Pie a Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts tas ir iedzimts fermenta glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, kam ir nozīmīga loma cukura metabolismā. Trūkuma simptomi ir ļoti dažādi, un smagos gadījumos sarkanās asins šūnas var iznīcināt hemolīzes veidā. Slimība ir viegli pārvaldāma, izvairoties no noteiktiem pārtikas produktiem un narkotikām.
Kas ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts norāda uz fermenta glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu vai nepareizu darbību. Šī trūkuma sekas ir atšķirīgas. Simptomi variē no simptomu trūkuma līdz hemolītiskām krīzēm. Tā kā slimība tiek mantota caur X hromosomu, sievietes parasti ietekmē mazāk nekā vīriešus. Šis enzīmu deficīts ir īpaši izplatīts malārijas apgabalos.
Hemolītiskās krīzes bieži izraisa pupas (fava pupiņas) un noteiktas zāles, piemēram, primaquine, nitrofurantoin vai sulfanilamide. Tā kā to izraisa fava pupiņas, glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir pazīstams arī kā favisms, ja ir simptomi.
Šis enzīma defekts visā pasaulē skar apmēram 400 miljonus cilvēku.Lielākajai daļai cilvēku, galvenokārt sievietēm, simptomi vispār nerodas. Dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu parasti neierobežo glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts. Smagos gadījumos jāizvairās tikai no pārtikas produktiem un medikamentiem, kas izraisa hemolīzi.
cēloņi
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta cēlonis ir G6PD gēna mutācija X hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par enzīma glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes kodēšanu. Simptomu smagums ir atkarīgs no konkrētās cilvēka mutācijas un dzimuma. Līdz šim ir zināmas apmēram 150 šī gēna mutācijas. Fermenta funkcija nav vienādi ierobežota ar katru mutāciju.
Meitenēm un sievietēm ir divas G6PD alēles. Parasti bojātais gēns tiek nodots heterozigotiski. Tātad joprojām ir pietiekami daudz veselīgu G6PD gēnu no otra vecāka. Vīriešiem trūkst otrā gēna, tāpēc glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir izteiktāks. Turklāt esošā mutācija nosaka fermenta atlikušo aktivitāti.
Fermentam glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzei ir izšķiroša loma ogļhidrātu metabolismā. Tas ir atbildīgs par oksidētā NADP + pārvēršanu reducētā NADPH. NADH savukārt ir enzīma glutationa reduktāzes kofaktors.Glutationa reduktāze samazina dimērisko oksidēto glutationu līdz diviem reduktēta glutationa monomēriem. Samazinātajā formā glutations ir spēcīgs antioksidants un iznīcina brīvos radikāļus.
Ja trūkst reducēta glutationa, bieži vien nepietiek kapacitātes brīvo radikāļu iznīcināšanai. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad, pievienojot ārējas vielas, tiek radīts liels skaits radikālu starpproduktu. Fava pupiņas, zirņi vai jāņogas satur noteiktus alkaloīdus, kas izraisa radikālus sadalīšanās produktus. Tas pats attiecas uz noteiktām narkotikām. Ja ir pieejams pārāk maz reducētā glutationa, brīvie radikāļi tiek sadalīti nepietiekami.
To koncentrācija var paaugstināties līdz vietai, kur tie iznīcina eritrocītus, izraisot hemolīzi. Samazināta glutationa trūkums savukārt ir NADH trūkuma rezultāts. Tā kā NADH veidošanos katalizē glikozes-6-fosfāta dehidrogenāze, nepietiekama šī enzīma aktivitāte arī noved pie nepietiekamas NADH reģenerācijas no NAD +.
Simptomi, kaites un pazīmes
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts izpaužas dažādos veidos. Aptuveni izšķir trīs dažādas izteiksmes formas. Tātad pastāv enzīmu deficīta forma bez simptomiem. Šajos gadījumos joprojām ir pieejams pietiekami daudz aktīvo enzīmu, lai kompensētu trūkumu.
Otra forma ir akūta hemolītiska anēmija, ko izraisa fava pupiņas, sulfonamīdi, K vitamīns, naftalīns vai acetilsalicilskābe. Retāk sastopama hroniska hemolītiska anēmija, kurā sarkanās asins šūnas pastāvīgi mirst. Jaunu asins šūnu veidošanās nevar pilnībā kompensēt to sadalīšanos šeit. Ja simptomi ir izteikti, cita starpā rodas drebuļi, drudzis, vājums, šoks, muguras sāpes vai sāpes vēderā.
