Bardē-Biedla sindroms, arī Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms (LMBBS) ir ciliiopātiju lauka slimība, kas rodas tikai iedzimtības dēļ. Sindroms izpaužas kā vairākas kroplības, kuras izraisa izmaiņas (mutācijas) dažādās gēnu vietās vai hromosomās.
Kas ir Bardē-Biedla sindroms?
© Creativa Images - akciju.adobe.com
Ārstu Mēness un Laurensa, vēlāk Bardeta un Biedla definētā klīniskā aina ir slimība, kurā tīklenes distrofija ir medicīniski nozīmīga pazīme kombinācijā ar citiem simptomiem. Šīs sarežģītās sākotnējās medicīniskās situācijas dēļ ir grūti noteikt galīgo BBS slimību. Pirmoreiz šo klīnisko ainu reģistrēja 1866. gadā.
Četriem pārbaudītajiem cilvēkiem bija pigmentosa retinīts (tīklenes distrofija, RP) saistībā ar parapleģiju (spastisku paralīzi), kā arī hipogenitalismu (nepietiekami attīstīti dzimumorgāni) un garīga rakstura traucējumiem. 1920. gadā franču ārsts Bardets aprakstīja slimību, ko veidoja RP (tīklenes distrofija), hipoģenitālisms, poliaktilija un aptaukošanās.
Prāgas patologs Biedls atklāja arī debilitāti (garīgu apjukumu). 1925. gadā pētnieki Veiss un Solis-Koens apkopoja zināmos gadījumus un aprakstīja klīnisko ainu kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms.
cēloņi
Turpmākajos gados medicīniskajā literatūrā arvien vairāk tika norādīts, ka Laurensa un Mēness reģistrētie gadījumi ir reti sastopama īpaša forma, kas notiek tikai atsevišķos gadījumos kopā ar BBS. Jaunākie medicīnisko pētījumu rezultāti piešķir Bardeta-Biedla sindromu ciliopātiju (ciliāru slimību) zonai.
Šīs slimības liecina par tā saukto ciliju (mazu procesu, antenu) nepareizu darbību, kas notiek lielākajā daļā cilvēka organisma šūnu. Ciliopathijas raksturo plūstošas pārejas un pārklāšanās starp dažādām ciliāru slimībām.
Simptomi, kaites un pazīmes
Iedzimtas tīklenes distrofijas galvenā īpašība ir vispārējs termins, kas apraksta funkciju zaudēšanas sākumu un sekojošu fotoreceptoru deģenerāciju (iznīcināšanu). Tie noved pie progresējoša (progresējoša) redzes funkcijas zaudēšanas. Strauji progresējošie redzes traucējumi parasti parādās ļoti agri bērniem, vecumā no četriem līdz desmit gadiem. Viņi sevi izjūt dažādos veidos, atkarībā no ietekmētajiem fotoreceptoriem.
Tā kā "stienveida konusa forma" ar raksturīgo pigmentosa retinīta gaitu (RP), tā izcelsme ir tīklenes perifērijā (ārējā tīklenē) un ar pakāpenisku redzes lauka zudumu attīstās makulas deģenerācijā (asas redzes iznīcināšana).
Ar aptaukošanos (aptaukošanos) ķermenis parāda patoloģisku tauku audu uzkrāšanos. BBS gadījumā neparasti palielināta tauku uzkrāšanās kājās, kuņģī, sēžamvietā, rokās, krūtīs un gurnos galvenokārt notiek kā stumbra aptaukošanās, īpaši smagi skar stumbru, kājas un augšstilbus. Polidaktilija ir pamanāms Bardet-Biedl sindroma simptoms un nozīmīga pazīme. Konstatēt nav viegli, jo rudimentāru poliaktiliju pēc piedzimšanas koriģē ķirurģiski.
