Fenilketonūrija (PKU)

Iedzimtā vielmaiņas slimība Fenilketonūrija (PKU) reti sastopams, bet bērna slimības gadījumā no paša pirmās minūtes ir nepieciešama konsekventa uztura, lai novērstu smadzeņu attīstības bojājumus un komplikācijas, kas ar to var rasties.

Kas ir fenilketonūrija?

Ja stāvoklis netiek diagnosticēts un ārstēts tūlīt pēc piedzimšanas, pirmās pazīmes parādās apmēram trīs mēnešu vecumā. Tiek traucēta smadzeņu nobriešana, smadzenes neaug pietiekami, kas vecākiem bērniem ir redzams ar ievērojami mazāku galvu.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilketonūrija ir iedzimta metabolisma slimība, kuras laikā organismā uzkrājas noteikts olbaltumvielu komponents, kas galvenokārt ierobežo bērnu smadzeņu attīstību.

Vācijas Federatīvajā Republikā statistiski tiek ietekmēts tikai viens no 10 000 dzimušajiem bērniem. Ja šim bērnam slimība tiek diagnosticēta agri, fenilketonūriju var ārstēt, un bērns var attīstīties pilnīgi normāli.

cēloņi

Cēlonis Fenilketonūrija ir ģenētisks defekts. Tas nozīmē, ka olbaltumvielu sastāvdaļu fenilalanīnu, kas rodas visos proteīnus saturošos pārtikas produktos un tāpēc tiek norīts kopā ar pārtiku, vairs nevar sadalīt. Veseliem cilvēkiem šim nolūkam ir aktīvs enzīms, kas cilvēkiem ar fenilketonūriju atkarībā no smaguma pakāpes darbojas tikai daļēji vai ir pilnībā pārstājis darboties.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ja stāvoklis netiek diagnosticēts un ārstēts tūlīt pēc piedzimšanas, pirmās pazīmes parādās apmēram trīs mēnešu vecumā. Tiek traucēta smadzeņu nobriešana, smadzenes neaug pietiekami, kas vecākiem bērniem ir redzams ar ievērojami mazāku galvu. Garīgā attīstība atpaliek. Sasniedzot pubertāti, viņiem ir smagi intelekta traucējumi.

Smadzeņu šūnu bojājuma dēļ bērni cieš no hipereksitivitātes, kas bieži izraisa epilepsijas lēkmes. Slimība sabojā arī muskuļu šūnas. Muskuļi sasprindzinās kā spazmas, kas apgrūtina normālas kustības. Turklāt rodas uzvedības traucējumi hiperaktivitātes un agresivitātes veidā. Bērniem mēdz būt nekontrolēti dusmu uzliesmojumi.

Tipiska PKU pazīme ir acetona smaka, ko izdalījuši skartie. To izraisa fenilacetāta veidošanās organismā. Šī viela izdalās caur sviedru dziedzeriem un atrodas arī urīnā. Raksturīgs to cilvēku izskats, kuri cieš no PKU.

Tā kā viņu oranžisms nespēj pietiekami ražot melanīna pigmentu, viņiem bieži ir balti blondi mati, ļoti gaiša, jutīga āda un gaiši zilas, caurspīdīgi mirdzošas acis. Pigmenta traucējumi var izraisīt ekzēmai līdzīgus izsitumus uz ādas. Simptomu smagums ir atkarīgs no tā, cik stipri metabolisms ir ierobežots un atšķiras no normas.

Diagnostika un kurss

Fenilketonūrija var noteikt ar asins analīzi, ko parasti veic jaundzimušā skrīningā tā saucamās U2 profilaktiskās apskates ietvaros. Šeit veiktais asins analīze cita starpā nosaka zīdaiņa fenilalanīna līmeni.

Tā kā slimības gadījumā ar fenilketonūriju tiek traucēta vielmaiņa un fenilalanīnu vairs nevar sadalīt, tas arvien vairāk nogulst asinīs un to var noteikt šeit. Paaugstināts fenilalanīna līmenis asinīs no 1 līdz 2 miligramiem uz decilitru asinīs norāda uz fenilketonūrijas slimību.

Ja grūtniecības laikā ir aizdomas par fenilketonūriju, var izmantot amnija šķidruma testu, lai zīdainim veiktu pirmsdzemdību DNS testu un veiktu diagnozi. Ja tiek diagnosticēta fenilketonūrija, stāvokļa smaguma noteikšanai tiks veiktas papildu pārbaudes, kuras tiks izmantotas mērķa ārstēšanai.

Ja fenilketonūrija netiek ārstēta, pirmie metabolisma slimības simptomi parādās apmēram pēc trim mēnešiem, kas ātri var izraisīt nopietnas komplikācijas, tai skaitā garīgas attīstības aizkavēšanos līdz smagiem garīgiem traucējumiem, traucētu muskuļu sasprindzinājumu līdz pat epilepsijas lēkmēm.

