Kaķu sauciena sindroms (Cri-du-Chat sindroms)

Saskaņā Kaķu sauciena sindroms, arī kā Krīdu-Čata sindroms zināms, medicīnas speciālisti saprot reti sastopamu iedzimtu slimību. Zīdaiņiem tas, cita starpā, tiek izteikts ar tipiskiem kaķiem līdzīgiem kliedzieniem, kas šai slimībai deva nosaukumu.

Kas ir kaķu sauciena sindroms?

Kaķu sauciena sindroms ir slimība, ko var izsekot ģenētiskā uzbūves izmaiņām. Saskaņā ar statistiku, vienam no 50 000 bērnu ir CDC sindroms. Meitenes tiek skartas ievērojami biežāk nekā zēni (attiecība ir aptuveni 5: 1).

Kaķu sauciena sindroms izpaužas ar daudzām īpašībām, kas atsevišķos gadījumos rodas dažādās pakāpēs. Sakarā ar šo faktu slimība bieži netiek atzīta vai atzīta ļoti vēlu. Simptomi ir balsenes kroplība, īss augums, galvas vai sejas kroplības un ierobežotas motoriskās un kognitīvās spējas.

Kaķu sauciena sindroms nav ārstējams; Atkarībā no individuālajām īpašībām indivīda stāvokli var uzlabot, izmantojot atbilstošu terapeitisko un sociālo atbalstu. Dzīves ilgumu parasti gandrīz neietekmē, ja vien nerodas citas slimības.

cēloņi

Cēloņi tam Kaķu sauciena sindroms slēpjas izmaiņas genomā. Pamatā katram cilvēkam ir 46 hromosomu pāri. CDC slimniekiem ir novērojama 5. hromosomas samazināšanās. Tādējādi tiek izveidota gēnu struktūra, kas atšķiras no normas un izraisa simptomus.

Hromosomu maiņa var notikt gan spontānas mutācijas dēļ, gan iedzimtas noslieces dēļ. Vairumā gadījumu tās ir spontānas izmaiņas. Ja kaķu raudāšanas sindroms ir iedzimts, ģenētiskā veidojumā hromosomu izmaiņas rada viens no vecākiem. Ģenētiskā informācija, kas atrodas trūkstošajā gabalā, tomēr netiek zaudēta, bet tiek pievienota citam hromosomu pārim.

Tā gadās, ka skartais vecāks pats ir vesels, bet CDC sindromu nodod saviem bērniem. Aptuveni 12% no zināmajiem gadījumiem rodas šādā veidā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kaķu kliedziena sindromu galvenokārt izsaka tipiski kaķiem līdzīgi kliedzieni. Balsenes kroplības rezultātā skartais bērns izpaužas ar augstiem trokšņiem, kas izklausās augstu un nospiestu un ir saistīti ar ilgstošu izelpošanu. Ieelpošana parasti ir apgrūtināta, kā rezultātā rodas raksturīga panikai līdzīga elpošana.

Ir arī citas kroplības. Daudziem bērniem ar kaķu sauciena sindromu ir maza galva ar zemu noliktām ausīm vai mazs zods vai plats deguna tilts. Acis var atrasties neparasti plaši viena no otras, un uz plakstiņiem var būt pamanāmas ādas krokas. Turklāt slimniekiem bieži ir īsi pirksti vai tā saucamā četru pirkstu vaga, kurā pirkstus šķērso izliekuma locījums.

Mazais pirksts laiku pa laikam demonstrē neparastu iekšējo izliekumu. Acu rajonā var rasties tādi simptomi kā šķielēšana un tuvredzība. Turklāt var rasties malocclusion. To pavada ievērojami palēnināta valodu prasmju attīstība. Tad skartie runā, piemēram, ļoti nepārprotami vai viņiem ir problēmas ar runāto valodu.

Runas izpratne parasti attīstās normāli. Augsts kliedziens parasti izzūd dažu pirmo dzīves gadu laikā. Augstā skaņa tomēr saglabājas, un tas daudziem cilvēkiem izraisa garīgas problēmas. Turklāt dzīves laikā var attīstīties greizs mugurkauls.

Diagnostika un kurss

Kaķu sauciena sindroms var diagnosticēt grūtniecības laikā. Hromosomu analīze var sniegt informāciju par to, vai auglis cieš no ģenētiskām izmaiņām. Tomēr šī izmeklēšana notiks tikai tad, ja ir pamatotas aizdomas.

Tas var būt, piemēram, ja vienam no vecākiem jau ir bijis bērns ar CDC sindromu un pastāv varbūtība, ka tiks ietekmēti arī citi pēcnācēji. Šajos apstākļos notiks amnija šķidruma vai audu pārbaude. Pēc dzimšanas kaķu sauciena sindromu bieži var diagnosticēt, pamatojoties uz fiziskām novirzēm.