Urīns kļūst melns. Rodas arī dzelte. Jaundzimušajiem ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu var rasties jaundzimušo dzelte. Retos gadījumos nieres pat var pilnībā izgāzties. Parasti organismā notiek kompensācijas procesi, tāpēc hemolītiskā krīze tiek ātri pārvarēta. Slimības prognoze ir laba. Retos gadījumos tomēr ir iespējams arī letāls iznākums.
diagnoze
Lai diagnosticētu glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu, ārsts vispirms veic slimības vēstures anamnēzi. Ja rodas tādi simptomi kā anēmija, dzelte un hemolītiskas pazīmes, pastāv aizdomas par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu noteiktās etniskajās grupās un cilvēkiem, kuriem jau ir bijuši slimības gadījumi pie radiem.
Turklāt tiek veikti aknu enzīmu, retikulocītu skaita, laktātdehidrogenāzes, haptoglobīna vai tūlītēja antiglobīna testa (Kumbsa tests) laboratoriskie testi. Ja Kombsa testā tiek izslēgts imunoloģisks hemolīzes iemesls, pastiprinās aizdomas par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu.
NADH var noteikt tieši ar tā saucamo Beutlera testu. Ja asins šūnu fluorescence netiek novērota, tas nozīmē pozitīvu Beutlera testu. Šādā veidā var apstiprināt glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta diagnozi.
Komplikācijas
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītam ne vienmēr ir jārada komplikācijas vai simptomi. Tātad deficīts rodas pat tad, ja ir aktīvi fermenti. Ja tas tā nav, tomēr glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts var izraisīt arī sarkano asins šūnu nāvi. Šai nāvei ir relatīvi nopietnas sekas un simptomi, kas ir līdzīgi kā parastā drudža slimība.
Tas izraisa drudzi, ķermeņa sāpes un drebuļus. Sāpes var ietekmēt arī vēderu un muguru, tāpēc pacienta ikdienas dzīves stāvoklis ir stipri ierobežots. Dzīves kvalitāte krasi pazeminās glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta dēļ. Sliktākajā gadījumā var rasties nieru mazspēja, kas var izraisīt pat nāvi.
Zīdaiņiem trūkuma dēļ var attīstīties arī dzelte. Ja glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu izraisa zāles vai pārtikas produkts, attiecīgajai personai tā jāpārtrauc. Vairumā gadījumu turpmāku komplikāciju nav. Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Ja trūkumus var novērst, dzīves ilgums nesamazinās.
Kad jāiet pie ārsta?
Cilvēkiem, kuru ģimenē ir radinieki un kuriem ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, jānoskaidro ģenētiskais tests. Ja rodas tādi simptomi kā drebuļi, ķermeņa sāpes vai drudzis, ir pamats bažām.
Gripai līdzīgos simptomus jākontrolē ārsts. Ja simptomi saglabājas vairākas dienas, jākonsultējas ar ārstu. Jānovērtē un jāārstē vispārējs vājums, muguras vai vēdera sāpes.
Ārstam jānoskaidro paaugstināts nogurums, izsīkums vai nemiers. Ja rodas šoks, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Smagos gadījumos ir jāinformē ātrās palīdzības dienests. Līdz brīdim, kad viņš ierodas, jāievēro ārkārtas situāciju personāla norādījumi. Urīna krāsas maiņa tiek uzskatīta par neparastu. Ja tas kļūst melns, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu.
Ārsta vizīte ir nepieciešama arī tad, ja āda ir dzeltena. Ja rodas nieru darbības traucējumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja ir nieru funkcionālie traucējumi, sāpes vai veiktspējas samazināšanās, nepieciešams ārsts. Ja simptomu dēļ tiek atteikta šķidruma uzņemšana, nepieciešama ārsta vizīte, jo pastāv dehidratācijas risks. Nieru mazspējas gadījumā ir jāizsauc neatliekamais ārsts. Attiecīgajai personai pastāv mirstīgas briesmas.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Pašlaik nav glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta cēloņu terapijas. Akūtas hemolītiskās anēmijas gadījumā var būt nepieciešama asins pārliešana. Pretējā gadījumā terapijas laikā jāizvairās no ēdieniem un aktīvām vielām, kas var izraisīt favismu.