Komplikācijas

Jebkurā gadījumā fenilketonūrija jāārstē tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja šī ārstēšana netiek veikta, tas var izraisīt nopietnas sūdzības bērna augšanā un attīstībā, kuras vēlāk nevar kompensēt. Skartās personas parasti cieš no vielmaiņas traucējumiem fenilketonūrijas dēļ.

Tas arī palielina aizkaitināmību, tāpēc bērni parādās agresīvi. Var parādīties arī motoriskās un garīgās attīstības kavēšanās, un tā var ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos vecāki cieš arī no depresijas vai citiem psiholoģiskiem traucējumiem. Arī skartajiem ir nepatīkama ķermeņa smaka, tāpēc skartie bērni un pusaudži var kļūt par teasing vai iebiedēšanas upuriem.

Turklāt notiek epilepsijas lēkmes, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Pigmenta traucējumi var rasties arī bērnam. Fenilketonūrijas ārstēšana nav saistīta ar komplikācijām. Pareizs uzturs var novērst nevēlamu attīstību, lai pieaugušā vecumā vairs nebūtu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā fenilketonūrija var izraisīt nopietnu kaitējumu bērna smadzenēm, jebkurā gadījumā šī slimība nekavējoties jāārstē. Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai pasliktinātu bērna attīstību. Parasti fenilketonūrija izpaužas kā lēnāka bērna attīstība, nozīme ir arī garīgiem traucējumiem un epilepsijas lēkmēm.

Epilepsijas lēkmes gadījumā nekavējoties izsauciet neatliekamo ārstu vai dodieties uz slimnīcu, jo tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākiem bojājumiem. Jaunībā fenilketonūrija bieži izraisa dusmas vai smagus uzvedības traucējumus. Ja rodas arī šie simptomi, nepieciešama vizīte pie ārsta. Pigmenta traucējumi vai plankumi uz ādas var arī norādīt uz šo slimību.

Fenilketonūrijas ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem, un to veic dažādi speciālisti. Bieži vien ir noderīga arī psiholoģiska ārstēšana, kurā var piedalīties arī vecāki vai radinieki. Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu pacienta dzīves ilgumu parasti negatīvi neietekmē.

Ārstēšana un terapija

Kad Fenilketonūrija ir diagnosticēts, to parasti var diezgan labi ārstēt, lai bērniem nebūtu jācieš no smadzeņu patoloģiskas attīstības un tā vietā garīgi attīstītos pilnīgi normāli.

Tomēr tas ir iespējams tikai tad, ja pastāvīgi ievēro diētu ar zemu fenilalanīna līmeni. Fenilketonūrijas ārstēšanai un smadzeņu bojājumu novēršanai nav citas terapeitiskas iespējas, piemēram, uz zāļu bāzes. Īpaši svarīgi ir gandrīz pilnībā izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur fenilalanīnu, smadzeņu attīstības periodā - t.i., periodā no dzimšanas līdz pubertātei.

Jo agrāk tiek sākta diēta, jo labāk progresē fenilketonūrija. Šī iemesla dēļ diētu parasti sāk, tiklīdz piedzimst jaundzimušais, un mātes piena vietā zīdaiņiem tiek dota īpaša formula, kas gandrīz nesatur fenilalanīnu. Pat ja diēta ar zemu fenilalanīna līmeni ir īpaši svarīga līdz pubertātes vecumam, ārsti iesaka mūža diētu ar zemu fenilalanīna saturu, lai slimība to neierobežotu vecumdienās.

Tomēr fenilketonūrijas terapijas diētā ir svarīgi, lai uzturā būtu maz fenilalanīna, bet tas pilnībā neaizkavē fenilalanīna uzsūkšanos. Tā kā fenilalanīns ir vitāli svarīga aminoskābe, kas ir īpaši nepieciešama tādu bērnu augšanai, kuri cieš no fenilketonūrijas. Tomēr nevajadzētu pārsniegt noteiktu vērtību asinīs. Tādēļ cilvēkiem ar fenilketonūriju regulāri jāveic asins analīzes.

Perspektīva un prognoze

Klasiskās fenilketonūrijas prognoze ir ārkārtīgi laba, ja diagnoze tiek noteikta agri, ja iespējams, jaundzimušajam. Ja agrā zīdaiņa vecumā tiek ievērota diēta ar zemu fenilalanīna līmeni, nav gaidāmi nekādi fiziski vai garīgi traucējumi. Cietušajiem ir normāls dzīves ilgums un vidējais dzīves ilgums.

Svarīgs pozitīvas prognozes priekšnoteikums ir stingra diētas ievērošana, īpaši pirmajos sešos dzīves gados, kad smadzenes attīstās īpaši labi. Sievietes ar fenilketonūriju var arī kļūt grūtnieces un iegūt pašas bērnus. Lai arī tā ir iedzimta metabolisma slimība, bērnam nav kaitējuma. Tomēr grūtniecības laikā konsekventi jāievēro diēta.

Bez diētas ar zemu fenilalanīna līmeni agrā bērnībā slimība noved pie smadzeņu attīstības traucējumiem. Neiroloģiskas novirzes var redzēt jau no 4. dzīves mēneša. Tā kā smadzeņu bojājumi ir neatgriezeniski, izārstēt nav izredžu. Intelekta koeficients parasti ir zemāks par normu. Turklāt var rasties krampji, uzvedības traucējumi un mehāniski traucējumi.