Zīdaiņiem, kurus skāris CDC sindroms, parasti ir ļoti mazs dzimšanas svars un mazāka galva. Acis bieži atrodas viena no otras, bet ausis ir manāmi zemas. Tipiski augsti, kaķiem līdzīgi slimu zīdaiņu saucieni, ko izraisa balsenes kroplība, ir skaidra kaķu sauciena sindroma pazīme.

Komplikācijas

Sakarā ar kaķu raudāšanas sindromu ļoti skaļi un izteikti kliedzieni notiek pat maziem bērniem un zīdaiņiem. Īpaši vecākiem un radiniekiem var rasties smagas psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Kaķu sauciena sindroms ievērojami samazina un ierobežo pacienta un vecāku dzīves kvalitāti.

Bērni paši cieš no augšanas un attīstības traucējumiem. Ir arī samazināts dzimšanas svars un nepareiza žokļa novietojums. Zobiem var būt neatbilstības un kroplības. Skartajiem ir vāji muskuļi un šķībi. Ir arī samazināta inteliģence vai atpalicība, tāpēc pacients ikdienas dzīvē var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības.

Kaķu sauciena sindroms var samazināt dzīves ilgumu. Kaķu sauciena sindromu nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ var izmantot tikai terapiju, kas paredzēta simptomu mazināšanai. Īpaši vecākiem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Ja grūtniecības laikā tiek diagnosticēts kaķu sauciena sindroms, noteiktos apstākļos grūtniecību var pārtraukt.

Kad jāiet pie ārsta?

Tūlīt pēc piedzimšanas jaundzimušajiem parādās redzes izmaiņas vai citas novirzes, kuras nekavējoties jāpārbauda ārstam. Vairumā gadījumu piegāde notiek akušiera vai ārsta klātbūtnē. Viņi ikdienas procesā pārņem visas nepieciešamās sākotnējās bērna pārbaudes un patstāvīgi sāk vajadzīgos pasākumus, lai pārkāpuma gadījumā noskaidrotu cēloni. Mājas dzemdību gadījumā šo procesu veic vecmāte, tāpēc jaundzimušā vecākiem nav jāveic citi pasākumi.

Ja dzemdības notiek bez akušiera klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām jāuzsāk mātes un bērna visaptveroša medicīniskā pārbaude. Ārsts ir īpaši nepieciešams, ja zīdainim ir balsenes kroplības vai neparasta acu izlīdzināšana. Žokļa nepareiza novirzīšanās, šķilšanās vai plati acis ar platu degunu vienlaikus norāda uz esošu slimību.

Ja jaundzimušā galva un zods ir ļoti mazi, salīdzinot ar citiem zīdaiņiem, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja bērna kliedzieni izklausās kā kaķis, tas tiek uzskatīts par satraucošu un ir jāpārbauda. Ja dzimšanas svars ir ļoti mazs, ir jāveic pārbaude, lai varētu veikt nepieciešamos pasākumus, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu.

Ārstēšana un terapija

Tā ir patiesība CDC sindroms nav ārstējams; bet, ja slimība tiek atklāta agri, skartās personas personīgo attīstību var pozitīvi veicināt ar piemērotām terapijām.

Tas ietver runas un kustību terapijas, kā arī atbilstošu agrīnu iejaukšanos un ergoterapiju. Precīza slimības gaita ir atkarīga no smaguma pakāpes un atbalsta intensitātes.

Visticamāk, ka mūža garumā tiek ierobežotas motoriskās un kognitīvās spējas, tā ka vairums CDC slimnieku paliek atkarīgi no palīdzības un / vai aprūpes. To, cik precīzi attīstīsies indivīda klīniskais attēls, tomēr nevar paredzēt.

Perspektīva un prognoze

Kaķu sauciena sindromu nevar novērst vai izārstēt. Tieši tāpēc ir svarīgs agrīns un mērķtiecīgs atbalsts skartajiem pacientiem. Tam vajadzētu būt gan fiziskam, gan psiholoģiskam atbalstam. Ja šāds atbalsts netiek sniegts, skartie bērni vēlāk, iespējams, nespēs kompensēt stipri aizkavēto garīgo un fizisko attīstību. Tas var padarīt neiespējamu iemācīties noteiktas ikdienas dzīvē nepieciešamās darbības. Kustības, piemēram, pastaigas, ģērbšanās vai runāšana, var pārstāvēt nepārvaramus šķēršļus. Tomēr, ja tiek sākti agrīni atbalsta pasākumi, tie var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un ievērojami paaugstināt dzīves kvalitāti. Pastāvīga pacientu stimulēšana dažādās ikdienas dzīves jomās var novest pie tā, ka viņi pieaugušā vecumā var vadīt lielākoties pašnoteiktu eksistenci.

