Antitrombīna deficīts

No Antitrombīna deficīts ir iedzimta iedzimta slimība. Tas palielina trombozes iespējamību. Trūkums izraisa arī koncentrācijas un aktivitātes samazināšanos.

Kas ir antitrombīna deficīts?

Plazmas galvenais uzdevums ir šūnu asins komponentu transportēšana. Antitrombīna trūkums asins plazmā nozīmē paaugstinātu trombofilijas risku.
© metamorworks - stock.adobe.com

Iedzimto antitrombīna deficītu pirmo reizi aprakstīja Olavs Egebergs 1965. gadā. Antitrombīns ir glikoproteīns, kam ir inhibējoša iedarbība uz asins recēšanu. Tas tiek ražots aknās un ir daļa no asins plazmas. 55 procentus asiņu veido asins plazma. Tas satur asins šūnas bez šūnām.

Plazmas galvenais uzdevums ir šūnu asins komponentu transportēšana. Antitrombīna trūkums asins plazmā nozīmē paaugstinātu trombofilijas risku. Tas nozīmē, ka palielinās asins koagulējamība. Turklāt palielinās trombembolijas risks. Tiklīdz rodas papildu riska faktori, piemēram, operācija vai negadījums, slimam cilvēkam attiecīgi attīstās tromboze.

Asinsvadā veidojas asins receklis. Tas darbojas kā asins receklis un aizsērē vai kavē asiņu plūsmu. Asins receklis tiek saukts par trombu. Tas var veidoties arī sirdī un apturēt asins plūsmu tur. Trombs var attīstīties jebkurā artērijā visā asinsritē un bloķēt asinis tur. Tas rada sirdslēkmes vai insulta risku.

cēloņi

Antitrombīna deficīta cēlonis meklējams iedzimtā gēna mutācijā. Antitrombīna deficīts ir iedzimta iedzimta slimība, kas tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Sakarā ar dominējošo slimības mantojumu esošais ģenētiskais defekts tiek automātiski nodots bērnam vismaz no viena vecāka. Tā rezultātā, kad mutācijas gēns ir klāt mātes stāvoklī, nav iespēju novērst antitrombīna deficīta klātbūtni.

Embrija attīstības fāzē dominējošās alēles īpašības ir prevalējošas pār recesīvo alēli. Tā rezultātā bērns piedzimst ar antitrombīna deficītu. Tomēr tūlīt pēc dzemdībām nav sagaidāmas novirzes vai tūlītēja medicīniska darbība.

Tomēr tas mainās pēc pirmās dzīves desmitgades. Tromboze ir diagnosticēta aptuveni 80 procentiem pacientu pirms 40 gadu vecuma. Antitrombīna deficītu izraisa SERPINC1 gēna mutācijas. Tas atrodas iedzimtajā līnijā 1. hromosomā (1q23-q25.1).

Simptomi, kaites un pazīmes

Iedzimtā ģenētiskā defekta dēļ asinīs kopš dzīves sākuma trūkst antitrombīna. Tāpēc teorētiski tromboze var attīstīties tūlīt pēc piedzimšanas. Pacienti cieš no dziļo vēnu trombozes. Bieži etioloģiju nevar galīgi noskaidrot. Olbaltumvielu disfunkcijas pazīme var būt slikts miegs.

Sākotnējā tromboze nav obligāti saistīta ar simptomiem pirmajā posmā. Esošās trombozes pazīmes ir atkarīgas no skartās ķermeņa daļas, kurā tā notiek. Pazīmes bieži ir skaidri pamanāmas tikai uz kājām. Ir ekstremitāšu spriedzes vai smaguma sajūta. Āda parasti jūtas siltāka skartajā zonā. To krāsa mainās uz sarkanīgu vai zilganu krāsu.

Turklāt tas nedaudz spīd. Daži pacienti ziņo par sāpju vilkšanu. Simptomi ir līdzīgi sāpīgiem muskuļiem. Tā kā antitrombīna trūkuma dēļ asiņu aktivitāte ir samazināta, nejutīgums pirkstu galos vai kāju pirkstos tiek dokumentēts slimiem cilvēkiem. Šajās vietās viņi ir jutīgāki pret aukstuma iedarbību.

