Gollopa-Volfganga sindroms

Pie Gollopa-Volfganga sindroms tas ir kroplību komplekss, kam raksturīgi tādi simptomi kā stilba kaula aplāzija vai raksturīgā plaisas roka. Tiek uzskatīts, ka sindromam ir iedzimts pamats. Ortopēdiskos, rekonstruktīvos un protezēšanas soļus var uzskatīt par terapiju.

Kas ir Gollopa-Volfganga sindroms?

Gollopa-Volfganga sindroms ir iedzimta ekstremitāšu kroplība. Simptomu kompleksu vispirms aprakstīja ārsts Thomaz Rafael Gollop 20. gadsimta beigās. Dažus gadus vēlāk amerikāņu ortopēdiskais ķirurgs Gerijs L. Volfgangs turpināja un pievienoja šo aprakstu. Simptomu komplekss tika nosaukts par godu diviem pirmajiem aprakstiem.

Slimība ir skeleta displāzija, kas izpaužas gan augšējās, gan apakšējās ekstremitātēs. Sindromu raksturo iedzimta stilba kaula neesamība. Šī parādība ir ārkārtīgi reti sastopama. Visās slimībās simptomu ietekmē mazāk nekā viens cilvēks no miljona. Gollopa-Volfganga sindroma izplatība ir attiecīgi zema.

Kopumā sindroma izpausmes ir ārkārtīgi daudzveidīgas un var izpausties kā plašs dažādu simptomu klāsts. Sindroms parasti ietver plaisas veidošanos rokā vai kājā, ko mēdz dēvēt arī par ekodaktiliju. Vienpusējā sadalītā roka bieži tiek saistīta ar vienpusēju dakšiņu uz augšstilba kaula.

cēloņi

Līdz šim Gollopa-Volfganga sindroma cēlonis un etioloģija nav pilnībā noskaidroti. Tas galvenokārt ir saistīts ar zemo izplatību, kas diez vai dod pētījumu sākumpunktu. Neskatoties uz to, medicīnā jau ir vairāk vai mazāk panākta vienošanās par dažiem savienojumiem starp sindromu. Anomālijas reti rodas reti. Ir iedomājama ģimenes uzkrāšanās un līdz ar to arī ģenētiskā bāze.

Tas, vai pastāv autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs mantojums, vēl nav noteikts bez šaubām. Līdz šim nevarēja atbildēt uz jautājumu par saistību ar noteiktu gēna mutāciju un it īpaši uz cēloniskā gēna jautājumu. Cēloņu faktori, kas papildus ģenētiskajiem faktoriem varētu izraisīt kroplības, arī nav zināmi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacientiem ar Gallopa-Volfganga sindromu simptomu kompleksa pilnīga izpausme parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Vairumā gadījumu klīniskās pazīmes ir vairākas skeleta anomālijas, kas ietekmē gan apakšējās, gan augšējās ekstremitātes. Papildus plaisas veidošanai rokā vai kājā, piemēram, augšstilba kaulā bieži ir vienpusēja dakša.

Papildus ektrodiskalitātei var atpazīt augšstilba augšstilba bifurkāciju dobu orgānu bifurkācijas nozīmē. Turklāt stilba kaula piedēkļi bieži ir nepietiekami attīstīti vai pilnīgi nav. Kā oligodaktiski daļa skartajiem parasti trūkst arī pirksta vai purngala. Šī nepielietošana var ietekmēt arī vairākas rokas vai pēdas ekstremitātes.

Dažos gadījumos pacientiem ar Gollopa-Volfganga sindromu šī parādība izpaužas līdz monodaktilijai roku vai kāju neatņemamas daļas nozīmē. Ciskas kaula bifurkācija parasti ir vienpusēja. Jādomā, ka sindroma kontekstā ir iedomājamas ievērojami vairāk anomālijas, kuras līdz šim tikai dažu gadījumu dēļ nebija iespējams dokumentēt.

diagnoze

Gollopa-Volfganga sindroma diagnozi ārsts veic vēlākais pēc dzemdībām, izmantojot vizuālo diagnostiku. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt ekstremitāšu attēlveidošanu, kas sniedz pierādījumus par vairākiem darbības traucējumiem. Iespējama arī sindroma pirmsdzemdību diagnoze.

