Bumbuļa skleroze

bumbuļveida skleroze ir iedzimta slimība, kas saistīta ar dažādām smadzeņu kroplībām un ādas izmaiņām. Slimību sauc arī pēc tās atklājējiem Bourneville-Pringle sindroms izraudzīts.

Kas ir bumbuļveida skleroze?

bumbuļveida skleroze atrodas angliski runājošajā apgabalā Bumbuļu sklerozes komplekss (TSC) zvanīja. Slimība pieder facomatosis grupai. Phacomatosis ir slimības, kurām raksturīgas ādas un nervu sistēmas kroplības. Papildus bumbuļveida sklerozei, phacomatosis pieder arī neirofibromatozes un Peutz-Jeghers sindroms.

Slimību ietekmē viens no katriem 8000 dzimušajiem. Slimība ir iedzimta. Ir smadzeņu kroplības un audzēji, attīstības traucējumi, ādas izmaiņas un orgānu izmaiņas. Bumbuļu sklerozes cēloni nevar izārstēt. Ārstēšana ir tikai simptomātiska.

Cilvēki ar vieglu bumbuļveida sklerozi parasti dzīvo normālu dzīvi. Tomēr smagas slimības gadījumā dzīves ilgums ir ierobežots.

cēloņi

Bumbuļa skleroze ir iedzimta slimība. To pārmanto kā autosomāli dominējošu īpašību. Autosomāli dominējošā mantojumā ģenētiskā informācija ir par vienu no 22 autosomu pāriem. Slimība tiek mantota neatkarīgi no dzimuma. Slima cilvēka bērniem pastāv 50 procentu risks, ka viņi manto slimo alēli un tādējādi arī saslimst.

Ja abi vecāki cieš no bumbuļveida sklerozes un ir arī heterozigoti nesēji, slimības risks palielinās līdz 75 procentiem. Ja viens no vecākiem ir homozigots, t.i., viņam ir divas nepilnīgas alēles, slimības risks ir 100 procenti. 30 procentiem no visiem slimajiem cilvēkiem mantojums notika caur tēvu un māti.Atlikušajos 70 procentos slimība rodas tikai sporādiski.

Iespējamas slimības, ko izraisa jaunas mutācijas. Pat ja bumbuļveida skleroze slimiem vecākiem ir tikai ļoti neliela, pastāv iespēja, ka bērni vēlāk cieš no ļoti izteiktas slimības formas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Audzējiem līdzīgas izmaiņas un kroplības smadzenēs bieži tiek atklātas slimniekiem. Smadzeņu garozas rajonā ir atrodamas garozas glioneuronālās hamartomas. Hamartomas ir audzēji, kas rodas nepareizi veidotu embriju audu dēļ. Ir izspiedes, kuru dēļ rodas kognitīvi traucējumi. Šīs caurulītes var izraisīt arī epilepsiju.

Tā saucamās subependimālo milzu šūnu astrocitomas un subependimālie mezgliņi veidojas arī kambaru tuvumā. Ventrikulārās sistēmas darbības traucējumi parasti izraisa hidrocefāliju. Hidrocefālija ir smadzeņu kambaru patoloģiska paplašināšanās, kas piepildīta ar šķidrumu. Hidrocefāliju sauc arī par ūdens galvu.

Epilepsijas lēkmes ir raksturīgas bumbuļveida sklerozei. Viņi bieži parādās pirmajos dzīves mēnešos. Rietumu sindroms var attīstīties zīdaiņiem. Tā ir ģeneralizēta ļaundabīga epilepsija, kurai pievienoti zibens spērieni, piekrītoši lēkmes un salaam. Jo biežāk lēkmes, jo lielākas grūtības bērniem ir mācīšanās.

Bumbulas sklerozes galvenā problēma ir mācīšanās traucējumi.Bieži tiek traucēta attīstība. Grūtības rodas īpaši valodas un kustību attīstībā. Var rasties arī uzvedības problēmas. Pusei no visiem pacientiem ar bumbuļveida sklerozi ir normāls intelekta koeficients. 30 procentiem pacientu ir smagi ierobežojumi.

