Mowat-Wilson sindroms

Mowat-Wilson sindroms ir reti sastopams ģenētiskas attīstības traucējums ar plašu simptomu klāstu. Papildus sejas, zarnu un dzimumorgānu anomālijām ģenētiskā defekta ietvaros rodas sirds defekti un smadzeņu attīstības traucējumi. Līdz šim neārstējamo slimību var ārstēt tikai simptomātiski.

Kas ir Mowat-Wilson sindroms?

Mowat-Wilson sindroms ir diezgan jauna klīniskā aina. Klīniski daudzveidīgo parādību pirmo reizi aprakstīja Mowat un Wilson 1998. gadā. Papildus attīstības traucējumiem klīnisko ainu raksturo mikrocefālija un Hirschsprung slimības simptomu komplekss. Par slimības cēloni tiek uzskatīts ģenētisks defekts.

Kopumā simptomi ir ārkārtīgi daudzveidīgi. Retā slimība līdz šim ir maz pētīta. Tā rezultātā līdz šim ir pieejamas dažas terapijas iespējas. Nav skaidras izplatības, jo 21. gadsimtā traucējumus reti vai vispār nevar diagnosticēt. Pašlaik ir aptuveni 200 dokumentēti pacienti ar sindromu.

cēloņi

Gēna mutācija izraisa Movata-Vilsona sindromu. Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem, ZFHX1B gēns ir slimību izraisošais gēns. Tiek apgalvots, ka cēloņsakarības ģenētiskais defekts atrodas hromosomu apgabalā 2q22. Skartā gēna izmērs ir aptuveni 70 kb, un tas sastāv no kopumā desmit 1214 aminoskābju eksoniem. Šis gēns kodē olbaltumvielu SIP1, kas darbojas kā transkripcijas modulators un ir iesaistīta embrioģenēzē.

Tāpēc tiek traucēta skarto personu embrioģenēze. Slimību izraisošās gēna anomālijas var atbilst pilnīgai izdzēšanai, atkārtotai pārvietošanai vai secīgai anomālijai. Ģenētiskais defekts tiek nodots autosomāli dominējošā mantojumā. Ar iedzimtas slimības pārnešanu pietiek ar nepilnīgu alēli abās homologās hromosomās.

Simptomi, kaites un pazīmes

Mowat-Wilson sindroma simptomi atbilst sarežģītiem attīstības traucējumiem un ir klīniski daudzveidīgi. Galvenie simptomi ir smadzeņu izraisītie krampji un mikrocefālija. Šāda mikrocefālija rodas visu galvaskausa šuvju priekšlaicīgas sacietēšanas rezultātā un izaugsmes fāzē sašaurina smadzenes. Sakarā ar to pacientiem rodas garīga atpalicība. Turklāt bieži rodas sejas anomālijas, kas pacientam bieži piešķir ērglim līdzīgu profilu.

Šīs anomālijas var ietvert, piemēram, lielas, dziļi novietotas acis, horizontāli vērstas uzacis, aurikulu anomālijas, ieaugušas ausu cilpas un redzami izvirzītu zodu. 90 procentos gadījumu skartie cieš no epilepsijas. Garīgā attīstība ir ievērojami aizkavējusies, un valodas attīstības bieži nav. Palēninās arī pacienta motoriskā attīstība.

Ar parastiem dzimšanas mērījumiem bieži rodas sekundārs īss augums. Var būt urīnizvadkanāla kroplības. Iespējami arī iedzimti sirds defekti vai dzimumorgānu kroplības. Turklāt rodas zarnu sienas pinuma neironu anomālijas, jo tās ir raksturīgas Hirschsprung slimībai.

Diagnoze un slimības gaita

Movata-Vilsona sindroma diagnozi nevar noteikt, pamatojoties tikai uz izmeklējumiem, bet tam nepieciešama ģenētiskā materiāla analīze. Laboratorija pastiprina ZFHX1B gēna eksonus no diviem līdz desmit no pacienta genoma DNS. Šī pastiprināšana notiek, izmantojot PCR. Šī materiāla un introna-eksona sašķelšanas vietu analīze notiek ar DNS sekvences palīdzību.

Katru ZFHX1B gēna eksonu pārbauda, ​​vai tas nav dzēsts un dublēts, izmantojot ar multipleksu saistīšanu saistīto zondes amplifikāciju. Šī sarežģītā procedūra prasa apmēram trīs nedēļas, un atšķirībā no tikai pacienta izmeklēšanas tā var ļaut noteikt nepārprotamu diagnozi. Vairumā gadījumu papildus personas DNS tiek sekvencēts un analizēts arī viņa vecāku DNS.

