Epidermolīzes bullosa

Zem nosaukuma Epidermolīzes bullosa, Tauriņa āda vai Tauriņu slimība ir apkopots ļoti neviendabīgs ģenētiski noteiktu ādas slimību spektrs, kas ādas trausluma dēļ ir saistīts ar pūslīšiem. Epidermolīzes bullosa sastopamība ir aptuveni no 1: 50 000 līdz 1: 100 000, vienādi ietekmējot abus dzimumus.

Kas ir epidermolīzes bullosa?

Epidermolīzes bulosa ir saistīta ar autosomāli dominējošām vai autosomāli recesīvām iedzimtām mutācijām dažos ādas pagraba membrānas zonas (BMZ) strukturālajos proteīnos, kas izraisa trauslumu skartajos ādas slāņos.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolīzes bulosa ir ģenētiski vai mutacionāli izraisītu dermatožu (ādas slimību) virkne, kurā minimālas traumas rezultātā rodas ādas un / vai gļotādu pūslīši.

Klīniski, atkarībā no pamatā esošās mutācijas, epidermolīzes bulosa var izteikties ārkārtīgi neviendabīgi (sākot ar letāliem kursiem ar izteiktu iesaistīšanos agrīnā dzīves posmā, caur vieglām formām ar akrālas iesaistes modeli līdz minimāliem bojājumiem, kas neizraisa pūtītes).

Tradicionāli tiek nošķirtas trīs epidermolīzes bullosa formas, kurām katrai ir atšķirīgi apakštipi. Tā sauktajā epidermolīzes bullosa simplex (EBS) pūslīšu veidošanos galvenokārt var novērot uz rokām un kājām (Weber Cockayne) vai vispārinātu (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Junctional epidermolysis bullosa (EBJ) ģeneralizētā forma parasti ietver gļotādu un kuņģa-zarnu traktu, savukārt lokalizētajā formā parādās acral pūtītes ar nagu distrofiju un zobu emaljas defektiem.

Smagākā epidermolīzes bulosa dystrophica forma (Hallopeau-Siemens tips) ir saistīta ar rētu veidošanos, invaliditāti un samazinātu dzīves ilgumu. Epidermolīzes bullosa sekundārie klīniskie simptomi atkarībā no slimības formas ietver pseidozindaktiliju, barības vada stenozi, muskuļu distrofiju, porioriālo atrēziju, anēmiju, kā arī olbaltumvielu un dzelzs deficītu, attīstības aizturi un psihosomatiskus traucējumus.

cēloņi

Epidermolīzes bulosa ir saistīta ar autosomāli dominējošām vai autosomāli recesīvām iedzimtām mutācijām dažos ādas pagraba membrānas zonas (BMZ) strukturālajos proteīnos, kas izraisa trauslumu skartajos ādas slāņos.

Skartie gēni kodē svarīgus strukturālus komponentus (hemidesmosomas, noenkurojošās fibrilijas), kas savieno epidermu ar dermu. Mutāciju rezultātā šie strukturālie elementi zaudē funkciju vai ir pilnībā iztrūkstoši, tāpēc vairs netiek garantēta ādas slāņu kohēzija un neliela trauma izraisa pūslīšus ādā un gļotādā.

Bullosa simplex epidermolīzes gadījumā mutācijas keratīna vai plektīna gēnos (īpaši 5, 14 keratīniem) izraisa keratīna citoskeleta sadalīšanos un keratinocītu citolīzi (šūnu izšķīšanu) pagraba membrānā, bet epidermolīzē bullosa junctionalis epidermu. Hemidesmosomas, kas noenkurotas pagraba membrānā utt. laminin-5 gēna mutāciju rezultātā ir morfoloģiskas un funkcionālas novirzes.

