Sirds-sejas-ādas ādas sindroms

Sirds-sejas-ādas ādas sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. To raksturo dažādu fizisko un garīgo traucējumu parādīšanās. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski.

Kas ir sirds-sejas-ādas ādas sindroms?

Sirds-sejas-ādas ādas sindroms raksturo vairākas fiziskas kroplības un garīgās attīstības kavējumi. Par šo slimību nav daudz zināms. Vienmēr ir gadījumi. Arī par izplatību nevar teikt daudz. Ir zināms, ka apmēram 80 līdz 100 bērnu ir šis sindroms. Slimību pirmo reizi 1986. gadā aprakstīja J. F. Reinoldss.

Kā jau norādīts nosaukumā, sirdi, seju un ādu raksturo kroplības. Ir aizdomas par šo traucējumu autosomāli dominējošo mantojumu. Tomēr līdz šim slimnieku ģimenēs nav atrasti nekādi saslimšanas gadījumi, tāpēc tiek pieņemta spontāna mutācija. Pagaidām nevar pateikt, vai tā ir vienveidīga slimība. Sindromam ir daudz līdzību ar Noonana vai Kostello sindromu.

Tomēr tās ir precīzi noteiktas slimības, no kurām kardio-sejas-ādas sindroms ir jānošķir diferenciāldiagnozē. Gan Noonana, gan Kostello sindromus raksturo vairāku orgānu un ķermeņa daļu sarežģītas malformācijas. Sirds un āda ir īpaši iesaistīti abos sindromos.

Noonana vai Kostello sindroms jau ir vairākkārt diagnosticēts kardio-facio-ādas sindromā, lai gan gadiem ilgi diagnoze bija jāpārskata pieredzējušiem ārstiem.

cēloņi

Kā jau minēts, kardio-facio-ādas sindroma cēlonis vēl nav zināms. Tomēr tiek pieņemta gēna mutācija. Pastāv pat pieņēmums, ka vairākas mutācijas dažādos gēnos noved pie šīs slimības. Šajā gadījumā tā nebūtu vienota slimība.

Pēc līdzīgiem simptomiem sindroms parādās kā viena slimība. Tikai tiek pieņemts, ka gēnā notiek spontāna mutācija, kas vēl nav identificēta. Visiem gadījumiem ir kopīgs, ka nevienā no ģimenēm nav novērota līdzīga slimība.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kardio-sejas-ādas sindromam ir dažādas malformācijas. Ir pamanāma psihomotoriska atpalicība. Turklāt rodas uztura problēmas, kuru dēļ dažos gadījumos ir nepieciešams mākslīgais uzturs. Uztura traucējumu rezultāts ir īss augums. Seja ir pamanāma, un tajā ir mikroencefalija.

Trūkst uzacu, galvas ādas matiem ir mazs un plāns. Sirds defekts ir arī viens no galvenajiem simptomiem. Pastāv plaušu stenoze, priekškambaru starpsienas defekts un miotropiska kardiomiopātija. Plaušu stenozi raksturo sašaurinājumi, kas neļauj asinīm plūst no labā kambara uz plaušu artēriju.

Priekškambaru starpsienas defekts izpaužas kā caurums sirds starpsienā. Myotropic kardiomiopātijā kreisā kambara muskuļi tiek asimetriski sabiezēti. Ādas izmaiņas parādās zivju masas ādas formā, ko sauc arī par ichtiozi. Notiek arī pēdu kroplības.

Tas noved pie polidaktilijas un sindaktilijas. No vienas puses, pirkstu skaits ir palielināts. No otras puses, ir arī dažādu kāju saaugumi. Garīgā attīstība ir ierobežota. Tomēr ir iespējams stipendiāts.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnostiski kardio-sejas-ādas sindromu ir grūti atšķirt no Noonan vai Costello sindroma. Simptomi ir ļoti līdzīgi. Tomēr abiem pēdējiem sindromiem ir zināms ģenētiskais defekts, kas tos izraisa. Tādā veidā ģenētiskie izmeklējumi var vismaz izslēgt šos divus sindromus no diferenciāldiagnozes. Pat pieredzējušiem ārstiem ir grūti klasificēt kardio-facio-ādas sindromu.

