Barraker-Simons sindroms

Pie Barraker-Simons sindroms tā ir slimība, kas parasti pirmo reizi parādās bērniem vai pusaudžiem. Slimība ir izplatīta vidējā populācijā. Barraker-Simons sindromam ir raksturīgi, ka taukaudi tiek zaudēti no zemādas audiem stumbra un sejas rajonā.

Kas ir Barraquer-Simons sindroms?

Runājot par pašreizējo pētījumu stāvokli, Barraker-Simons sindroma attīstības iespējamie cēloņi dzīves laikā ir galvenokārt ģenētiski faktori.
© Alekss - stock.adobe.com

Barrakaras-Simonas sindromu daži ārsti izmanto ar sinonīmiem terminiem Progresējoša cefa-krūšu kurvja lipodistrofija un Iegādāta daļēja lipodistrofija izraudzīts. Barakara-Simona sindroms parasti ir saistīts ar tā saukto lipatrofiju slimam cilvēkam. Barakera-Simona sindroma gadījumā tas īpaši attiecas uz taukaudu sadalīšanos no apakšējo ādas slāņu zonas.

Barrakaras-Simonas sindromā šis tauku zaudējums galvenokārt ietekmē cilvēka ķermeņa augšējo pusi un jo īpaši rumpi un seju.

Tajā pašā laikā hipertrofija attīstās augšstilbu taukaudos. Cik mums zināms, vairāk nekā 250 cilvēkiem ir Barraker-Simons sindroms. Izrādās, ka Barraquer-Simons sindroms ir apmēram trīs reizes biežāks sievietēm nekā vīriešiem.

Saskaņā ar līdzšinējiem pētījumiem nevar uzskatīt, ka Barraquer-Simons sindroms dažās ģimenēs notiks biežāk. Vairumā gadījumu pirmie Barakera-Simona sindroma simptomi sākas sejā. Slimībai progresējot, tā izplatās uz kakla, rokām un pleciem.

Visbeidzot, tipiski simptomi rodas arī krūšu rajonā. Pirmos zinātniskos Barraker-Simons sindroma aprakstus veica vairāki medicīnas speciālisti. To skaitā ir Simons, Mitchell un Barraquer Roviralta. Balstoties uz dažiem no šiem ārstiem, radās sindroma nosaukums, kas mūsdienās ir izplatīts.

cēloņi

Runājot par pašreizējo pētījumu stāvokli, Barraker-Simons sindroma attīstības iespējamie cēloņi dzīves laikā ir galvenokārt ģenētiski faktori. Neskaitāmas aizdomas liecina par īpašu ģenētisku mutāciju piedalīšanos patoģenēzē. Īpaša uzmanība šeit tiek pievērsta gēnam ar nosaukumu LMNB2.

Šis gēns ir atbildīgs par lamin B2 kodēšanu. Tas ir specifisks proteīns, kas ir svarīga šūnu kodolu membrānas sastāvdaļa. Pamatā sievietes Barraquer-Simons sindroms skar daudz biežāk nekā vīriešus, proti, apmēram trīs reizes biežāk. Šīs nevienādās ietekmes uz dzimumiem iemesli vēl nav pilnībā noskaidroti.

Simptomi, kaites un pazīmes

Barakera-Simona sindroms izpaužas daudzos dažādos simptomos un raksturīgās slimības pazīmēs. Īpaši raksturīgas ir tā saucamās lipodistrofijas un hipoatrofijas. Barrakaras-Simonas sindromā šīs parādības galvenokārt ietekmē apakšējo ādas zonu taukus.

Ir arī pamanāms, ka izmaiņas lielākajā daļā gadījumu parādās ķermeņa augšdaļā, t.i., galvenokārt uz stumbra, krūškurvja un sejas. Turklāt Barraquer-Simons sindromā parasti attīstās hipertrofija, kas ietekmē augšstilba augšējo daļu. Pamatā pirmie Barakera-Simona sindroma simptomi parasti izpaužas, saskaroties ar slimu cilvēku.

