Progeria tips 1 (Hutchinson-Gilford progeria sindroms)

Iekš Progeria 1. tips, arī tā Hičinsona-Gilforda progerijas sindroms zināms, tā ir nopietna, kaut arī ārkārtīgi reti sastopama bērnu slimība. Kopumā progeriju var raksturot kā slimību, kas izraisa skarta bērna novecošanos ātrā kustībā.

Kas ir 1. tipa progerija?

Slimības nosaukums, ko sauc Progeria 1. tips ir atvasināts no grieķu valodas, kur “Progeria” var tulkot kā “agrīns vecums”. 1. tips, pazīstams arī kā Hutchinson-Gilford sindroms (Jonathan Hutchinson un Hastings Gilford, divi pirmie ārsti, kas definēja bērnu prožēriju), attiecas tikai uz bērniem.

Šī priekšlaicīgas slimības forma slimo cilvēku vecumā no piecām līdz desmit reizēm ātrāk nekā veseliem cilvēkiem. Attiecīgi lielākā daļa slimojošo mirst pirms pilngadības sasniegšanas.

Vidējais dzīves ilgums šeit ir tikai 14 gadi. Par laimi, 1. tipa progerija ir tikpat reti sastopama, jo tā ir postoša; slimības biežums tiek lēsts 1 no 8 000 000.

cēloņi

Cēloņi Progeria 1. tips saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli ir ģenētiski. Lai saprastu, kas izraisa ķermeņa novecošanos ietekmētajās ātras kustības kustībās, jāaplūko šūnu līmenis:

Tiem, kas cieš no 1. tipa progerijas, trūkst proteīna lamīna A, kas kalibrē šūnas kodolu. Parasti šo olbaltumvielu kodē DNS lamīns A gēns, bet 1. tipa progerijas bāzes ir nepareizi sakārtotas.

Rezultāts: pareizais proteīns vairs netiek ražots, šūnas kodola sienas ir bez formas un sabrukušas. Tas savukārt pasliktina ģenētiskās uzbūves kvalitāti un šūnu dalīšanas procesu. Jaunizveidotās šūnas pēc tam darbojas mazāk un mazāk, kas ievērojami paātrina novecošanās procesu.

Tiek pieņemts, ka šī ģenētiskā defekta pamatā ir spontānas mutācijas, jo skarto bērnu vecākiem nebija 1. tipa progerijas simptomu, t.i., nebija mantojuma.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hutchinson-Gilford progeria sindromā pirmie simptomi parādās agri. Skartie bērni dzimšanas laikā joprojām ir veseli, bet pirmās slimības pazīmes parādās pirmajā dzīves gadā. Ir pamanāms, ka bērni aug daudz lēnāk nekā veseli vienaudži. Viņi cieš no īsa auguma agri. Vēl viens raksturīgs progerijas simptoms ir ātra novecošanās un priekšlaicīga novecošanās.

Tas izpaužas kā smaga matu izkrišana un sausa, raupja un tievo ādu. Tas padarīs vēnas zem ādas redzamas. Tas galvenokārt ietekmē ādu uz galvas. Arī skartajiem bērniem parasti ir maza seja ar degunu, kas atgādina putna knābi. Ietekmētās personas ir īpaši plānas un kaulainas, jo tām trūkst zemādas tauku.

Ir pamanāma arī īpaši spilgta balss. Bērni ar progeriju bieži cieš no slimībām, kas parasti ietekmē vecāka gadagājuma cilvēkus. Bieži vien tas attiecas uz osteoporozi un artrozi. Sirds un asinsvadu slimības ir arī retāk sastopamas. Ar progresējošu progeriju tas var izraisīt pat sirdslēkmes. Skartiem bērniem bieži ir nepareizas locītavas vai locītavu stīvums un kauli ir salauzti. Citas slimības, piemēram, vēzis vai demence, viņus neskar biežāk nekā veselus bērnus.

Diagnostika un kurss

Kopš Progeria 1. tips Ja tie parādās pirmajos dzīves gados, diagnozi var noteikt diezgan agri.Ar šo simptomu parādīšanos vien ir pietiekami, lai diagnosticētu 1. tipa progeriju (Hutchinson-Gilford progeria sindromu) skartajā bērnā.

