Cilvēki ar Sindaktili ir iedzimta roku un kāju kroplība. Pirksti un kāju pirksti, kas izauguši kopā, ir pamanāmi. Sindaktiski var notikt atsevišķi vai kopā ar citām iedzimtām slimībām.
Kas ir Syndactyly?
© eAlisa - stock.adobe.com
Iekš Sindaktili embrionālās attīstības fāzē rodas roku vai kāju kroplība. Tiek traucēta pirkstu un pirkstu atdalīšana, kas notiek starp 5. un 7. embrija attīstības nedēļu.
Sindaktilija ir viena no biežākajām roku malformācijām, jo vienkārša sindaktilija ietekmē apmēram vienu no 3000 jaundzimušajiem. Termins nāk no grieķu valodas: “Syn” nozīmē kopā un “daktilo” pirkstus, kas attiecīgi ir auguši kopā. Ārkārtējos gadījumos tas attiecas uz visiem vienas rokas pirkstiem. Trešo kroku starp pirkstiem visbiežāk ietekmē roka, bet otro - starp kāju pirkstiem.
Pirkstu un pirkstu atsevišķi falangas pilnībā nesadalās. Sindaktilija ir salīdzinoši izplatīta parādība. Slimības dēļ pirkstu mobilitāte ir ierobežota. Ja tiek skarti visi pirksti, normāla satveršanas funkcija nav iespējama. Tas ir pazīstams kā tas, kas pazīstams kā karotes roka. Šī kroplība bieži ir ģenētiska slimība (Apert sindroms).
Tā ir visizplatītākā rokas kroplība. Syndactyly tiek diferencēts pēc skarto ekstremitāšu pakāpes: Piemēram, ādas sindaktilija var izraisīt tikai ādas savienojumu starp ietekmētajām ekstremitātēm. Daļēji kaulu daļas tomēr saplūst kopā. Atdalīšana vairumā gadījumu ir iespējama sindaktili, un, ja iespējams, to veic pirms 3. dzīves gada beigām.
cēloņi
Cēlonis Sindaktili atrodas ģenētiskajā apgabalā. Ietekmētajiem ir dominējošais gēns, kas izraisīja šo iedzimto slimību. Mantojuma biežums ir no 10 līdz 40 procentiem no ģimenes.
Bojājuma dēļ ekstremitāšu sekcijas embrija paredzētajā attīstības fāzē neatdalās. Sindaktilija nav tikai izolēta slimība. Daudzos gadījumos tas ir citu ģenētisko slimību papildinošs simptoms. Viņiem visiem ir kopīgs tas, ka tie ietekmē embrija normālu attīstību.
Sindaktilijas vēlākā dzīvē tiek attīstītas tikai ļoti nelielā mērā. Šajos gadījumos tā ir eksogēna sindaktila. Pārsvarā tie nonāk pie traumas vai nelaimes gadījuma, kā rezultātā ādas vai kaulu sadzīšana nebija medicīniski pareiza vai to nevarēja ārstēt.
Simptomi, kaites un pazīmes
Sinaktiski galvenokārt ir pamanāmas ar roku un pēdu kroplībām. Skartās personas pirksti un kāju pirksti ir izauguši kopā, kā rezultātā rodas problēmas kustēties un satvert. Atkarībā no slimības apjoma pat vienkāršas kustības vairs nevar veikt.
Ilgtermiņā sindaktiski noved pie ievērojamiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Vēlākā slimības gaitā starp pirkstiem un kāju pirkstiem veidojas kaulaini savienojumi, kurus var sajust ārēji un kas ierobežo locītavu kustīgumu. Tā sauktajā acrosyndactyly gadījumā rodas dažāda garuma pirksti vai kāju pirksti.
Tad ādas tiltā veidojas caurumi, kas var kļūt iekaisuši. Sindaktiski un acrosyndactyly galvenokārt ietekmē estētiku, lai gan turpmākajā slimības gaitā var attīstīties kustību ierobežojumi. Īpaši nopietnas slimības gadījumā pastāv risks, ka sapludinātu ekstremitāšu rezultātā rodas nopietnas komplikācijas.
Ja ārstēšana netiek veikta, smalkās motorikas un aizkustinājuma sajūta pasliktinās arvien vairāk. Skartie bērni bieži emocionāli cieš no estētiskām novirzēm. Tad var attīstīties sociālās bailes vai pat depresīvas noskaņas. Agrīna operācija var pilnībā novērst simptomus.
