Adams-Olivera sindroms

Adams-Olivera sindroms ir ļoti reta slimība. Tas ir iedzimts. Sindromu raksturo iedzimti galvas un ekstremitāšu defekti un nervu sistēmas traucējumi.

Kas ir Adams-Olivera sindroms?

Adams-Olivera sindroms ir iedzimts kroplības sindroms. To diagnosticē neilgi pēc dzimšanas vai bērnībā. Sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kurā visā pasaulē ir mazāk nekā 150 dokumentētu gadījumu. Pirmais simptomu apraksts ir no 1945. gada.

Tas ir iedzimts stāvoklis. Cilvēki, kas cieš no Adams-Olivera sindroma, cieš no anomālijām un defektiem galvaskausa un ekstremitāšu ādā. Turklāt var būt kaulu galvaskausa defekts. Raksturīga ir vienas vai vairāku ekstremitāšu rokas vai pēdas skeleta kroplība.

Ektodaktiski dažādi pacienti atšķiras. Turklāt var rasties asinsvadu kroplības. Tās ir iedzimtas asinsvadu sistēmas kroplības ar atšķirīgu izteiksmīgumu.

Ādams-Olivera sindroma slimniekiem ir centrālās nervu sistēmas un redzes sistēmas traucējumi. Izpausmes ir epilepsija, psihiski un psihomotoriski traucējumi vai redzes nerva kroplība. Turklāt skartie var saslimt ar sirds slimībām.

cēloņi

Tika konstatēts, ka ģenētiski iedzimts defekts ir Adams-Olivera sindroma cēlonis. Pētnieki un zinātnieki vairākos gadījumos izmantoja mūsdienīgu DNS tehnoloģiju, lai atklātu mutācijas NOTCH1 gēnā un DOCK6 gēnā. Gēna defektu sauc par autosomāli dominējošo, jo ietekmētais gēns atrodas uz autosomas.

Jaunākajos pētījumos zinātnieki atklāja arī izmaiņas ARHGAP31 gēnā. Šis gēns regulē divus proteīnus. Viņu uzdevumos ietilpst šūnu dalīšana augšanas un kustības laikā. Gēna mutācija, saskaņā ar rezultātiem, noved pie normālas ekstremitāšu veidošanās un veidošanās pārtraukšanas.

Tas izskaidro kroplības uz ekstremitātēm. Ģenētiskais defekts tiek mantots kā autosomāli recesīva īpašība. Tas nozīmē, ka slimā bērna vecākiem nav Ādams-Olivera sindroma. Tomēr viņi darbojas kā ģenētiskās modifikācijas nesēji, kas izraisa slimību, un nodod to savam bērnam. Slimību var mantot gan no mātes, gan no tēva.

Simptomi, kaites un pazīmes

Izmaiņas ekstremitātēs ir pārsteidzošas Adams-Oliver sindromā. Rokas zonā ir metakarpālā kroplība vai nevienmērīga pirkstu forma. Pēdas apvidū var būt doba pēda, pēdas pēdās vai pārāk īsa pēda. Bieži pacientiem ir pārāk mazi vai trūkst nagu vai nagu.

Retajam iedzimtajam sindromam raksturīga galvas ādas aplasia cutis circumscripta, epidermas un korija ādas defekts. Visu aprakstīto simptomu izpausmes katram pacientam ir atšķirīgas. Centrālās nervu sistēmas traucējumi ietver patoloģisku EEG, spastiskumu vai epilepsiju.

Var būt redzes nerva bojājums vai pacientam var būt sakrustotas acis. Acu ābolu pielietojums dokumentētajos gadījumos bija minimāls vai vispār nebija. Dažiem pacientiem Adams-Olivera sindroms noved pie pilnīgas paralīzes vienā ķermeņa pusē, ko sauc par hemiplegiju.

Ir iespējama arī hemiparēze, daļēja ķermeņa sānu paralīze. Dažreiz Adams-Olivera sindroms noved pie priekšlaicīgas dzemdības. Turklāt var būt iedzimta sirds slimība. Dažreiz skartajam pacientam ir samazināta inteliģence.

Diagnostika un kurss

Diagnozi ārsts nosaka pēc dzemdībām. Tas sākas ar ārsta vizuālu pārbaudi. Tiek pārbaudīts galvaskauss un ekstremitātes. Pēc tam tiek veikti turpmāki pasākumi.

EEG mēra smadzeņu viļņus un atklāj novirzes no normas. Slimības gaita ir atkarīga no individuālajiem simptomiem un veikto pasākumu panākumiem. Vēlāk tiek veikts ģenētiskais tests, lai atklātu novirzes gēnos.

Komplikācijas

Adams-Olivera sindromu raksturo iedzimti ekstremitāšu un galvas defekti, kā arī centrālās nervu sistēmas traucējumi, tāpēc šo autosomāli dominējošo iedzimto kroplību sindromu nevar izārstēt. Prognozes atšķiras atkarībā no ārstēšanas.