Tā sauktajā epidermolīzes bullosa dystrophica gadījumā ir traucēta pagraba membrānas tīklošana ar pamatā esošo dermu, jo ir bojātas noenkurojošās fibrilijas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Epidermolīzes bullosa dēļ skartie parasti cieš no dažādām ādas sūdzībām, kas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un to ievērojami samazina. Uz ādas parādās smagi pūslīši, kas var aptvert visu attiecīgās personas ķermeni. Burbuļi var parādīties arī ķermeņa iekšienē.

Tie ir sāpīgi un parasti arī piepildīti ar šķidrumu. Ir arī brūces vai rētas, ja pūslīši pārsprāgst. Var rasties arī dažādas malformācijas uz ķermeņa epidermolīzes bullosa dēļ, piemēram, kāju pirksti aug kopā vai nagi izkrīt.

Tas arī ievērojami samazina un ierobežo pacienta estētiku, tāpēc daudziem slimniekiem ir jūtami pazemināts pašnovērtējums vai mazvērtības kompleksi. Epidermolīzes bullosa var izraisīt ņirgāšanos vai teasing bērniem.

Pacienti cieš arī no īsa auguma un bieži no matu izkrišanas. Daudzos gadījumos viņi turpina svīst ļoti bagātīgi, tāpēc attiecīgajai personai ir grūti gulēt pat naktī. Kā likums, epidermolīzes bullosa negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Diagnostika un kurss

Epidermolīzes bullosa parasti tiek diagnosticēta, pamatojoties uz raksturīgo pūslīšu veidošanos. Molekulārā diagnostika ļauj precīzi noteikt apakštipu jau jaundzimušā vecumā, savukārt ādas biopsija un antigēna kartēšana ļauj izteikt informāciju par pūslīšu un īpaši skarto strukturālo olbaltumvielu lokalizāciju.

Keratīna pavedienu, hemidesmosomu un stiprinošo fibrilu pamanāmās struktūras un raksturīgās pazīmes var novērtēt, izmantojot elektronu mikroskopu. Epidermolīzes bullosa gaita un prognoze ir atkarīga no konkrētā apakštipa. Kaut arī bieži sastopamā vieglā EBS gaita parasti ir ļoti labvēlīga, EBJ (īpaši Herlitz EBJ) var būt letāla.

Komplikācijas

Epidermolīzes bulosa izraisa pastiprinātu pūslīšu veidošanos uz ādas un arī ķermeņa iekšienē. Šie burbuļi daudziem cilvēkiem samazina pašnovērtējumu un var izraisīt arī mazvērtības kompleksus un tādējādi izraisīt psiholoģiskas sūdzības un depresiju. Nav retums, ja pūslīši atstāj rētas un brūces.

Pacients cieš arī no dažādām kroplībām dažādos ķermeņa reģionos un īsa auguma dēļ. Nav retums, ja notiek matu izkrišana, smaga svīšana un panikas lēkmes. Pacienta dzīves kvalitāti smagi ierobežo epidermolīzes bulosa. Pūtītes uz ādas var arī niezēt un izraisīt smagu apsārtumu.

Ārstēšana galvenokārt vērsta uz simptomiem un dziedē pūtītes. Tie parasti tiek atvērti un dezinficēti. Iekaisumu un niezi var ārstēt ar antibiotiku palīdzību, jo pacientam bieži jāveic izmaiņas diētā. Daudzos gadījumos epidermolīzes bullosa var labi ārstēt, lai slimība progresētu pozitīvi. Parasti dzīves ilgums nav ierobežots.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja jaundzimušajiem parādās neparastas izmaiņas ādas izskatā, tas jānoskaidro ārstam. Ja uz ķermeņa veidojas pūslīši, tas tiek uzskatīts par neparastu izskatu. Ārstam jāveic plaša izmeklēšana, lai noteiktu cēloni.

Ja ir brūces vai ja skartajai personai ir rētas, ieteicams konsultēties ar ārstu. Atvērtu brūču gadījumā baktērijas var iekļūt organismā un izraisīt turpmākas slimības. Tāpēc ārsta apmeklējumam jānotiek savlaicīgi. Bažas rada jebkādas redzes anomālijas nagu veidošanā uz pirkstiem vai kāju pirkstiem.

