Hay-Wells sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna mutācija TP63 gēnā. Papildus izmaiņām ādas sejas izteiksmē šī slimība galvenokārt izraisa nevēlamas izmaiņas ādas piedēkļos un zobos. Pati slimības ārstēšana nav iespējama, bet attiecīgo simptomu ārstēšana ir.
Kas ir Hay-Wells sindroms?
© jorgecachoh - stock.adobe.com
Hay-Wells sindroms ir iedzimta slimība. Tas ir ārkārtīgi reti un skar mazāk nekā vienu pacientu no miljona. Slimība nosaukta pēc pirmajiem diviem ārstiem, kuri uzrakstīja slimību un tās simptomus. Sindromu raksturo trīs simptomu kombinācija.
Nekavējoties pēc piedzimšanas aizsērējis aizdares vāks (ankyloblepharon), ārējie efekti un lūpa un aukslējas (cheilognathopalatoschisis) (šķeltne) kopā. Sinonīms saīsinājums AEC sindroms ir iegūts no šiem kombinētajiem simptomiem. Sindroms ir uzskaitīts Q82.4 kategorijā ICD skalā. To klasificē kā ektodermālās displāzijas veidu.
cēloņi
Hay-Wells sindroma cēlonis ir gēna mutācija. Tiek ietekmēts TP63 gēns, kas atrodas 3q28 gēna vietā. Šīs iedzimtās slimības mantojums ir autosomāli dominējošs. Sindroms var ietekmēt gan sievietes, gan vīriešus.
Priekšnoteikums ir vecāks, kurš manto šo gēna mutāciju. Reģistrēts tikai viens gadījums, kas liek domāt par sindroma mozaīkas formu, t.i., kurā var pieņemt, ka nevienam no vecākiem nav šīs gēna mutācijas.
TP-63 apzīmē audzēja olbaltumvielu 63, kas pieder pie 3. hromosomas garās rokas. Šī gēna mutācija izraisa keratinocītu attīstību, kas nevar mijiedarboties ar melanocītiem. Attiecīgi tiek ievērojami traucēta pacienta olbaltumvielu apmaiņa. Sekas ir anomālijas matu un nagu augšanā un slikta zobu attīstība.
Simptomi, kaites un pazīmes
Audu, kas robežojas ar ārējo šūnu slāni, galvenokārt ietekmē Hay-Wells sindroms. Jo īpaši tas ietver matus, ādu un nagus. Acīmredzamākās pazīmes ir aizsērējis plakstiņš, lūpu un aukslēju spraugas, kā arī ektodermālā iedarbība.
Plaisas vāks ir simptoms, kas atšķir slimību no citiem simptomiem, kas ietekmē ādas izskatu. Vāki nav aizvērti, bet tie ir izauguši kā šķipsnas. Neregulāra matu augšana ir saistīta ar galvas ādas iekaisumu. Iekaisums uz ādas virsmas var izraisīt niezi vai sāpes.
To kroplības dēļ nagi ir arī uzņēmīgāki pret nagu slimībām, kas savukārt var izraisīt sāpes. Ietekmēto pacientu zobu aparātiem ir paaugstināts zobu samazinājuma risks. Tomēr Hay-Wells sindroms visvairāk ietekmē pacienta psihi, jo simptomu uzkrāšanās dēļ izskats novirzās no daudziem dažādiem skaistuma standartiem. Tas noved pie pazemināta pašnovērtējuma.
Diagnoze un gaita
Hay-Wells sindromu galvenokārt diagnosticē, ņemot slimības vēsturi. Šīs pazīmes ir izšķirošas norādes: pacientam ir nevīžīgi mati, nedaudz galvas ādas apmatojuma un infekcijas, ko var redzēt uz galvas ādas; pacientam ir nagu distrofija; pacients svīst maz vai nemaz.
Iespējams, ka plakstiņš pēc dzemdībām ir lipīgs; pacientam ir mazāk zobu nekā parasti; hipoplāzija augšējā žoklī, kā arī lūpa un aukslējas sprauga. Svarīga ir dažādu simptomu mijiedarbība. Hay-Wells sindroma izraisīto ekzēmu var izraisīt arī citi sindromi. Tomēr šīs iedzimtās slimības retuma dēļ diagnoze ir sarežģīta.
Kaut arī gandrīz visiem pacientiem simptomi rodas kopā, slimības gaita katram pacientam atšķiras raksturlielumu smaguma ziņā. Raksturīgā triāde notiek jau zīdaiņa vecumā, t.i., trīs galvenie simptomi. Ar vecumu pieaug traucēta ādas piedēkļu veidošanās.