Tajos ietilpst pupiņas (galvenokārt fava pupiņas), zirņi, jāņogas, K vitamīns, acetilsalicilskābe, sulfonamīdi, naftalīns un anilīna atvasinājumi. Ja no šiem izraisītājiem izvairās, simptomu nebūs. Dzīves ilgums netiek samazināts ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu.
Perspektīva un prognoze
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir ģenētiska slimība. Tā kā cilvēku ģenētiku nevar mainīt juridisku iemeslu dēļ, nav izredžu izārstēt šos traucējumus. Tādēļ terapija ir paredzēta simptomu mazināšanai.
Neskatoties uz diagnosticēto slimību, lielam skaitam pacientu traucējumi nerodas. Viņu dzīves laikā jūs nepiedzīvosit nekādas novirzes vai sūdzības. Tāpēc viņu prognoze ir ļoti labvēlīga, un ārstēšana nav nepieciešama.
Tomēr skartajai personai jāveic regulāras pārbaudes, lai pēc iespējas ātrāk varētu reaģēt uz izmaiņām vai īpatnībām. Parasti medicīniskās aprūpes uzmanības centrā ir simptomu samazināšana, kas rodas trūkuma rezultātā.
Prognoze ir labvēlīga, ja pacients ievēro noteiktas vadlīnijas. Labi izstrādāta ārstēšanas un terapijas plāna mērķis ir uzlabot veselību. Ja pacients ievēro īpašu diētas plānu, simptomi tiek ievērojami atviegloti. Prioritāri jāizvairās no noteiktu pārtikas produktu uzņemšanas.
Jo īpaši, lai iegūtu labu prognozi, no uztura jāizņem pupiņas, zirņi vai jāņogas. Ja tie tiek patērēti, pārkāpumi īsā laikā atkal palielinās. Diēta ir jāievēro visu mūžu, lai paaugstinātu pacienta labsajūtu un veicinātu pacienta veselību.
novēršana
Tā kā glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir iedzimts, to novērst nav iespējams. Tikai hemolītiskās anēmijas simptomus var novērst, izvairoties no iedarbinošām vielām.
Pēcaprūpe
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā īpašas sekošanas iespējas parasti nav iespējamas un arī nav vajadzīgas. Attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no šīs sūdzības tiešas apstrādes, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Īpaši agrīnai diagnozei ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko gaitu un tā var palīdzēt mazināt simptomus.
Šī slimība bieži negatīvi neietekmē dzīves ilgumu. Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā pacientam simptomu mazināšanai jāpaļaujas uz medikamentiem un citiem papildinājumiem. Lai aizsargātu ķermeni, cik vien iespējams, arī jāizvairās no aktīvajām sastāvdaļām, kas izraisa simptomus. Lietojot zāles, pārliecinieties, ka tās lieto regulāri.
Jāņem vērā arī iespējamā mijiedarbība ar citiem medikamentiem, saskaņā ar kuru var lūgt arī ārstu. Ārsts var arī sniegt personai uztura plānu, lai garantētu pareizu uzturu.
Ja glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta simptomi kļūst smagi, labāk ir izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu vai tieši doties uz slimnīcu. Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem cilvēkiem, kurus ietekmē glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, jo tas veicina informācijas apmaiņu, kas var noderēt ikdienas dzīvē.
To var izdarīt pats
Vairumā gadījumu glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu var relatīvi labi ārstēt, izvairoties no noteiktiem pārtikas produktiem. Tas var ierobežot lielāko daļu sūdzību, tāpēc tieša medicīniska ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama. Tomēr vienmēr ir piemērots uztura plāns, kuru var izveidot arī pie dietologa.
Akūtā ārkārtas situācijā glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu parasti kompensē ar asins pārliešanu. Turpmākajā gaitā skartajai personai vajadzētu izvairīties no pupiņām un zirņiem pārtikā. Jāņogas vai K vitamīns arī negatīvi ietekmē un var veicināt slimības attīstību. Pacients arī nedrīkst lietot aspirīnu vai anilīna atvasinājumus. Ja no šīm sastāvdaļām un pārtikas produktiem izvairās, glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta simptomus var pilnībā izārstēt.
Daudzos gadījumos kontakts ar citiem šīs slimības pacientiem arī ļoti pozitīvi ietekmē tālāko gaitu, kas var izraisīt informācijas apmaiņu. Ievērojot stingru diētu, simptomi neatkārtojas, tāpēc asins pārliešana nav nepieciešama. Parasti izvairīšanās no pārtikas izraisīšanas īpaši negatīvi neietekmē pacienta dzīves kvalitāti.
.jpg)