Sakarā ar defektiem un anomālijām ekstremitātēs, kā arī galvaskausa ādā, ir traucējumi, kas nopietni ietekmē pacienta dzīvi. Raksturīgs ir kaulaina galvaskausa defekts un pēdas vai rokas skeleta kroplības. Turklāt var rasties asinsvadu sistēmas kroplības. Ir iespējama daļēja paralīze vienā ķermeņa pusē.

Papildu sūdzības ir sirds slimības, psihosomatiski un garīgi traucējumi, epilepsija un redzes nerva kroplība. Šīs sūdzības un traucējumi atšķiras pēc smaguma pakāpes, un tiem nav jānotiek vienlaikus. Galīgo prognozi par iespējamiem slimības uzlabojumiem vēl vairāk apgrūtina, jo Adamsa-Olivera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un visā pasaulē ir dokumentēti tikai 45 gadījumi.

Pacienta dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota sarežģītās ķirurģiskās iejaukšanās un individuālo terapeitisko pasākumu dēļ. Turpmākā slimības gaita ir atkarīga arī no starpdisciplinārās sadarbības starp ārstiem, bērnu un vecākiem. Jo labāk tas notiek, jo ātrāk slimības blaknes var mazināt tādā mērā, ka vismaz nedaudz uzlabojas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par Adamsa-Olivera sindromu, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ja jaundzimušajam ir konstatētas novirzes, piemēram, brūces galvas apvidū, saīsināti vai trūkstoši pirksti vai kāju pirksti vai kāju pēdas, izliekta pēda vai sprādzes pēda, ieteicams veikt medicīnisku novērtējumu. Vecākiem, kuriem ir aizdomas par attīstības traucējumiem vai novēro bērna kustību traucējumus, jākonsultējas ar savu pediatru, lai iegūtu papildu skaidrojumus.

Citas Adams-Olivera sindroma brīdinājuma zīmes ir lūpu šķeltne, papildu sprauslas un līdzīgas redzes anomālijas. Var rasties arī sirds defekti, aknu ciroze un dubultas nieres. Ja sākotnēji ir aizdomas par nopietnu slimību, ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi.

Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad salīdzināmas slimības var atrast vecāku vai vecvecāku slimības vēsturē. Vecākiem, kuri cieš no Adamsa-Olivera sindroma vai citas iedzimtas slimības, pēc bērna piedzimšanas bērns jāpārbauda. Jo ātrāk tiek atzīts Adams-Olivera sindroms, jo lielākas ir izredzes uz veiksmīgu terapiju.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Ādams-Olivera sindroma ārstēšanai nepieciešama cieša starpnozaru sadarbība starp vecākiem, bērnu un ārstiem. Īpašais izaicinājums šeit ir attieksme pret pacientu un viņu tuviniekiem. Proti, papildus pacienta aprūpei, pacienta terapijas panākumiem ir būtisks arī psiholoģiskais pavadījums un vecāku atbalsts.

Ja galvas āda ir bojāta, pacients tiek operēts. Daudzos gadījumos šī procedūra ir jāatkārto, kamēr nav ilgstošu panākumu. Ķirurģiskā iejaukšanās galvenokārt stabilizē galvaskausu. Izmaiņas ekstremitātēs ir ļoti īpašs izaicinājums plastikas ķirurgam.

Tādēļ ķirurģiskās terapijas iespējas ietver sadalīta biezuma ādas un kaulu potzarus, kā arī vietējos un brīvos atlokus. Parasti bērnībā tiek veiktas vairākas operācijas. Turklāt tiek veikti individuāli terapeitiskie pasākumi atkarībā no individuālajiem simptomiem.

To mērķis ir emocionāls atbalsts, kā arī fizisko iespēju veicināšana un attīstība. Atkarībā no mainītajiem fiziskajiem apstākļiem tiek intensīvi apmācīti. Krampju gadījumos, ko izraisa epilepsija, ir arī medicīniskais atbalsts.

Tā mērķis ir samazināt krampjus. Turklāt tiek mācīti atbalsta relaksācijas paņēmieni. Ja redzes nervs ir bojāts vai ja tiek diagnosticēts sirds stāvoklis, tiek veikti turpmāki individuālie pasākumi.

Perspektīva un prognoze

Adams-Olivera sindroms izraisa dažādus defektus un kroplības, kas galvenokārt rodas uz pacienta ekstremitātēm un galvas. Šīs kroplības var ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi un ievērojami samazināt dzīves kvalitāti.

Vairumā gadījumu pacientiem trūkst dažu pirkstu vai nagu. Attīstās arī tā sauktais clubfoot, kā rezultātā tiek ierobežota mobilitāte un citas komplikācijas. Nav retums, ja rodas nervu sistēmas traucējumi, kas var izraisīt paralīzi vai spastiku. Arī epilepsijas lēkmes nav nekas neparasts, un sliktākajā gadījumā tās var izraisīt nelaimes gadījumu vai nāvi.