Diagnostika un kurss

Diagnoze tiek veikta pēc venozo asiņu parauga ņemšanas. Tiklīdz pacientam parādās pamanāmi bieža tromboze, skaidrības labad tiek veikts asins analīzes. Antitrombīna deficīts noved pie atkārtotas trombembolijas mūža garumā. Intervāli starp atkārtošanos ir mainīgi un ir atkarīgi no citiem faktoriem.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti lielākajai daļai cilvēku ir antitrombīna deficīts ģenētiska defekta dēļ tūlīt pēc piedzimšanas, un tāpēc tas tiek atzīts ļoti agri. Ietekmētajiem parādās vēnu trombozes, kas ir salīdzinoši smagas. Ja antitrombīna deficīts vēl nav diagnosticēts, jākonsultējas ar ārstu, ja tromboze ir skaidri redzama vai ja pacientam nav miega.

Retāk antitrombīna deficīts izraisa arī smagas ekstremitātes, tāpēc pārvietošanās var būt ierobežota. Arī skarto zonu āda var būt ļoti silta un dažos gadījumos arī sāpīga. Antitrombīna deficīta pazīme var būt arī skartās vietas zilgana vai sarkanīga krāsa. Ja nejutīgums vai muskuļu sāpīgums rodas arī tad, ja nav veikta īpaša darbība vai slodze, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu temperatūras atšķirības ir vairāk pamanāmas arī skartajos apgabalos.

Parasti antitrombīna deficīta diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Turpmāku ārstēšanu parasti veic ortopēdiskais ķirurgs.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā antitrombīna deficīta pamatā ir ģenētisks defekts, to nevar tieši ārstēt. Ja pacientam līdz šim nav bijuši nekādi simptomi, viņam nav nepieciešami pastāvīgi medikamenti.Tomēr viņš saņem risku skaidrojumu. Pašu ķermeņa antikoagulantu deficīta ārstēšanu veic, ievadot medikamentus.

To iedarbība ir vērsta uz asins recēšanas mazināšanu. Tās saturs ir K vitamīna antagonists. Pēc trombozes pacientam, kas cieš no antitrombīna deficīta, tiek neatgriezeniski pārtraukts. Tas ir paredzēts, lai samazinātu atkārtotu trombozes risku.

Sievietēm ieteicams pārtraukt ovulācijas inhibitorus, piemēram, kontracepcijas tabletes vai citus estrogēna piedevas. Smēķētājiem tiek piedāvātas terapijas iespējas atkarības mazināšanai. Turpmākajā terapijas kursā pacients un viņa tuvākie radinieki tiek apmācīti veikt heparīna injekcijas. Tie ievērojami samazina trombozes biežumu.

Perspektīva un prognoze

Tā kā antitrombīna deficīts ir iedzimta slimība, bez medicīniskās aprūpes nav pastāvīgas atvieglošanas vai izārstēšanas iespējas. Dabiskā dziedināšanas procesā deficīta simptomu izmaiņas nav gaidāmas. Ģenētisko defektu nevar izārstēt, ievadot medikamentus vai operācijas. Iejaukšanās cilvēku ģenētikā nav atļauta saskaņā ar pašreizējām zinātnes iespējām un tiesiskajiem nosacījumiem.

Neskatoties uz to, pastāv iespēja, ka pacients dzīves laikā neuzrādīs simptomus vai traucējumus. Antitrombīna deficīts ir iespējams bez simptomiem. Pēc diagnozes noteikšanas ārstēšanas plāns sniedz visaptverošu pacienta veselības skaidrojumu un pirmās veselības problēmas pazīmes. Ja tiek ievēroti šie norādījumi, pastāv ļoti lielas iespējas atvieglot esošos simptomus un novērst un izārstēt trombozi.

