Verma-Naumoff sindroms

Verma-Naumoff sindroms pieder iedzimtu slimību grupai, kurai raksturīgas kaulu un skrimšļa audu kroplības. Slimības prognoze vienmēr ir letāla. Sindroms ir ģenētisks un tiek iedzimts kā autosomāli recesīva iezīme.

Kas ir Verma-Naumoff sindroms?

Verma-Naumoff sindroms ir kaulu un skrimšļa audu ģenētiska slimība. To raksturo liels skaits malformāciju uz iekšējiem un ārējiem orgāniem. Slimības gaita vienmēr ir letāla. Daudzas kroplības nav savienojamas ar dzīvi. Sindromu prenatāli var diagnosticēt ar sonogrāfijas palīdzību. Bērns vai nu piedzimst mierīgi, vai arī mirst tūlīt pēc piedzimšanas daudzo displāziju dēļ.

Pēc definīcijas slimība pieder iedzimtu osteohondrodysplasias grupai. Šī ir ģenētisko slimību grupa, kurai raksturīgas displāzijas (kroplības) kaulos un skrimšļa audos. Šajās slimībās Verma-Naumoff sindroms tiek pieskaitīts tā sauktajiem īso ribu poliaktilijas sindromiem. Kā norāda nosaukums, šiem sindromiem raksturīgas īsas ribas, nepietiekami attīstītas plaušas un vairāki pirksti (poliaktilija).

Sašaurināts krūšu kurvis ir pamanāms nepietiekamas plaušu funkcijas dēļ. Sindromu pirmo reizi 1974. gadā aprakstīja Maincas pediatrs J. Sprangers. Tomēr viņš to vēl neatšķīra no līdzīgām slimības formām. Tikai I. C. Verma (1975) un P. Naumoff (1977) sindromu atšķīra no īstermiņa ribu polidaktilijas sindroma I tipa (Saldino-Noonan sindroms).

Kopš tā laika to saskaņā ar starptautisko klasifikāciju sauc par III veida īsu ribu polidaktilijas sindromu vai Verma-Naumoff sindromu. Pēc morfoloģiski radioloģiskajiem kritērijiem tika veikta turpmāka klasifikācija īstermiņa ribu polidaktilijas sindroma II tipa Verma-Naumoffā.

cēloņi

Vienīgais zināmais Verma-Naumoff sindroma cēlonis ir tas, ka tas ir ģenētisks traucējums, kas tiek mantots kā autosomāli recesīva iezīme. Daudzas citas iedzimtas hondrodistrofijas izraisa gēnu mutācijas noteiktā 4. hromosomas apgabalā. Tāpēc ir pamatoti uzskatīt, ka šajā sadaļā ir arī mutācijas Verma-Naumoff sindromā.

Nav zināms, vai tiek ietekmēts tikai viens gēns vai arī vairāki mutanti gēni izraisa līdzīgus simptomus. Jebkurā gadījumā tika atrasts autosomāli recesīvs mantojums, taču tas nav jāierobežo tikai ar vienu gēnu. Līdzīgās slimībās, piemēram, Ellis-van-Creveld sindromā, ir atklāti vismaz divi blakus esoši gēni, kas var izraisīt to pašu traucējumu.

Pēc autosomāli recesīvas mantošanas slimība var rasties tikai tad, ja abiem vecākiem ģenētiskajā veidojumā mutācijas gēns ir heterozigots. Tomēr nav informācijas par slimības biežumu. Abortu dēļ var būt lielāks skaits nepaziņoto gadījumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Verma-Naumoff sindroma simptomi ir dažādi. Tāpat kā visus īso ribu polidaktilijas sindromus, to raksturo īsas ribas ar krūšu kurvja hipoplāziju, nepietiekamu plaušu un elpošanas mazspēju. Pastāv arī garo kaulu displāzija un bieži polydactyly (daudziem pirkstiem).

Turklāt Verma-Naumoff sindroms bieži tiek saistīts ar hidroksu (tūsku), kas izraisa ūdens uzkrāšanos krūtīs. Turklāt vājš elpošana ir galvenais slimības simptoms. Polidaktilija ne vienmēr notiek. Tas notiek tikai 50 procentus laika. Citi simptomi ir cieši saistīti ar sarežģītajiem sirds defektiem. Ir raksturīga arī īsa zarna. Turklāt ir traucēti tievās zarnas un resnās zarnas rotācija, kas ir pazīstama kā malrotācija.

Šī nepareizā vadība var izraisīt zarnu aizsprostojumu. Vēl viena pazīme ir anālā atrezija. Taisnajā zarnā ir kroplība, tāpēc trūkst atveres anālajai bedrei. Tiek novērota arī urīnizvadkanāla atrezija. Šajā gadījumā trūkst atveres urīnizvadkanāla galā. Nieres bieži ir nepietiekami attīstītas vai vispār nedarbojas. Turklāt kroplības rodas arī dzimumorgānos. Var rasties arī lūpa un aukslējas (cheilognathopalatoschisis).

Epiglotte (balsenes vāks) bieži parāda kroplības. Pastāv arī barības vada atrēzija. Vai nu nav savienojuma starp barības vadu un kuņģi, vai arī barības vads ir sašaurināts. Ir arī iespējams, ka barības vads ir savienots ar traheju, nevis kuņģi. Kopumā kroplības ir tik nopietnas, ka bērnam nav iespēju izdzīvot.

Diagnoze un slimības gaita

Dzemdē var diagnosticēt Verma-Naumoff sindromu. Rentgenstūris parāda īsas ribas. Salīdzinot ar Saldino-Noonana sindromu, garie kauli beigās ir robaini un nav tik saīsināti. Diagnozi var noteikt tikai ar sonogrāfiju. Citas attēlveidošanas metodes, piemēram, CT un MRI, var apstiprināt diagnozi.

