Biedrība VACTERL

Biedrība VACTERL ir dažādu malformāciju komplekss, ko var attiecināt uz attīstības traucējumiem, ko izraisa ārēji faktori. Daudzos gadījumos defekti nav savietojami ar dzīvi un bērni ir nedzīvi dzimuši. VACTERL maigākā forma galvenokārt tiek ārstēta ķirurģiski.

Kas ir VACTERL asociācija?

Malformācijas sindromi jaundzimušajiem ir ārkārtīgi plaša slimību grupa, kas parasti sastāv no dažādu malformāciju simptomātiskas kombinācijas. Šāda dažādu malformāciju kombinācija ir Biedrība VACTERL. Šis termins ir saīsinājums. V apzīmē mugurkaulāja anomālijas, kas atbilst mugurkaula kroplībām.

A attiecas uz pacienta anālo un aurikulāro malformāciju, kas parasti atbilst taisnās zarnas oklūzijai. C apzīmē sirds defektu kambara starpsienas defekta izpratnē, kas var rasties kā sindroma daļa. T ir saistīta ar traheo-barības vada fistulām, kas rada savienojumu starp traheju un skarto personu barības vadu.

E norāda uz barības vada atrēziju un tādējādi uz barības vada obstrukciju.Nieru nieru anomālijas tiek saīsinātas ar R un L apzīmē ekstremitāšu kroplības, t.i., ekstremitāšu kroplības. Šis termins kļūst par sinonīmu akronīmam VACTERL TĒVA sindroms izmantotas. Nedaudz vairāk nekā desmit procenti no visiem nedzīvi dzimušajiem ir saistīti ar VACTERL asociāciju.

cēloņi

Asociācijai VACTERL ir dots pārsvars apmēram vienā gadījumā no 5000 dzimušajiem. Skartiem bērniem parasti nav visu pieminēto kroplību vienlaikus. Ja ir trīs no malformācijām, VACTERL asociācija jau tiek pieminēta. Simptomu komplekss rodas no embrionālās attīstības traucējumiem.

Apmēram 90 procentos gadījumu kroplības ietekmē vīriešu dzimuma bērnus. Katru nākamo skarto vecāku grūtniecības atkārtošanās risks ir mazāks par vienu procentu. Iespējamā mantošana acīmredzot notiek autosomāli recesīvā mantojuma režīmā. Ja smadzenes ietekmē arī kroplības, šķiet, ka tā ir ar X saistīta recesīvā mantojums. VACTERL vairumā gadījumu šķiet pilnīgi sporādisks.

Ģenētisko faktoru vietā arvien biežāk tiek uzskatīts, ka attīstības traucējumi ir eksogēni faktori. Pēc spekulācijām, piemēram, mātes cukura diabēts var izjaukt mezenhimālo saistaudu diferenciāciju līdz attīstības 30. dienai.

Simptomi, kaites un pazīmes

Jaundzimušie ar VACTERL asociāciju cieš no vismaz trim raksturīgajām kroplībām. Šīs anomālijas ietver mugurkaulāja anomālijas aptuveni 80 procentos gadījumu, kas bieži vien ir saistītas ar ribu anomālijām. Līdz 90 procentiem pacientu ir arī nepilnīga tūpļa vai anālā atrezija.

No 40 līdz 80 procentiem ir arī sirds defekts, un apmēram tikpat lielu daļu ietekmē traheo-barības vada fistulas, kuras parasti ir saistītas ar barības vada atrēziju. Nieru malformācijas, piemēram, nieres, pakava nieres vai cistiskās un displāziskās nieres, rodas 50 līdz 80 procentos gadījumu.

Apmēram pusei no visiem cietušajiem ir kroplības ekstremitātēs. Klasiski ekstremitāšu defekti atbilst radiālām kroplībām, piemēram, īkšķa aplāzijai vai hipoplāzijai. Anomālijas un to kombinācija ir galvenās asociācijas sastāvdaļas. Tomēr daudziem pacientiem ir arī citas kroplības, piemēram, smadzeņu defekti.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnozējot VACTERL asociāciju, ārstam jāizmanto diferenciāldiagnoze, lai izslēgtu daudzus citus kroplības sindromus, piemēram, 18., 18. tromiozi un Potera secību. Atkarībā no esošajām kroplībām tas var būt grūts uzdevums. Noteiktos apstākļos diferenciāldiagnozē var palīdzēt anamnēze un zināšanas par esošo vai neesošo ģimenes stāvokli klīniski līdzīgām iedzimtām slimībām.

Pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot sonogrāfiju, ir diezgan rets apstāklis ​​VACTERL asociācijai. Neskatoties uz pirmsdzemdību amniocentēzes iespēju ar kariogrammu vai FISH, diagnozi parasti veic pēcdzemdību laikā, izmantojot vizuālu pārbaudi, sonogrāfiju, ehokardiogrāfiju vai EKG, EEG un rentgena pārbaudi. Plašas maņu pārbaudes ir arī daļa no postnatālās diagnostikas. Prognoze pacientam mainās atkarībā no malformācijām katrā konkrētajā gadījumā. Kaut arī dažas kroplības ir saistītas ar letālu gaitu, citas var apvienot ar dzīvi.

Komplikācijas

Asociācijā VACTERL pacienti cieš no daudzām dažādām kroplībām un kroplībām. Tas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un to ievērojami samazina. Tāpēc lielākā daļa pacientu dzīves laikā vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un vairs nevar paši tikt galā ar ikdienas dzīvi. Nieru trūkums var izraisīt arī ievērojamu diskomfortu un sliktākajā gadījumā izraisīt attiecīgās personas nāvi.

Turklāt kroplības rodas arī pirkstos vai rokās, kas pacientam var apgrūtināt ikdienas dzīvi. Turklāt VACTERL asociācija var izraisīt arī smadzeņu defektus, tāpēc ka lielākajai daļai skarto personu ir garīgi traucējumi un cieš no ievērojami samazināta intelekta. Vecākus un radiniekus ietekmē arī psiholoģiskas sūdzības VACTERL asociācijas dēļ, un viņi bieži cieš no smagas depresijas.

Tā kā var ārstēt tikai VACTERL asociācijas simptomus, turpmākas komplikācijas nerodas. Ar medikamentu un dažādu terapiju palīdzību dažus simptomus var ierobežot. Tomēr skartie ir atkarīgi no ārstēšanas visu mūžu. Slimība var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar VACTERL asociāciju skartā persona parasti vienmēr ir atkarīga no ārsta apmeklējuma, jo šī slimība nevar izārstēt patstāvīgi. Jo agrāk notiek konsultācija ar ārstu, jo labāks parasti ir tālākais kurss, tāpēc, lai, tiklīdz parādās pirmie slimības simptomi vai pazīmes, būtu jāsazinās ar ārstu. Ja vecāki vai pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu VACTERL asociācijas atkārtošanos.

Ja šī persona cieš no analtēzijas, par šo slimību jāvēršas pie ārsta. Vairumā gadījumu fistulas parādās tūpļa rajonā. Sirds problēmas var norādīt arī uz šo slimību, turklāt skartie cieš arī no iedzimtām ekstremitāšu kroplībām. Trūkstoša niere var norādīt arī uz šo slimību.

VACTERL asociācijas diagnozi veic pediatrs vai ģimenes ārsts. Tas, vai un kā slimību var ārstēt, lielā mērā ir atkarīgs no simptomu nopietnības, tāpēc parasti nav iespējams noteikt vispārēju prognozi. Dažos gadījumos asociācija VACTERL samazina arī cilvēka dzīves ilgumu.

Terapija un ārstēšana

Cēloņsakarības terapija nav pieejama pacientiem ar ACTERL asociāciju. Arī tuvākajā laikā nebūs cēloņsakarības terapijas, jo kroplības kompleksu izraisa nevis ģenētiski, bet ārēji faktori. Tomēr, tiklīdz šie faktori ir zināmi, var būt iespējams novērst kompleksu. Pacienta ārstēšana ir tikai simptomātiska.

