Β -oksidācijas defekts

Kā β-oksidācijas defekts vai Taukskābju oksidācijas defekts ir nosaukums, kas dots iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, kas bieži rodas Centrāleiropā. Ja tiek traucēta β-oksidācija, netiek saražots pietiekami daudz enerģijas. Ja palielinās glikozes patēriņš un rezultātā pazeminās cukura līmenis asinīs, samazinās arī ketonu sintēze. Papildus tādiem simptomiem kā muskuļu vājums un sirds aritmijas, radītais enerģijas deficīts rada arī nepietiekamu smadzeņu piegādi. Ja to neārstē, tas var izraisīt smadzeņu bojājumus vai sliktākajā gadījumā - nāvi.

Kas ir β-oksidācijas defekts?

Lai organismi dzīvotu, viņiem ir jāabsorbē enerģija un jāpārstrādā organismā. Ogļhidrātu, tauku un olbaltumvielu metabolisms notiek dažādos veidos. Uztura tauki, kas bagāti ar enerģiju, vispirms tiek sadalīti gremošanas traktā un caur asinīm tiek transportēti ķermeņa šūnās un tur.

Ķermenis galvenokārt izmanto šos nogulsnes gadījumos, kad enerģiju vairs nevar nodrošināt no ogļhidrātiem, piemēram, bada periodos vai paaugstinātām enerģijas vajadzībām. Lai enerģiju varētu atbrīvot un izmantot, brīvās taukskābes caur transportieriem (piemēram, L-karnitīnu) tiek transportētas uz šūnu elektrostacijām, mitohondrijiem. Daudzpakāpju sadalīšanās procesu sauc par β-oksidāciju.

Taukskābes pakāpeniski tiek sadalītas ar dažādu enzīmu palīdzību un visbeidzot tiek ievadītas citrātu ciklā, lai galarezultātā iegūtu ķermenim ATP - universālu un tūlīt pieejamu enerģijas avotu. Atkarībā no taukskābju veida (vidēja vai gara ķēde), dažādi fermenti ir atbildīgi par oksidāciju.

Ja tagad organismā ir šī īpašā enzīma deficīts, tiek traucēta taukskābju sadalīšanās - tas nonāk vienā β-oksidācijas defekts. Metabolisma starpprodukti paliek šūnās, tos nevar tālāk apstrādāt vai transportēt prom, un tādējādi īsā laikā rodas toksiska iedarbība uz smadzenēm, muskuļiem un aknām.

cēloņi

Šo metabolisma traucējumu cēlonis ir vai nu iedzimti fermenti vai transportētāja defekti, vai tā sauktais sekundārais karnitīna deficīts. Šo deficītu, savukārt, var izraisīt primārās slimības (aminoskābju metabolisma traucējumi), vai arī tas var rasties ar noteiktiem epilepsijas ārstēšanas veidiem, izpausties dialīzes laikā vai attīstīties ilgstoša nepietiekama uztura dēļ.

Simptomi, kaites un pazīmes

Atkarībā no fermenta defekta parādās dažādi simptomi. Tos izraisa vielmaiņas krīze enerģijas piegādes trūkuma dēļ. Tauku metabolisms parasti nodrošina līdz 80 procentiem no kopējās metabolisma enerģijas. Sirds un skeleta muskuļi jo īpaši ir atkarīgi no enerģijas saņemšanas no taukskābju oksidācijas.

Ja ir defekts, tā vietā tiek sadalīts vairāk glikozes, kas var izraisīt masveida hipoglikēmiju un pat komu pēc apmēram divpadsmit stundām šajā stāvoklī. Bieži vien simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos. Ietekmētiem zīdaiņiem ir palielinātas aknas un periodiski zems asinsspiediens, sirdsdarbības novirzes līdz pat sirds un orgānu mazspējai ieskaitot.

Ja to neārstē, pastāv augsts nāves risks. Hipoglikēmija un aknu slimības var novērot vēlākās formās bērniem un pusaudžiem. Tie, kas slimo ar novēlotu slimību, parasti cieš no sāpēm muskuļos un krampjiem, kā arī periodiskas nieru mazspējas.

Bieži vien ir arī izteikta vingrumu neiecietība. Ja tiek traucēta garu ķēžu taukskābju beta-oksidācija, omega-3 taukskābju trūkums samazina redzes un izziņas funkciju attīstību.

Diagnoze un slimības gaita

Metabolisma defektu diagnosticēšanai tandēma masas spektrometrija ir stingri nostiprinājusies jaundzimušo skrīninga kontekstā, un tā kā neinvazīva diagnostikas metode ir arī pašreizējais izmeklēšanas standarts.Enzīma aktivitāte tiek noteikta asins serumā, ādas šūnās, muskuļu audos vai pat pašā ietekmētajā gēnā. Ja simptomi neparādās līdz bērniem un pusaudžiem, diagnozi bieži apgrūtina fakts, ka pacients iepriekš bija klīniski pilnīgi normāls.

