C proteīna deficīts

C proteīns ir daļa no sarežģītas sistēmas, kas regulē asins recēšanu. Tas ir no K vitamīna atkarīgs proteīns. Hemostāzes ietvaros tas kontrolē asins recēšanas procesu. Pie a C proteīna deficīts vai to var iztraucēt?

Kas ir C proteīna deficīts?

A C proteīna deficīts lieliski ietekmē asins recēšanu. C proteīna uzdevums ir deaktivizēt asins recēšanas faktorus FV un FVIII. Ja tas netiek deaktivizēts, veidosies asins recekļi. C proteīnam organismā galvenokārt ir vairākas funkcijas. Tam ir antikoagulanta iedarbība.

Tas nozīmē, ka tam ir inhibējoša iedarbība uz asins recēšanu. Turklāt tas pat izšķīdina asins recekļus, jo tam ir arī profibrinolītiska iedarbība. Visbeidzot, tam ir arī pretiekaisuma iedarbība. Tajā pašā laikā tas stabilizē asinsvadu iekšējo asinsvadu sienu un kavē ieprogrammēto šūnu nāvi.C proteīna galvenais uzdevums ir novērst asiņu nekontrolējamu asinsreces veidošanos nesavainotajās vietās traumas gadījumā.

Traumas gadījumā proteīns C tiek pārveidots par aktivizētu olbaltumvielu C (aPC). Pēc tam tas veido kompleksu ar proteīnu S. Proteīns S ir olbaltumvielu C kofaktors. Šis komplekss atspoguļo faktisko antikoagulantu, tāpēc olbaltumvielu C deficīts palielina asins recekļu veidošanos un trombozi.

cēloņi

C olbaltumvielu deficīts var būt gan iedzimts, gan iegūts. Smags iedzimts C olbaltumvielu deficīts ir ļoti reta slimība. Šī C olbaltumvielu deficīta forma ir ģenētiska un ietekmē vienu no 200 000 jaundzimušajiem. Simptomi dažreiz kļūst pamanāmi tikai jaunā pieaugušā vecumā. Tomēr dažos gadījumos auglis jau var tikt ietekmēts, kas var izraisīt augļa trombozi un abortus.

Ģenētiskais defekts var būt homozigots vai heterozigots. Homozigotā formā klīniskie simptomi ir smagāki. Iegūtā C proteīna deficītu cita starpā izraisa vai nu samazināta olbaltumvielu ražošana aknu slimību dēļ, vai arī palielināts tā sadalīšanās baktēriju sepsi rezultātā.

Iegūtie proteīna C trūkumi rodas arī ārstējot kumarīnu. Ārstēšanu ar kumarīnu lieto, lai samazinātu recēšanu. Pārdozēšana var izraisīt ādas nekrozi, kas savukārt izraisa C olbaltumvielu deficītu. Tā kā K vitamīns ir C olbaltumvielu veidošanās priekšnoteikums, K vitamīna deficīts samazina arī C olbaltumvielu daudzumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

C olbaltumvielu deficīta simptomu smagums ir atkarīgs no C olbaltumvielu koncentrācijas asinīs. Ja tā koncentrācija ir tikai nedaudz samazināta, simptomu nav. Ar ievērojami samazinātu C olbaltumvielu koncentrāciju rodas mikrotrombozes, kas aizsērē vismazākos asinsvadus ādā un orgānos. Tas rada niecīgu asiņošanu ādā, ko nevar izstumt.

Tos sauc par petehijām. Turpmākajā slimības gaitā petehijas ieplūst viena otrai, veidojot lielu saskaņotu zonu. Šis process ir pazīstams kā purpura fulminans. Purpura fulminans laikā mirst ādas laukumi, kurus ietekmē mikrobloķējumi. Tas ir ļoti sāpīgs process, kas var izrādīties ārkārtīgi nelabvēlīgs.

Mikrotrombi rezultātā audu šūnas mirst ne tikai ādā, bet arī daudzos citos orgānos. Sliktākajā gadījumā tas izraisa vairāku orgānu mazspēju ar letālu iznākumu. Iedzimtais C olbaltumvielu deficīts izraisa paaugstinātu trombozi vēnās jaundzimušajiem. Šiem zīdaiņiem ir arī netipiskas trombozes risks smadzenēs vai zarnās.

