Muckle Wells sindroms

Muckle Wells sindroms ir iedzimta metabolisma slimība, kas pieder pie amiloidozes grupas un izraisa iekaisuma reakciju organismā. Raksturīgi simptomi ir drudzis, nātrene un vēlāk dzirdes problēmas. Ārstēšana ir ārstnieciska un galvenokārt ir vērsta pret ķēdes reakciju, kas izraisa iekaisuma simptomus.

Kas ir Muckle-Wells sindroms?

Pie Muckle Wells sindroms ir autoinfekcijas slimība, kuru Pasaules Veselības organizācija klasificē kā neiropātisku heredofamilijas amiloidozi (E85.0). Zāles izsauc olbaltumvielu amiloidozes nogulsnes, kas uzkrājas telpās starp šūnām.

Tādas autoinfekcijas slimības gadījumā kā Muckle-Wells sindroms, ķermenis sāk kustības procesus, kas faktiski ir paredzēti kā reakcija uz iekaisumu. Dažādi simptomi, piemēram, drudzis, efektīvāk cīnās ar baktērijām un citiem svešķermeņiem. Tomēr Muckle-Wells sindroma gadījumā šī reakcija notiek bez jebkāda faktiska iekaisuma.

Autoinfekcijas slimības tādējādi ir līdzīgas autoimūnām slimībām, kurās ķermeņa aizsardzības reakcija ir vērsta pret imūnsistēmu, nevis pret fiktīvu iekaisumu.

cēloņi

Muckle-Wells sindroms ir iedzimta slimība. Tas tiek nodots bērniem no vismaz viena vecāka, izmantojot NLRP3 gēnu pirmajā hromosomā. Citas autoinfekcijas slimības var būt balstītas arī uz NLRP3 izmaiņām. Modificētais gēns ir dominējošais, tāpēc tas izraisa slimības uzliesmojumu pat tad, ja ģenētiskajā kodā tas notiek tikai vienu reizi. Tomēr ne visiem skartās personas bērniem arī nav jāsaslimst.

Cilvēkiem ir diploīds hromosomu komplekts: katra hromosoma parasti atrodas divreiz. Ja tikai viens no vecākiem cieš no Muckle-Wells sindroma un papildus slimības nesošajai 1. hromosomai ir arī otra veselīga hromosoma, mantojuma varbūtība ir aptuveni 50 procenti. NLRP3 gēns kodē specifisku olbaltumvielu, tā saukto kriopirīnu.

Kriopirīns piedalās iekaisuma signālu pārraidē un šūnu ieprogrammētajā pašnāvībā (apoptoze). Turklāt tas stimulē interleikīna-1β - kurjera vielas, kas veicina iekaisumu, sintēzi. Interleikīns-1β savukārt stimulē aknu šūnas, lai ražotu seruma amiloido A proteīnu (SAA).

Mūsdienās medicīna zina trīs dažādus akūtas fāzes SAA veidus, ko organisms ražo, reaģējot uz iekaisuma signāliem: SAA-1 un SAA-2 galvenokārt ir aknu iekaisuma reakcija, savukārt SAA-3 ir loma arī citos audos. notiek.

Simptomi, kaites un pazīmes

Muckle-Wells sindroma simptomi cilvēkiem ļoti atšķiras. Tomēr raksturīgas atkārtotas, pārtrauktas slimības epizodes. Epizožu laikā simptomi, kas norāda uz imūno un iekaisuma reakcijām, kļūst izteiktāki. Parasti slimniekiem šajās fāzēs ir drudzis vai vismaz ir paaugstināta temperatūra.

Drudzis bieži rodas ar sāpēm muskuļos un locītavu diskomfortu. Nātrene ir ļoti izplatīta arī Muckle-Wells sindromā. Medicīna šo ādas reakciju sauc arī par nātreni. Tas noved pie čūlas, kas parādās kā mazi izciļņi, jo zem tiem esošie audi uzbriest. Bieži vien āda ir arī apsārtusi.

Vēlākā slimības gaitā skartie var zaudēt dzirdi. Parasti dzirdes spēja sākotnēji tikai nedaudz samazinās, bet pēc tam nepārtraukti samazinās.Progresējošā amiloidoze bojā Corti orgānu starp gliemezi un bungādiņu un / vai vestibulokohleāro nervu. Tā rezultātā iekšējā ausī esošā gliemene kļūst mazāk funkcionējoša.

Medicīna vestibulokohleāro nervu sauc arī par dzirdes līdzsvara nervu - tā ir arī atbildīga par līdzsvara izjūtu. Tāpēc arī reibonis un slikta dūša ir Muckle-Wells sindroma simptomi. Nogurums, koncentrēšanās problēmas un īss samaņas zudums notiek retāk.

