Tarui slimība

No Tarui slimība ir glikogēna glabāšanas slimība, ko izraisa PFKM gēna mutācija 12. hromosomā. Pacienti cieš no muskuļu krampjiem un praktiski nepanes fizisko slodzi. Simptomātiska ārstēšana galvenokārt sastāv no uztura pasākumiem un izvairīšanās no fiziskās aktivitātes.

Kas ir Tarui slimība?

Tarui slimību raksturo dažādi klīniski simptomi. Vissvarīgākās pazīmes ir muskuļu spazmas ar mioglobinūriju, kuras pacienti raksturo kā atkarīgas no stresa.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Metabolisma slimību kategorijā ietilpst daudzas dažādas slimību grupas. Viena no tām ir glikogēna uzglabāšanas slimību grupa. Šajās slimībās glikogēns tiek glabāts ķermeņa audos un pēc tam vairs vai tikai daļēji sadalīts vai pārveidots par glikozi. Visu glikogēna uzglabāšanas slimību cēlonis ir fermentatīvi defekti glikogēna sadalīšanās, glikoneoģenēzes vai glikolīzes kontekstā.

Slimība no glikogēna uzglabāšanas slimību grupas ir Glikogenezes tips 7, kurus arī sauc Tarui slimība ir zināms. Pirmoreiz tas tika aprakstīts 20. gadsimtā. Japāņu iekšējās medicīnas profesors Seiichiro Tarui, kurš savu vārdu novēlēja šai slimībai, tiek uzskatīts par pirmo, kurš to aprakstījis. Slimība izpaužas agrīnā bērnībā un tiek klasificēta pie iedzimtām vielmaiņas slimībām.

cēloņi

Tarui slimības cēlonis ir ģenētisks defekts. Liekas, ka slimība nerodas sporādiski, bet ar ģimenes uzkrāšanos. Tāpēc mūsdienu medicīna uzņemas iedzimtu pamatu. Tiek uzskatīts, ka Tarui slimības pamatā esošais mantojums ir autosomāli recesīvs mantojums. Ietekmētie ietekmē mutācijas PFKM gēnā 12. hromosomā. Līdz šim ar slimības simptomiem ir saistītas 15 dažādas mutācijas.

Skartā gēna lokuss atrodas uz 12q13.3. PFKM gēns kodē DNS kodā fermentu fosfofruktokināzi, kas veic izšķirošus uzdevumus muskuļu metabolismā. PKFM gēna mutāciju rezultātā rodas fermenta defekts, kas izraisa Tarui slimības simptomus.

Fermentatīvā defekta dēļ uzkrājas vielmaiņas starpprodukti, kuriem savukārt ir inhibējoša ietekme uz glikoneoģenēzi un glikolīzi. Proti, fruktozes-1,6-bifosfāta sintēzes neveiksme kavē glikolīzi. Vēl nav galīgi noskaidrots, vai papildus ģenētiskajiem faktoriem ārējie faktori arī veicina šo slimību.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tarui slimību raksturo dažādi klīniski simptomi. Vissvarīgākās pazīmes ir muskuļu spazmas ar mioglobinūriju, kuras pacienti raksturo kā atkarīgas no stresa. Turklāt vairumā gadījumu ir hemolītiskā anēmija. Anēmija parasti izraisa pastāvīgu izsīkumu un nogurumu.

Šie simptomi atgriežas pie fruktozes-1,6-bifosfāta sintēzes neveiksmes un rada pacientam ievērojamu vingrumu nepanesamību. Dažos gadījumos skartajiem ir jāveic vemšana stresa apstākļos vai vismaz jājūt ārkārtēja slikta dūša. Dažiem pacientiem papildus anēmijai ir retikulocītu un hiperbilirubinēmijas palielināšanās. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērota arī no vingrinājumiem atkarīga hiperurikēmija.

Paaugstināts urīnskābes līmenis asinīs ilgtermiņā var izraisīt podagras simptomus un labvēlīgi ietekmēt mīksto audu vai kaulu entophi. Turklāt vēlākā gaitā var attīstīties nieru slimība. Lielākoties ar stresu saistītie Tarui slimības simptomi īpaši izpaužas bērnudārza vecumā.