Diagnostika un kurss
Sindaktili var noteikt ar vizuālu pārbaudi pēc piedzimšanas. Pēc tam tiek izmantoti attēlveidošanas testi, lai noteiktu sindaktilijas veidu. Tādā veidā precīzāk var noteikt savienojošos kaulu tiltus osseozi.
Sindaktiliju parasti jau atpazīst pirmsdzemdību laikā grūtnieces profilaktisko izmeklējumu laikā. Tas ļauj bērna vecākiem un ārstējošajiem ārstiem agrīnā stadijā pielāgoties sindaktilijai. Pirksta falangas jomā tā galvenokārt ir estētiska problēma, kurai nav ietekmes uz bērna attīstību.
Sindaktiski falangas gaita ir atšķirīga: bērniem ir nepieciešama spēja satverties, lai viņi varētu attīstīties vecumam atbilstošā veidā. Neapstrādāts roku darbs var izraisīt attīstības traucējumus.
Komplikācijas
Sindaktiski, kausētie pirksti un kāju pirksti ir galvenais komplikāciju cēlonis. Atkarībā no tā, cik smagas ir kroplības, skartie bērni, iespējams, nespēs tikt galā ar ikdienas uzdevumiem bez palīdzības no ārpuses. Tas var nozīmēt, ka skartie attīstās daudz lēnāk nekā viņu vienaudži un kļūst patiesi neatkarīgi tikai vēlīnā dzīves laikā.
Ja bērnam nepalīdz, tas var izraisīt attīstības traucējumus, jo smalkās motorikas un pieskāriena sajūta netiek atbilstoši veicināta. Bieži vien skartie cieš arī no kosmētiskām novirzēm, kas saistītas ar sindaktiliju, un agrīnā vecumā izstājas no sociālās dzīves. Nevar izslēgt arī ķircināšanu un iebiedēšanu. Malformācijas ķirurģiska ārstēšana vienmēr var izraisīt komplikācijas.
Ķirurģiskas iejaukšanās laikā, piemēram, reizēm rodas nervu traumas, infekcijas un asiņošana. Brūču dzīšanas traucējumi un sekundāra asiņošana var rasties pēc operācijas. Rētu dēļ estētiskie traucējumi var būt vēl pamanāmāki nekā iepriekš. Visbeidzot, noteiktās zāles arī rada zināmu risku. Īpaši bērniem nepareiza deva vai neatklāta iepriekšēja slimība var ātri izraisīt neparedzētas blakusparādības vai mijiedarbību.
Kad jāiet pie ārsta?
Malformācijas vai mutācijas ekstremitātēs parasti tiek diagnosticētas tūlīt pēc dzemdībām vai pēc tām. Daudzos gadījumos sākotnējie izmeklējumi grūtniecības laikā var atklāt attēlveidošanas procedūru pārkāpumus. Šī iemesla dēļ topošajām māmiņām grūtniecības laikā jāpiedalās visos pieejamos izmeklējumos. Tas ļauj agrīni atklāt un, ja iespējams, veikt pirmos ārstēšanas posmus.
Ja pirms dzemdībām tika pamanītas novirzes, bieži tiek ieteiktas stacionāras dzemdības. Klātesošā dzemdību speciālista komanda pēcnācēju sākotnējo pārbaudi veic patstāvīgi un uz savu atbildību. Vecākiem šajos gadījumos nav jāveic nekādas darbības, bet viņiem jābūt pieejamiem ārstējošajam ārstam, lai nepieciešamos lēmumus varētu pieņemt pēc iespējas ātrāk.
Vecmātes vai palīgi ir klāt arī dzemdību gadījumā dzimšanas centrā vai mājas piedzimšanas gadījumā. Tāpat kā pēc dzemdībām slimnīcā, viņi rūpējas par sākotnējo bērna pārbaudi. Pirkstu un kāju pirkstu kroplību nosaka vizuāls kontakts. Pēc tam klātesošie akušieri informē ārstu par veselības problēmām.
Arī šeit vecākiem nav jāveic nekādi papildu pasākumi, jo tos pārņem paši medicīnas uzraugi. Diezgan retos gadījumos spontānas dzemdības notiek, ja nav klāt māsu personāla. Tūlīt pēc dzemdībām vienmēr jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana Sindaktili sastāv no ķirurģiskas iejaukšanās, lai atdalītu sapludinātās ekstremitātes. Tas galvenokārt ietekmē pirkstu falangas, jo tur atdalīšana pārsniedz estētisku korekciju.