Rentgenstari spēj sniegt papildu informāciju. Polidaktilija var parādīties ar dažādām pazīmēm, piemēram, kā rupja pirksta vai pirksta piedēklis. Pirkstu vai pirkstu var veidot papildus vai tikai daļēji. Vienpusējā kāju un / vai roku hedaktātiski ir pievienota papildu saite, divpusējā heksaktātiski notiek uz abām kājām un / vai rokām.
Pirksti vai pirksti, kas ir izauguši kopā (sindaktili), un viena vai vairāku kāju vai pirkstu saīsināšana (brachydactyly) ir arī BBS pazīmes. Tikai dažiem pacientiem ir visas četras skartās ekstremitātes. Garīgās attīstības kavēšanās ir atšķirīga. Tikai nedaudziem skartajiem ir izteikta garīga atpalicība. Iespējama normāli apmācīta izlūkošana.
Bērni iemācās runāt un staigāt vēlu, un viņi dažreiz izrāda uzvedības problēmas, piemēram, trauksmes traucējumus. Citas iespējamās blakusparādības ir kompulsīva vai autistiska izturēšanās, zems neapmierinātības slieksnis un nestabila emocionalitāte. Priekšroka tiek dota pazīstamam, bet izmaiņas tiek noraidītas. Bieži ir novirzes iekšējos un ārējos dzimumorgānos.
Citas izmaiņas ir hipospadijas (urīnizvadkanāla atvere atrodas virs vai zem, nevis dzimumlocekļa priekšpusē), vēdera vai cirkšņa sēklinieki, urīnizvadkanāla sašaurināšanās, priekšādiņas sašaurināšanās un aizmugurējie urīnizvadkanāla vārsti. Sievietēm ir zināma maksts atrezija (maksts nav atvērta cauri), trūkstošās urīnizvadkanāla atveres un samazināta iekšējā labia.
Nav nekas neparasts, ka skartajām sievietēm ir neregulāri menstruālie cikli. Nieru izmaiņas ir biežas blakusparādības. Atrade ir atkarīga no apakšējo urīnceļu un nieru izmeklēšanas, izmantojot ultraskaņu (sonogrāfiju).
Diagnoze un slimības gaita
Bardē-Bēdla sindromam (BBS) ir seši galvenie simptomi, taču tie ne vienmēr pastāv kopā. Ārsti pieņem atbilstošu konstatējumu, ja ir vismaz četri galvenie simptomi. Alternatīvi ir liela varbūtība, ka slimība pastāv, ja pacientam ir trīs galvenie simptomi un divi sekundārie simptomi.
Seši galvenie simptomi ir tīklenes distrofija, aptaukošanās (tauku audu patoloģiska uzkrāšanās, liekā svara veidošanās), polidaktilija (lieko kāju un / vai pirkstu pārsvars), garīgā atpalicība (garīgās attīstības aizkavēšanās), hipoģenitālisms (nepietiekami attīstīti dzimumorgāni) un nieru slimības. Zemfrekvences sekundārie simptomi ir runas kavēšanās, runas deficīts, sirds kroplības, ataksija (traucēta kustību koordinācija), astma, cukura diabēts (diabēts), Krona slimība (resnās un / vai tievās zarnas iekaisums), ribu un skriemeļu displāzija un kyphoscoliosis (mugurkaulāja anēmija). ieslēgts
Komplikācijas
Ar Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu skartie parasti cieš no redzes funkcijas zaudēšanas. Zaudējumi nerodas pēkšņi, bet pakāpeniski. Sliktākajā gadījumā skartie nonāks pilnīgi akli, ko parasti vairs nevar ārstēt.
Īpaši jauniešiem un bērniem aklums var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības vai pat depresiju. Pacienti ikdienā ir skaidri ierobežoti un cieš no ievērojami samazināta redzes lauka. Daudzos gadījumos Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms rada arī uzvedības problēmas, tāpēc jo īpaši bērni var ciest no iebiedēšanas vai teasing.