Īpašs gadījums ir netipiska fenilketonūrijas forma, kurai raksturīgs koenzīma BH4 (tetrahidrobiopterīna) deficīts. Intelektuālās attīstības prognozi šiem pacientiem nevar konsekventi novērtēt. Neskatoties uz agru diētu, var rasties nervu sistēmas bojājumi.

novēršana

Tā kā tas ir Fenilketonūrija Ja tā ir iedzimta metabolisma slimība, tad fenilketonūriju nav iespējams novērst. Tomēr, ja jums ir fenilketonūrija, diēta ar pārtikas produktiem ar zemu fenilalanīna daudzumu var novērst simptomus un komplikācijas, kas parasti rodas ar fenilketonūriju.

Lai pasargātu savus bērnus no fenilketonūrijas slimības sekām, skartajām personām, kas jau ir stāvoklī, kuru partneris ir stāvoklī vai plāno grūtniecību, stingri jāievēro diēta ar zemu fenilalanīna līmeni. Ja bērns saslimst, bērna labsajūtai jāpievērš uzmanība diētai, kurā ir maz fenilalanīna.

Pēcaprūpe

Tā kā fenilkendonūrija ir viens no iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, un to nevar izārstēt, bet tikai ārstēt, pēcaprūpe un ārstēšana lielākoties ir identiski. Tas galvenokārt ietver diētu ar zemu fenilalanīna saturu un regulāru PA līmeņa kontroli asinīs. Šie pasākumi ir stingri jāievēro līdz sešu gadu vecumam, bet ir nepieciešami visu mūžu.

Netipiskas fenilketonūrijas gadījumā jāpapildina arī koenzīms BH4. Ja ārstēšana tika uzsākta pārāk vēlu, papildu aprūpe var attiekties arī uz esošajiem bojājumiem. Tie galvenokārt ir smadzeņu attīstības jomā un var atšķirties pēc smaguma pakāpes.

Šeit var būt noderīgi sākt atbalsta pasākumus (piemēram, ergoterapiju) agrīnā stadijā, lai neitralizētu uzvedības traucējumus. Tās ietver miega problēmas, nepieciešamību kontrolēt, paškaitējošu vai antisociālu uzvedību, kuras nopietnību bieži var veiksmīgi mazināt. Motorisko traucējumu gadījumā mērķtiecīga fizioterapija var uzlabot simptomus.

Ja tiek ievēroti noteiktie pasākumi, šodien daudziem pacientiem ir iespējams dzīvot normālu dzīvi. Sasniedzot pubertāti, visjutīgākā fāze ir beigusies. Lielāki neiroloģiski defekti parasti vairs nav gaidāmi, pat ja PA līmeņa svārstības īslaicīgi var ietekmēt smadzeņu ķīmiju. Dopamīna preparātu uzņemšana palīdz to novērst.

To var izdarīt pats

Ar klasisko fenilketonūriju priekšplānā ir mūža vegānu diētas ievērošana bez fenilalanīna avota aspartāma. Jaundzimušos baro tikai ar receptēm, kas nesatur fenilalanīnu. Augļu un dārzeņu glāzes ir piemērotas kā papildinošs ēdiens. Bērnu, kas cieš no PKU, vecākiem ir jāaprēķina fenilalanīna saturs visā barībā, ko viņi baro, un konsekventi jāievēro robežvērtības.

Vēlāk bērnu pārtika tiks aizstāta ar olbaltumvielu pulveri, kas īpaši izstrādāts šai slimībai. Katrā ēdienreizē jāpievieno aminoskābju maisījums PKU pacientiem. Tas ir mūža garumā nepieciešamās diētas ar zemu fenilalanīnu sastāvdaļa. Tāpēc ieteicams mazuļiem rotaļīgā veidā pierast pie pulvera smaržas un garšas.

Tagad ir pieejams plašs apmācības kursu un ēdienu gatavošanas kursu klāsts visu vecumu ietekmētajiem bērniem. Šie pedagoģiskie pasākumi pakāpeniski veicina personisko atbildību. Tajā pašā laikā viņi atbalsta pozitīvu pieeju uztura ierobežojumiem. Gatavie produkti ar zemu fenilalanīna saturu ļauj jauniem pacientiem piedalīties ekskursijās un skolas ekskursijās. Slimu bērnu vecāki ir pakļauti nopietnam organizatoriskam un psiholoģiskam stresam. Viņiem ir noderīgi apmainīties ar idejām ar līdzjutējiem pašpalīdzības grupās.

Pieaugušajiem fenilketonūrijas pacientiem, kuri vēlas bērnus, plānojot ģimeni, jābūt īpaši uzmanīgiem: tikai stingras diētas ievērošana nodrošina normālu fenilalanīna līmeni grūtniecības laikā. Normālās vērtības ir absolūti nepieciešamas ieņemšanas laikā, lai neradītu nopietnu kaitējumu nedzimušam bērnam.