Piemēram, runas terapija var palīdzēt pozitīvi ietekmēt tipiskos valodas trūkumus pat bērnībā. Lai sasniegtu vislabāko iespējamo slimības prognozi, terapeitiskie pasākumi jāpielāgo katram pacientam. Pat ja šo cilvēku spējas bieži ir ierobežotas un nepieciešams mūža atbalsts, slimība nemazina to bērnu dzīves ilgumu, kuri dzimuši ar kaķu sauciena sindromu.

novēršana

Kopš tā laika Kaķu sauciena sindroms bieži rodas spontāni, slimību faktiski nevar novērst. Tomēr, ja vienā no vecākiem ir zināmas atbilstošas ​​ģenētiskas izmaiņas, ir iespējams veikt vismaz agrīnus izmeklējumus grūtniecības laikā, lai iegūtu informāciju par iespējamo bērna slimību. Vecākiem tad ir iespēja izlemt par vai pret abortu.

Speciālisti var noteikt arī CDC risku, ja kaķu sauciena sindroms jau ir skāris kādu no vecākiem. Ja zīdainis ir dzimis ar CDC sindromu, vecākiem ir jāsniedz pēc iespējas intensīvāks atbalsts, lai optimāli atbalstītu personisko attīstību.

Pēcaprūpe

Tā kā kaķu kliedziena sindroma cēloņsakarības terapija ir tikpat neiespējama kā izārstēšana, pēcaprūpes iespējas vārda tiešajā nozīmē nav. Terapijas ietvaros ir ieteicama agrīna iejaukšanās un mūža fizioterapija, ergoterapija un runas terapija. Obligāti jāatbalsta fiziski un emocionāli skartie visu mūžu, pat pēc veiksmīgas terapijas un ar labu sociālo integrāciju.

Cri-du-Chat pacientu agrā bērnībā īpaša nozīme ir intensīvai garīgai un fiziskai stimulēšanai, kā arī logopēdiskai terapijai. Profesionālās apmācības pasākumiem ir liela nozīme jau pieaugušā vecumā un īpaši jaunības vēlīnā posmā. Steidzami jānovērš sociālie ārpakalpojumi, kas saistīti ar Cri-du-Chat pacientu nepietiekamo kognitīvo attīstību.

Dažādas pašpalīdzības grupas, kas pavada ikdienas dzīvi, piedāvā atbalstu darba un dzīves veidošanā. Ir svarīgi, lai skartie tiktu iedrošināti un netiktu satriekti. Papildus psiholoģiskā, sociālā un fizioloģiskā atbalsta priekšrocībām regulāra vispārējā medicīniskā, oftalmoloģiskā, ENT un zobārstniecības aprūpe veido dzīves pamatu ar nelielām ciešanām ar Cri-du-Chat sindromu. Neskatoties uz agrīno iedrošinājumu, skarto personu izturēšanās, smalkās motorikas un artikulācija parasti paliek pamanāma un tām ir stigmatizējoša iedarbība. Pat ar labu terapiju skartie cilvēki visu mūžu ir atkarīgi no atbalsta un, ja nepieciešams, aprūpes.

To var izdarīt pats

Tā kā kaķu sauciena sindroma cēlonis ir hromosomu mutācija, skartajiem nav iespējams no tā dziedēt. Tomēr sindroms bieži tiek saistīts ar citiem fiziskiem traucējumiem, kas katram pacientam var atšķirties.

Bieži rodas dažāda veida attīstības traucējumi. Izmantojot ergoterapiju, fizioterapiju un fizioterapiju, tās jau pašā sākumā var ierobežot, un attīstības kavēšanos bieži var lielā mērā kompensēt ar mērķtiecīgu atbalstu. Tas pats attiecas uz citām kaķu sauciena sindroma blakusparādībām. Bieži novēroto uzņēmību pret infekcijām un bieži novērotās zobu problēmas var novērst preventīvi. Valodas traucējumus, kas bieži rodas palēninātas attīstības dēļ, var mazināt vai pat novērst ar logopēdiskiem pasākumiem.

Parasti tiek pierādīts, ka lielāko daļu no kaķu sauciena sindroma pavadošajiem simptomiem lielā mērā var ierobežot ar intensīviem atbalsta un ārstēšanas pasākumiem, kas tiek sākti pēc iespējas agrāk. Šādas terapeitiskās procedūras var uzlabot skarto personu dzīves kvalitāti. Tomēr sindromam ar tā fizisko iedarbību un simptomiem parasti būs arī psiholoģiska ietekme. Tāpēc daudzos gadījumos ir ieteicama arī aprūpe, psiholoģiskais atbalsts.