Saldino-Noonana sindroms ir iedzimta krūšu kurvja displāzija, kas parasti ir letāla. Iekšējo orgānu defekti parasti rodas kā blakusparādības. Izņēmuma gadījumos pacienta mazo plaušu tilpumu var palielināt ķirurģiski.
Kas ir Saldino-Noonan sindroms?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Saldino-Noonana sindroms ir krūšu kurvja iedzimta skeleta displāzija. Tas pieder pie īso ribu poliaktilijas sindromiem un šajā klīniskajā attēlā atbilst 1. tipam.Visiem šīs grupas veidiem raksturīgas ribu displāzijas un nepietiekami attīstītas plaušas. Elpošanas mazspēja šajā slimībā neizbēgami ir saistīta ar krūšu kurvja ģenētisko nepietiekamo attīstību.
Tādēļ šī nepietiekamības forma ir pazīstama arī kā krūšu kurvja nepietiekamības sindroms. Īsās ribas polidaktilijas sindroms notiek kopumā septiņos dažādos veidos, kas atšķiras pēc morfoloģiski-radioloģiskajiem kritērijiem. Papildus Saldino-Noonana sindromam starptautiskajā klasifikācijā ietilpst tikai trīs citi veidi: Majewski, Verma-Naumoff un Beemer-Langer sindroms. Radiologs Ronalds Saldino un ģenētiķis Čārlzs Noonans pirmo reizi aprakstīja Saldino-Noonana sindromu Amerikas Savienotajās Valstīs 70. gados.
cēloņi
Visi īso ribu poliaktilijas sindroma veidi tiek mantoti kā autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē - ja slimība atrodas uz recesīvas alēles vienā no diviem partneriem, tai jābūt arī otrajā partnerī, lai transmisija būtu recesīva. Ja defektam ir tikai viena no divām recesīvajām alēlēm, neskarta alēle pārklāj defektu otrā. Pagaidām nav noteikta iespējamā ārkārtīgi retā Saldino-Noonana sindroma sastopamība.
Tomēr šāda veida īso ribu polidaktilijas sindroms tiek uzskatīts par retāk sastopamu nekā, piemēram, Verma-Naumoff tips. Arī bojāto alēļu lokalizācija vēl nav pilnībā noskaidrota. Tas atšķir pētījumus par Saldino-Noonana sindromu no citiem īso ribu poliaktililiem, piemēram, Jeune sindromu, kura izraisītājgēns jau ir atradies vismaz vienā apakšgrupā. Tāpat kā ar visām autosomāli recesīvām slimībām, iespējams, ka recesīvā nesēja alēle rodas kā mutācija.
Simptomi, kaites un pazīmes
Īsas ribas ar krūšu kurvja hipoplāziju ir galvenais Saldino-Noonan sindroma simptoms. Sakarā ar pieejamo minimālo vietu plaušas jau kopš dzimšanas ir nepietiekami attīstītas, kā rezultātā rodas krūšu kurvja elpošanas mazspēja. Garie kauli ir saīsināti vai vismaz deformēti. Kā likums, ir arī poliaktilija, t.i., četri pirksti.
Pirkstu skeleta displāzijas biežāk rodas visās īsās ribas poliaktilijas formās, un tāpēc tās ir iekļautas grupas nosaukumā. Deguna sakne parasti ir nogrima cilvēkiem ar Saldino-Noonan sindromu. Dažreiz ir lūpa un aukslējas sprauga, un zods ir mazs. Parasti amnija šķidruma daudzums dzimšanas brīdī ir mazāks par normu no 200 līdz 500 mililitriem, tāpēc var runāt par oligohidramnioniem.
Iekšējos orgānus bieži ietekmē defekti. Sarežģīti sirds defekti ir tikpat izplatīti kā īsa zarnu darbība, taisnās zarnas kroplības vai kaitīgas zarnu kustības. Barības vads ir daļēji pārtraukts, un epiglotte, nieres vai dzimumorgāni ir nepareizi veidoti.
Diagnoze un slimības gaita
Saldino-Noonana sindromu var diagnosticēt, izmantojot rentgena attēlu tūlīt pēc piedzimšanas. Horizontālās ribas rentgena attēlā parādās kā īsi un smaili kauli ar tik tikko pārkaulētiem cauruļveida kauliem. Kaulu struktūra parasti ir amorfiska, un iegurņa lāpstiņas parādās kā horizontāli virzāmi acetabulāri jumti uz maziem skriemeļu ķermeņiem ar apaļu formu.
