Čediaka-Higashi sindroms

Čediaka-Higashi sindroms (CHS) ir iedzimta slimība. Imūndeficīta dēļ gēnu anomālija ir saistīta ar atkārtotām infekcijām, perifēro neiropātiju un daļēju albīnismu. Ietekmēto cilvēku dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Pastāv terapijas iespēja, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Kas ir Čediaka Higashi sindroms?

Čediaka-Higaši sindroms ir ļoti reti sastopami autosomāli recesīvi traucējumi. Tas tiek izveidots, mutējot lizosomu regulējošo olbaltumvielu, kas izraisa fagocitozes samazināšanos. Šis samazinājums izraisa atkārtotas strutainas infekcijas, daļēju albīnismu un perifēro neiropātiju. Tas sastopams cilvēkiem, lauksaimniecības dzīvniekiem, persiešiem, žurkām, pelēm, ūdeles, lapsām un vienīgajam sagūstītajam albīno slepkavam.

cēloņi

Ģenētiskās slimības nosaka vecāku gēnu apvienojums noteiktai īpašībai. CHS ir recesīvs iedzimts stāvoklis. Indivīds pārmanto sindromu, kad attiecīgais gēns atrodas abos vecākos ar novirzēm. Fenotips neparādās katrā paaudzē. Slimības nesēji ir indivīdi ar vienu normālu un vienu patoloģisku gēnu.

Jums nebūs simptomu. CHS1 gēna (arī: LYST) mutācijas ir saistītas ar Čediaka-Higashi sindromu. Šis gēns satur instrukcijas olbaltumvielu pagatavošanai, kas regulē lizosomu plūsmu. Zinātnieki uzskata, ka šim proteīnam ir nozīme materiālu transportēšanā lizosomās.

Mutētais gēns traucē vai nepareizi ietekmē olbaltumvielu kustību šūnās. Lizosomas darbojas kā šūnu pārstrādes centri. Viņi izmanto gremošanas fermentus, lai sadalītu toksiskas vielas. Viņi sagremo baktērijas, kas iebrūk šūnā, un pārstrādā nodilušās šūnu sastāvdaļas.

Balto asins šūnu transportēšanas trūkumi šūnās novērš tādu patogēnu kā vīrusu un baktēriju nogalināšanu. Attīstās imūndeficīts. Tiek izjaukta granula, kurā veidojas ādas pigmenta melanīns. Šajā gadījumā pigmentu nevar pārvadāt attiecīgajā ādas šūnā.

LYST (lizosomu tirdzniecības regulators) ir iesaistīts normālā lizosomu funkcionēšanā. Precīza gēna loma nav zināma. Bērna saslimšanas risks ir 25 procenti, ja abi vecāki ir ģenētiskā defekta nesēji. Dzimumam nav nozīmes saslimšanas iespējamībā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Cilvēkiem ar CHS ir gaiša āda un sudrabaini mati. Vairumā gadījumu viņi cieš no jutības pret sauli un fotofobijas. Kaut arī dažkārt rodas citas pazīmes un simptomi, bieži sastopamas blakusparādības ir infekcijas un neiropātijas. Infekcijas ietekmē gļotādas, ādu un elpošanas ceļus.

Slimi bērni ir uzņēmīgi pret infekcijām, ko izraisa grampozitīvas un gramnegatīvas baktērijas un sēnītes. Stafilokoki ir visizplatītākais infekcijas cēlonis. Neiropatijas bieži sākas pusaudžiem un attīstās par visizteiktāko problēmu. Infekcijas CHS slimniekiem mēdz būt smagas vai dzīvībai bīstamas. Tikai daži pacienti ar šo slimību dzīvo, lai redzētu pieaugušo vecumu.

Lielākā daļa bērnu ar Čediaka-Higashi sindromu sasniedz stadiju, kas pazīstama kā "paātrināta fāze" vai "limfomai līdzīgs sindroms". Paātrinātā fāzē bojātas baltas asins šūnas nekontrolēti dalās un iebrūk paša organisma orgānos. Paātrinātu fāzi pavada drudzis, patoloģiskas asiņošanas epizodes, pārmērīgas infekcijas un orgānu mazspēja. Šīs medicīniskās problēmas parasti ir dzīvībai bīstamas.

Diagnostika un kurss

Diagnozi var apstiprināt ar kaulu smadzeņu uztriepi. Plazmas iekļaušanas ķermeņi ir redzami mieloīdās šūnās kaulu smadzenēs. CHS var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā, izmeklējot matu paraugus no augļa galvas ādas biopsijas. To var noteikt arī, pārbaudot leikocītus no augļa asins parauga.

