genotips

No genotips ir visu gēnu kopums šūnas kodolā. Balstoties uz to izvietojumu, ķermenī tiek uzsākti procesi un veidojas ķermeņa nodalījumi, piemēram, orgāni un ārējās pazīmes. Daudzu slimību cēloņi ir paslēpti arī genotipā.

Kāds ir genotips?

Genotipa gēni atrodas uz 46 cilvēka šūnas hromosomām. Genotips ietver visu hromosomu komplektu, ko indivīds ir mantojis no saviem vecākiem. Iepriekš meiozes gadījumā dubultās hromosomu kopas vecākiem tika samazinātas uz pusi. Šī iemesla dēļ zigota, topošā dzīve, savukārt, manto dubultu hromosomu komplektu, jo viena hromosomu pārgriezta uz pusēm tiek nodota no vecāku paaudzes.

No vienas puses, gēni ir atbildīgi par fenotipa attīstību, kas izpaužas gan fiziskā izskata iezīmēs, gan ķermeņa iekšējā struktūrā. No otras puses, tie nes informāciju par daudziem dažādiem procesiem cilvēka organismā. Genotips ir nekas cits kā dzīvās būtnes mikroskopisks nospiedums. Šī iemesla dēļ to sauc arī bioloģiskais pirkstu nospiedums izraudzīts.

Funkcija un uzdevums

Gēni nosaka bioloģisko procesu cilvēka un dzīvnieka organismā. To pamatā ir noteiktas bāzes ķēdes, kas ir sakārtotas dubultā spirāles struktūrā. Bāzes, kas veido gēnus, ietver adenīnu un timīnu, kā arī guanīnu un citozīnu. Pretējos DNS virzienos, kas satur gēnus un kopā atbalsta dubulto spirāli, adenīns citozīnam pievieno timīnu un guanīna dokus.

Cilvēks ir eikariotu organisms. Tas nozīmē, ka tā ģenētiskais materiāls ir ievietots šūnas kodolā un to aizsargā. Prokariotu organismos DNS šķipsnas atrodas šūnu plazmā un peld pa organismu.

Visi vielmaiņas procesi sākas ģenētiskā līmenī. Ģenētiskā kosmētikas ietvaros ķermenis spēj radīt vielmaiņas produktus un reaģēt uz ārēju iedarbību. Cilvēka organismā esošās kurjervielas nolasa ģenētisko materiālu kā datu nesēju un izmanto šos datus, lai sāktu procesus, piemēram, olbaltumvielu ražošanu vai atsevišķu enzīmu veidošanos. Turklāt ģenētiskais materiāls nosaka noteiktas ķermeņa īpašības, piemēram, lielumu, izskatu vai orgānu funkcionalitāti. Šīs iezīmes tiek attīstītas ontoģenēzes un ķermeņa augšanas laikā ģenētiskās noslieces dēļ.

Gēni vispirms tiek rekombinēti dzimumakta laikā un pēc tam olšūnas apaugļošanā, lai zigota saņemtu unikālu gēnu kompleksu. Vecāku paaudzes genotipu rekombinācija nodrošina lielu populācijas mainīgumu un elastību.

Pateicoties tādiem mehānismiem kā rekombinācija un mutācija, patvaļīgas izmaiņas genomā, var rasties evolūcijas priekšrocības. Šādā veidā zināmā mērā tiek atjaunināts populācijas gēnu fonds. Tas veicina organismu pielāgošanos nepārtraukti mainīgajai vides ietekmei. Sugas ar augstu pielāgošanās spēju ir palielinātas iespējas cīņā par izdzīvošanu.

Tādēļ ir pierādījies, ka genotipa sastāvs ir būtisks nosacījums indivīda izdzīvošanai un viņa vai viņas panākumiem reprodukcijā. Tomēr efektīvas izmaiņas sugas gēnu fondā notiek periodos, kurus cilvēka dzīve nevar aptvert. Tāpēc šodien liela mēroga mutācijas cilvēki var noteikt tikai retrospektīvi. Epiģenētikā cilvēka dzīves laikā var noteikt arī neliela mēroga gēnu izmaiņas.

Nav noliedzams, ka cilvēku veiksmes stāsts pēdējās tūkstošgadēs ir meklējams lielā ģenētiskā materiāla pielāgošanās un laimīgu mutāciju izpausmē.

Slimības un kaites

Tādēļ ģenētiskā nosliece jau no paša sākuma nosaka daudzus cilvēka dzīves aspektus. Lai gan dažiem cilvēkiem ir ārkārtīgi laba izturēšanās, citiem ir nepareiza vai nepietiekama nosliece uz ģenētisko uzbūvi. Mūsdienu pētījumos tiek uzskatīts, ka vairums slimību rodas no ģenētiskā materiāla. Piemēram, alerģijas un nepanesamība lielākoties ir iedzimta. Vāja imūnsistēma var būt arī ģenētiski.

Cilvēkiem ar paaugstinātu uzņēmību pret plaušu slimībām vai saaukstēšanos bieži ir radinieki ar tādu pašu uzņēmību. Daudzās ģimenēs ir vairāk simptomu. Piemēram, ikvienam, kam ir vairāki radinieki, kuri ir vai ir bijuši sirds slimības, arī tiek parādīts paaugstināts iespējamās sirds slimības risks. Tas pats ir ar daudzajiem dažādajiem slimību veidiem, kas pieder kancerogēno slimību grupai. Vēža risks, šķiet, var pāriet no viena vecāka uz bērnu. Jaunai sievietei, kurai ģimenē ir daudz krūts vēža gadījumu, ir ievērojami lielāks risks to saslimt nekā personai, kurai ģimenē nav vēža.

Ar citām slimībām, tā saucamajām iedzimtajām slimībām, mantots ne tikai risks. Tā kā slimības ir kodētas ar īpašām hromosomu sadaļām, tās kopumā var nodot bērnu paaudzei. Pazīstamākās iedzimtās slimības ir Vilsona slimība, albīnisms un cistiskā fibroze. 21. trisomija, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms, ir īpatnība starp iedzimtajām slimībām. Šeit zigota parastās 21. hromosomu pāra divu hromosomu vietā saņem trīs.

Genotipa atklāšana un tā datu secības reģistrēšana ir uzlabojusi diagnostiku. Mūsdienās pirmsdzemdību diagnostiku var izmantot, lai aprēķinātu embrija slimības risku daudzām patoloģiskām parādībām. Arvien vairāk tas nozīmē, ka var veikt profilaktiskus pasākumus. Diemžēl daudzu slimību riska atklāšana nesakrīt ar stratēģijām šo slimību apkarošanai. Neskatoties uz to, zināšanas par genotipu palīdz lokalizēt atbildīgas, kļūdainas vietas un tādējādi izpētīt slimības izcelsmi.