Lai varētu uzsākt ārstēšanu, jākonsultējas ar ārstu. Ja mati izkrīt tādu iemeslu dēļ, kurus nevar izskaidrot, ir nepieciešams konsultēties ar ārstu. Ja stipri svīst, ieteicams simptomus pārrunāt ar ārstu. Ja ir emocionālas vai garīgas problēmas, jāmeklē ārsta vai terapeita atbalsts.

Ja rodas sociāla izstāšanās, uzvedības problēmas vai garastāvokļa maiņa, ir noderīgi konsultēties ar ārstu. Ja ir samazinājusies pašapziņa, nomāktas emocijas un pastāvīga apātija, jākonsultējas ar ārstu. Ja jūtaties slikti rētu dēļ, ieteicams sazināties ar kosmētikas ķirurgu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Epidermolīzes bullosa gadījumā terapeitisko pasākumu mērķis ir simptomu mazināšana un stabilizēšana. Vietējās ikdienas terapijas ietvaros pūslīši tiek caurdurti, dezinficēti un brūces apstrādātas ar mitrinošiem losjoniem, un, ārstējot brūces, jāizvairās no apmetumiem un lipīgiem materiāliem.

Šajā sakarā sevi ir pierādījušas pašlīmējošās saites, šļūteņu pārsēji, marles kombinācijā ar vilnas kompresēm un ar silikonu pārklāti režģu pārsēji. Niezes un ekzēmas gadījumā steroīdus un lokālas antibiotikas īslaicīgi var lietot sekundārām infekcijām. Sistēmiski terapeitiskas pieejas bulosa epidermolīzei vēl nepastāv, un sistēmiski lietotie steroīdi un fenilhidantoīns nav pierādījuši savu vērtību.

Atsevišķos gadījumos terapija ar antibiotikām, retinoīdiem vai E vitamīnu ir veiksmīga. Turklāt ieteicams mainīt uzturu, jo palielināta epitēlija reģenerācija un brūču sekrēcija palielina vajadzību pēc kalorijām, minerālvielām (īpaši dzelzs, cinka) un olbaltumvielām.

Gēnu terapeitiskās ārstēšanas pieejas, kuras joprojām tiek pētītas, var likt pamatus turpmākai cēloņsakarības terapijai. Attiecīgais gēns jāaizstāj ar veselīgiem vai sintētiski "labotiem" keratinocītu transplantātiem vai ar ārēju gēnu nesēju (īpaši liposomu) palīdzību, lai panāktu normāli funkcionējošu strukturālo olbaltumvielu sintēzi un tādējādi novērstu epidermolīzes bullosa izpausmes.

Perspektīva un prognoze

Epidermolīzes bullosa izredzes ir atšķirīgas. Vienā iespaidīgā gadījumā gēnu terapija izglāba galu galā slimo zēna dzīvību. Ģenētiski modificētas ādas transplantācija tika veikta pirmo reizi. Smagos epidermolīzes bullosa gadījumos ārsti uzskata, ka gēnu terapija piedāvā vislabākās iespējas pilnīgai atveseļošanai.

Vairumā gadījumu prognoze ir atkarīga no konkrētā proteīna struktūras. Epidermolīzes bullosa var būt viegla, bet to var pavadīt arī ar smagām sekām, piemēram, ādas audzējiem. Tā kā epidermolīzes bullosa ir iedzimta, to bieži atklāj agri. Ar smagu epidermolīzes bullosa saslimušie bērni nesasniedz pilngadību, ja vien tie nav gēnu terapijas ceļā, kas vēl nav apstiprināts. Vieglās bulosa epidermolīzes formās, palielinoties vecumam, simptomi var nedaudz mazināties.