Progresējošie nieru bojājumi izraisa vairākus citus simptomus: urīnā ir nedabiski liels olbaltumvielu daudzums (proteinūrija), un skartajiem ir ievērojami palielināts akūtas nieru mazspējas risks.

Diagnoze un slimības gaita

Muckle-Wells sindroms, šķiet, ir ļoti reti sastopams, lai gan precīzi dati nav pieejami. Daudzos gadījumos tas kļūst pamanāms tikai pusaudža gados. Slimībai progresējot, simptomu skaits un smagums palielinās. Ārsti bieži veic diagnozi pēc sīki izstrādātas slimības vēstures un pēc citu simptomu cēloņu izslēgšanas.

Laboratorijas pārbaudē palielinātu sedimentācijas ātrumu un augstu C-reaktīvā proteīna saturu asinīs sniedz papildu informāciju. Ģenētiskais tests var sniegt pilnīgu skaidrību par to, vai attiecīgajai personai ir izmainītais NLRP3 gēns, kas izraisa Muckle-Wells sindromu. Tomēr ģenētiskais tests nav absolūti nepieciešams diagnozei.

Komplikācijas

Muckle-Wells sindroms galvenokārt izraisa smagu ādas apsārtumu. Arī skartās ķermeņa vietas var uzbriest un tikt pakļautas nepatīkamam niezei. Nav neparasti, ka skartie cieš no kauna un cieš arī no mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašnovērtējuma. Var rasties arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija.

Muckle-Wells sindroms var izraisīt arī sāpes muskuļos un locītavās. Īpaši naktī šīs sāpes var izraisīt miega problēmas un tādējādi pacienta kairinājumu. Skartās personas parasti cieš no drudža un novājinātas imūnsistēmas. Rezultātā infekcijas vai iekaisumi notiek biežāk, tāpēc pacienta dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies.

Koncentrācija arī samazinās, un skartie šķiet izsmelti un noguruši. Muckle-Wells sindroms ievērojami palielina nieru mazspējas risku. Komplikācijas parasti rodas, ja netiek ārstēts Muckle-Wells sindroms. Iekšējie orgāni neizdodas, un attiecīgā persona nomirst.

Pati ārstēšana var notikt ar medikamentu palīdzību un ievērojami mazināt simptomus. Nevar vispārīgi paredzēt, vai Muckle-Wells sindroms samazinās dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanītas pirmās Muckle-Wells sindroma pazīmes, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Sāpes muskuļos, diskomforts locītavās un ādas apsārtums norāda uz nopietnu slimību, kas vienmēr jānoskaidro ārstam un pēc tam jāārstē. Ārsts var noteikt, vai simptomus patiesībā izraisa Muckle-Wells sindroms, un sadarbībā ar dažādiem iekšējo slimību speciālistiem sākt atbilstošu ārstēšanu. Ja tas notiek agri, parasti var izslēgt nopietnas veselības komplikācijas.

Tomēr, ja parādās čūlas vai pat dzirdes traucējumi vai līdzsvars, vielmaiņas slimība jau var būt ievērojami progresējusi. Vēlākais šajā brīdī ir jākonsultējas ar speciālistu, kurš var noskaidrot simptomus un, ja nepieciešams, sākt ārstēšanu. Akūtas nieru mazspējas gadījumā ir jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts. Turpmāka terapija notiek vielmaiņas slimību speciālistu klīnikā. Skartās personas vispirms var redzēt savu ģimenes ārstu vai speciālistu iekšējo slimību jomā. Bērni jāuzrāda pediatram, ja viņiem ir aizdomas par Muckle-Wells sindromu.

Terapija un ārstēšana

Iepriekšējās terapijas nevar pilnībā izārstēt Muckle-Wells sindromu, jo cēloniskā mutācija saglabājas visu mūžu; tomēr simptomi lielākoties ir ārstējami. Ārsti parasti lieto narkotikas, lai apturētu iekaisuma reakciju. Viens no tiem ir anakinra. Tas ir interleikīna-1 receptoru antagonists.

Anakinra var uzlabot dzirdi simptomātiskā līmenī un normalizē eritrocītu sedimentācijas ātrumu un C-reaktīvo olbaltumvielu. Skartās personas to parasti injicē zem ādas katru dienu aptuveni vienā un tajā pašā laikā. Anakinra samazina gan interleikīna-1α, gan interleikīna-1β iedarbību. Vēl viena narkotika, ko sauc par kanakinumabu, ir īpaši paredzēta interleikīnam-1β, kas mediē autoinfekcijas reakciju Muckle-Wells sindroma gadījumā.