Bērnu attīstību arī ievērojami kavē un ierobežo sindroms. Var rasties arī trauksmes traucējumi. Nav retums, ja Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms izraisa psiholoģiskas sūdzības un depresiju radiniekiem vai vecākiem. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma cēloņsakarība diemžēl nav iespējama.
Dažas sūdzības var ierobežot. Tomēr pilnīgi pozitīva slimības gaita netiek noteikta. Sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Dažos gadījumos skartajiem cilvēkiem ikdienas dzīvē ir nepieciešama citu cilvēku palīdzība.
Kad jāiet pie ārsta?
Tā kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms ir iedzimta slimība, diagnozi var noteikt dzemdē. Vēlākais pēc dzemdībām jākonsultējas ar ārstu, ja tiek pamanīti raksturīgi simptomi, piemēram, redzes traucējumi vai aptaukošanās. Pirkstu un pirkstu kroplības ir arī skaidrs slimības indikators.Vecākiem, kuri pamana simptomus savā bērnā, nekavējoties jāinformē pediatrs.
Visaptveroša pārbaude sniedz informāciju par slimību. Pēc tam terapiju parasti sāk tieši, un to veido dažādas ortopēdistu, neirologu, oftalmologu, internistu un terapeitu, kā arī fizioterapeitu ārstēšana. Ja ārstēšanai nav vēlamā efekta, ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi. Ārstu konsultācijas ir nepieciešamas arī ārkārtas situācijās, piemēram, ja bērns nokrīt kroplības rezultātā vai pēkšņi ir lēkmes. Ja slimajam ir emocionāla diskomforta pazīmes, vecākiem jākonsultējas ar piemērotu terapeitu. Vecāki bērni var sazināties ar skolas psihologu kopā ar vecākiem un pārrunāt piemērotus pasākumus.
Terapija un ārstēšana
Šī slimība rodas, pamatojoties uz autosomālu recesīvu mantojumu, kas nozīmē, ka abās BBS gēna kopijās (alēlēs) ir izmaiņas (mutācija). Pacienta vecāki ir “jauktas asinis”, un katram no tiem ir modificēta un nemainīta attiecīgā gēna alēle. Viņiem nav slimības. Bērni saslimst tikai tad, ja tēvs un māte nodod mutāciju. Ar papildu bērniem atkārtošanās varbūtība ir 25 procenti.
Cēloņsakarības terapijas iespēja vēl nav zināma, jo dažus slimības simptomus vēl nevar galīgi attiecināt uz dažādām ģenētiskām izmaiņām. Simptomi un to izpausmes parādās atšķirīgi pat slimiem brāļiem un māsām. Tā kā raksturīgais pilnīgais BBS attēls ir tikai retos gadījumos, īpaši maziem bērniem, atbilstoša diagnoze ir sarežģīta.
Sakarā ar bieži sastopamajiem oligosimptomātiskajiem simptomiem, ar kuriem rodas tikai nedaudz netipiski un tikai nedaudz izteikti simptomi, diferenciāldiagnozē jāņem vērā citi iespējamie klīniskie attēli. Izmaiņas tajā pašā gēnā var izraisīt dažādas klīniskās bildes, piemēram, Jouberta, Bardeta-Biedla vai Mekela-Grūbera sindromu.
Perspektīva un prognoze
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma klātbūtnes prognoze parasti ir slikta, jo daudzkārtējās kroplības ir iedzimtas un neārstējamas. Ja rodas četri no sešiem galvenajiem simptomiem, tiek apstiprināta Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma diagnoze. Galvenie simptomi ir papildināti ar daudziem sekundāriem simptomiem. Tas ietver ložņu aklumu.
Izārstēšanas izredzes nav simptomu sarežģītības dēļ. Manāma simptomu mazināšanās ir tikai viduvēja. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma iespējamo kroplību un traucējumu skaits ir tik liels, ka iedzimto slimību ir grūti ārstēt. Jebkurā gadījumā šīs ģenētiskās slimības gaitu nevar ietekmēt. Tomēr pašreizējos simptomus var daļēji mazināt.