Nav slimības maksimuma vai automātiskas slimības smaguma samazināšanās. Lai uzlabotu vispārējo stāvokli, simptomi jāārstē. Hay-Wells sindroms galvenokārt ietekmē ārējās, estētiskās īpašības. Tādēļ dzīves kvalitāti neatkarība un sāpes īpaši neierobežo. Dzīves kvalitātes samazināšana notiek galvenokārt psiholoģiskā līmenī, jo pašnovērtējums var būt spēcīgs un var ciest iedzimta slimība.
Komplikācijas
Hay-Wells sindroma dēļ pacients cieš no dažādām ķermeņa kroplībām un kroplībām. Sindroms īpaši ietekmē ādu, un joprojām ir problēmas ar zobiem. Rodas tā sauktā aukslēju aukslēja, kas pacientam ievērojami samazina estētiku.
Tomēr Hay-Wells sindroms var ietekmēt arī matus un nagus, un tiem ir kroplības. Nav retums, ja galvas ādā rodas iekaisums un sāpes. Nieze var izplatīties arī galvas ādā un mazināt pacienta dzīves kvalitāti. Zobu kroplības izraisa arī sāpes mutē.
Tās galvenokārt var rasties, ēdot un dzerot, tādējādi izraisot nepietiekamu uzturu. Arī kariesa slimības risks tiek palielināts pacientam. Vairumā gadījumu kroplības rada arī mazvērtības kompleksus un pazeminātu pacienta pašnovērtējumu.
Hay-Wells sindroma cēloni nevar izārstēt. Lielāko daļu malformāciju tomēr var noņemt ķirurģiski.
Arī iespējamās psiholoģiskās sūdzības tiek ārstētas bez komplikācijām. Nav neparasti, ka pacienta imūnsistēma ir novājināta, tāpēc iekaisumi un infekcijas rodas biežāk, bet arī tos var labi ārstēt. Sindroms nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāiet pie ārsta?
Tā kā Hay-Wells sindroms pats par sevi nedziedē un vairumā gadījumu simptomi pasliktinās, vienmēr nepieciešama ārsta pārbaude un ārstēšana. Tas var novērst turpmākas komplikācijas. Ja attiecīgā persona bez īpaša iemesla cieš no smaga ādas diskomforta, jākonsultējas ar ārstu. Simptomi var ietekmēt arī matus vai nagus.
Lipīgi acu plakstiņi vai aukslētas aukslējas norāda arī uz Hay-Wells sindromu. Daudzos gadījumos sindroms izraisa arī ļoti neregulāru matu augšanu un turpmāku iekaisumu uz ādas. Uz nagiem rodas dažādas kroplības, kas var negatīvi ietekmēt attiecīgās personas estētiku.
Hay-Wells sindromu var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr ārstēšanai nepieciešami dažādi speciālisti. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Turklāt psiholoģisku sūdzību vai depresijas gadījumā vienmēr jākonsultējas ar psihologu.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Galvas ādas dermatītu ir ārkārtīgi grūti ārstēt, bet citas ādas izskata izmaiņas var ārstēt dermatoloģiski atkarībā no to smaguma pakāpes. Iespējams, ka lipīgie plakstiņi retos gadījumos izlabos sevi, pretējā gadījumā tie būs jāoperē. Lūpas un aukslējas plaisu var koriģēt tikai ķirurģiski kopā ar citiem sindroma radītiem optiskiem defektiem.
Turklāt atbilstošie speciālisti var ārstēt dažādas ādas piedēkļu un zobu kroplības. Atbildīgais ārsts ārsts izlemj, kādā kontekstā šī ārstēšana notiek. Tā kā Hay-Wells sindromu pati par sevi izraisa gēna mutācija, tas ir neatgriezenisks. Ģenētiskos traucējumus nevar vienkārši izārstēt, piemēram, infekcijas vai kaulus.
Attiecīgi nav cēloņsakarības terapijas. Ir iespējams ārstēt tikai simptomus, kas rodas. Tādēļ terapijas veiksmes iespējas attiecībā uz sindromu ir nulle. Bet tā kā gandrīz visus simptomus var ārstēt ķirurģiski vai ar medikamentiem, ieteicams vismaz vienu no tiem ārstēt. Papildus simptomu ārstēšanai ieteicams arī psiholoģiskais atbalsts skartajiem un viņu tuviniekiem.