Ģenētiskais tests var sniegt pilnīgu noteiktību tikai kā piesardzības pasākumu. Tomēr ārējās slimības pazīmes ir neapšaubāmas: Bērniem, kas cieš no 1. tipa progerijas, paliek īss, un viņiem ir tikai plāns ķermenis. Tajos var atrast tipiskus novecošanās simptomus, piemēram, masīvu matu izkrišanu un raupju, saburzītu ādu.

Kaulu zudums, asinsvadu slimības un zemādas taukaudu zudums arī pieder pie tā, palielinoties vecumam. Pēc tam lielākā daļa slimnieku mirst arī no sirdslēkmes artēriju oklūziju rezultātā. 1. tipa progerijas gaita parasti beidzas pusaudža vecumā ar nāvi.

Komplikācijas

1. tipa progerija ir ļoti nopietna slimība. Tas notiek jau bērnībā, un arī tas ir jāārstē tieši. Pretējā gadījumā attiecīgā persona mirs. Ar 1. tipa progeriju pacienti ļoti ātri cieš no priekšlaicīgas novecošanās. Šī slimība ir spēcīgs psiholoģiskais slogs, īpaši radiniekiem un vecākiem.

Šī iemesla dēļ vecāki var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Bērnam ir maza seja un sausa āda. Var rasties arī matu izkrišana, un skartie var runāt tikai ļoti bērnišķīgā balsī. Turklāt, ja neārstē, 1. tipa progerija izraisa muskuļu un kaulu zudumu. Pacienti cieš arī no paaugstināta sirdslēkmes riska un galu galā no tā var nomirt.

1. tipa progeriju nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Šī iemesla dēļ ārstē tikai simptomus. Ar dažādu terapiju palīdzību simptomus var ierobežot. Tomēr slimība ievērojami samazina un ierobežo skartās personas dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērni, kuriem attīstās attīstības procesa īpatnības, jāuzrāda ārstam. Neparasti strauja bērna novecošanās nekavējoties jāpārbauda un jāārstē ārsts. Vairumā gadījumu pirmās novirzes parādās pirmajā dzīves gadā.

Pieauguma kavēšanās, tieši salīdzinot ar tāda paša vecuma bērniem, jāapspriež ar ārstu. Daudzi no skartajiem ir panīkuši. Ārstam jānoskaidro matu izkrišana, sejas maiņa, novecošanās vai izskats, kas līdzinās pieauguša cilvēka izkrišanai.

Ārsta vizīte ir nepieciešama arī tad, ja ir sirds ritma traucējumi vai ja sejā attīstās redzes izmaiņas. Neliela seja ar putnam līdzīgu degunu ir raksturīga slimībai, un tā ir jāpārbauda pēc iespējas ātrāk. Vizīte pie ārsta ir ieteicama, tiklīdz parādās pirmās novirzes, jo, ja to neārstē, slimība noved pie priekšlaicīgas skartās personas nāves.

Īss augums, neatbilstības vai pārkāpumi kopīgā darbībā ir veselības traucējumu pazīmes. Lai novērstu nopietnu komplikāciju rašanos, ir jārīkojas. Skeleta-muskuļu sistēmas īpatnības, biežas kaulu lūzumi un sirdslēkme bērnībā ir satraucošas norādes uz esošo slimību. Nepieciešama plaša pārbaude, lai varētu noteikt diagnozi un izstrādāt ārstēšanas plānu.

Ārstēšana un terapija

Sakarā ar to, ka Progeria 1. tips pamatojoties uz ģenētisku defektu, tāpat kā citas ģenētiskas slimības, to nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Vienīgais, ko var darīt tiem, kurus skāris šis liktenīgais stāvoklis, ir ārstēšana, lai atvieglotu komplikācijas, kas rodas ar 1. tipa progeriju.

Lai stiprinātu muskuļus, fizioterapiju var izmantot, lai uzlabotu slimnieku kustīgumu. Lai saglabātu ādu elastīgu, var izmantot īpašus losjonus. Turklāt, lai pēc iespējas mazinātu noteiktus simptomus, var izrakstīt arī medikamentus.

