Nukleīnskābes sastāv no virknes atsevišķu nukleotīdu, veidojot makromolekulas, un kā galvenā gēnu sastāvdaļa šūnu kodolos ir ģenētiskās informācijas nesēji, un tie katalizē daudzas bioķīmiskās reakcijas.
Katrs no atsevišķiem nukleotīdiem sastāv no fosfāta un nukleobāzes komponenta, kā arī no pentozes gredzena molekulas ribozes vai dezoksiribozes. Nukleīnskābju bioķīmiskā efektivitāte ir balstīta ne tikai uz to ķīmisko sastāvu, bet arī uz to sekundāro struktūru, to trīsdimensiju izvietojumu.
Kas ir nukleīnskābes?
Nukleīnskābju celtniecības bloki ir atsevišķi nukleotīdi, katrs sastāv no fosfāta atlikuma, monosaharīda ribozes vai dezoksiribozes, katrs ar 5 gredzenā sakārtotiem oglekļa atomiem un vienu no piecām iespējamām nukleobāzēm. Piecas iespējamās nukleobāzes ir adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C), timīns (T) un uracils (U).
Nukleotīdi, kas satur dezoksiribozi kā cukura sastāvdaļu, tiek izklāti, veidojot dezoksiribonukleīnskābes (DNS), un nukleotīdi ar ribozi kā cukura sastāvdaļu tiek iebūvēti ribonukleīnskābēs (RNS). Uracils kā nukleīna bāze notiek tikai RNS. Uracils tur aizvieto timīnu, kas atrodams tikai DNS. Tas nozīmē, ka DNS un RNS struktūrai ir pieejami tikai 4 dažādi nukleotīdi.
Angļu un starptautiskajā lietojumā, kā arī vācu tehniskajos rakstos DNS saīsinājumu un RNS vietā parasti izmanto saīsinājumus DNS (dezoksiribonukleīnskābe), bet RNS vietā - RNS (ribonukleīnskābe). Papildus dabiski sastopamajām nukleīnskābēm DNS vai RNS formā ķīmijā tiek izstrādātas sintētiskās nukleīnskābes, kas kā katalizatori ļauj veikt noteiktus ķīmiskos procesus.
Anatomija un struktūra
Nukleīnskābes sastāv no milzīga skaita nukleotīdu virknes. Nukleotīds vienmēr sastāv no gredzenveida viencukura dezoksiribozes DNS gadījumā vai no ribozes RNS gadījumā, kā arī no fosfāta atlikuma un nukleobāzes daļas. Ribose un dezoksiriboze atšķiras tikai ar to, ka dezoksiribozē OH grupa tiek pārveidota par H jonu, reducējot, t.i., pievienojot elektronu, padarot to ķīmiski stabilāku.
Sākot no ribozes vai dezoksiribozes, kas atrodas gredzena formā, katrā no tām ir 5 oglekļa atomi, nukleobāzes grupa ir savienota ar vienu un to pašu oglekļa atomu katram nukleotīdam caur N-glikozīdisko saiti. N-glikozīds nozīmē, ka attiecīgais cukura oglekļa atoms ir savienots ar nukleobāzes NH2 grupu. Ja C atomu ar glikozīdisko saiti apzīmējat kā Nr. 1, tad, skatoties pulksteņrādītāja virzienā, C atoms ar Nr. 3 caur fosfodiestera saiti ir savienots ar nākamā nukleotīda fosfātu grupu, bet C atoms ar Nr. 5 Esterificēts ar savu “savu” fosfātu grupu. Abas nukleīnskābes, DNS un RNS veido tīri nukleotīdi.
Tas nozīmē, ka DNS nukleotīdu centrālās cukura molekulas vienmēr sastāv no dezoksiribozes, bet RNS molekulas vienmēr sastāv no ribozes. Noteiktas nukleīnskābes nukleotīdi atšķiras tikai 4 iespējamo nukleīnskābju secībā. DNS var uzskatīt par plānām joslām, kuras ir savītas un papildinātas ar papildinošu ekvivalentu, tā, ka DNS parasti atrodas kā dubultā spirāle. Bāzes pāri adenīns un timīns, kā arī guanīns un citozīns vienmēr ir viens otram pretī.
Funkcija un uzdevumi
DNS un RNS ir dažādi uzdevumi un funkcijas. Kamēr DNS neuzņemas nekādus funkcionālos uzdevumus, RNS iejaucas dažādos vielmaiņas procesos. DNS kalpo kā centrālā ģenētiskās informācijas glabāšanas vieta katrā šūnā. Tajā ir visa organisma celtniecības instrukcijas un vajadzības gadījumā tie ir pieejami.
Visu olbaltumvielu struktūra tiek glabāta DNS aminoskābju sekvenču veidā. Praktiskajā īstenošanā kodētā DNS informācija vispirms tiek "nokopēta" ar transkripcijas procesu un tulkota atbilstošajā aminoskābju secībā (pārrakstīta). Visas šīs nepieciešamās sarežģītās darba funkcijas veic īpašas ribonukleīnskābes. Tādējādi RNS uzņemas uzdevumu veidot kompleksu atsevišķu virkni DNS šūnas kodolā un transportēt to kā ribosomālu RNS caur kodola porām no šūnas kodola citoplazmā uz ribosomām, lai atsevišķas aminoskābes saliktu un sintezētu paredzētajos proteīnos.
Svarīgu lomu ieņem tRNS (pārneses RNS), kas sastāv no salīdzinoši īsām ķēdēm ar apmēram 70 līdz 95 nukleotīdiem. TRNS ir āboliņiem līdzīga struktūra. Viņu uzdevums ir uzņemt aminoskābes, ko nodrošina DNS kodēšana, un padarīt tās pieejamas ribosomās olbaltumvielu sintēzei. Dažas tRNS specializējas noteiktās aminoskābēs, bet citas tRNS ir atbildīgas par vairākām aminoskābēm vienlaikus.
Slimības
Sarežģītie procesi, kas saistīti ar šūnu dalīšanu, t.i., hromosomu replikācija un ģenētiskā koda pārvēršana aminoskābju secībās, var izraisīt virkni darbības traucējumu, kas izpaužas visdažādāko iespējamo seku diapazonā no letālas (nenespējīgas) līdz tik tikko pamanāmai.
Retos izņēmuma gadījumos nejaušas darbības traucējumi var arī uzlabot indivīda pielāgošanos vides apstākļiem un attiecīgi radīt pozitīvu efektu. DNS replikācija var izraisīt spontānas izmaiņas (mutācijas) atsevišķos gēnos (gēnu mutācijas) vai arī var būt kļūda hromosomu sadalījumā uz šūnām (genoma mutācija). Plaši pazīstams genoma mutācijas piemērs ir 21. trisomija - pazīstama arī kā Dauna sindroms.
Nelabvēlīgi vides apstākļi zemu enzīmu līmeņa diētas veidā, pastāvīgas stresa situācijas, pārmērīga ultravioletā starojuma iedarbība atvieglo DNS bojājumus, kas var izraisīt imūnsistēmas pavājināšanos un veicināt vēža šūnu veidošanos. Toksiskas vielas var arī pasliktināt dažādas RNS funkcijas un izraisīt ievērojamu traucējumus.