Desmosīns ir proteogēna aminoskābe. Kopā ar citām aminoskābēm tas veido šķiedru un strukturālo olbaltumvielu elastīnu. Ar mutācijām ELN gēnā tiek traucēta elastīna struktūra.
Kas ir desmosīns?
Aminoskābes ir svarīga cilvēka organisma sastāvdaļa. Tie ir organisko savienojumu klase, kas veidojas no vismaz vienas karboksigrupas un vienas aminogrupas. Tāpēc aminoskābes ir gan karbonskābes, gan amīni.
Atkarībā no aminoskābju stāvokļa attiecībā pret karboksigrupu tās var iedalīt dažādām grupām. Aminoskābes ar terminālo karboksigrupu sauc par geminālajām vai α, un tās ietilpst α-aminoskābēs. Šīs aminoskābes ir olbaltumvielu elementi. Cilvēka ķermenī ir vairāk nekā 20 olbaltumvielu aminoskābes un 400 olbaltumvielas bez olbaltumvielām. D-aminoskābes ir īpaša grupa. Viena no vairāk nekā 20 olbaltumvielām ar aminoskābēm ir desmosīns, kas kopā ar līdzīgi izveidoto izodezmosīnu veido šķiedru proteīnu elastīnu.
Elastīns un tā šķīstošais preporators tropoelastīns pieder pie strukturālajiem proteīniem un veicina anatomisko struktūru veidošanos un saglabāšanu. Elastīnam ir īpaša loma lielo asinsvadu spējā izstiepties, piemēram, aortā.
Funkcija, efekts un uzdevumi
Desmosīns formāli ir četrkārša aminoskābe. Tā centrā ir piridīnija gredzens. Piridīns ir ķīmisks savienojums ar empīrisko formulu C5H5N, ko var attiecināt uz heterocikliskajām sākotnējām sistēmām un kas veido vienkāršāko azīnu sešu locekļu gredzena formā ar vienu slāpekļa atomu un pieciem oglekļa atomiem.
Pateicoties centrālajam piridīnija gredzenam, desmosīns var savienot atsevišķus olbaltumvielu virzienus šķiedru proteīna elastīnā. Elastīna sastāvs ir līdzīgs kolagēna sastāvam. Tomēr hidroksilizīna vietā elastīnā ir ievērojama valīna daļa. Lizīna atlikumi oksidējas par alilzīnu ar enzīma liziloksidāzes palīdzību. Trīs alilīni un viens lizīns savukārt veido desmosīnu gredzena formā. Šai formai ir nozīmīga loma visas elastīna molekulas elastībā.
Kā olbaltumvielu tīkls elastīns sastāv no vienībām, kas saistītas ar desmozīnu, un ir elastīgi izstiepjamas. Plaušas, kā arī āda un asinsvadi ir atkarīgi no elastīna un tā komponenta desmozīna, jo tikai tā viņi iegūst ievērojamu elastību. Desmosīns ultravioletā gaismā fluorescē zilā krāsā un piešķir elastīnam dzelteno krāsu, nešķīst ūdenī, izturību pret karstumu un izturību pret sārmiem un proteāzēm.
Izglītība, sastopamība, īpašības un optimālās vērtības
Desmosīna veidošanos sauc arī par desmosīna biosintēzi. Šīs biosintēzes laikā L-lizīna vienību terminālās aminogrupas ar enzīma lizil-oksidāzes palīdzību tiek pārveidotas convert-aldehīdos.
Liziloksidāze ir olbaltumviela lizīna 6 oksidāze, un tādējādi tā atbilst fermentam, kas rodas saistaudu ārpusšūnu telpā. Elastīna un kolagēna šķērssavienojumā tas kalpo kā olbaltumvielu katalizators un mehānisks stabilizators. Desmosīna biosintēzes laikā liziloksidāze pārvērš lizīnu par alilzīnu. Šis process notiek ārpusšūnu matricā un stabilizē kolagēna un elastīna šķērssavienojumus.Ķīmiskajā ziņā reakcija atbilst oksidatīvai deaminācijai, veidojot aldehīdu. Alilsīns veido allysinaldol vai desmosine ar kaimiņu tropelastīna molekulu aldehīdu atliekām, kondensējoties aldolā.
Atlikušais lizīns caur savu aminogrupu veido Šifa bāzi un rada izodezmosīnu. Papildus asinsvadiem, plaušām un ādai visi mikrofibrili sevišķi nes desmosīnu. Šīs ir mazākās kolagēno, retikulāro un elastīgo audu šķiedras.
Slimības un traucējumi
Elastīna veidošanās no tādām sastāvdaļām kā desmosīns tiek traucēta dažādās slimībās. Šīs slimības galvenokārt ietver mutācijas ELN gēnā. Vissvarīgākie no tiem ir dermatochalasis, Williams-Beuren sindroms un subvalvular iedzimta aortas stenoze. Dermatochalasis ir saistaudu izmaiņu grupa ar ģimenes uzkrāšanos.
Šai grupai ir raksturīga novājināta, mazāk elastīga un saburzīta āda uz dažādām ķermeņa daļām. ELN gēns kodē elastīnu un var izraisīt šādus simptomus ar mutācijas palīdzību. Viljamsa-Beurena sindroms salīdzinājumā ar šo ir diezgan reti sastopams un ietekmē tikai vienu no 20 000 jaundzimušajiem. Slimību izraisa septiņas hromosomas defekts. Gēna lokuss ir 7q11.23. Defekta dēļ šajā brīdī skartajai personai trūkst elastīna gēna un kaimiņu gēnu. Elastīna gēna dzēšana izraisa sejas dismorfismu un traucējumus iekšējo orgānu struktūrā. Var rasties sirds defekti, piemēram, supravalvular aortas stenoze, un nieru kroplības, piemēram, pakava nieres vai nieru asinsvadu stenoze. Turklāt bieži ir kognitīvi traucējumi.
Cietušo cilvēku garīgās spējas ir zem vidējā līmeņa. Neskatoties uz verbālo izteiksmīgumu, tie galvenokārt veido teikumus ar nelielu saturu. Viņi sāk lasīt ļoti agrā bērnībā, kas bieži vien pārvērtē viņu garīgās spējas. Papildus hiperleksijai viņu perfekts solis bieži noved pie pārvērtēšanas. Kā elastīna mutācijas forma subvalvulāra iedzimta aortas stenoze savukārt atbilst sirds kroplībai, kas saistīta ar galvenās artērijas sašaurināšanos. Supravalvular stenoze atrodas virs aortas vārsta aortas sākumā.
Šo sirds defekta formu bieži raksturo smilšu pulksteņa formas sašaurinājumi, kas atrodas virs koronāro asinsvadu izejas. Var arī sašaurināt aortas augšupejošo daļu. Šī aortas stenozes forma rodas īpaši bieži saistībā ar tikko apspriesto Viljamsa-Beurena sindromu. Šis sirds defekts jau ir novērots neatkarīgi no slimības. Tomēr šajā gadījumā tam nav obligāti jābūt saistītam ar elastīna gēna mutāciju.
.jpg)