Diagnoze un slimības gaita

Tarui slimības diagnoze sākas ar anamnēzi. Ja ārstam ir aizdomas par Tarui slimību raksturīgo stresa sāpju un, piemēram, podagras sūdzību apraksta dēļ, stresa tests var apstiprināt aizdomas par diagnozi.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts pasūta muskuļu biopsijas, lai pierādītu samazinātu enzīmu aktivitāti muskuļu audos, kā arī izmeklē eritrocītus. Apsekojums par urīnskābes līmeni asinīs var arī sniegt pierādījumus par patoloģisko palielināšanos pēc iedarbības. Molekulārie ģenētiskie testi apstiprina diagnozi, parādot raksturīgās mutācijas PFKM gēnā 12. hromosomā.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu tie, kurus skārusi Tarui slimība, cieš no smagiem muskuļu krampjiem. Tās izraisa stipras sāpes un sliktākajā gadījumā var izraisīt pat nāvi. Vairumā gadījumu šie krampji rodas arī slodzes laikā, tāpēc Tarui slimība pacienta ikdienas dzīvi ievērojami ierobežo. Pacients kļūst mazāk spējīgs vingrināties un kļūst noguris.

Turklāt anēmija izraisa pastāvīgu izsīkumu, ko nevar kompensēt ar miega palīdzību. Viņi cieš arī no nelabuma un vemšanas, kas samazina viņu dzīves kvalitāti. Slimībai progresējot, podagras simptomi attīstās bez ārstēšanas. Arī šī slimība var sabojāt nieres, tāpēc sliktākajā gadījumā var rasties nieru mazspēja, kas ir dzīvībai bīstams stāvoklis skartajiem.

Pēc tam jāpaļaujas uz dialīzi vai nieru transplantāciju. Šo slimību parasti ārstē ar stingru diētu un, ja nepieciešams, ar kaulu smadzeņu ziedošanu. Nav komplikāciju. Tomēr ne visas sūdzības var pilnībā ierobežot. Tas, vai slimība samazina dzīves ilgumu, ir ļoti atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un ārstēšanas veida.

Kad jāiet pie ārsta?

Cilvēkiem, kuri cieš no sūdzībām un muskuļu traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Jāpārbauda un jāārstē mobilitātes ierobežojumi, kustību un krampju rašanās muskuļu sistēmā. Ja attiecīgā persona cieš no noguruma, izsīkuma vai iekšēja vājuma, tai nepieciešama medicīniska palīdzība. Ārstam jānoskaidro zems fiziskās izturības un veiktspējas līmenis. Ja traucējumu dēļ ikdienas dzīvi nevar apgūt patstāvīgi, ir jārīkojas. Pastāvīgs izsīkums, bāla āda un spēcīga ķermeņa aukstuma sajūta norāda uz pārkāpumiem, kas jāpārbauda un jāārstē.

Parasti ir anēmija, kas ietekmē visu organisma darbību un izraisa lēnas ķermeņa kustības un ātru izsīkumu. Gremošanas pārkāpumi, tualetes lietošanas maiņa un izkliedēta slimības sajūta jāziņo ārstam. Ja rodas sāpes nieru rajonā, urīna daudzums urīnā, urīna krāsa vai smarža, tas jums jākonsultējas ar ārstu. Ja, veicot ikdienas darbus, attiecīgajai personai rodas slikta dūša vai vemšana, ieteicams apmeklēt ārstu. Īpaši nepieciešama rīcība, ja pat nelielas fiziskas kustības izraisa savārgumu un vemšanu. Arī koncentrēšanās un uzmanības traucējumu, kā arī uzvedības problēmu gadījumā ieteicams konsultēties ar ārstu.

Terapija un ārstēšana

Cēloņsakarības terapija pacientiem ar Tarui slimību pašlaik nav pieejama. Šī iemesla dēļ slimība līdz šim tika uzskatīta par neārstējamu. Tomēr, tā kā gēnu terapijas pasākumi ir pašreizējais medicīnas pētījumu objekts, kas vēl nav sasniedzis klīnisko fāzi, cēloņsakarību terapijas tuvākajā laikā var izārstēt dažādu ģenētisko slimību cēloņu terapiju.

Līdz šim Tarui slimības pacienti tika ārstēti tīri simptomātiski. Vissvarīgākie terapijas posmi ietver fiziskās aprūpes veikšanu un izvairīšanos no smaga fiziska stresa. Iepriekš terapeitiskiem pacientiem ar Tarui slimību ir ieteikti arī diētas pasākumi.

Piemēram, ogļhidrātu uzņemšana noved pie brīvo taukskābju un ketonu ķermeņu skaita samazināšanās. Ietekmētās personas vēl vairāk pazeminās ar diētu ar lielu ogļhidrātu saturu. Šī iemesla dēļ uzturs ar zemu ogļhidrātu saturu var tieši uzlabot pacienta veiktspēju. Zāļu ievadīšana hemolītiskās anēmijas izskaušanai iepriekš nav izrādījusies efektīva pacientiem ar Tarui slimību.