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir aizdomas par C proteīna deficītu, asins analīzē asinīs tiks pārbaudīts C proteīna līmenis un aktivitāte. Pirmkārt, tiek noteikta olbaltumvielu aktivitāte. Tam vajadzētu būt no 70 līdz 140 procentiem. C proteīna deficīts tiek diagnosticēts aktivitātes līmenī zem 70 procentiem.

Tomēr, ja olbaltumvielu aktivitāte ir mazāka par 20 līdz 25 procentiem, ārstēšana jāsāk nekavējoties, lai izvairītos no vissmagākajiem simptomiem vai pat letāla kursa. Pēc tam nosaka proteīna C koncentrāciju. Tomēr šī pārbaude ir jēga tikai tad, ja C proteīna samazināta aktivitāte jau ir noteikta.

C olbaltumvielu koncentrācijas normālais diapazons ir aptuveni divi līdz seši miligrami litrā. Lai noskaidrotu, vai ir iedzimts vai iegūts deficīts, tiek pārbaudīts aknu stāvoklis, lietoto medikamentu daudzums un veids, kā arī K vitamīna koncentrācija.

Komplikācijas

C olbaltumvielu deficīta dēļ vairumā gadījumu skartie cieš no traucētas asins recēšanas. Tas ļoti negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti un var izraisīt dažādas sūdzības un sarežģījumus attiecīgās personas ikdienas dzīvē. Parasti nelieli asinsizplūdumi rodas tieši uz ādas. Tie bieži ir sāpīgi, un tos nevar vienkārši atstumt.

Iekšējos orgānus var ietekmēt arī asiņošana proteīna C deficīta dēļ, tādējādi sliktākajā gadījumā pacienta orgānu mazspēja. Trombozes var arī atņemt deficīta dēļ. Parasti C olbaltumvielu deficītu var salīdzinoši viegli diagnosticēt ar asins analīzes palīdzību, tāpēc ir iespējama arī šīs slimības savlaicīga ārstēšana.

Ja ārstēšanas nav, C proteīna deficīts var izraisīt neatgriezeniskus iekšējo orgānu bojājumus. Pati ārstēšana notiek ar medikamentu palīdzību, un tā var mazināt simptomus. Tomēr, ja cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, skartie galvenokārt ir atkarīgi no mūža terapijas. Parasti nevar universāli paredzēt, vai C olbaltumvielu deficīts samazinās dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Iedzimts C olbaltumvielu deficīts tiek diagnosticēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tas, vai ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi, ir atkarīgs no trūkuma nopietnības. Vieglu sūdzību gadījumā ir pietiekami dot bērnam nepieciešamās olbaltumvielas intravenozi. Nopietnas slimības var izraisīt trombozi un citas komplikācijas, kurām nepieciešama intensīva aprūpe. Iegūtais C proteīna deficīts izpaužas tādos simptomos kā bērna nogurums un savārgums. Turklāt tas var izraisīt asinsrites traucējumus un ādas izmaiņas.

Ja rodas šie simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Skarto bērnu vecākiem jākonsultējas ar pediatru. Faktisko ārstēšanu parasti veic iekšējo slimību speciālists. Turklāt var pieaicināt dietologu. Tā kā C olbaltumvielu deficīts ir nopietna slimība, kas ir liels slogs gan vecākiem, gan bērniem, svarīgs ir terapeitiskais atbalsts. Vecākiem vajadzētu sazināties ar atbildīgo ārstu un cieši konsultēties ar viņiem ārstēšanas laikā un pēc tās.

Terapija un ārstēšana

Akūta C olbaltumvielu deficīta gadījumā C proteīns jāievada tieši infūzijas veidā, lai izvairītos no mikrotrombozes ar iespējamu orgānu mazspēju. Šī procedūra atjauno mikrocirkulāciju kapilāros. Tas atkal normalizē akūti dzīvībai bīstamo stāvokli.

