ATR-X sindroms

ATR-X sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, kas rodas tikai vīriešu dzimuma pacientiem. ATR-X sindroma, kas balstās uz ģenētiskām mutācijām, raksturīgas attīstības kavēšanās un fiziskas kroplības.

Kas ir ATR-X sindroms?

ATR-X sindroms ir arī zem termina X-saistīta alfa talasēmija - garīgās atpalicības sindroms vai ATR, Neatdalīšanas veids zināms. Šo hromosomu slimību pirmo reizi aprakstīja 1990. gadā britu ārsts Endrjū O. M. Vilkijs. Šis sindroms ir reģistrēts mazāk nekā 170 pacientiem visā pasaulē.

Saskaņā ar ICD-10 klasifikāciju ATR-X sindroms pieder pie D56.0 alfa talasēmijas un līdz ar to asins un asins veidojošo orgānu slimībām, kā arī noteiktiem traucējumiem, kas saistīti ar imūnsistēmu. Lielākā daļa ATR-X sindroma gadījumu ir atrodami Vidusjūras reģionā, īpaši Arābijas pussalā un Āfrikas daļās.

Ievērības cienīgs ir fakts, ka deformēto sarkano asins šūnu dēļ malārijas vīruss uz tā nevar piesist, tāpēc iespējams, ka slimība sākotnēji kalpoja citam mērķim.

cēloņi

ATR-X sindromu pārraida mantojuma ceļā. Tā kā tas ir ar X saistīts recesīvs, sindroms var rasties tikai vīriešu dzimuma pacientiem. Sievietes var darboties tikai kā raidītājas, tāpēc šeit nav ne fizisku, ne garīgu izpausmju. ATR-X sindroms rodas ģenētiskas mutācijas dēļ.

Tas notiek ATRX gēnā uz hromosomas Xq21.1. Hromosomas mutācija izraisa izmaiņas DNS metilēšanas modelī heterohromosomu apgabalos. Tomēr joprojām nav zināms, uz ko balstās klīniskais izskats.

Simptomi, kaites un pazīmes

ATR-X sindroms izpaužas neilgi pēc piedzimšanas jaundzimušajiem. Tas ir saistīts ar smagu garīgās fiziskās attīstības atpalicību. Ārēji hromosomu defekts vairāk nekā 90 procentiem pacientu izpaužas kā dismorfiskas sejas iezīmes un dzimumorgānu anomālijas.

Biežāk var rasties arī skeleta anomālijas, mikrocefālija, īss augums, sirds defekti un nieru un urīnceļu kroplības. No pirmā acu uzmetiena ir pamanāma sagging seja, kurā mutes apvidus ar tipiski izvirzīto apakšējo lūpu ir īpaši izteikts. Liels acu reljefs ar raksturīgu iekšēju, sirpjveida acu kroku un saplacinātu deguna tiltu, kas saplūst mazā deguna degunā, pabeidz ATR-X sindroma morfoloģisko izskatu uz sejas.

80 procentos aprakstīto gadījumu dzimumorgāniem ir raksturīgs, no vienas puses, sēklinieku nolaišanās trūkums, bet, no otras puses, tos var izrunāt kā starpnozaru dzimumorgānus. Smadzeņu krampji ir aprakstīti trešdaļai pacientu, kuriem diagnosticēts ATR-X sindroms. Pacienta spēja runāt ir stipri ierobežota, un ir mērenas vai dziļas mācīšanās grūtības.

Lai arī ar aprūpētājiem ir personīgas saiknes, autistiskā uzvedība cietušo vidū nav nekas neparasts. Alfatalasēmiju - sarkano asins šūnu slimību, kurā pārmērīgi daudz gamma un beta globīnu - dažiem pacientiem var nolasīt no asins skaita.

Diagnostika un kurss

Apstiprinātā ATR-X sindroma diagnoze balstās uz pierādījumiem par alfa talasēmiju. Lai to izdarītu, venozās asinis tiek pārbaudītas, izmantojot gaismas mikroskopu, lai noteiktu sarkanās asins šūnas ar HbH ieslēgumiem. Jāatzīmē, ka ļoti daudzos gadījumos HbH līmenis ir pārāk zems, lai iegūtu ticamus pierādījumus, un hematoloģija var būt pārsteidzoši normāla, neskatoties uz izteiktu fenotipu un izplatītu ģimenes vēsturi.