Tas pats attiecas uz kaulu smadzeņu ziedojumiem. Tā kā anēmijas cēloni nevar novērst Tarui slimības kontekstā, to ir grūti labot. Skarto bērnu vecāki terapijas ietvaros parasti saņem padomus, kā rīkoties ar savu bērnu. Varat arī izmantot ģenētiskās konsultācijas, ja vēlaties bērnus un vēlaties uzzināt par atkārtošanās risku un vispārējām attiecībām starp mantojumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Perspektīva un prognoze

Tarui slimība ir ārkārtīgi reta slimība. Prognozes par ciešanām ir salīdzinoši sliktas. Sakarā ar nelielu aprakstīto gadījumu skaitu, stāvoklis parasti tiek atzīts novēloti un netiek ārstēts visaptveroši. Tas noved pie samazinātas veiktspējas un labklājības sajūtas. Slimi cilvēki nedrīkst sevi fiziski izmantot, lai izvairītos no muskuļu sāpju un citu simptomu palielināšanās. Tas nopietni ierobežo pacienta profesionālās iespējas. Saistībā ar samazinātu toleranci pret vingrinājumiem var rasties garīgas sūdzības, kuras jāārstē.

Ja Tarui slimības rezultātā attīstās depresija vai trauksmes traucējumi, atveseļošanās iespējas ir sliktas. Progresējošā kursa dēļ psiholoģiskās problēmas bieži palielinās, un slimniekiem jālieto spēcīgi medikamenti. Terapija simptomus var mazināt tikai ierobežotā mērā. Tomēr Tarui slimība ne vienmēr ietekmē dzīves ilgumu. Simptomātiska terapija ir efektīva un daudzos gadījumos ļauj slimniekiem nodzīvot ilgu mūžu. Atbildīgais speciālists veic precīzu prognozi, pamatojoties uz pacienta individuālajiem simptomiem.

novēršana

Tā kā Tarui slimība atbilst ģenētiskai slimībai, ko izraisa mutācija, līdz šim nav veikti preventīvi pasākumi. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā un, ja nepieciešams, lēmums nepieņemt savus bērnus, ja Tarui slimība ir saistīta ar ģimeni, var būt līdzvērtīgs profilaksei.

Pēcaprūpe

Parasti pacientu ar Tarui slimību rīcībā ir tikai daži un tikai ierobežoti uzraudzības pasākumi, jo šī slimība ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc attiecīgajai personai, pirmkārt, ļoti agri jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju rašanos.

Ja vēlaties bērnus, var veikt arī ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, lai pēcnācējos varētu novērst Tarui slimības atkārtošanos. Parasti šīs slimības skartie ir atkarīgi no īpašas diētas, saskaņā ar kuru ārsts var izveidot uztura plānu. Tas būtu jāievēro pēc iespējas labāk, tādējādi veselīgs dzīvesveids parasti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Cietušajiem, ja iespējams, jāizvairās no nevajadzīgas piepūles vai fiziskas slodzes. Regulāras ārsta pārbaudes ir arī ļoti svarīgas, lai agrīnā stadijā identificētu un ārstētu ķermeņa bojājumus. Nereti ļoti noderīgi ir arī kontakti ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas skartās personas dzīvi atvieglo.

To var izdarīt pats

Tarui slimību pagaidām nevar ārstēt cēloņsakarībā. Pašpalīdzības pasākumi ir vērsti uz simptomātiskas terapijas atbalstīšanu un tādējādi dziedināšanas procesa veicināšanu.

Taru slimības ārstēšanā var izmantot arī diētas pasākumus. Izvairīšanās no ogļhidrātiem var izraisīt brīvo taukskābju un ketonu ķermeņu palielināšanos.Tas palielina skarto personu sniegumu. Lietojot medikamentus, diētas maiņai ir liela ietekme uz pacienta garīgo un fizisko veselību.

Atbilstoša atpūta ir pozitīva dziedināšanas procesa priekšnoteikums. Īpaši tādi simptomi kā anēmija veicina noguruma palielināšanos, kas ievērojami ierobežo skarto personu ikdienas dzīvi. Šeit ir svarīgi veikt atbilstošus pasākumus, lai palielinātu fizisko aktivitāti. Ideālā gadījumā aktīvās fāzes tiek aizstātas ar atpūtas un relaksācijas fāzēm.

Atbildīgais ārsts vislabāk var atbildēt, kādi pasākumi jāveic sīki. Viņi var arī nodot skarto personu ģenētisko slimību speciālista klīnikā. Visaptveroši padomi par risku bērnam ir īpaši svarīgi topošajiem vecākiem, kuri cieš no Tarui slimības.