Parasti ekstremitātes ir saīsinātas. Diagnozi parasti var noteikt pat pirms dzimšanas, un to var noteikt salīdzinoši nepārprotami, izmantojot sonogrāfiju. Šīs slimības gaita ir nelabvēlīga. Parasti runā par letālu gaitu. Tikai retos gadījumos cietušie izdzīvo dažus pirmos gadus. Dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no displāzijas un ar to saistīto orgānu nepietiekamības pakāpes.
Komplikācijas
Parasti Saldino-Noonan sindroms var izraisīt dažādas kompilācijas un sūdzības. Šajā slimībā bieži tiek bojāti īpaši iekšējie orgāni, tāpēc noteiktos apstākļos pacienta dzīves ilgums var samazināties. Ar šo sindromu skartās personas galvenokārt cieš no smagas plaušu nepietiekamas attīstības.
Tas izraisa elpošanas grūtības un smagos gadījumos - elpošanas mazspēju. Turklāt var rasties arī samaņas zudums nepietiekamas skābekļa piegādes dēļ iekšējiem orgāniem. Dažos gadījumos skartie cieš no vairākiem pirkstiem un tāpēc bieži tiek ķircināti vai terorizēti, it īpaši jaunībā. Aplaisas ir izplatītas arī Saldino-Noonan sindromā, un tas var ievērojami apgrūtināt ēšanu un dzeršanu.
Daudzos gadījumos vecāki un radinieki cieš arī no Saldino-Noonan sindroma simptomiem, psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Turklāt sindroms var izraisīt sirds defektu, tāpēc arī skartie var nomirt no pēkšņas sirds nāves. Tā kā Saldino-Noonan sindromam nav cēloņsakarības ārstēšanas, ārstē tikai simptomus. Īpašu komplikāciju nav. Pacienta dzīves ilgumu var ievērojami negatīvi ietekmēt.
Kad jāiet pie ārsta?
Saldino-Noonan sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Tomēr vairumā gadījumu šis sindroms noved pie attiecīgās personas nāves, tāpēc simptomus var tikai mazināt. Pilnīgu dziedināšanu nevar sasniegt. Ja pacientam ir ļoti smagas elpošanas grūtības, jākonsultējas ar ārstu. Šie simptomi izpaužas kā elpošana elpā vai āda kļūst zila. Dažos gadījumos arī skartie zaudē samaņu.
Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Turklāt jākonsultējas ar ārstu arī tad, ja attiecīgajai personai ir vairāki pirksti vai pat ir aukslēju sajūta. Tā kā Saldino-Noonan sindroms var izraisīt arī sirdsdarbības traucējumus vai defektus, regulāri jāveic sirds un iekšējo orgānu pārbaudes, lai novērstu turpmākus simptomus. Psiholoģiskās konsultācijas var būt noderīgas arī Saldino-Noonan sindroma gadījumā, jo vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas.
Ārstēšana un terapija
Ja pacients ir piemērots un orgānu mazspējai vispār ir jēga, ārsts var ieteikt vertikāli paplašināmu titāna ribu protēzi Saldino-Noonan sindroma ārstēšanai. Šajā procedūrā šaurs ribu krūšu kurvis tiek ķirurģiski paplašināts un iztaisnots, izmantojot titāna implantu. Tam izmantotā titāna ribiņa ir pagarināma un izliekta. Šim titāna stienim ir vairāki caurumi pēc kārtas, kurus var izmantot, lai fiksētu nepieciešamo garumu.
Apmēram sešus mēnešus pēc pirmās procedūras tiek veikta otrā operācija stieņa pagarināšanai. Parasti ķirurgs fiksē stieni starp ribām vai arī viņš novieto titāna implantu starp jostas daļas celi un ribu un tādējādi panāk prizināšanas efektu. Tādā veidā mugurkaulu var iztaisnot netieši. Mugurkaula iztaisnošana automātiski palielina apjomu ribas krūškurvī un tādējādi paplašina plaušu tilpumu.