Operācija notiek ļoti agri. Ja sindaktilija notiek tikai uz ādas, piemēram, ar siksnu ādu, operācija ir ļoti problemātiska. Grūtāk ir tad, kad kaulu saplūšana ir tik izteikta, ka nevar identificēt divas ekstremitātes ar vienādu kaulu struktūru. Atdalīšanas operācijas laikā jāņem vērā arī tas, ka izmaiņas parasti ietekmē arī nervus un asinsvadus (artērijas un vēnas).
Tāpēc nepieciešama rūpīga atdalīšana. Pirkstu falangas sindaktilijas gadījumā no ārstēšanas bieži izvairās, un lēmumu atstāj attiecīgā persona. Daudziem cilvēkiem ar pirkstu falangu sindaktiāli vispār nav operācijas. Jūs neatrodat traucējošas kopā izaugušās ekstremitātes.
Atkarībā no sindaktilitātes pakāpes operācija nav ieteicama, jo rētas radītie estētiskie traucējumi var būt vēl pamanāmāki nekā iepriekš pastāvošās deformācijas.
novēršana
Profilakse pret to Sindaktili nevar. Tā ir ģenētiski noteikta deformācija, kas jau ir izveidota embrijā. Tomēr pat pirmsdzemdību diagnozes noteikšanai bērna vecākiem nav pamata satraukties, ja ir izslēgtas citas slimības. Sindaktiski uz pēdām ir redzes traucējumi, kas bērniem neietekmē. Sindaktilijas ķirurģiska ārstēšana uz falangām var tikt veikta arī zīdaiņa vecumā.
Pēcaprūpe
Pēcpārbaude ir svarīga, ja kopā izaugušie pirksti vai kāju pirksti ir atdalīti viens no otra ar operācijas palīdzību. Galvenā uzmanība tiek pievērsta ģērbšanās tehnoloģijai. Ja pārsējs ir pārāk mazs, pastāv risks, ka bērns to nejauši noņems nakts laikā. Tāpēc pēc sindaktilijas operācijas pārsējiem jābūt pietiekami lieliem, kas prasa zināmu piepūli.
Ja sindaktilās operācijas laikā pirksti tika atdalīti, pacients nēsā speciālas kurpes divu līdz trīs nedēļu laikā. Pēcpārbaudi var veikt ārsts rezidents, kurš jau ir ieguvis pietiekamu pieredzi šāda veida procedūrās. Tomēr lielākajā daļā gadījumu slimnīca pārņem turpmāko ārstēšanu, jo jāpieliek lielas pūles, lai mainītu pārsējus. Pārsēju parasti valkā apmēram divas nedēļas pēc sindaktilijas operācijas. Tad pavedieni tiek vilkti.
Lai ārstētu sāpes, pirmās - divas dienas pacientam tiek nozīmēts pretsāpju līdzeklis. Galvenokārt tās ir paracetamola svecītes. Lai neitralizētu rētas, kas izveidojušās ķirurģiskas procedūras rezultātā, tiek ievadīti speciāli rētu želejas. Viņi palīdz saglabāt rētas pēc iespējas neuzkrītošāk. Pēc operācijas kāju pirkstu atdalīšanai var būt jēga izmantot kruķus, ko galu galā izlemj ārstējošais ārsts.
To var izdarīt pats
Sindaktilija ir iedzimta slimība, kuru var ārstēt tikai simptomātiski. Skartām personām ir nepieciešams speciālista atbalsts un palīdzība ikdienas dzīvē.
Ja vairāki pirksti ir izauguši kopā, var apsvērt operāciju. Tomēr pārvietošanās ierobežojumi bieži paliek pastāvīgi. Vissvarīgākais pasākums ir regulāri veikt kustību vingrinājumus. Ja rodas asinsrites traucējumi, jākonsultējas ar ārstu. Ja šie pasākumi nerada uzlabojumus, vislabāk ir atkal runāt ar ārstu. Dažreiz traucējumi ir tik izteikti, ka vairs nevar panākt mobilitātes uzlabošanos. Tad ierobežojumu kompensēšanai jāizmanto atbalsta palīglīdzekļi.
Operācija parasti tiek veikta pirms bērna trīs gadu vecuma. Kopš šī brīža vecākiem ir rūpīgi jāuzrauga bērna roku un pirkstu kustības un, ja nepieciešams, jākompensē. Locītavu deformāciju var novērst ar agrīnu ārstēšanu, it īpaši, ja pirksti nav vienāda garuma. Priekšnoteikums ir tāds, ka bērns saņem medicīnisko atbalstu pēc procedūras. Vecāku pienākums ir uzraudzīt slimības gaitu un visu noteikto sāpju zāļu lietošanu.
.jpg)
.jpg)