Izmaiņas ādā var notikt dažādās formās. Sākumā parādās nekaitīgi pigmenta traucējumi. Vēlākā bērnībā nasolabial kroku rajonā veidojas sarkanīgi mezgliņi. Tos sauc arī par angiofibromas. Arī "Shagreen plāksteri" ir raksturīgi slimībai. Tie ir nedaudz paaugstināti, sacietējuši ādas bojājumi ap muguras lejasdaļu. Ceturtdaļai pacientu attīstās sarkanīgi fibromatozi mezgliņi uz nagu krokas. Tos sauc arī par Koenen audzējiem.

Audzēji var rasties arī citās orgānu sistēmās. Nierēs bieži ir cistas vai angiomyolipomas. Parasti šīs audzējainās izmaiņas tomēr neizraisa simptomus. Tomēr pastāv risks, ka audzēji kļūs ļaundabīgi. Arī plaušās un citos ķermeņa orgānos slimības gaitā var veidoties audzēji.

Diagnoze un slimības gaita

Bumbuļu sklerozes diagnoze ir sarežģīta, īpaši jaunākiem bērniem. Galvenās slimības pazīmes ir angiofibromas uz sejas, nagu kroku audzēji, smadzeņu garozas tuberositātes un tīklenes hamartomas. Nelielas pazīmes ir konfeti plankumi uz ādas, nieru cistas vai nepipmentēti plankumi tīklenē.

Bumbuļa skleroze tiek uzskatīta par apstiprinātu, ja ir divas galvenās pazīmes vai viena galvenā pazīme un divas sekundāras pazīmes. Ja ir kāda galvenā pazīme un neliela pazīme, iespējams, ir bumbuļveida skleroze. Ja ir viena galvenā pazīme vai divas mazsvarīgas pazīmes, vismaz ir aizdomas par bumbuļveida sklerozi.

Ja ir aizdomas par slimību, tiek izmantotas dažādas attēlveidošanas metodes, piemēram, ultraskaņa vai datortomogrāfija. Diagnozi var apstiprināt molekulāri ģenētiski, atklājot gēna mutāciju. Tomēr mutāciju TSC gēnos var atklāt tikai 85 procentos no visiem slimības gadījumiem.

Komplikācijas

Ar šo slimību skartie galvenokārt cieš no dažādām malformācijām, kas rodas tieši smadzenēs. Tas parasti izraisa kognitīvos un motoriskos traucējumus. Turklāt šī slimība var izraisīt arī garīgu atpalicību, tāpēc ka ikdienā saslimušie vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Slimība var izraisīt arī epilepsijas lēkmes un sliktākajā gadījumā izraisīt attiecīgās personas nāvi. Pacientiem ir arī smagi mācīšanās traucējumi, tāpēc viņiem nepieciešama intensīva aprūpe. Dažos gadījumos slimība var izraisīt arī pigmentācijas traucējumus, taču tiem vairs nav negatīvas ietekmes uz pacienta veselību.

Iekšējos orgānus var inficēt ar audzējiem, tāpēc tie regulāri jāpārbauda. Var ievērojami samazināties arī skartās personas dzīves ilgums. Tā kā cēloņsakarīga šīs slimības ārstēšana parasti nav iespējama, var ierobežot tikai atsevišķos simptomus.

Turpmākas komplikācijas nav. Epilepsijas lēkmes var novērst ar medikamentu palīdzību. Tomēr pilnīga dziedināšana netiek panākta. Daudzos gadījumos vecākiem un radiniekiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā šī slimība pati par sevi nevar dziedēt, skartajai personai jākonsultējas ar ārstu. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas. Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo labāks ir tālākais kurss.

Pēc tam ir jāsazinās ar ārstu, ja attiecīgajai personai ir dažādas smadzeņu kroplības. Epilepsija var norādīt arī uz šo slimību, un tā jāpārbauda arī ārstam. Dažos gadījumos skartās personas cieš arī no pamājošām lēkmēm šīs slimības dēļ, kas var izraisīt ievērojamu bērnu attīstības kavēšanos. Problēmas ar mācīšanos vai runāšanu arī ļoti norāda uz šo slimību. Izmaiņas uz ādas var arī norādīt uz šiem simptomiem.