Slimības gaita ir ļoti atkarīga no ģenētiskās anomālijas formas un hromosomu daļu izdzēšanas vai atkārtotas izvietojuma apjoma. Diez vai ir iespējams izteikt precīzas prognozes tik maz dokumentēto slimības gadījumu dēļ. Tomēr agrīna diagnoze un turpmākā terapija, iespējams, pozitīvi ietekmēs prognozi.

Komplikācijas

Mowat-Wilson sindroms izraisa nopietnas sūdzības un komplikācijas pacientam, kas ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti. Parasti pacienta ikdiena ir arī ievērojami ierobežota, un skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē.

Turklāt pastāv garīga atpalicība, kurā radinieki un vecāki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Vairumā gadījumu skartās personas cieš arī no krampjiem un samazinātas izturības. Turklāt notiek arī dažādas sejas deformācijas un rodas epilepsija.

Arī valodas attīstība ir ievērojami aizkavējusies, tāpēc pieauguša cilvēka vecumā ir ievērojamas grūtības sazināties ar pacientu. Rodas arī sirds defekts un īss augums. Sirds defekts var izraisīt spontānu sirds nāvi, tāpēc skartās personas dzīves ilgumu ierobežo Movata-Vilsona sindroms.

Mowat-Wilson sindromu nevar izārstēt. Tomēr dažādās sūdzības var ierobežot un izskatīt tā, lai attiecīgajai personai būtu pieņemama ikdienas dzīve. Nav komplikāciju, bet pozitīva ārstēšana ne vienmēr ir iespējama.

Kad jāiet pie ārsta?

Lai gan Mowat-Wilson sindromu nevar izārstēt ar pašreizējām juridiskajām un medicīniskajām iespējām, simptomu ārstēšana var sniegt ievērojamu atvieglojumu. Parasti, jo agrāk var noteikt diagnozi, jo labākas ir pacienta terapeitiskās iespējas. Ja augošam bērnam rodas attīstības traucējumi, nepieciešama konsultācija ar ārstu.

Ja ir individuālas novirzes tieši salīdzinājumā ar tāda paša vecuma novirzēm, ir nepieciešams ārsts. Novērojumi jāapspriež ar viņu, lai būtu iespējams novērtēt veselības stāvokli. Ārstam jāuzrāda mācīšanās traucējumi, atmiņas traucējumi, runas kavēšanās vai kustību secības īpatnības. Ja rodas krampji, sāpes vai neparasta stāja, jums jāredz ārsts. Sejas malformācijas vai novirzes norāda uz stāvokli, kam nepieciešama ārstēšana.

Ārstam jānoskaidro redzes trūkumi vai sejas īpašību novirzes. Palēnināti domāšanas procesi vai kustības ir traucējumu pazīmes, un tie ir jāizmeklē. Ja ir sirds ritma traucējumi, problēmas ar izdalījumiem vai pārkāpumi spējā reaģēt vai uztvert, jākonsultējas ar ārstu. Uzvedības traucējumi, veģetatīvie traucējumi vai ādas izskata īpatnības jāpārbauda ārstam.

Ārstēšana un terapija

Mowat-Wilson sindroms līdz šim ir neārstējams. Simptomātiskas ārstēšanas iespējas arī ir ierobežotas. Ārstniecisko terapiju parasti lieto pret krampjiem. Pretepilepsijas līdzekļi šajā kontekstā parāda vislielāko efektivitāti. Dažu simptomātisku malformāciju var koriģēt ķirurģiski. Jo īpaši Hirschsprung slimības simptomi jālabo pēc iespējas agrāk, jo pretējā gadījumā varētu iestāties sepse vai peritonīts.

Simptomātiska Mowat-Wilson sindroma terapija galvenokārt ir paredzēta, lai uzlabotu skarto personu dzīves kvalitāti. Ar šo mērķi var neitralizēt arī garīgo un motorisko atpalicību. Logopēdiskās terapijas noteiktos apstākļos var palīdzēt valodas attīstībā, kas Movata-Vilsona sindroma gadījumā bieži vien pilnībā izdodas bez atbalstošiem terapeitiskiem pasākumiem. Fizioterapeitiskās un ergoterapijas procedūras var neitralizēt motorisko spēju novēlotu attīstību.