Neitropēnija ir Čediaka-Higashi sindroma visizplatītākā klīniskā izpausme. Sindroms ir saistīts ar acs albumīnu. Pacientiem ir nosliece uz infekcijām, īpaši staph un streptokokiem. CHS izraisa primārās zobu periodonta slimības. Citas saistītās pazīmes ir novirzes melanocītos, nervu defekti un asinsrites traucējumi.

Dažu medicīnisko stāvokļu simptomi var būt līdzīgi Čediaka-Higashi sindroma simptomiem. Griscelli sindroms ir iedzimta slimība, kas pazīstama arī kā Čediakam-Higashi līdzīgais sindroms. To raksturo daļējs albīnisms un trombocītu un balto asins šūnu patoloģijas.

Retais Hermansky-Pudlak sindroms izpaužas kā samazināta ādas, matu un acu pigmentācija. Atšķirībā no CHS, tas ietekmē plaušu, zarnu, nieru un sirds funkcijas, izmantojot tauku nogulsnes.

Komplikācijas

Čedakas-Higashi sindroms vairumā gadījumu ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu. Bez ārstēšanas nāve var notikt salīdzinoši ātri. Lielākā daļa pacientu ir ļoti jutīgi pret gaismu un cieš arī no fotofobijas un albīnisma.

Bieži notiek spēcīgas infekcijas, kas veselīgam cilvēkam neizraisītu slimības. Infekcijas galvenokārt ietekmē elpošanas ceļus un gļotādas, kas var izraisīt iekaisumu. Īpaši bērni ir ļoti uzņēmīgi pret dažādām infekcijām.

Smagos gadījumos ir smags drudzis un iekšēja asiņošana no infekcijām. Sliktākajā gadījumā asiņošana var izraisīt orgānu mazspēju, ja netiek izmantota ārstēšana. Pēc tam pacients parasti mirst. Tā kā nav iespējama īpaša sindroma ārstēšana, galvenokārt tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija.

Pēc transplantācijas pacientam tiek nozīmētas spēcīgas antibiotikas un zāles, kas stiprina imūnsistēmu. Tas var normalizēt dzīves ilgumu. Ar veiksmīgu ārstēšanu ikdienas dzīve vairs netiek ierobežota. Tomēr attiecīgajai personai joprojām ir jāaizsargā sevi no tiešiem saules stariem. Tas tiek darīts, izmantojot sauļošanās un saulesbrilles. Ja šie aizsardzības pasākumi tiek ievēroti, turpmāku komplikāciju nav.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti Čediaka-Higashi sindroma simptomus atzīst uzreiz pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ papildu diagnoze vairs nav nepieciešama. Tomēr jums joprojām vajadzētu regulāri apmeklēt ārstu, lai pārbaudītu ādu.

Vizīte pie ārsta ir nepieciešama arī tad, ja paaugstinātas jutības pret gaismu dēļ apdegumi vai citi ādas bojājumi. Pārbaude ir noderīga arī biežu elpceļu infekciju vai sūdzību gadījumā un var palīdzēt izvairīties no dažādām komplikācijām. Infekcijas skar jo īpaši pusaudžus, un viņiem regulāri jāpārbauda ārsts.

Tā kā slimība galu galā noved pie orgānu mazspējas, arī ārsti regulāri jāpārbauda internistam. Pārbaude ir īpaši ieteicama, ja drudzis saglabājas. Slimības ārstēšanu veic attiecīgais speciālists, un tā ir ļoti atkarīga no simptomu nopietnības. Diemžēl pilnīga izārstēšana nav iespējama, tāpēc pacienti parasti cieš arī no ievērojami samazināta dzīves ilguma.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Čediaka-Higashi sindroma ārstēšanai nav īpašas metodes. Pieejas ir atšķirīgas atkarībā no slimības stadijas diagnozes laikā. Cēloņu transplantācija kaulu smadzenēs bija veiksmīga daudziem pacientiem. Transplantācija ir daudzsološa, ja tā tiks veikta pirms paātrinātās fāzes attīstības.

Pārnešana koriģē imūno un asinsrites traucējumus un novērš paātrinātās fāzes rašanos. Ja slimība ir paātrinātā fāzē, pirms kaulu smadzeņu transplantācijas jāpanāk remisija no hemofagocitozes. Infekcijas ārstē ar antibiotikām, abscesi tiek izvadīti. DDAVP var ievadīt, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu.

Turpmāka CHS ārstēšana ir simptomātiska. Baktēriju un sēnīšu infekcijas ārstē ar antibiotikām un antimycotics. Pēdējās slimības stadijās tika pārbaudītas pretvīrusu zāles, piemēram, aciklovirs. Ir izmēģināti imūnmodulējoši un imūnsupresīvi līdzekļi prednizons un ciklofosfamīds.