Šīs izmeklēšanas rezultātā var atsaukties tikai uz šobrīd nenoteikto slimību. Nav pat skaidrs, vai ir vairāki dažādi sindromi ar vienādiem simptomiem. Pirmsdzemdību izmeklēšana ir iespējama arī tad, ja ir aizdomas par nevēlamu attīstību. Tas ietver ultraskaņas izmeklējumus un tā saukto amniocentēzi (amnija šķidruma pārbaude).

Komplikācijas

Šis sindroms pacientam rada dažādus traucējumus un traucējumus, kas ļoti negatīvi ietekmē attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Parasti pacienta ikdiena ir arī ievērojami ierobežota, tāpēc viņam ikdienā var būt nepieciešama citu cilvēku palīdzība. Vairumā gadījumu ir psihes un motorisko spēju traucējumi.

Īpaši bērnus var ietekmēt iebiedēšana vai ķircināšana. Nereti rodas arī īss augums. Skartās personas cieš no sirds defektiem, kas var ievērojami samazināt paredzamo dzīves ilgumu. Arī ēšanas traucējumi nav retums, tāpēc var rasties deficīta simptomi. Malformācijas var rasties arī ekstremitātēs, kas apgrūtina skartās personas pārvietošanos.

Šim sindromam nav cēloņsakarības, tāpēc var ārstēt tikai simptomus. Lai gan turpmāku komplikāciju nav, pacienta dzīves ilgumu slimība var ievērojami samazināt. Sindroms var ierobežot arī skartās personas valodas attīstību, tāpēc sūdzības rodas ikdienas dzīvē. Daudzos gadījumos bērna vecāki ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Sirds un sejas ādas sindroms parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc sūdzību veida un nopietnības noskaidrošanas notiek ārstēšana. Traucējumus un kroplības ārstē kardiologi, logopēdi, ortopēdi un daudzi citi ārsti.Vecākiem jāsazinās ar pediatru un jākonsultējas ar citiem ārstiem, lai varētu veikt ciešu terapiju.

Ja slimības gaitā rodas neparasti simptomi, piemēram, atteikšanās ēst vai sāpes, ir jāaicina atbildīgais ārsts. Vecākiem vajadzētu arī pieņemt darbā terapeitu, lai neļautu bērnam attīstīties garīgām slimībām. Bērnu ar sindromu vecāki bieži meklē arī terapeitisko atbalstu. Bērniem parasti ir nepieciešams medicīnisks un terapeitisks atbalsts visu mūžu. Tieši tāpēc ārstēšana ir jāturpina pēc iespējas nepārtraukti. Ja sīki jākonsultējas ar ārstu, tas jāvienojas ar ārstu individuāli, vienmēr ņemot vērā attiecīgās personas veselību.

Terapija un ārstēšana

Kardio-facio-ādas sindroma ārstēšanu var veikt tikai simptomātiski. Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama ģenētiskā cēloņa dēļ. Terapijā prioritāte tiek piešķirta atsevišķiem simptomiem ar visnopietnākajām sekām. Nepieciešams pastāvīgi kontrolēt sirds darbību regulāros izmeklējumos. Ja nepieciešams, jāveic ķirurģiska iejaukšanās.

Turklāt ir nepieciešama pastāvīga profilaktiska antibiotiku lietošana kardiomiopātijas dēļ. Uztura problēmas bieži liek mākslīgo barošanu. Dažos gadījumos gastrostomija, cita starpā, ir neizbēgama. Šī ir mākslīga kuņģa mute uz vēdera sienas. No turienes var ievietot barošanas zondi.

Normāls uzturs nav iespējams pastāvīgi pastāvoša nepietiekama sūkšanas refleksa, biežas vemšanas, refluksa un kuņģa paralīzes (gastropaparēzes) dēļ. Ihtiozes dēļ ir nepieciešama pastāvīga ādas kopšana ar taukainiem, mitrinošiem un keratolītiskiem krēmiem vai ziedēm. Motoriskās un garīgās attīstības traucējumus var ārstēt ar īpašiem izglītības pasākumiem.

Šajā kontekstā ir svarīga arī piemērota darba un runas terapija. Bērni var saprast vairāk, nekā parasti tiek pieņemts. Tomēr valodas attīstība nav pietiekami attīstīta. Tāpēc komunikācija galvenokārt ir neverbāla. Pagaidām nevar izteikt apgalvojumus par šīs slimības prognozi. Noteikti tas katrā gadījumā atšķiras.