Operācija nav piemērota visiem pacientiem ar Saldino-Noonan sindromu, jo maz ticams, ka pacienti ar smagiem sirds defektiem pārdzīvos operāciju. Ja operāciju var veikt un ja procedūra ir veiksmīga, dažas no tām pievienotajām displāzijām var koriģēt arī ķirurģiski. Mirstība no Saldino-Noonana sindroma tomēr joprojām ir augsta, un dzīves kvalitāte ir zema.
Pacienti parasti cieš no nepieņemami liela skaita deformāciju, kas atšķiras, taču tām visām ir dzīvībai svarīgas struktūras. Tas nozīmē, ka ir maz iespēju, ka tos visus var kompensēt bez dzīvībai bīstamām sekām. Skarto bērnu vecākus parasti aprūpē psihoterapija.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Medikamenti sāpēm krūtīsnovēršana
Līdz šim Saldino-Noonan sindromu var novērst tikai tiktāl, ciktāl šo slimību grūtniecības laikā var diagnosticēt, izmantojot ultraskaņu. Lēmumu par vai pret bērnu ar sindromu pieņem vecāki.
Pēcaprūpe
Tiem, kurus skāris Saldino-Noonana sindroms, jādara viss, lai palielinātu viņu labsajūtu. Visas aktivitātes, kas tika veiktas pirms slimības, ir jāplāno un jāveic no jauna. Lielākā daļa no skartajiem mirst slimības pirmajos mēnešos. Šī iemesla dēļ vecākiem un citiem ģimenes locekļiem būtu pietiekami jāinformē sevi par šo slimību.
Viņiem jāmeklē pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas, lai viņi varētu iemācīties tikt galā ar slimību un tās radītajiem zaudējumiem. Arī skartās personas laikus jāinformē par slimību un tās sekām. Galvenā uzmanība tiek pievērsta tam, lai atlikušo cilvēka dzīvi padarītu pēc iespējas skaistu.
Dzīves kvalitāte ir ievērojami jāpalielina ar lietām, kas patīk attiecīgajai personai. Arī skartajai personai jāmeklē pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas. Tur jūs varat uzzināt, kā rīkoties ar šo slimību. Turklāt var uzzināt, kā skartie var sadzīvot ar šo slimību ikdienā.
Ietekmētajiem ieteicams arī doties uz pašpalīdzības grupu. Tur viņi var sarunāties ar citiem slimiem cilvēkiem un nejūtas vienatnē ar šo slimību. Turklāt tur var iemācīties jaunus dzīves veidus ar šo slimību. Skartiem cilvēkiem vajadzētu uzturēties tikai tajās vietās, kur ir pietiekami daudz skābekļa. Radiniekiem, kas smēķē, vajadzētu izvairīties no saskarsmes ar slimu cilvēku.
To var izdarīt pats
Pašpalīdzības pasākumi Saldino-Noonana sindroma gadījumā ir vērsti uz labklājības veicināšanu. Vairumā gadījumu traucējumi beidzas ar priekšlaicīgu pacienta nāvi pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Tādēļ vecākiem un radiniekiem vajadzētu sevi pietiekami informēt par slimību un no tā izrietošajām sekām. Bērns pēc iespējas agrāk jāinformē par slimības gaitu un esošajiem traucējumiem.
Galvenā uzmanība tiek pievērsta kopējā dzīves laika plānošanai un dzīves kvalitātes optimizācijas pasākumiem. Lai stiprinātu garīgo spēku un mazinātu emocionālo stresu, visiem cietušajiem vajadzētu piedalīties psiholoģiskajā atbalstā. Procesi un attīstība ir jāapstrādā tā, lai nerastos sekundāras slimības un radinieki varētu pienācīgi rūpēties par bērnu. Turklāt psihoterapija stiprina pieaugošo bērnu ikdienas dzīvē, risinot fiziskas un emocionālas sūdzības.
Pacienta apkārtne ir jābagātina ar pietiekamu skābekļa daudzumu. Tā kā traucējumi bieži traucē plaušu darbību, būtu jāizvairās no vides, kurā gaisā ir piesārņotāji. Tāpēc pacienta klātbūtnē ir pilnībā jāizvairās no smēķēšanas. Brīvā laika pavadīšanas pasākumi ir jāorientē uz attiecīgās personas vajadzībām un iespējām. Jāveicina dzīvesprieks. Turklāt veiksmes stāsti stiprina pacienta pašapziņu.
.jpg)
.jpg)