Piemēram, mūsdienu sonogrāfija var atklāt kroplības, piemēram, skeleta displāzijas pirms dzimšanas, malformācijas ultraskaņas vai smalkas ultraskaņas kontekstā. Prognoze pacientiem ar Gollopa-Volfganga sindromu ir samērā labvēlīga, ņemot vērā pašreizējo protezēšanu. Diferenciālajā diagnozē jāiekļauj hipoplastiskais stilba kaula polidaktilijas sindroms un stilba kaula aplāzijas-ektrodaktilijas sindroms.

Komplikācijas

Gollopa-Volfganga sindroms izraisa dažādas kroplības, kas var ietekmēt dažādus ķermeņa reģionus. Tomēr vairumā gadījumu tā ir skeleta kroplība. Nav nekas neparasts, ka uz rokām un kājām veidojas plaisa.

Turklāt pacientam bieži pietrūkst kāju pirkstiem vai pirkstiem uz ekstremitātēm, kas daudzos gadījumos noved pie ierobežojuma ikdienas dzīvē. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina Gollopa-Volfganga sindroms. Tā kā simptomus var atpazīt tūlīt pēc piedzimšanas, ir iespējama agrīna diagnostika un līdz ar to arī agrīna ārstēšana.

Tomēr trūkstošos pirkstus un pirkstus nevar rekonstruēt, tāpēc skartā persona visu šo dzīvi cietīs no šīm sūdzībām. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska. Ja ekstremitātēs parādās ļoti smagas kroplības, tās var arī amputēt. Nav neparasti, ka pacients ikdienas dzīvē paļaujas uz citu cilvēku palīdzību.

Bieži vajadzīgs arī psiholoģisks atbalsts, lai izvairītos no depresijas un domām par pašnāvību. Parasti intelektu neietekmē Gollopa-Volfganga sindroms. Dzīves ilgums sindroma rezultātā nesamazinās.

Kad jāiet pie ārsta?

Stacionāru dzemdību gadījumā medmāsas un ārsti automātiski veic dažādas pārbaudes, lai pārbaudītu bērna veselību tūlīt pēc piedzimšanas. Ārsti pamana skeleta sistēmas kroplības, un, lai varētu noteikt diagnozi, tiek sākti papildu izmeklējumi.

Mājas dzemdību gadījumā vecmāte pamana izmaiņas un patoloģijas bērna kaulu struktūrā. Viņa arī automātiski pārņem nākamos soļus un konsultējas ar ārstu. Kopā mēs noskaidrosim, kuri sīkāki izmeklējumi ir nepieciešami.

Ja kroplība tiek diagnosticēta dzemdē, ārsts automātiski sagatavo stacionāru dzemdību. Šajos gadījumos individuāla dzimšanas plānošana mātes un bērna labklājībai notiek krietni pirms noteiktā termiņa.

Ja rodas komplikācijas un pēkšņa dzemdība notiek bez vecmātes vai ārsta klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām ir jāsauc ārsts. Tiklīdz tiek pamanīti kropļojumi, jāizsauc ātrā palīdzība, lai to pēc iespējas ātrāk un vienmērīgāk varētu nogādāt slimnīcā.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Pacientiem ar Gollopa-Volfganga sindromu nav cēloņsakarības terapijas. Iemesls tam ir fakts, ka nav pilnībā noskaidroti sindroma īpašie cēloņi. Pat ja cēloņi tiktu noskaidroti, iespējams, ka vienīgā iespējamā cēloņsakarības terapija būtu gēnu terapija, kas vēl nav apstiprināta.

Tādēļ pacienta ārstēšana ir tikai simptomātiska. Vissvarīgākais šīs simptomātiskās terapijas mērķis ir neatkarības nodibināšana.Pēc ārstēšanas pasākumiem skartajiem jāspēj dzīvot pēc iespējas neatkarīgāk. Ikdienas aktivitātes pēc iespējas mazāk vajadzētu kavēt simptomiem, kas joprojām pastāv. Saistībā ar šo mērķi ir īpaši svarīgi uzlabot pacientu mobilitāti.

Ja, piemēram, skartā persona kroplības dēļ nevar staigāt vai satvert, ārkārtējos gadījumos var apsvērt deformētas ekstremitātes amputāciju. Šādai amputācijai seko protezēšana, kas ar veiksmīgu apmācību būs vēl veiksmīgāka. Ideālā gadījumā protezēšana, ieskaitot rehabilitācijas apmācības pasākumus, notiek rehabilitācijas centrā, kas specializējas protezēšanā.