Perspektīva un prognoze

Ārsti apraksta kardio-facio-ādas sindroma prognozi kā ļoti sliktu. Pacients cieš no ģenētiskas slimības, kas, neraugoties uz visiem centieniem, nav izārstējama saskaņā ar pašreizējo medicīnisko un juridisko stāvokli. Pētnieki, zinātnieki vai medicīnas speciālisti nedrīkst mainīt cilvēku ģenētiku. Juridiskā situācija šajā sakarā ir skaidra. Sakarā ar to ārsti koncentrējas uz esošo simptomu mazināšanu.

Attiecīgo sūdzību apjoms ir jānovērtē individuāli. Iespējamie ārstēšanas pasākumi ir balstīti uz to. Dažādu izmantoto terapiju mērķis nav pacienta atveseļošanās sākotnējās situācijas dēļ. Uzmanības centrā ir dzīves kvalitātes un labklājības uzlabošana. Jo ātrāk tiek piemērota terapija, jo veiksmīgāki rezultāti ir daudzās jomās. Īpaši izziņas traucējumu gadījumā agrīns atbalsts palīdz uzlabot skolas sniegumu. Tas nozīmē ievērojamu uzlabošanos ikdienas dzīvē.

Tā kā slimība ir saistīta ar daudziem ierobežojumiem ikdienas dzīvē, daudzos gadījumos pastāv saslimšanas risks. Garīgais stress pacientam un radiniekiem bieži ir tik smags, ka var rasties garīgas slimības. Prognozē parasti tiek ņemta vērā sekas, un tai jābūt balstītai uz pacienta individuālo attīstību.

novēršana

Šo slimību nav iespējams novērst. Tas notiek tāpēc, ka tas ir sporādisks ģenētisks defekts, kas vēl nav pārbaudīts. Profilaktiski pasākumi attiecas uz uztura traucējumu un sirds problēmu ārstēšanu, lai izvairītos no nopietnām komplikācijām.

Pēcaprūpe

Ar šo slimību izsekošanas pasākumi vairumā gadījumu ir ļoti ierobežoti vai skartajai personai nav pieejami. Parasti tas notiek tāpēc, ka tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz parādās pirmās slimības pazīmes un simptomi, lai simptomi vēl vairāk nepasliktinātos.

Ja vēlaties bērnus, ļoti ieteicams arī veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai bērniem šī slimība neatkārtotos. Vairumā gadījumu cilvēkiem būs jālieto dažādas zāles, lai atvieglotu un ierobežotu simptomus. Vienmēr ir svarīgi pārliecināties, ka to regulāri lieto ar pareizu devu.

Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši jāpārbauda pareiza deva. Ir nepieciešama arī intensīva terapija un atbalsts bērniem jaunībā, lai viņi varētu normāli attīstīties. Bieži nepieciešama logopēdiskā terapija, un daudzus šādas terapijas vingrinājumus var atkārtot arī mājās. Lai atvieglotu simptomus, skartās personas āda ir pastāvīgi jāieeļļo.

To var izdarīt pats

Pacienti ar kardio-facio-ādas sindromu cieš ne tikai no fiziskiem traucējumiem, bet arī no garīgas atpalicības. Tāpēc pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanā ārpus bērnības galvenokārt piedalās attiecīgās personas vecāki vai aizbildņi. Tas ietver regulāras vizītes pie dažādiem medicīnas speciālistiem, kuri uzrauga slimā cilvēka attīstību un vispārējo veselību. Turklāt vecāki saņem svarīgu informāciju par pacientu aprūpi, atbalstu un atbalstu.

Principā šo slimību var ārstēt tikai simptomātiski, lai pacienti un vecāki pārliecinātos, ka visas zāles tiek lietotas laikā. Fizioterapija ir labi piemērota arī pacienta motorisko spēju trenēšanai. Atsevišķus vingrinājumus bērniņi bērni var veikt arī mājās aizbildņa uzraudzībā.

Katras skartās personas garīgās atpalicības pakāpe ir atšķirīga, taču jēga ir apmeklēt īpašu izglītības iestādi bērniem ar invaliditāti. Tur pacients saņem izglītojošu atbalstu, kas ir pielāgots viņa intelektuālajām spējām. Turklāt sociālie kontakti parasti pozitīvi ietekmē pacienta labsajūtu un veselību. Vecākiem slimība tomēr ir izcila nasta, tāpēc ieteicama psihoterapija.