Tā kā simptomi ir kroplības, ārstēšana galvenokārt sastāv no ķirurģiskas iejaukšanās, lai koriģētu kroplības. Ārstēšanas plānošana ir kritiska un ir ļoti atkarīga no jaundzimušā vispārējā uzbūves. Pirmkārt, sirds deformācijas un tādi simptomi kā barības vada atrezija pēc iespējas ātrāk jāārstē ķirurģiski, lai palielinātu pacienta izdzīvošanas iespējas.

Ja ir vairākas smagas kritiskas kvalitātes kroplības un ja pacienta vispārējā konstitūcija ir slikta, agrīna korekcija bieži nav iespējama. Šādos gadījumos skarto personu vecāki saņem atbalstošu ārstēšanu kā daļu no psihoterapeitiskā pavadījuma. Ekstremitāšu, mugurkaula un zarnu defektus daudzos gadījumos ir visvieglāk labot.

novēršana

Ja ir aizdomas par VACTERL asociāciju, vienmēr jāveic ģenētiskās konsultācijas. Citi profilakses pasākumi nav pieejami, jo ārējie faktori, kas ir atbildīgi par slimības attīstību, vēl nav detalizēti zināmi.

Pēcaprūpe

Tā kā VACTERL asociācija nav pilnībā izārstējama vai ārstējama, bet var ārstēt tikai atsevišķus kaulu, tūpļa, sirds, barības vada, nieru un ekstremitāšu kroplības, kas rodas VACTERL asociācijas rezultātā, turpmākās ārstēšanas pamatā ir arī VACTERL Asociācijas rezultātā radās kroplības.

Ja ir ekstremitāšu kroplības, skarto personu pēcaprūpes ārstēšanai jābūt tādai, lai iemācītos dzīvot ar no tā izrietošo fizisko invaliditāti. Ja nepieciešams, šeit var būt nepieciešama aprūpe mūža garumā. Psihoterapija var arī palīdzēt dzīvot ar invaliditāti.

Ja ir bijuši sirds un / vai nieru defekti, jāsniedz visa mūža cieša medicīniska pēcaprūpe, lai agrīnā stadijā varētu identificēt un ārstēt orgānu problēmas. Papildus regulārai orgānu vērtības kontrolei asinīs tajā jāiekļauj arī regulāra nieru un sirds attēlveidošana (ultraskaņa, MRI, CT).

Ja ir anālās atveres un / vai barības vada kroplības, ārstam arī regulāri jāpārbauda abas, lai agrīnā stadijā identificētu iespējamās sekundārās slimības un spētu veikt pretpasākumus. Iedzimtas fistulas gadījumā starp barības vadu un traheju jāveic arī regulāra šīs zonas attēlveidošana (CT, MRT), lai agrīnā augšanas stadijā identificētu un ārstētu jaunas fistulas veidošanos vai komplikācijas rētas vietā.

To var izdarīt pats

VACTERL asociācija tiek ārstēta simptomātiski. Terapija un pavadošie pasākumi ir balstīti uz attiecīgajām kroplībām. Pēc operācijas bērns jāsaudzē. Tiek piemēroti vispārēji pasākumi, piemēram, atpūta, visaptveroša brūču aprūpe un regulāras konsultācijas ar ārstu. Ja bērnam ir lūpa un aukslējas, skartajam bērnam jāveic logopēdiskās nodarbības. Ar choanal atrēziju var būt nepieciešama elpošanas apmācība.

Lielā malformāciju skaita dēļ fiziskie ierobežojumi vienmēr saglabājas. Bieži vien dzīve ir pilnībā jāpielāgo bērna slimībai. Tas ietver invalīdiem pieejamu dzīvokli, kā arī pavadošo terapiju. Bērnu var informēt par savu slimību agrīnā stadijā. Tas bieži vien ļauj labāk izprast slimību, kas arī uzlabo laimīgas dzīves izredzes.

Visbeidzot, bērni, kas cieš no VACTERL asociācijas, ir pastāvīgi jāuzrauga. Tas ir nepieciešams, ņemot vērā lielo negadījumu un kritienu risku, kuru dēļ pacienti ir pakļauti kroplībām. Lai arī šo slimību var ārstēt tikai simptomātiski, piemērota pavadošā terapija var dot iespēju bērniem dzīvot relatīvi bez simptomiem bez lieliem ierobežojumiem ikdienas dzīvē.