Kopā ar fizioterapeitu skartās personas iemācās rīkoties ar protēzēm un kā tās pareizi lietot ikdienas dzīvē. Amputācija un sekojošie pasākumi var ilgt mēnešus vai gadus. Daudzu iemeslu dēļ ir ieteicams sākt terapiju pēc iespējas agrāk. No vienas puses, jaunāki cilvēki protēzes lieto daudz ātrāk nekā vecāki cilvēki.

No otras puses, agrīna aprūpe ar protēzēm var uzlabot cietušo psiholoģisko stāvokli. Dažos gadījumos protezēšanas terapijas pasākumi nav obligāti. Arī ortopēdiskie un rekonstruktīvie pasākumi vieglajās formās bieži ir pietiekami veiksmīgi.

Perspektīva un prognoze

Tā kā Gollopa-Volfganga sindroms ir ģenētiska slimība, nevar būt pilnīga vai cēloņsakarības terapija. Attiecīgā persona ir atkarīga no tīri simptomātiskas ārstēšanas, kas daļēji var ierobežot simptomus. Parasti kropļojumus uz ekstremitātēm var koriģēt, lai pacients varētu veikt normālu ikdienas dzīvi.

Smagos gadījumos tie tomēr jā amputē, ja korekcija nav iespējama. Arī ikdienas protēžu atvieglošanai tiek izmantotas protēzes. Kustības var daļēji atjaunot ar fizioterapeitisko vingrinājumu palīdzību, taču skartā persona bieži ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības savā dzīvē.

Gollopa-Volfganga sindroms parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta un ārstēta, jo lielāka ir pozitīvas slimības gaitas varbūtība.

Dažos gadījumos Gollopa-Volfganga sindroms var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Var notikt iebiedēšana vai ķircināšana, īpaši ar bērniem, tāpēc bērniem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Tā kā Gollopa-Volfganga sindroms ir ģenētiska slimība, to var arī mantot.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Pagaidām Gollopa-Volfganga sindromu nevar novērst, jo cēloņi nav pilnībā noskaidroti.

Pēcaprūpe

Gollopa-Volfganga sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Pirmkārt un galvenokārt, skartie ir atkarīgi no malformāciju ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Pilnīga šī sindroma izārstēšana nav iespējama, tāpēc skartie galvenokārt ir atkarīgi no mūža terapijas.

Tas var arī ievērojami samazināt cietušo dzīves ilgumu. Daudzos gadījumos ar Gollopa-Volfganga sindromu ir noderīga saziņa ar citiem sindroma pacientiem. Tas bieži noved pie informācijas apmaiņas, kas var daudz atvieglot dzīvi un kopumā ikdienas dzīvi.

Ja skartie vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas. Tas var novērst sindroma nodošanu pēcnācējiem. Lielāko daļu malformāciju mazina ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šīm procedūrām skartajiem vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni.

Jums vienmēr vajadzētu atturēties no spraigām darbībām. Bieži nepieciešama arī fizioterapija. Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās, lai paātrinātu dziedināšanu. Ģimenes un draugu atbalsts var arī pozitīvi ietekmēt Gollopa-Volfganga sindroma tālāko gaitu.

To var izdarīt pats

Tā kā Gollopa-Volfganga sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Ir iespējams tikai atbalstīt terapiju un veicināt attiecīgās personas mobilitāti. Tomēr ar to nevar panākt pilnīgu izārstēšanu.

Gollopa-Volfganga sindroma dēļ pacienti parasti ir atkarīgi no pastāvīgas palīdzības ikdienas dzīvē. Tas jums silti jādara jūsu ģimenei vai draugiem. Ja ekstremitātes ir amputētas, skartās personas mobilitāti veicina dažādas terapijas.

Fizioterapijas vai fizioterapijas vingrinājumus bieži var veikt savās mājās, lai paātrinātu ārstēšanu. Parasti terapijas uzsākšana agri ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu.

Bērni vai jaunieši vienmēr ir pilnībā jāinformē par Gollopa-Volfganga sindroma riskiem un komplikācijām, lai izvairītos no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Noderīgi ir arī kontakti ar citiem sindroma slimniekiem, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas var atvieglot ikdienas dzīvi.