Ja ir bojāts arī redzes nervs, rodas redzes traucējumi un šķielēšana. Dažos gadījumos Adamsa-Olivera sindroms arī samazina intelektu, tāpēc pacientam ikdienas dzīvē var nākties paļauties uz citu cilvēku palīdzību.

Ārstēšana ir tikai simptomātiska un var ierobežot simptomus. Tomēr ne visas kroplības un defektus var ārstēt. Uzmanības centrā ir arī krampju un epilepsijas lēkmju samazināšana. Adams-Olivera sindroms bieži samazina dzīves ilgumu.

novēršana

Kā preventīvs pasākums vecāki var veikt ģenētisko pārbaudi. Šādā veidā var noteikt, vai tie ir ģenētiska defekta nesēji, kas varētu novest pie slimības, ja to pārnes. Pats pacientam profilakse nav iespējama.

Tā kā Adams-Olivera sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski. Tāpēc pilnīga izārstēšana nav iespējama, tāpēc pēcaprūpes iespējas ir iespējamas tikai ļoti ierobežotā mērā.Pirmkārt un galvenokārt, slimība ir jāārstē simptomātiski, lai atvieglotu skartās personas dzīvi un atkal uzlabotu dzīves kvalitāti.

Parasti kroplības galvenokārt ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šīm procedūrām attiecīgajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. To darot, nevajadzētu veikt smagas aktivitātes, jāizvairās arī no sportiskām aktivitātēm.

Turklāt, lai mazinātu lielāko daļu simptomu, parasti ir vajadzīgas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Arī skartie ir atkarīgi no fizioterapijas, un vingrinājumus no terapijas var veikt arī mājās. Tas var paātrināt Ādamsona-Olivera sindroma dziedināšanu.

Daudzos gadījumos ir nepieciešams lietot arī medikamentus, nodrošinot regulāru zāļu lietošanu. Iespējamā mijiedarbība ar citām zālēm jāapspriež arī ar ārstu. Nav nekas neparasts, ka cilvēki ir kontaktā ar citiem Ādams-Olivera sindroma slimniekiem, jo ​​tas izraisa informācijas apmaiņu.

Pēcaprūpe

Tā kā Adams-Olivera sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski. Tāpēc pilnīga izārstēšana nav iespējama, tāpēc pēcaprūpes iespējas ir iespējamas tikai ļoti ierobežotā mērā. Pirmkārt un galvenokārt, slimība ir jāārstē simptomātiski, lai atvieglotu skartās personas dzīvi un atkal uzlabotu dzīves kvalitāti.

Parasti kroplības galvenokārt ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šīm procedūrām attiecīgajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. To darot, nevajadzētu veikt smagas aktivitātes, jāizvairās arī no sportiskām aktivitātēm. Turklāt, lai mazinātu lielāko daļu simptomu, parasti ir vajadzīgas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās.

Arī skartie ir atkarīgi no fizioterapijas, un vingrinājumus no terapijas var veikt arī mājās. Tas var paātrināt Ādamsona-Olivera sindroma dziedināšanu. Daudzos gadījumos ir nepieciešams lietot arī medikamentus, nodrošinot regulāru zāļu lietošanu.

Iespējamā mijiedarbība ar citām zālēm jāapspriež arī ar ārstu. Nav nekas neparasts, ka cilvēki ir kontaktā ar citiem Ādams-Olivera sindroma slimniekiem, jo ​​tas izraisa informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Adams-Olivera sindroms prasa steidzamu medicīnisku ārstēšanu. Tiklīdz vecāki atklāj sava bērna novirzes - gan vizuāli, gan uzvedībā -, viņiem jāapmeklē pediatrs. Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo labākas ir bērna iespējas dzīvē. Pasākumi, ko vecāki var veikt paši, ir balstīti tikai uz simptomiem, un tie var sniegt bērnam tikai atvieglojumu no simptomiem.

Pirmkārt un galvenokārt, vecākiem pašiem nākas samierināties ar sarežģīto situāciju. Šeit ir ļoti ieteicams pavadoša psiholoģiska terapija. Ja vecāki ir psiholoģiski stabili, viņi var sniegt savam bērnam tik nepieciešamo atbalstu. Ar lielu mīlestību un pacietību vecākiem mājās jāatkārto vingrinājumi, ko māca dažādi terapeiti (fizioterapija, logopēdija, ergoterapija). Ikdienā ir jānodrošina veselīgs uzturs, pietiekama fiziskā slodze un daudz svaiga gaisa. Tas stiprina skartās personas imūnsistēmu un samazina infekcijas slimības risku.

Pacienti - īpaši pieaugušā vecumā - parasti paši nevar tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tāpēc ir nepieciešama pastāvīga uzraudzība. Īpaša piesardzība jāievēro saistībā ar epilepsijas lēkmju risku, lai skartie neradītu savainojumus. Ja vecāki vairs nespēj paši nodrošināt šo aprūpi, viņiem nav jābaidās meklēt profesionālu palīdzību. To var izdarīt aprūpētājs vai arī bērns var tikt ievietots piemērotā telpā.