Pati šo slimību var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Vairumā gadījumu pati ārstēšanu veic speciālists, un tā ir atkarīga no precīzas simptomu nopietnības.

Terapija un ārstēšana

Slimības cēloņsakarības terapija pašlaik nav iespējama. Ārstēšana ir simptomātiska un galvenokārt koncentrējas uz epilepsiju. Epilepsijas ārstēšanai tiek izmantoti pretepilepsijas līdzekļi (pretkrampju līdzekļi). Tiek apgalvots, ka šīs zāles palīdz novērst epilepsijas lēkmes.

Apmēram 80 procentiem pacientu zāles var izmantot, lai atbrīvotos no krampjiem. Ja nav iespējams pilnībā novērst krampjus, vismaz samazinās izturība un biežums.

novēršana

Bumbuļu sklerozi nevar novērst. Ģimenēm, kurās ģimenes locekļiem jau ir bumbuļveida skleroze, ieteicams veikt molekulāro ģenētisko pārbaudi, ja viņi vēlas bērnus.

Pēcaprūpe

Bakteriālajai sklerozes terapijai nav. Terapija ir tikai simptomātiska un galvenokārt attiecas uz epilepsiju. Skartās personas ir ļoti ierobežotas dzīves laikā ar šo slimību. No ģimenes un radinieku palīdzības nevar iztikt. Ietekmētajiem ieteicams meklēt psihologa padomu.

Tas var palīdzēt, kā vislabāk tikt galā ar slimību un kā padarīt ikdienas dzīvi pieveicamāku. Pašpalīdzības grupas apmeklēšana būtu priekšrocība tikai skartajiem. Tur jūs varat saņemt padomus un citus viedokļus par dzīves veidu ar bumbuļveida sklerozi. Tomēr galvenokārt skartie var sarunāties ar tiem, kuri ir arī slimi un nejūtas vieni.

Jebkurā gadījumā skartajiem ir jānodrošina ārkārtīgi veselīgs dzīvesveids. Tas nozīmē, ka jāizvairās no nikotīna, alkohola un narkotikām. Būtu jānodrošina arī sabalansēts uzturs, kas bagāts ar vitamīniem. Ietekmētajiem jāpārliecinās, ka viņiem nav liekā svara. Šī iemesla dēļ jums vajadzētu veikt pietiekami daudz vingrinājumu. Jebkurā gadījumā ir jāievēro veselīgs miega ritms. Ja skartie vēlas iegūt bērnus, ieteicams iepriekš iziet ģenētiskās konsultācijas.

To var izdarīt pats

Tā kā šis nosacījums ir ģenētisks, to nevar izārstēt. Bet viņu simptomus - atkarībā no smaguma pakāpes - var mazināt. Pirmkārt un galvenokārt, tiek izaicināti cietušo bērnu vecāki. Jo agrāk tiek atzīti kognitīvie un kustību traucējumi, jo ātrāk tos var ārstēt un kompensēt. Zāles var ordinēt pret epilepsijas lēkmēm. Vecākiem jāuzrauga uzņemšana, līdz bērns ir pietiekami vecs, lai pats varētu tikt galā ar šo slimību.

Atkarībā no simptomu nopietnības, bumbuļveida skleroze ir ļoti stresa izraisīta slimība. Tāpēc daudzos gadījumos skartajiem un viņu tuviniekiem jāveic pavadošā psihoterapija. Viņiem var būt arī izdevīgi apmeklēt pašpalīdzības grupu. Atbilstošās adreses un informācija par to ir pieejama Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Ja skartajiem ir vajadzīgs atbalsts ikdienas dzīves risināšanā, iepriekšminētā biedrība sniedz arī praktiskus padomus par sociālo likumu palīdzību.

Tāpat kā ar visām hroniskām slimībām, skartajiem ir jānodrošina veselīgs dzīvesveids. Tas ietver diētu, kas bagāts ar vitamīniem un barības vielām, vingrošanu, izvairīšanos no nikotīna un alkohola un regulāra gulēšanas / nomoda ritma ievērošanu. Pieaugušajiem pacientiem ar bumbuļveida sklerozi, kuri vēlas bērnus, iepriekš jāmeklē ģenētiskas konsultācijas.