Biežāk sastopamas vieglas epidermolīzes bulosa formas. Rezultātā prognoze kopumā ir labāka. Šīs iedzimtās slimības simptomi parasti ir atpazīstami tik agri, ka slimības veidu var ātri noteikt. Tomēr ir problemātiski, ka, izņemot gēnu terapiju, nav piemērotu ārstēšanas metožu. Tāpēc epidermolīzes bullu var ārstēt tikai simptomātiski. Tas nozīmē, ka galvenokārt tiek veikti profilaktiski un sāpju terapijas pasākumi, kā arī brūču kopšana. Ja nepieciešams, ķirurģiski pasākumi var nedaudz uzlabot dzīves kvalitāti.

novēršana

Tā kā epidermolīzes bullosa ir ģenētiski noteikta, to nevar novērst. Tomēr skartajiem jāizvairās no traumām un karstuma, kā arī jānovērš (sekundārie) bulosa epidermolīzes simptomi, veicot pastāvīgu ādas kopšanu un pūtīšu lokālu ārstēšanu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu ar epidermolīzes bullosa pēcpārbaudes iespējas vai pasākumi ir ļoti ierobežoti. Skartās personas galvenokārt ir atkarīgas no šīs slimības agrīnas diagnostikas un ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas un ādas sūdzības. Pilnīgu izārstēšanu var panākt tikai ar agrīnu diagnostiku.

Šī iemesla dēļ ātra slimības diagnosticēšana ir priekšplānā epidermolīzes bullosa. Vairumā gadījumu slimība tiek ārstēta ar antibiotiku palīdzību. Attiecīgā persona ir atkarīga no pareiza un regulāra uzņemšanas, un viņai noteikti jāievēro ārsta norādījumi. Turklāt, lietojot antibiotikas, nevajadzētu dzert alkoholu, jo tas var ievērojami mazināt to iedarbību.

Pat pēc tam, kad bulosa epidermolīzes simptomi ir mazinājušies, zāles joprojām jālieto dažas dienas saskaņā ar ārsta norādījumiem. Nav retums, ka E vitamīna piedevām ir pozitīva ietekme uz bulosa epidermolīzes gaitu. Skartās personas parasti ir atkarīgas no savas ģimenes atbalsta un palīdzības, lai nebūtu psiholoģiska sajukuma vai depresijas.

To var izdarīt pats

Darbojoties ar epidermolīzes bullozi, pacientam jālieto tikai dermatoloģiski pārbaudīti kosmētikas izstrādājumi. Daudzos gadījumos ir noderīgi, ja no kosmētikas lietošanas var pilnībā izvairīties. Tas atbrīvo ādu un novērš papildu ādas kairinājumu. Pilnīgi jāizvairās no skarto reģionu niezes un berzes. Tā rezultātā simptomi palielinās, un patogēni var iekļūt organismā caur atvērtām brūcēm.

Lai ķermenis varētu radīt pietiekamu aizsardzību cīņā pret slimību, ieteicams nodrošināt veselīgu dzīvesveidu. Imūnsistēmu stiprina ar sabalansētu uzturu, kas bagāts ar vitamīniem. Turklāt regulāra vingrošana un sportisko aktivitāšu veikšana veicina vispārējo labsajūtu.

Lai stabilizētu psihi, ir noderīgi, ja pacients izmanto relaksācijas paņēmienus. Izmantojot tādas metodes kā joga vai meditācija, stresu var mazināt un izveidot iekšēju līdzsvaru. Sarunas un apmaiņa ar citiem cilvēkiem vienmēr tiek uzskatīta par izdevīgu darbā ar epidermolīzes bullosa.

Pašpalīdzības grupās pacienti var uzticēšanās gaisotnē savstarpēji dalīties pieredzē un sniegt viens otram atbalstu. Sarunās ar radiniekiem vai cilvēkiem sociālajā vidē bažas vai bailes var apspriest un mazināt.