Pie pirmajām neatbilstības pazīmēm tiek ņemti asins sarecētāji. Zāles ātri iedarbojas, tāpēc parasti tās dziedē dažu dienu vai nedēļu laikā. Trombozes profilaksei var izmantot ilgstošas ​​zāles. Atkarībā no apstākļiem tas var notikt vairāku mēnešu vai vairāku gadu laikā.

novēršana

Slimais cilvēks ir pietiekami informēts par šo slimību un parasti saņem heparīna injekcijas, lai trombozes gadījumā varētu veikt pirmo palīdzību. Citi profilakses pasākumi ietver izvairīšanos no ilgstošas ​​stāvēšanas vai sēdēšanas. Vienmēr vajadzētu patērēt pietiekamu daudzumu šķidruma. Uzturam jābūt sabalansētam un jāizvairās no smēķēšanas.

Cik vien iespējams, jāizvairās no kontracepcijas līdzekļiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka vēnas nav sašaurinātas. Tas notiek, ja ceļgali ir krasi saliekti vai kājas ilgi tiek šķērsotas. Tālajos braucienos vai pēc operācijām ieteicams valkāt kompresijas zeķes.

Pēcaprūpe

Antitrombīna deficīts rodas ģenētiska defekta dēļ. Tas nav ārstējams. Pacientiem šī slimība jārisina visu mūžu. Tas nozīmē, ka turpmākās aprūpes uzmanības centrā nedrīkst būt cēloņa atkārtošanās. Drīzāk tas ir par ikdienas dzīves pavadīšanu lielākoties bez simptomiem un bez komplikācijām.

Asins analīze nodrošina skaidrību par antitrombīna deficīta esamību. Zāles, kas samazina asins recēšanu, ir piemērotas, lai mazinātu raksturīgos simptomus. Pacienti ir atbildīgi par noteikto līdzekļu ņemšanu. Ja nepieciešams, devu koriģēs pēc konsultēšanās ar ārstu.

Ikdienas dzīve ietekmē dažādus riskus skartajiem. Jūs esat atbildīgs par profilaktisko pasākumu veikšanu. Īpaši ilgstoša stāvēšana un sēdēšana var izraisīt zināmos simptomus. Attiecīgi jāpielāgo privātā un profesionālā dzīve. Īpaši bīstami ir izstrādāti braucieni, jo tos parasti veic sēžot. Trombozes zeķes novērš asins recekļu veidošanos.

Zinātniski atzīts, ka smēķēšana veicina antitrombīna deficītu tieši tāpat kā vienpusēja diēta. Pietiekams šķidruma daudzums pozitīvi ietekmē iedzimtas slimības gaitu. Sievietēm jāpārliecinās, ka kontracepcijas tablešu lietošana palielina trombozes risku. Ja nepieciešams, ginekologs var ieteikt kontracepcijas alternatīvas.

To var izdarīt pats

Antitrombīna deficīta gadījumā skartajai personai vajadzētu pārskatīt uzvedības un dzīvesveida izvēli, kas veicina trombu veidošanos. Principā ir jāizvairās no smēķēšanas vai līdzīgiem stimulantiem. Turklāt jums nevajadzētu pieņemt pozas, kurās var sašaurināt asinsvadus.

Sēdēšana pozīcijās, kurās ir iespējama neliela kustība, vai stingra poza, kas tiek lietota vairākas stundas, arī neveicina jūsu veselības saglabāšanu. Asinis uzkrājas un var ātri izraisīt trombu veidošanos.

Pirms noteiktu zāļu lietošanas vai pareizās kontracepcijas metodes izvēles jāapsver individuālās blakusparādības. Piemēram, kontracepcijas tablešu lietošana palielina trombozes attīstības risku. Antitrombīna deficīta gadījumā ir pietiekamas un regulāras kustības un labi funkcionējoša asinsrites sistēma. Asinsriti īsā laikā var patstāvīgi stimulēt dažādas apmācības vienības.

Trombozes zeķu nēsāšana lielos braucienos ar automašīnu, vilcienu vai lidmašīnu neļauj veidoties asins recekļiem. Tajā pašā laikā jums vajadzētu izvairīties no apģērba vai aksesuāriem, kas varētu izraisīt asins sastrēgumus. Skartā persona var nodrošināt, ka ikdienas dzīvē viņiem tiek piegādāts pietiekams daudzums šķidruma. Pieaugušajiem vajadzētu dzert divus litrus dienā normālas slodzes laikā un ārpus karstuma viļņa.