Turklāt ārsts atklāj patogēno gēnu mutāciju un analizē ATRX proteīnu, lai pierādītu slimību. Kopumā aprakstītie 168 pacienti izraisīja 25 nāves gadījumus, no kuriem 19 bija jaunāki par pieciem gadiem. Diemžēl, tā kā nav pieejami ilgtermiņa pētījumi, nevar noteikt ilglaicīgu slimības gaitas prognozi.

Mūsdienās pacienti ir 30–40 gadus veci, un viņiem ir laba, stabila veselība. Apmēram desmit procenti pacientu, kuriem ir pierādīts ATR-X sindroms, līdz 40 gadiem dzīvo pilnīgi bez simptomiem.

Kad jāiet pie ārsta?

ATR-X sindroms ir iedzimts, un tāpēc to parasti atzīst pēc piedzimšanas vai pediatra izmeklējumu laikā. Cēloņsakarīga ATR-X sindroma ārstēšana nav iespējama. Tomēr vecākiem regulāri jāveic izmeklējumi un jāārstē individuālie simptomi, lai pieaugušā vecumā nerastos sarežģījumi un no tiem izrietošie bojājumi.

Parasti skartās personas cieš no ievērojami aizkavētas attīstības. Pirmām kārtām tiek kavēta garīgā attīstība. Ja vecāki pamana, ka bērnam ir grūti mācīties un rīkoties, ārstam jāveic pārbaude. Īss augums ir arī ATR-X sindroma simptoms, un tas arī jāpārbauda. Nav nekas neparasts, ka tiek ierobežotas valodas prasmes un rodas valodas nepilnības.

Lai izvairītos no iebiedēšanas vai ķircināšanas skolā, šie simptomi jāārstē pie ārsta. Tā kā pacientiem ar ATR-X sindromu ir grūtības mācīties, šiem bērniem var būt nepieciešams apmeklēt īpašas iestādes, lai saņemtu pienācīgu atbalstu. Turklāt dažādas terapijas var atvieglot skarto personu ikdienas dzīvi, un tās jebkurā gadījumā jāveic.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Komplikācijas

ATR-X sindroms vai ar X saistītā alfa talasēmijas garīgās atpalicības sindroms vairumā gadījumu ietekmē vīriešus. Sievietēm ar šo mainīto ģenētiku parasti paliek bez simptomiem. Tāpat kā daudzas citas iedzimtas slimības, tas izpaužas bērnībā.

Tā sekas ir vispārēja attīstības aizkavēšanās, sejas dismorfismi, t.i., tipiskas žokļu kroplības, dzimumorgānu deformācijas un alfa talasēmija, kas ir īpaša asins slimības forma. Izredzes dzīvot dzīvi bez ierobežojumiem ir ļoti niecīgas. Tomēr retos gadījumos skartie paliek bez simptomiem līdz 40 gadu vecumam.

Daudzos gadījumos bieži vien mazajiem pacientiem ir ļoti slikta valodas prasme, viņiem parasti ir smagi smadzeņu krampji un viņiem parasti ir autisma pazīmes. Mazāki bērni bieži cieš no kuņģa-barības vada refluksa, kas nozīmē, ka kuņģa saturs tūlīt pēc ēšanas atkal nonāk barības vadā.

Tā kā šādas komplikācijas var izraisīt nāvi, nepieciešama rūpīga un cieša kopšana. Diemžēl nav terapeitisko pasākumu, kas būtu cēloņsakarīgi ar šo slimību. Tikai pavadošos simptomus var nedaudz mazināt, lai nedaudz uzlabotu dzīves kvalitāti.

Ārstēšana un terapija

ATR-X sindroma ārstēšana ir daudznozaru un sākas jaundzimušajā. Bieža kuņģa-barības vada refluksa dēļ, kas var izraisīt arī nāvi, zīdaiņi ir rūpīgi jānovēro. Infantīlā hipotensija bieži notiek skartajiem un parasti ir saistīta ar nepieredzējis grūtībām.

Šajos gadījumos barošanas caurules nodrošina pietiekamu nepieciešamo barības vielu piegādi. Rīšanas grūtības, kas saistītas ar atteikšanos norīt siekalu un tādējādi spēcīgu siekalu plūsmu, bieži satrauc slimu bērnu vecākus.

Papildus antiholīnerģiskiem līdzekļiem, kas var izraisīt aizcietējumus, tiek izmantotas arī botulīna toksīna injekcijas un siekalu dziedzeru ķirurģiska noņemšana. Krampju biežums ievērojami palielinās līdz ar vecumu. Pastāvīgs attīstības prasmju novērtējums nodrošina, ka bērniem draudzīgs atbalsts, agrīna terapija un speciāla apmācība optimizē esošās prasmes. Dažos gadījumos smagus uzvedības traucējumus ārstē arī ar medikamentiem.