Komplikācijas

Verma-Naumoff sindroms galvenokārt izraisa elpošanas problēmas. Elpošanas mazspēja rodas tā, ka iekšējie orgāni vairs netiek apgādāti ar pietiekamu skābekļa daudzumu. Tas var izraisīt ādas zilumu.

Ja slimība netiek ārstēta, iekšējie orgāni un smadzenes var tikt neatgriezeniski bojāti. Turklāt rodas dažādi sirds defekti, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt attiecīgās personas nāvi. Pastāv arī diskomforts tievā zarnā un arī resnajā zarnā, tāpēc ka skartie bieži cieš no sāpēm vai caurejas. Zarnu aizsprostojums ir izplatīts arī starp skartajiem.

Tā kā kroplības var ietekmēt arī nieres, skartajiem nepieciešama transplantācija vai tie ir atkarīgi no dialīzes. Arī uz ķermeņa ir dažādas kroplības, kas ietekmē ikdienu daudz grūtāk. Parasti bērns mirst dažas dienas pēc piedzimšanas un nevar izdzīvot. Verma-Naumoff sindroms var izraisīt arī smagas psiholoģiskas sūdzības un depresiju vecākiem vai radiem. Tāpēc viņi ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Verma-Naumoff sindromu attiecīgā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta ārstēšanas. Tā kā šī slimība pati par sevi nevar dziedēt, pie pirmajiem sindroma simptomiem un pazīmēm vienmēr ir jāsazinās ar ārstu. Jo agrāk slimību atzīst un ārstē ārsts, jo labāks parasti ir tālākais kurss.

Ja attiecīgajai personai ir elpošanas problēmas, ir jāsazinās ar ārstu. Nepietiekams gaisa daudzums nonāk plaušās, izraisot pacienta klepu. Daudzos gadījumos tas arī padara ādu zilu, un daži cilvēki var pat zaudēt samaņu. Sirds defekti norāda arī uz Verma-Naumoff sindromu. Skartās personas cieš arī no sejas vai galvas kroplībām, kas arī var norādīt uz šo slimību.

Verma-Naumoff sindromu var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīza sūdzību veida un nopietnības, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Daudzos gadījumos šis sindroms samazina skarto personu dzīves ilgumu.

Terapija un ārstēšana

Nav Verma-Naumoff sindroma terapijas iespēju. Slimības gaita ir 100 procentiem nāvējoša. Bieži vien bērns piedzimst miris vai mirst īsi pēc piedzimšanas. Osteohondrodizplāziju grupā tomēr ir arī slimības, kuras nav ārstējamas, bet vismaz piedāvā izdzīvošanas iespēju.

Ar katru sindromu simptomi dažreiz ir dažādi. Pašlaik nav zināms, vai pastāv dažādas Verma-Naumoff sindroma formas, kurās pastāv arī izdzīvošanas iespēja.

novēršana

Nav iespējams novērst Verma-Naumoff sindromu. Sindroms ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Tāpēc spontāna slimības rašanās ir ļoti maz ticama. Lai sindroms izdalītos, abiem vecākiem jābūt mutācijas gēnam. Ja ģimenē jau ir noticis viens vai vairāki slimības gadījumi, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas.

Pēcaprūpe

Parasti Verma-Naumoff sindroma skartajiem ir pieejami ļoti nedaudzi un tikai ļoti ierobežoti tiešās sekošanas aprūpes pasākumi, tāpēc, lai ar šo slimību konsultētos pēc iespējas agrāk, lai tā nerastos vēlāk rodas komplikācijas vai citas sūdzības. Parasti tas pats nespēj dziedēt, tāpēc ideālā gadījumā ir jāsazinās ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie šīs slimības simptomi un pazīmes.

Tā kā šī slimība ir iedzimta, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc, ja attiecīgā persona vēlas iegūt bērnus, tai vajadzētu meklēt ģenētiskos testus un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējos.

Kopumā skartie ir atkarīgi no viņu ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Mīlošas un intensīvas sarunas var ļoti pozitīvi ietekmēt tālāko gaitu un novērst depresijas attīstību un citus psiholoģiskus traucējumus. Verma-Naumoff sindroms var samazināt skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Verma-Naumoff sindromu vēl nevar ārstēt. Bērns mirst pirms dzimšanas vai tās laikā dažādu kroplību dēļ. Bērna vecāki var izmantot sarunu terapiju, lai palīdzētu tikt galā ar traumu. Pašpalīdzības grupas un forumi tīklā ir piemēroti kontaktpunkti sarunām ar citām skartajām personām.

Iespēja ir arī vizīte iedzimtu slimību speciālistu centrā. Jo labāk tiek izprasta slimība, jo vieglāk tikt galā ar smagu gaitu. Turklāt parastos pasākumus piemēro pēc piedzimšanas.

Jāizvairās no dzimumakta, līdz nedēļas plūsma apstājas. Pirmajās dienās ir jārūpējas, lai maksts traktā nebūtu infekciju. Turklāt pārsējs ir bieži jāmaina, lai izvairītos no starpenes griezuma rētas iekaisuma. Iegurņa pamatnes vingrinājumi stimulē asins plūsmu iegurņa pamatnē, kas padara ātrāku atveseļošanos.

Visbeidzot, veselīgs uzturs ar pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, vitamīnu un daudz šķidruma palīdzēs atgūties. Pietiekama atpūta un aizsardzība veicina dziedināšanas procesu un nodrošina, ka slima bērna māte var ātri atgūties, neskatoties uz traumu.