Tie ietver, piemēram, līdzekļus pret kaulu zudumu un asinsvadu slimībām. Tomēr, ņemot vērā slimības retumu, daudzas zāles joprojām ir pārbaudes fāzē. Neskatoties uz to, būtu jāveic visi iespējamie pasākumi, lai vismaz uzlabotu tādu cilvēku dzīves kvalitāti, kurus ietekmē 1. tipa progeria.

novēršana

Diemžēl 1. tipa progeriju nevar novērst. Tas ir pilnīgi nejaušs ģenētisks traucējums, kas rodas no spontānām mutācijām, pat ja tas ir ārkārtīgi reti. Mantojumu noteikti var izslēgt. Mūsdienās tomēr pastāv iespēja diagnosticēt 1. tipa progeriju, izmantojot ģenētisko testu pirms dzimšanas.

Pēcaprūpe

1. tipa progerijai nav efektīvas papildu aprūpes, jo ģenētiskā slimība vēl nav bijusi ārstējama. Bērniem, kuri cieš no šīs slimības, joprojām ir jāveic regulāras pārbaudes. Šo izmeklējumu laikā atbildīgais ārsts pārbaudīs, vai bērna simptomi nav pasliktinājušies un kāds ir vispārējais veselības stāvoklis.

Cita starpā tas pārbauda, ​​cik elastīgas ir pacienta locītavas un cik jutīgs ir bērns pret sāpēm. Absolūti nepieciešama arī asinsrites un sirds un plaušu funkciju pārbaude. Atkarībā no bērna fiziskā stāvokļa simptomus ārstēs cik vien iespējams.

Pacientam pielāgota fizioterapija var palīdzēt neitralizēt progresējošu locītavu stīvumu. Jutīgu ādu vajadzētu aizsargāt ar īpašiem krēmiem, losjoniem un regulārām vannām. Veselīgs, sabalansēts uzturs apvienojumā ar medikamentiem, lai novērstu trombožu veidošanos, atbalsta asinsriti.

Bet ļoti svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts bērnam un viņa ģimenei. Tā kā bērni savas slimības dēļ bieži tiek atstumti no vienaudžiem, viņiem vajadzētu sazināties ar citiem bērniem īpašās terapijas grupās. Vecākiem, no otras puses, jāiemācās atbalstīt savu bērnu ikdienas dzīvē un arī ļaut viņiem aizmirst, ka viņi cieš no neārstējamas slimības.

To var izdarīt pats

Bērnam ar 1. tipa progeriju, visticamāk, visu mūžu būs jāpaļaujas uz citiem. Tas vecākiem nozīmē milzīgu fizisko un emocionālo slodzi. Lai to kompensētu, vecākiem jāmeklē atbalstoša psihoterapeitiskā ārstēšana. Tas attiecas arī uz pašiem pacientiem, kurus var terorizēt vai atstumt.

Progerijas slimniekiem un viņu tuviniekiem nav tiešu pašpalīdzības grupu; slimība tam ir pārāk reta. Tomēr vietne www.progerie.com piedāvā papildu informāciju un palīdzību pašpalīdzības jomā. Amerikas Savienotajās Valstīs ir apvienība, kas apvieno vecākus un viņu progerijas bērnus dažādās valstīs: www.progeriaresearch.org. Šīs tīmekļa vietnes operatori organizē arī pasākumus, kuros var satikties skartie bērni visā pasaulē ar devīzi “Satiec bērnus”. Šīs tikšanās var būt ļoti motivējošas un atbalstošas ​​gan pacientiem, gan viņu tuviniekiem. Mazie progerijas pacienti tur atrod draugus, kuri cieš tādu pašu likteni. Daži no viņiem kļūst par paraugiem, jo ​​ir daudz vecāki, nekā parasti liecina vidējā prognoze.

Papildus simptomātiskai slimības ārstēšanai ieteicams aizsargāt pacienta maigo ādu no saules un regulāri lietot losjonu, lai tā būtu elastīga.