Turklāt daži pacienti, kurus skāris Barraquer-Simons sindroms, cieš no cukura diabēta, glomerulonefrīta, tā dēvētā sensorsirālā dzirdes zuduma un hiperlipidēmijas. Epilepsijas lēkmes arī nav nekas neparasts saistībā ar Barraker-Simons sindromu.

Raksturīgi, ka Barraquer-Simons sindroma simptomi vispirms attīstās bērniem vai pusaudžiem. Simptomi parasti izplatās no sejas uz citām ķermeņa zonām. Bieži tiek skarti pleci, rokas vai krūškurvis. Dažos gadījumos pacientiem ar Barraquer-Simons sindromu ir miopātija vai viņiem ir samazināta inteliģence.

Ir zināmas arī normālā vielmaiņas līdzsvara novirzes. Apmēram 30 procentiem skarto cilvēku attīstās tā sauktais mezangio-kapilārā glomerulonefrīts kā daļa no Barraker-Simons sindroma. Dažiem pacientiem ir noteiktas imūnsistēmas slimības (tā saucamās autoimūnas slimības).

Diagnostika un kurss

Ārsts savu diagnozi pamato ar Barakara-Simona sindroma klīniskajiem simptomiem. Īpaši svarīgi ir asins analīzes ar daudzu parametru un raksturīgo vērtību laboratorisko novērtējumu. Vairumā gadījumu cilvēkiem, kuri cieš no Barraquer-Simons sindroma, ir noteiktas antivielas.

Tajā pašā laikā var noteikt samazinātu attiecīgo papildinājumu koncentrāciju. Papildus faktiskajai diagnozei ārsts veic arī diferenciāldiagnozi. Viņš izslēdza, ka Barraker-Simons sindromu nevar sajaukt ar Berardinelli tipa lipodistrofiju.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu Barraker-Simons sindroms galvenokārt ir optiska komplikācija. Procesa laikā tauku audi sakrājas ādas apakšējos apgabalos, kas daudziem cilvēkiem noved pie mazvērtības kompleksiem un samazināta pašnovērtējuma. Tas var izraisīt depresiju un citus garīgus traucējumus.

Barraker-Simons sindroms arī bieži noved pie diabēta. Šajā gadījumā skartajiem ir jāmaina uzturs un jākontrolē cukura līmenis asinīs. Ja tiek ievērota diēta, parasti vairs nav nekādu komplikāciju vai sūdzību. Dažos gadījumos rodas arī epilepsijas lēkmes un dzirdes zudums.

Tā kā sindroms ir iedzimts, arī bērna attīstība tiek kavēta. Tas noved pie atpalicības un arī intelekta samazināšanās lielākajai daļai pacientu. Nav neparasti, ka pacienti ikdienā paļaujas uz citu cilvēku palīdzību. Arī imūnsistēma ir novājināta, atvieglojot infekciju un iekaisumu rašanos.

Anomālijas ir iespējams noņemt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, lai pacients justos ērti ar savu ķermeni. Arī diabētu var izārstēt samērā labi. Barraker-Simons sindroma gadījumā nieru darbība bieži jāpārbauda, ​​jo nieru mazspēja nav nekas neparasts.

Ārstēšana un terapija

Barakara-Simona sindroma terapija balstās uz dažādām pieejām. Pamatā ir pieejamas kosmētiskās procedūras, lai neitralizētu skartā pacienta ciešanas slimības redzes patoloģiju dēļ. Glomerulonefrīts prasa arī regulāri pārbaudīt nieru darbību un darbību.

Iespējamie metabolisma traucējumi tiek ārstēti atkarībā no simptoma. Piemēram, šeit tiek izmantoti antihipertensīvie līdzekļi vai insulīns. Pagaidām nav iespējami ticami apgalvojumi par Barakera-Simona sindroma prognozi. Tomēr šķiet, ka pastāv saikne starp pašreizējās nefropātijas apmēru un turpmāko slimības gaitu, kas sliktākajā gadījumā noved pie nieru mazspējas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Perspektīva un prognoze

Barraker-Simons sindroma prognoze ir slikta. Slimības cēlonis vēl nav pilnībā noskaidrots. Tas apgrūtina ārstnieciskās terapijas attīstību. Pētījumi liecina, ka tā ir ģenētiska slimība. Tas apgrūtinātu ārstnieciskās ārstēšanas meklēšanu, jo iejaukšanās cilvēka ģenētikā ir aizliegta juridisku iemeslu dēļ.

