Tērnera sindroms

Tērnera sindroms vai. Ulriha-Tērnera sindroms rodas X hromosomu anomālijas dēļ, kas galvenokārt izpaužas kā īss augums un pubertātes neesamība. Tērnera sindroms skar gandrīz tikai meitenes (apmēram 1 no 3000).

Kas ir Tērnera sindroms?

Kā Tērnera sindroms ir termins, ko lieto dzimumdziedzeru disģenēzē (funkcionālu dzimumšūnu trūkumā), ko parasti izraisa trūkstošā X hromosoma (X monosomija) vai hromosomu anomālijas un kas gandrīz tikai var ietekmēt sievietes.

Tērnera sindromā esošās hromosomu anomālijas izraisa augšanas un dzimumhormonu deficītu. Simptomātiski slimība izpaužas ārēji, izmantojot agrīnu limfedēmu, īsu augumu, pterygium colli (abpusējas ādas krokas kakla rajonā), vairogdziedzera krūškurvi ar sprauslām, kas ir plaši novietotas.

Turklāt Tērnera sindromu raksturo menstruāciju trūkums (primārā amenoreja), nepietiekami attīstīta krūts un olnīcas (dzimumdziedzeru svītras vai saistaudu saites) un neauglība (sterilitāte) nepietiekami attīstītu olnīcu (olnīcu) dēļ.

Turklāt meitenes, kuras skārusi Tērnera sindroms, parāda netraucētu intelekta attīstību.

cēloņi

Tērnera sindroms ir saistīts ar īpašām ģenētiskām izmaiņām. Veseliem cilvēkiem ir 23 pāri hromosomu, vienu hromosomu pāri veido dzimuma hromosomas (XX vai XY).

Tērnera sindromam šajā hromosomu pārī ir novirze, kas var izpausties dažādos veidos. No vienas puses, var trūkt X hromosomas (X monosomija), tāpēc katrai ķermeņa šūnai ir tikai viena X hromosoma. No otras puses, otrā X hromosoma var būt daļēji iztrūkstoša, tā ka šūnas ar pilnīgu un nepilnīgu ģenētisko informāciju atrodas vienlaikus (mozaīka). Treškārt, otrā X hromosoma var būt ar negatīvām strukturālām izmaiņām, kas izraisa Tērnera sindromu.

Minētās hromosomu anomālijas rodas no traucēta hromosomu sadalījuma pirmajās šūnu dalīšanas fāzēs vai dzimumšūnu veidošanās laikā pēc apaugļošanas, lai gan precīzs nepareizas sadalīšanas cēlonis vēl nav zināms. Šīs nepareizas sadales mantojums ir izslēgts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tērnera sindroms izraisa daudzus simptomus, kas izpaužas dažādās formās un rodas atkarībā no pacienta vecuma. Tipiska zīme ir īss augums, kas parādās jau dzimšanas brīdī. Meitenes svara un augstuma ziņā ir zem normas. Vēl viens raksturīgs simptoms ir nepietiekami attīstītas olnīcas, kas izraisa samazinātu sieviešu dzimumhormonu ražošanu.

Tas novērš pubertāti un menstruācijas nenotiek. Krūtis un dzimumorgāni nav pietiekami attīstīti un šķiet bērnišķīgi pat pieaugušā vecumā. Auglība ir ierobežota, un grūtniecība bieži nav iespējama. Arī citi orgāni var būt nepareizi veidoti. Daudzos gadījumos ir pakavu niere, kurā ir savienotas abas nieres.

Bieži vien sirdī esošajam aortas vārstam nav vārsta skrejlapas, kas var izraisīt aortas aneirismas veidošanos. Jaundzimušajiem uz rokām un kājām rodas šķidruma uzkrāšanās (tūska). Matu līnija ir īpaši dziļi kaklā. Kakla abās pusēs no temporālā kaula apakšējā gala līdz lāpstiņai stiepjas spārnam līdzīga ādas kroka.

Notiek auss kroplības un dzirdes zudums. Krūtis ir deformēta kā vairogs, un mazākie sprauslas atrodas plaši viena no otras. Uz ādas ir daudz dzimumzīmju. Nepareiza elkoņa locītavas dēļ apakšdelms atrodas patoloģiskā stāvoklī. Tērnera sindromā garīgā attīstība nav traucēta.