Perspektīva un prognoze

ATR-X sindroms ietekmē tikai vīriešu dzimuma pacientus, sievietēm sindroms nenotiek. Tas izraisa smagas kroplības visā ķermenī un aizkavē pacienta attīstību. Pirmām kārtām tiek ietekmēta pacienta garīgā un motoriskā attīstība, tāpēc, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi, tā ir atkarīga no ārēju cilvēku palīdzības. Parasti attīstības traucējumi ar vecumu neizzūd.

Tāpat notiek stagnācija, un ir komplikācijas sirdī un nierēs. Šie simptomi samazina dzīves ilgumu, ko izraisa ATR-X sindroms. Ir arī samazināta spēja koncentrēties, un bieži rodas runas traucējumi un citas sūdzības.Nav neparasti, ka pacienti cieš no krampjiem un paralīzes. Dzīves kvalitāti ārkārtīgi samazina ATR-X sindroms. Dažreiz dzīves ilgums sindroma dēļ ir tikai 40 gadi.

Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, tieši tāpēc simptomi mazinās. To veic ar medikamentu vai operācijas palīdzību, lai gan ne visus simptomus var mazināt. Lai paātrinātu bērna attīstību, ir nepieciešamas dažādas terapijas.

novēršana

Tā kā ATR-X sindroms ir hromosomu izmaiņas, šo ģenētisko defektu diez vai var efektīvi novērst. Tomēr ir iespējams kā sievietei pielikt pūles pirms grūtniecības iestāšanās, ja ir pierādījumi par ATRX gēna trūkstošo gēna mutāciju.

Tas ļauj izslēgt šādas slimības iespējamību vīriešu embrijā. Šis X hromosomu inaktivācijas pētījums noteiks nesēja statusu. Apvienojumā ar detalizētu ģimenes vēsturi un lieko klīnisko vēsturi tiek iegūti ticami rezultāti.

Pēcaprūpe

Tā kā ATR-X sindroms ir ģenētiska slimība, skartajiem nav īpašu iespēju. Parasti slimību nevar ārstēt cēloniski, bet tikai simptomātiski. Arī pilnīga dziedināšana netiek sasniegta. Tā kā var pārnest arī ATR-X sindromu, lai no tā izvairītos, ja vēlaties bērnus, ir jāveic ģenētiskās konsultācijas.

Arī sindroms var ierobežot pacienta dzīves ilgumu. Vairumā gadījumu simptomus ārstē ar medikamentiem. Vecākiem ir jāpārliecinās, ka bērni tos regulāri ņem. Jāņem vērā arī mijiedarbība ar citām zālēm.

Turklāt dažos gadījumos kroplību ārstēšanai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Lai paātrinātu dziedināšanu, nav ieteicams veikt vingrinājumus vai citas intensīvas aktivitātes.

Tā kā ATR-X sindroms nereti nav saistīts arī ar psiholoģiskām sūdzībām vai depresiju, kontakts ar citiem sindroma slimniekiem var pozitīvi ietekmēt turpmāko gaitu.

To var izdarīt pats

Tā kā ATR-X sindroma gadījumā nevar veikt cēloņsakarību, ir īpaši svarīgi koncentrēties uz atsevišķiem simptomiem. Vecākiem bērnu vajadzētu regulāri pārbaudīt pie speciālistiem, lai bērns pieaugušā vecumā nejustos no tā izrietošie postījumi un papildu komplikācijas.

Ar apstiprinātu ATR-X sindroma diagnozi, diemžēl arī intelekta attīstības kavēšanās un īss augums iet roku rokā. Ietekmētiem bērniem ir grūti mācīties un rīkoties, un viņu runas iespējas bieži ir ierobežotas. Parasti bērni ar ATR-X sindromu cieš arī no runas traucējumiem. Šo iemeslu dēļ vecākiem ir svarīgi veikt preventīvus pasākumus, lai bērnudārzā vai skolā izvairītos no mokas. Šeit ieteicams pieņemt psiholoģisko palīdzību. Sakarā ar slimības retumu, minēto simptomu ārstēšana jāveic speciālistiem.

Īpašas terapijas - piemēram, logopēdija vai psihoterapija - palīdz skartajiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Jebkurā gadījumā ir ieteicams uzzināt par iespējamo terapiju un finansēšanas iespēju daudzveidību un veikt tās.