Tā kā slimība netiek uzskatīta par ārstējamu, medicīnas speciālistu centieni ir vērsti uz pavadošo simptomu mazināšanu. Mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos tiek izmantota narkotiku ārstēšana. Tā ir ilgstoša terapija. Pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas pacienta veselība ievērojami pasliktinās.

Dažos gadījumos ir un ir jānodrošina orgānu darbība. Bez medicīniskās aprūpes sliktākajā gadījumā pacients var zaudēt dzīvību orgānu mazspējas dēļ. Tiek piedāvātas arī kosmētiskās iejaukšanās. Tos izmanto garīgās veselības atbalstam, bet tiem nav lielas ietekmes uz fizisko dziedināšanu.

Ja pacientam rodas attīstības kavēšanās, var izmantot īpašas garīgās sagatavotības veidošanas metodes. Mērķis šeit ir palīdzēt pacientam tikt galā ar pēc iespējas neatkarīgāku un atbildīgāku dzīvesveidu.

novēršana

Līdz šai dienai nav izmēģināti profilaktiski pasākumi Barraker-Simons sindroma novēršanai.

To var izdarīt pats

Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem atklājumiem, Barraquer-Simons sindroms ir iedzimts ģenētisks defekts, kas parasti parādās skarto cilvēku jaunajā vecumā vai pat bērnībā. Mūsdienīgā situācijā pagaidām vēl nav iespējama medicīniska terapija, taču ar to saistītos simptomus var mazināt ar ārstēšanu.

Runājot par dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu, skartajiem ir svarīgi ilgstoši sevi nodot ārsta rokās. Šis sindroms bieži izraisa metabolisma izmaiņas vai autoimūnas slimības, kā arī diabētu un nieru darbības traucējumus. Šīs blakusparādības ir medicīniski jāuzrauga un jāārstē.

Pacientiem ir jāmaina diēta un agri jākontrolē cukura līmenis asinīs, lai neitralizētu diabētu. Regulāri jāpārbauda nieru darbība, lai izslēgtu turpmākas komplikācijas. Bez medicīniskās aprūpes un regulāras uzraudzības šis sindroms var izraisīt orgānu mazspēju.

Barraker-Simons sindroma gadījumā tauku audu izmaiņas apakšējos ādas slāņos izraisa izaugumus galvas un kakla rajonā. Lielākajai daļai skarto cilvēku šīs masīvās vizuālās izmaiņas izraisa pazeminātu pašnovērtējumu, sociālo atstumtību un augstu ciešanu līmeni.

Pie pirmajām pazīmēm ieteicams doties uz psiholoģisko terapiju, lai neitralizētu pieaugošo psiholoģisko spiedienu, ko var izraisīt slimības simptomi. Daudzos gadījumos ir ieteicama arī kosmētiskā ķirurģija, lai mazinātu ārējos simptomus un tādējādi palīdzētu pacientam atgūt lielāku pašpārliecinātību un dzīves kvalitāti.

Tā kā daudziem no sindroma skartajiem bērnībā attīstība tiek kavēta, garīgo un intelektuālo spēju terapija tiek sākta agrīnā vecumā. Tādā veidā pacientiem jāpanāk kvalitatīva, pašpaļāvīga un pēc iespējas neatkarīga dzīve. Tomēr attīstības kavēšanās dēļ skartie bieži ir atkarīgi no palīdzības ikdienas dzīvē.

Tādējādi terapeitiskā un medicīniskā pieeja Barakeras-Simonas sindromā galvenokārt koncentrējas uz ārēju un iekšēju simptomu atvieglošanu un pacienta dzīves kvalitātes un neatkarības saglabāšanu.