Canakinumab kādu laiku paliek ķermenī; Pacienti injekcijas saņem ar vairāku nedēļu intervālu. Medicīnā bieži lieto kortizonu, lai atvieglotu iekaisuma simptomus. Turklāt cilvēki bieži lieto pretsāpju līdzekļus. Ja to neārstē, Muckle-Wells sindroms noved pie progresējošiem traucējumiem un orgānu mazspējas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Muckle-Well sindromam ir salīdzinoši slikta prognoze. Ģenētiskās slimības ārstēšana ir tikai simptomātiska. Agrīna ārstēšana var mazināt sāpes un iekaisumu. Fiziskās anomālijas var ārstēt ar agrīnu diagnozi, bet tās nevar pilnībā novērst. Ietekmētie cilvēki vienmēr cieš no fiziskiem ierobežojumiem. Sliktais vispārējais fiziskais un garīgais stāvoklis bieži izraisa emocionālas sūdzības. Dzīves kvalitāte parasti ir ievērojami pasliktinājusies, un slimības progresējot labklājība turpina samazināties.

Izrakstītie medikamenti, piemēram, kortizons vai rilonacepts, ir saistīti ar blakusparādībām, kas papildus ierobežo labsajūtu. Tas pats attiecas uz visām intervencēm uz locītavām, kas ir bīstamas iekaisuma riska dēļ. Neārstēts Muckle-Wells sindroms ir progresējošs. Invaliditāte un kroplības palielinās un izraisa vienlaicīgas slimības. Dzīves ilgumu samazina infekcijas, amiloidozes un citas kaites.

Muckle-Well sindroma prognoze balstās uz citiem faktoriem, piemēram, terapijas veidu un iespējamām vienlaicīgām slimībām. Atbildīgais speciālists pacientam un viņa tuviniekiem parasti sniedz precīzu prognozi, kuru var izmantot, lai precīzi plānotu turpmākos pasākumus.

novēršana

Tā kā Muckle-Wells sindroms ir ģenētiska slimība, profilakse šobrīd nav iespējama. Nākotnē gēnu inženierijas ārstēšana varētu novērst vainu NLRP3 gēnā, lai novērstu sindroma pārmantošanu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kas slimo ar Muckle-Wells sindromu, nav pieejami īpaši vai tieši pēcpārbaudes pasākumi. Ideālā gadījumā pie pirmajām pazīmēm un simptomiem vajadzētu redzēt ārstu, lai nerastos citas komplikācijas vai simptomu turpmāka pasliktināšanās. Muckle-Wells sindroms pats par sevi nevar dziedēt, tāpēc skartajiem agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu.

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ģenētiskā izmeklēšana un padoms ir ieteicams, ja vēlaties bērnus. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīgi no dažādu medikamentu lietošanas. Vienmēr jāievēro pareiza zāļu deva un regulāra uzņemšana. Ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidri, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu.

Muckle-Wells sindroma gadījumā ļoti svarīga ir arī regulāra ārsta pārbaude, jo sindroms jo īpaši var negatīvi ietekmēt iekšējos orgānus. Ja jums ir dzirdes problēmas, jālieto dzirdes aparāti. Vecākiem, īpaši bērniem, ir jānodrošina, ka dzirdes aparāti tiek pareizi nēsāti un medikamenti tiek lietoti pareizi. Daudzos gadījumos šis sindroms ievērojami ierobežo skarto personu dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Muckle Wells sindroms vispirms jāārstē ārstam. Tā kā iedzimtai slimībai ir ļoti negatīva ietekme uz vispārējo labsajūtu, vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir neitralizēt individuālos simptomus, izmantojot atpūtu, aizsardzību un individuālus pasākumus.

To var izdarīt, piemēram, mainot uzturu. Konsultējoties ar ārstu un dietologu, var izveidot piemērotu uzturu. Mēs iesakām ēdienus ar daudziem vitamīniem un minerālvielām, piemēram, riekstus, augļus un dārzeņus, jo tie palīdz pret drudzi, nātreni un citām tipiskām sūdzībām. Ja ir iesaistītas nieres, jāizvairās no alkohola, kofeīna un citiem dzērieniem, kas papildus noslogo orgānu. Arī pārtiku, kas ir pārāk sāļa vai pikanta, arī vairs nevajadzētu lietot, jo tie nierēm rada ievērojamu slodzi. Ja ārsts izvirza īpašas uztura prasības, pacientam tās jāizmanto kā ceļvedis.

Pēc akūtas fāzes imūnsistēmu var palielināt, rīkojoties mēreni. Ir pastaigas, kā arī vingrinājumi no jogas vai aerobikas. Kuriem pasākumiem ir jēga detalizēti, vienmēr ir atkarīgs no individuālajiem autoinfekcijas slimības simptomiem, un tie ir jāizstrādā kopā ar ģimenes ārstu.