Tomēr sliktā vispārējā prognoze nemazina skarto cilvēku dzīves ilgumu. Pieaugušā vecumā un pēc neredzīgajiem slimošanas skartie var būt pastāvīgi atkarīgi no palīdzības vai aprūpes. Izmantojot starpdisciplinārus medicīniskos centienus, daudzi Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma slimnieki var izjust nedaudz maigāku slimības gaitu.
Pieaugošās redzes problēmas atspoguļo grūti ārstējamo un problemātisko slimības daļu.Slimību skartiem maziem bērniem jau palielinās redzes traucējumi. Laika gaitā tie pasliktinās. Redzes problēmām nav jārada aklums visiem skartajiem. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma psiholoģiskās sekas parasti var labi ārstēt.
novēršana
Profilakse šīs slimības novēršanas izpratnē nav iespējama. Svarīga ir regulāra simptomu un pavadošo simptomu kontrole. Iespējamās terapeitiskās pieejas ir atkārtotas asinsspiediena un nieru darbības pārbaudes, ieteikumi par uzturu, fizioterapija un ergoterapija, kā arī runas terapija.
Pēcaprūpe
Vairumā gadījumu tiem, kurus skāris Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms, nav pieejamas īpašas sekošanas iespējas, tāpēc šīs slimības gadījumā ļoti agri jāvēršas pie ārsta un jākonsultējas ar ārstu. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana.
Tā kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms ir iedzimta slimība, attiecīgajai personai būtu jāveic ģenētiskā izmeklēšana un jāveic padomi, ja viņa vēlas bērnus, lai Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms nenodotu viņu pēcnācējiem. tiek nodots tālāk. Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, lai mazinātu kroplības un kroplības.
Šeit skartajai personai pēc procedūras noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no izspiešanas vai citām fiziskām un stresa izraisītām darbībām, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni. Tā kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms var izraisīt arī neparastu uzvedību, vecākiem ir jāatbalsta un jāmudina bērns attīstībā. Mīlīgas un intensīvas diskusijas ar bērnu ir arī vajadzīgas, lai novērstu psiholoģiskus sajukumus vai depresiju.
To var izdarīt pats
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromam ir dažādi simptomi, jo pacients bieži cieš no redzes funkcijas traucējumiem. Pat ar bērniem parastā redzes spēja sāk pasliktināties, tāpēc, ka vecāki iepazīstina bērnu ar ārstu un tādējādi paātrina diagnozi. Šādā veidā slimību var ātri ārstēt, lai gan ārstēšanas iespējas līdz šim ir bijušas tikai simptomātiskas.
Redzes traucējumi arvien vairāk palielinās slimu bērnu vidū un tādējādi ievērojami pasliktina ikdienas dzīvi, tāpēc pazeminās skarto cilvēku dzīves kvalitāte. Tā kā redzes problēmas pacientam rada daudzas grūtības, apmeklējot skolu, brīvajā laikā un ņemot vērā viņu fizisko integritāti. Arī negadījumu risks ievērojami palielinās, piemēram, ceļu satiksmē. Tāpēc vecāki, kad vien iespējams, pavada savus slimos bērnus vai pieņem darbā medmāsas, lai pacients nepaliktu pats no sevis paēst.
Dažos gadījumos slimība izplatās līdz aklumam. Tā kā šāda attīstība jau ir acīmredzama iepriekš, pacienti tam gatavojas. Vecāki pārveido dzīves telpu tā, lai tajā nebūtu redzes invalīdu bīstamības avotu. Turklāt neredzīgie upuri iemācās izmantot garo nūju, lai viņi varētu patstāvīgi pārvietoties ārpus savas mājas.
.jpg)
.jpg)