Mowat-Wilson sindroms bieži ir gandrīz neiedomājams psiholoģisks slogs skartās personas vecākiem. Šī iemesla dēļ pacientu vecākus bieži atbalsta psihoterapeiti. Medicīniskie pētījumi šobrīd attiecas uz gēnu terapijas metodēm, kurām nākotnē vajadzētu dziedēt gēnu defektus. Tādā veidā bojāto ZFHX1B gēnu drīz var aizstāt, kas var padarīt slimību ārstējamu.

Perspektīva un prognoze

Mūsdienās Vilsona sindromu var labi ārstēt. Dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ir balstīta uz iedzimtu malformāciju veidu un smagumu. Ar vieglām patoloģijām, kas neietekmē sirdi, skartie var dzīvot pieaugušā vecumā.

Smagi slimi pacienti slimības dēļ parasti mirst bērnībā vai pusaudža gados. Tipiski nāves cēloņi ir miokarda infarkts vai raksturīgās HSCR slimības. Smadzeņu krampji bērna pirmajos dzīves gados bieži izraisa nāvi. Reto sindromu var ārstēt simptomātiski, kas nozīmē, ka pacienti vismaz uz laiku var dzīvot dzīvi bez simptomiem.

Tomēr ilgtermiņā Mowat-Wilson sindroms nepiedāvā pozitīvu prognozi, jo dažādas kroplības un anomālijas izraisa pakāpenisku veselības pasliktināšanos un galu galā noved pie nāves. Paredzamo dzīves ilguma prognozi un slimības gaitu parasti veic atbildīgais speciālists. Lielākoties tas ir neirologs vai ģenētisko slimību speciālists. Atkarībā no simptomiem slimības diagnosticēšana var būt sarežģīta, tāpēc Mowat-Wilson sindroms bieži netiek diagnosticēts, pirms slimība nav labi progresējusi.

novēršana

Tā kā Mowat-Wilson sindroms ir sarežģīts attīstības traucējums ar ģenētisku cēloni, šo parādību diez vai var novērst. Pāriem, kas iesaistīti ģimenes plānošanā, tomēr var veikt DNS secību, lai novērtētu viņu personisko risku pārnest ģenētiskus defektus.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kurus skārusi Mowat-Wilson sindroms, nav pieejami vai ir veikti tikai daži papildu pasākumi, jo šī ir ģenētiska slimība. Tādēļ skartajiem vajadzētu ideālā gadījumā konsultēties ar ārstu agrīnā stadijā, lai vairs nebūtu sūdzību vai komplikāciju, kas varētu negatīvi ietekmēt attiecīgās personas dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.

Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Ja vēlaties bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu sindroma atkārtošanos jūsu pēcnācējos. Parasti tie, kurus skar Mowat-Wilson sindroms, ir atkarīgi no dažādu medikamentu uzņemšanas.

Tās vienmēr jālieto savlaicīgi un pareizā devā, lai mazinātu simptomus. Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši vajadzētu kontrolēt uzņemšanu. Daudzos gadījumos ir nepieciešami arī fizioterapijas pasākumi, lai gan dažus vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās. Nevar vispārīgi paredzēt, vai Movata-Vilsona sindroms mazinās dzīves ilgumu skartajai personai.

To var izdarīt pats

Tā kā Mowat-Wilson sindromu diemžēl nav izārstēt, galvenā prioritāte šobrīd ir uzlabot bērna dzīves kvalitāti.

Daudzos gadījumos agri sākta logopēdija var neitralizēt kavēto valodu attīstību un nodrošināt ievērojamus panākumus valodas attīstībā. Turklāt intensīvi fizioterapeitiskie un ergoterapijas pasākumi nodrošina labāku motorisko un garīgo attīstību. Papildus ārsta noteiktajiem pasākumiem ieteicams pats rīkoties ar tēmu un turpināt terapiju mājās.

Rūpes par bērnu invalīdu ir milzīga nasta, it īpaši vecākiem, bet arī visiem iespējamiem brāļiem un māsām, kas var būt klāt, un tas var ietekmēt ģimenes dzīvi un, visbeidzot, aprūpes kvalitāti. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi, lai šādos gadījumos vecāki savlaicīgi meklētu psihoterapiju, kas ilgtermiņā dod viņiem lielāku spēku, apgūstot relaksācijas un konfliktu vadības metodes.

Jāpatur prātā arī tas, ka cietušajiem ir tiesības uz profilaktisko aprūpi līdz sešām nedēļām katru gadu, par kuru izmaksas sedz aprūpes apdrošināšana. Jau tagad ir iestādes, kas dienas laikā nodrošina intensīvu aprūpi, kamēr radinieki var atpūsties ekskursijās. Tas var būt liels palīgs, īpaši ar brāļiem un māsām.