Diagnostika un kurss

A Tērnera sindroms parasti tiek diagnosticēts, pamatojoties uz raksturīgiem ārēji atpazīstamiem simptomiem tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušajiem, kurus skārusi Tērnera sindroms, ir limfadema un pterygium colli (ādas krokas abās kakla pusēs).

Mazāks svars un augstums var norādīt arī uz īsu augumu. Diagnozi apstiprina ar hromosomu analīzi, kurā var noteikt pamatā esošo ģenētisko anomāliju. Tas ir iespējams arī pirmsdzemdību diagnostikas procedūru ietvaros. Tērnera sindroma slimības gaita ir atkarīga no tā, cik lielā mērā terapeitiski var kompensēt dzimumhormonu un augšanas hormonu deficītu.

Ja terapija būs veiksmīga, skartais bērns attīstīsies pēc iespējas normāli, lai arī tas paliks sterils un panīcis. Cilvēkiem ar Tērnera sindromu dzīves ilgums ir normāls.

Komplikācijas

Tērnera sindroms izraisa dažādas komplikācijas un sūdzības skartajiem. Pirmkārt un galvenokārt, sindroms noved pie ievērojama īsa auguma. Tas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un var to ievērojami samazināt. Tērnera sindroms arī izraisa menstruāciju traucējumus un nepietiekamu asiņošanu sievietēm.

Var parādīties arī aizkaitināmība vai smagas garastāvokļa maiņas. Arī meitenes nevar sasniegt pubertāti un cieš no neauglības. Īpaši jaunā vecumā Tērnera sindroma simptomi var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, tāpēc ka skartajiem rodas arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija.

Ar šo slimību var rasties arī diskomforts kājās vai rokās. Liela aknu plankumu skaita dēļ pacients var ciest arī no samazinātas estētikas. Tērnera sindroma ārstēšana vienmēr balstās uz precīziem simptomiem. Tos var ierobežot, bet ne pilnībā izārstēt.

Nav komplikāciju. Parasti skartie var dzīvot arī parastu ikdienas dzīvi. Tērnera sindroms negatīvi neietekmē skarto cilvēku dzīves ilgumu. Vecāki vai radinieki var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas, tāpēc viņiem nepieciešama arī psiholoģiska aprūpe.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Tērnera sindromu attiecīgā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās palīdzības, lai novērstu turpmākas komplikācijas un simptomus. Tikai ar agrīnu diagnostiku un turpmāku ārstēšanu var novērst turpmāku simptomu pasliktināšanos. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pilnīgas izārstēšanas nav. Ja vēlaties bērnus, ir jāveic ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Ja bērns cieš no īsa auguma, jākonsultējas ar ārstu. Parasti to var redzēt ar aci.

Tērnera sindroms parasti samazina arī skarto bērnu svaru. Dažiem pacientiem ir arī samazināta auglība slimības dēļ, kas parādās tikai vēlāk. Tā kā Tērnera sindroms var izraisīt arī sirds kroplības, sirds regulāri jāpārbauda arī ārstam. Arī dažādas sejas kroplības norāda uz šo sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Visbiežāk Tērnera sindromu var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas sūdzību nopietnības un rakstura.

Ārstēšana un terapija

Terapeitiskie pasākumi ir vērsti uz vienu Tērnera sindroms galvenokārt, lai kompensētu pašreizējos augšanas un dzimumhormonu trūkumus. Piemēram, skartie saņem biosintētiski ražotus augšanas hormonus no aptuveni sešu gadu vecuma, lai pozitīvi ietekmētu viņu ķermeņa izmērus.

Tomēr šādas izaugsmes terapijas panākumi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Kopš divpadsmit gadu vecuma dzimumhormonus, piemēram, estrogēnu, izmanto arī, lai ar hormonālo zāļu palīdzību izraisītu citādi nederīgu Tērnera sindroma pubertāti, tā ka primārās (dzemde vai dzemde) un sekundārās seksuālās īpašības (krūts, labia, maksts) lielākoties ir normālas. var trenēties.