Tā kā vielmaiņas krīze neārstējot attīstās komā, pastāv augsts nāves risks, ja iemesls nav zināms. Ja, no otras puses, slimība tiek atklāta agri, lielāko daļu gadījumu var izārstēt ļoti labi. Izņēmumi ir daži sarežģīti gadījumi, kad dzīves ilgums ir salīdzinoši mazāks sirds muskuļa pastāvīgas slimības dēļ.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar šo slimību skartā persona ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Parasti tas nevar dziedēt patstāvīgi, tāpēc noteikti nepieciešama ārsta ārstēšana. Jo agrāk is-oksidācijas defekta gadījumā konsultējas ar ārstu, jo labāka ir šīs slimības tālākā gaita, tāpēc, tiklīdz parādās pirmie simptomi un sūdzības, ir jāsazinās ar ārstu. Ja attiecīgajai personai ir ļoti smagas sirds problēmas, ir jāsazinās ar ārstu.

Vairumā gadījumu slimība vairākkārt liek cilvēkiem zaudēt samaņu un ir zems asinsspiediens. Īpaši smagas vai saspringtas aktivitātes un aktivitātes var izraisīt samaņas zudumu vai pat komu, tāpēc tās vienmēr jāpārbauda ārstam. Pat stipras sāpes muskuļos bieži norāda uz Β-oksidācijas defektu, ja tās rodas ilgāku laika periodu un pašas par sevi neizzūd. Parasti slimību var viegli atpazīt ģimenes ārsts.

Ārstēšana un terapija

Akūtas vielmaiņas krīzes gadījumā ir nepieciešama tūlītēja medicīniska ārstēšana. Ārstēšanu veic ar infūziju ar glikozi primārā karnitīna deficīta gadījumā bērniem ar lielu L-karnitīna devu. Smagos gadījumos ir iespējama nepārtraukta lielu devu ogļhidrātu barošana caur kuņģa caurulīti.

novēršana

Tā kā slimība ir iedzimta, profilaktiski pasākumi nav veikti. Tomēr mērķtiecīga diēta var dot ievērojamu ieguldījumu, lai izvairītos no vielmaiņas krīzēm un tādējādi hipoglikēmijas, kā arī novērstu ātri izraisītu komu. Šim nolūkam jums jānodrošina, lai jūs regulāri ēdat diētu ar augstu ogļhidrātu saturu.

Ogļhidrātu proporcijai jābūt no 55 līdz 60 procentiem no patērētās enerģijas atkarībā no oksidācijas veida ar 20 līdz 25 procentiem tauku. Rīsu pārslas ir ieteicamas vecākiem zīdaiņiem un vārītu kukurūzas cieti kā pārtikas piedevu maziem bērniem. Jāizvairās no ilgiem badošanās periodiem, tā saucamajām bada fāzēm, un pusaudžiem tas nedrīkst ilgt vairāk kā desmit līdz divpadsmit stundas.

Ja ir omega-3 taukskābju deficīts, kas ietekmē redzes un izziņas funkciju attīstību, ieteicams to aizstāt ar zivju eļļas preparātiem. Parasti, ja pamanāt pirmās hipoglikēmijas pazīmes sevī vai trešajā pusē, ieteicams dot pārtiku, kas satur cukuru, vēlams glikozi vai saldos dzērienus. Tomēr vajadzētu izvairīties no pārtikas produktiem ar augstu tauku saturu. Šaubu gadījumā jākonsultējas ar ārstu.

To var izdarīt pats

Pacienti ar šo slimību vispirms jāpārbauda, ​​vai Β-oksidācijas defekta pamatā ir slimība, kuru var ārstēt. Tomēr lielākoties vielmaiņas traucējumi ir iedzimti un var kļūt par lielu apgrūtinājumu, jo deficīta situācijas izraisa vielmaiņas krīzes un var būt letālas.

Tāpēc ir svarīgi izvairīties no iespējamās hipoglikēmijas. Savā uzturā pacientiem jāpārliecinās, ka viņi ēd pārtiku, kurā ir ļoti daudz ogļhidrātu, piemēram, maizi, makaronus, kartupeļus, rīsus, rīsu pārslas, kukurūzas cieti, augļus, glikozi, saldos dzērienus utt. Turklāt pacientiem vajadzētu ēst ļoti regulāri. Lai izvairītos no badošanās stāvokļa, ik pēc dažām stundām vajadzētu ēst daudz ogļhidrātu. Tauku daudzumu uzturā vienlaikus nosaka ārstējošais ārsts atkarībā no Β-oksidācijas defekta nopietnības.

Ārsts var arī ieteikt pacientiem aizstāt omega-3 taukskābes, ja tām ir deficīts. Tagad tirgū ir diezgan lētas zivju eļļas kapsulas. Β-oksidācijas defekts nav ļoti izplatīta slimība, tāpēc šeit nav izveidotas īpašas pašpalīdzības grupas. Tomēr Berlīnē ir iedzimtu metabolisma traucējumu asociācija e-V (VfASS) (www.vfass.de), ar kuras palīdzību biedri var apmainīties un informēt sevi. Šāda apmaiņa ir izrādījusies noderīga skartajiem, it īpaši ar tik retām un vienlaikus dzīvībai bīstamām slimībām kā Β-oksidācijas defekts.