Perspektīva un prognoze
Tā kā Hay-Wells sindroms ir ļoti reta slimība, kaut ko var teikt par simptomiem un ārējām izpausmēm. Tomēr vispārēja ilgtermiņa prognoze vēl nav iespējama. Līdz šim ir aprakstīti 50 šīs slimības gadījumi. Iespējams, ka tā ir autosomāli dominējoša gēna mutācija, kas parasti notiek sporādiski. Tiek arī pieņemts, ka izplatība ir aptuveni 1: 1 000 000. Dzīves ilgums, šķiet, nav ierobežots.
Raksturīgās pazīmes ir plakstiņu spraugu aglomerācija un pielipšana, lūpas un aukslējas sprauga un citi ektodermālie defekti. Citus ektodermālos defektus, cita starpā, raksturo nagu kroplības, urīnizvadkanāla oklūzijas trūkums, ievērojami samazināta svīšana, zobu kroplība un hronisks galvas ādas iekaisums. Matu augšana ir maza un saudzīga. Ļoti retos gadījumos alveolus var arī sakausēt. Šie mainīgie simptomi ļoti apgrūtina vispārēju slimības gaitas prognozes sastādīšanu.
Hay-Wells sindromu nevar izārstēt, jo tas ir ģenētisks. Tomēr simptomātiska ārstēšana ir iespējama. Lūpu un aukslēju var ķirurģiski koriģēt. Canthoplasty var izmantot arī, lai pielāgotu plakstiņus. Šie kosmētiskie pasākumi var uzlabot skartā pacienta dzīves kvalitāti. Tajā pašā laikā ir ieteicams konsultēt psihologu, lai neitralizētu visus sociālās atstumtības draudus.
novēršana
Tā kā Hay-Wells sindroms ir iedzimta gēna mutācija, profilaktiski pasākumi nav iespējami. Tikai vecāku veiktie vecāku testi un pirmsdzemdību izmeklējumi var sniegt informāciju par to, vai nedzimušam bērnam ir risks saslimt ar Hay-Wells sindromu.
Pēcaprūpe
Tā kā Hay-Wells sindroms ir iedzimta slimība, ir maz, un dažreiz nav sekojošu pasākumu, kas pieejami skartajiem. Slimību nevar pilnībā izārstēt ar to, tāpēc pacients galvenokārt ir atkarīgs no simptomu agrīnas atklāšanas, lai turpmākajā dzīvē nerastos sarežģījumi.
Ja vēlaties bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas, lai bērniem novērstu Hay-Wells sindroma atkārtošanos. Parasti sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Sūdzības parasti tiek koriģētas ar operācijas palīdzību. Īpašu komplikāciju nav, un simptomus parasti pilnībā mazina.
Pēc šādas operācijas skartajiem vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Tā kā Hay-Wells sindroms var izraisīt arī psiholoģiskus sajukumus vai pat depresiju, bieži ir ļoti noderīgi mīlēt sarunas ar savu ģimeni vai ar vecākiem. Īpaši tas jādara ar bērniem. Pats turpmākais kurss ir ļoti atkarīgs no precīza simptomu veida un nopietnības, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi.
To var izdarīt pats
Ar Hay-Wells sindromu nav iespējams novērst. Tomēr, ja rodas sindroms, vecāki var pāriet uz ģenētisko konsultēšanu un tādējādi nosvērt sindroma attīstības risku bērnam. Pašpalīdzības iespējas parasti ir ļoti ierobežotas, tāpēc skartie galvenokārt ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības.
Daudzo kroplību dēļ pacienti ir atkarīgi no intensīvas un dvēseliskas aprūpes. Radinieku vai vecāku aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Aprūpētājiem ir nepieciešams daudz mierīguma un pacietības.
Dažas kroplības var labot. Korekcija ir īpaši ieteicama, ja tā var mazināt estētiskās sūdzības. Garīgu slimību vai depresijas gadījumā var palīdzēt saruna ar citiem Hay-Wells sindroma slimniekiem. Diskusijas ar vecākiem vai ar partneri var arī atvieglot iespējamos mazvērtības kompleksus. Psiholoģiskā ārstēšana bieži ir piemērota arī vecākiem un radiem, jo viņi var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām.
Pacienta novājinātās imūnsistēmas dēļ jāievēro pietiekama higiēna. Tas var novērst infekcijas un iekaisumu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