Īpaši zīdaiņiem ar iedzimtu C olbaltumvielu deficītu šī ārstēšanas metode ir vienīgais veids, kā novērst letālu iznākumu. Ātra heparīna kā cita antikoagulanta ievadīšana pārklājas ar olbaltumvielu C deficīta periodu. Iegūta C proteīna deficīta gadījumā jāārstē izraisošās slimības, piemēram, pamatā esošais sepse vai aknu slimība. Turklāt ir jāpārtrauc zāles, kas kavē C proteīna veidošanos.

novēršana

Profilakse pret C olbaltumvielu deficītu nav iespējama, jo slimība ir vai nu iedzimta, vai arī to izraisa ļoti nopietni, neparedzami traucējumi, piemēram, sepse. Tomēr dažus citus pamata slimības (piemēram, aknu slimības) varētu novērst, vadot veselīgu dzīvesveidu.

Pēcaprūpe

Neatkarīgi no tā, vai tas ir iedzimts kā ģenētisks defekts vai iegūts slimības rezultātā, pēcaprūpe aptver visu pacienta dzīves ilgumu. Terapijas ietvaros tiek izmantoti dažādi holistiski pielietojumi, lai skartajiem būtu iespējami piepildīta dzīve. Tas attiecas arī uz gadījumiem, kad cēloņsakarības terapija dažādu iemeslu dēļ gandrīz nav iespējama.

Bērni un gados vecāki pacienti sāpju simptomus īpaši izjūt, tāpēc ir ieteicams meklēt psihoterapeitisko palīdzību kā skartajai personai, vai kā vecākam. Pašpalīdzības portāls ideju apmaiņai ar līdzīgi domājošiem cilvēkiem piedāvā arī svarīgu atbalstu un kalpo informācijas apmaiņai. Traucēta asins veidošanās var izraisīt asins recekļu veidošanos, kuriem nepieciešami kontrolēti medikamenti.

Atbildība par to prasa lielu uzmanību aprūpētājiem un bērnu vecākiem ar C olbaltumvielu deficītu. Galu galā pacienta trūkumi ir ātri jāatzīst, lai viņi varētu nekavējoties reaģēt ar pareizu medikamentu ievadīšanu. Tas nozīmē, ka aprūpētāji un vecāki ir stingri iesaistīti pēcaprūpē un sīki mācās, kā tikt galā ar šo sindromu.

Regulāri jāizmanto dažādas relaksācijas metodes, piemēram, autogēna apmācība vai joga, lai skartie un viņu radinieki varētu līdzsvarot garīgo līdzsvaru un savu fizisko sagatavotību. Sabalansēts uzturs ar zemu tauku saturu pārtiku un bezalkoholiskajiem dzērieniem atbalsta paša pacienta aizsargspējas.

To var izdarīt pats

Pacientiem ar C olbaltumvielu deficītu jāveic visa mūža terapija, jo sliktākajā gadījumā viņu slimība var būt letāla. Ir jāidentificē un jāārstē C olbaltumvielu deficīta pamatstāvoklis. Pat ja cēloņsakarības terapija nav iespējama, simptomus var mazināt, izmantojot atbilstošu terapiju.

Neskatoties uz to, C olbaltumvielu deficīts var būt ļoti stresa pilns, īpaši, ja tas noved pie traucēta asins veidošanās un dažreiz sāpīgo asiņošanu nevar pilnībā novērst. Šeit ir izrādījies noderīgs kontakts ar citiem slimiem cilvēkiem. Tomēr C olbaltumvielu deficīta pacientiem nav pašpalīdzības grupu; slimība tam ir pārāk reta. Pašpalīdzības portāls retu slimību ārstēšanai (www.orpha-selbsthilfe.de) arī šeit var sniegt jaunāko informāciju un kontaktinformāciju.

Skarto bērnu vecākiem jāsaprot, ka nepareiza izturēšanās pret viņu mazuļiem var būt letāla. Jums jāprot atpazīt bērna nepilnības un nekavējoties dot viņam antikoagulantu. Šī atbildība bieži vien ir smaga vecākiem. Jums jāsaņem atbilstoša apmācība un psiholoģiskais atbalsts. Ieteicamas ir arī tādas relaksācijas terapijas kā joga, autogēna apmācība vai Jēkabsona progresējoša muskuļu relaksācija.