Ja pēc ievainojumiem vai operācijas smagi asiņo, var būt nepieciešama trombocītu pārliešana. Ir pierādīts, ka C vitamīna terapija dažiem pacientiem uzlabo imūnsistēmas darbību un asins recēšanu. Cilvēkiem ar CHS jāsamazina neaizsargāts saules starojums. Ja skarto personu pakļauj saules gaismai, saulesbrilles un sauļošanās ir noderīga ādai.

Perspektīva un prognoze

Čedakas-Higashi sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Šī iemesla dēļ simptomus var mazināt tikai ļoti ierobežotā mērā. Čedakas-Higashi sindroms ievērojami samazina arī skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Vienīgais veids, kā ierobežot slimību, ir kaulu smadzeņu transplantācija. Parasti transplantācijai ir jēga tikai tad, ja tā notiek pirms slimības paātrinātās fāzes. Pēc šīs fāzes turpmāka ārstēšana nav iespējama. Lai arī terapija aizkavē simptomu parādīšanos, tā nespēj pilnībā izārstēt.

Smagas ādas sūdzības bieži izraisa psiholoģiskas sūdzības vai smagu depresiju. Vakcinācija var novērst dažādas slimības un tādējādi palielināt pacienta dzīves ilgumu. Psiholoģiskās sūdzības Čediaka-Higashi sindroma dēļ bieži rodas agrā bērnībā, jo slimības dēļ bērni ir jānodala no citiem bērniem.

Smagos gadījumos sindromu ārstē ar muguras smadzeņu transplantāciju. Tomēr pat šeit ir tikai īslaicīgs uzlabojums, nevis pilnīga slimības ārstēšana.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Ģenētiskās noslieces dēļ var novērst tikai Čediaka-Higashi sindroma simptomus. Lai novērstu bīstamas infekcijas, tiek izmantotas antibiotikas. Cilvēku ģenētiskās konsultācijas ir medicīnisks piedāvājums cilvēkiem ar ģenētiskiem traucējumiem.

Pēcaprūpe

Chediak-Higashi sindroma gadījumā aprūpes pasākumi ir ļoti ierobežoti un daudzos gadījumos pat nav iespējami. Tie, kurus skārusi šī slimība, galvenokārt ir atkarīgi no agrīnas diagnozes, lai savlaicīgi atpazītu slimību un sāktu ārstēšanu. Ja vēlaties bērnus, ļoti ieteicams konsultēt ģenētiski, lai Čediaka-Higashi sindroms netiktu nodots bērniem.

Arī pilnīga izārstēšana nav iespējama, jo šī slimība ir ģenētiska slimība. Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi no antibiotiku un citu medikamentu lietošanas. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt pareizu devu ar regulāru uzņemšanu. Antibiotikas nekad nedrīkst lietot kopā ar alkoholu, pretējā gadījumā to iedarbība tiks ievērojami vājināta.

Turklāt, ja kaut kas nav skaidrs vai ja jums ir kādi jautājumi, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Chediak-Higashi sindromam arī jāsargā sevi no tiešiem saules stariem. Vienmēr jālieto sauļošanās līdzeklis, lai arī acis var aizsargāt pat ar saulesbrillēm. Parasti nevar paredzēt, vai sindroms samazinās dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Čediaka-Higashi sindroms ir reta iedzimta slimība. Skartās personas nespēj veikt pašpalīdzības pasākumus, lai apkarotu slimības cēloni. Pāriem, kuriem ģimenē ir bijis sindroms, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas. Šādas konsultācijas ietvaros jūs uzzināsit, cik liels ir risks, ka jūsu atvase reāli saslimst, un ar kādu stresu viņiem šajā gadījumā būs jāsaskaras.

Tiem, kuriem ir Čedakas-Higashi sindroms, citādi nekaitīgas slimības bieži ir bīstamas dzīvībai. Tādēļ attiecībā uz bērniem jums ar ārstējošo ārstu jānoskaidro, kurām vakcīnām pret parastajām bērnu slimībām ir jēga. Var būt nepieciešams arī bērnus izolēt no vienaudžiem. Pēdējais bieži ir ļoti stresa skartajiem. Tādēļ vecākiem jau agrīnā posmā jākonsultējas ar terapeitu, kurš nodrošinās bērnam profesionālu psiholoģisko atbalstu.

Tā kā pacienti parasti saslimst neilgi pēc piedzimšanas, vecākiem vajadzētu uzstāt, lai viņu bērnus pieskata kompetents ārsts, kuram jau ir pieredze ar šo reto slimību. Visefektīvākā Chediak-Higashi sindroma smagu formu ārstēšana ir muguras smadzeņu transplantācija. Ja kurss ir smags, agrīnā stadijā jānoskaidro muguras smadzeņu transplantācijas iespēja.