pasākumi.

Pirmām kārtām ir svarīgi, lai bērns vienmēr tiktu novērots. Ja novērojat pamanāmus simptomus, piemēram, reiboni vai sacīkšu sirdi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Anomāliju ārstēšanai var izmantot fizioterapeitisko terapiju. Turklāt skartajiem ikdienā vajadzētu izturēties piesardzīgi, lai izvairītos no nopietniem ievainojumiem un lūzumiem. Bērnu ar Marfana sindromu vecākiem jau pašā sākumā jāmeklē palīglīdzekļi, piemēram, brilles, kruķi vai ratiņkrēsls. Dažreiz dzīvoklis ir jāpielāgo invalīdiem, lai atvieglotu ikdienas dzīvi cietušajiem.

Norādīti visaptveroši terapeitiski ieteikumi, jo parasti rodas arī psiholoģiskas sūdzības. Skartās personas iemācās pieņemt slimību un tās sekas un var tikt galā ar bailēm, kas ar to saistītas. Varat arī apmeklēt pašpalīdzības grupu.