Olnīcu nepietiekamo attīstību (olnīcu nepietiekamību) nevar kompensēt ar hormonu terapiju, tāpēc skartās sievietes paliek neauglīgas (sterils). Atsevišķos gadījumos tomēr ir mēģinājumi veikt mākslīgo apsēklošanu ar olšūnām, kas izņemtas no olnīcām pirms funkciju zaudēšanas kā daļa no in vitro apaugļošanas. Tomēr tie joprojām atrodas klīnisko pārbaužu agrīnā posmā.

Turklāt terapija ar augšanas un dzimumhormoniem kalpo osteoporozes profilaksei. Turklāt papildu simptomus, piemēram, limfedēmu, var ārstēt ar limfodrenāžu. Ja ir iekšējo orgānu, piemēram, sirds vai nieru, kroplības, var norādīt uz operāciju. Dažos gadījumos meitenēm ar Tērnera sindromu un viņu vecākiem ir ieteicama psihoterapeitiskā aprūpe.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Kā hromosomu anomāliju cēloņi a Tērnera sindroms nav zināmi, nav ticamu preventīvu pasākumu. Tomēr pirmsdzemdību diagnostikas procedūru ietvaros vēl nedzimušam bērnam var pārbaudīt hromosomu anomālijas, kas norāda uz Tērnera sindromu.

Pēcaprūpe

Tērnera sindroms ir ģenētiski hromosomu traucējumi. Šī iemesla dēļ slimību nevar izārstēt. Cietušās personas visu mūžu ir atkarīgas no ārstniecības, jo bieži var rasties citas veselības problēmas. Tāpēc nekādi klasiski papildu pasākumi nav nepieciešami vai iespējami.

Pārejas periodā pubertātes laikā lielākā daļa pacientu saņem intensīvu hormonu terapiju. Pēc šīs terapijas pabeigšanas skartajiem pēc nepieciešamības jāveic regulāras pārbaudes pie sava speciālista, endokrinologa un ģimenes ārsta. Jo īpaši, ja jums ir sirds un nieru defekti vai citas slimības, ir nepieciešams regulāri meklēt medicīnisko palīdzību.

Ja nav veselības problēmu, šādām pārbaudēm vajadzētu būt vismaz reizi līdz piecos gados, atkarībā no klīniskā attēla un pacienta vecuma. Par to nolemj ārstējošā klīnika. Līdz šim medicīnā nav pilnībā izstrādāta un vispārēji pamatota koncepcija pieaugušu pacientu ar Tērnera sindromu aprūpei.

Tā rezultātā pēcpārbaudes procedūras var būt ļoti dažādas. Daudzas sievietes ar Tērnera sindromu cieš arī no smagām psiholoģiskām problēmām. Šī iemesla dēļ ir ieteicams meklēt psihoterapeitisko palīdzību neatkarīgi no jūsu fiziskā stāvokļa vai regulāri apmeklēt skarto personu pašpalīdzības grupu.

To var izdarīt pats

Bērniem ar Tērnera sindromu nepieciešama palīdzība ikdienas darbā. Vecākiem jāpārliecinās, ka bērns saņem vislabāko iespējamo ārstēšanu un zāles lieto atbilstoši norādījumiem. Laba medicīniskā uzraudzība ir īpaši svarīga pirms pubertātes, lai hormonālās izmaiņas varētu optimāli kontrolēt medicīniski.

Ja rodas osteoporozes pazīmes, asinsrites traucējumi vai citas tipiskas Turnera sindroma blaknes, tiek norādīta ārsta vizīte. Pacientiem pašiem ir jānodrošina veselīgs un sabalansēts uzturs, lai novērstu tādas slimības kā cukura diabēts vai Krona slimība. Slimu zīdaiņu gadījumā vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērna uzņemtā barība, jo slimība izraisa vemšanu un apetītes zudumu.

Auguma pieaugumu var atbalstīt vingrinājumi un pilnvērtīga diēta. Olbaltumvielas, vitamīni un minerālvielas ir īpaši svarīgi, lai atvieglotu kuņģa-zarnu trakta darbību, uzlabotu kaulu veselību un izveidotu pietiekamu tauku un muskuļu masu. Var būt nepieciešams lietot uztura bagātinātājus un veikt hormonālas procedūras. Vecākiem un vēlāk skartajiem vislabāk ir saglabāt slimības dienasgrāmatu, kurā tiek atzīmēti visi simptomi un novirzes.