Sudraba-Rasela sindroms

Sudraba-Rasela sindroms (RSR) ir ļoti reti sastopams sindroms, kam jau ir raksturīgi pirmsdzemdību augšanas traucējumi ar īsa auguma attīstību. Līdz šim ir dokumentēti tikai aptuveni 400 slimības gadījumi. Izskats ir ļoti mainīgs un liek domāt, ka tā nav vienveidīga slimība.

Kas ir Sudraba Rasela sindroms?

Sudraba-Rasela sindroms raksturo a intrauterīns īss augums ārā. Intrauterīna nozīmē, ka īss augums attīstās dzemdē. Bērna izaugsme tiek aizkavēta vēl precīzi nezināmu iemeslu dēļ. Slimību ciešāk 1953. un 1954. gadā pārbaudīja angļi Henrijs Rasels un amerikānis Aleksandrs Sudrabs.

Angliski runājošās valstīs sindromu sauc arī Rasela-Sudraba sindroms (RSS) norīkots. Henrijs Rasels un Aleksandrs Sudrabs galvenokārt interesējās par šīs slimības cēloņiem. To darot, viņi varēja noteikt, ka nav vienotas slimības, bet gan simptomu kompleksa, kas ir ģenētiski noteikts, bet balstās uz dažādiem ģenētiskiem defektiem.

Šīs slimības galvenā iezīme ir intrauterīna īss augums ar nepietiekamu uzturu. Balstoties uz dokumentētajiem gadījumiem, abi ārsti spēja noteikt sporādiskas un ģimenes slimības formas. No tā viņi tajā laikā secināja, ka pastāv ģenētiska slimība.

cēloņi

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem Sudraba-Rasela sindroma attīstībai var pieņemt dažādus cēloņus. Tomēr kopīgs visām formām ir slimības ģenētiskais pamats. 15 procentiem no visiem skartajiem tika atklāta tā saucamā mātes viendaļīgā disomija 7 (UPD (7) paklājs). No katra pacienta tika mantoti divi mātes hromosomas Nr. 7 eksemplāri.

Trūkst vai ir bojāta atbilstošā tēva hromosoma. Šī situācija runā par tā saukto nospiedumu. Šeit ir aktīva tikai viena mātes 7. hromosoma. Tomēr vēl nav zināms, kuri mehānismi noved pie īsa auguma. Papildus šai dubultajai mātes 7. hromosomai vēl viena Sudraba-Rasela sindroma forma ir 40 procenti, ko attiecina uz 11. hromosomas nepietiekamu metilēšanu.

Tiek ietekmēta tēva alēle H19-DMR 11p15. Nepietiekami metilētā alēle kodē nedarbīgu RNS. Parasti tēva H19 gēns ir labi metilēts, un atbilstošā mātes alēle nav. Kad metilēts tēvišķās alēles DMR1 reģions, tiek iegūts augšanas faktors IGF2. Tomēr, ja tēva alēle ir slikti metilēta, šis faktors vairs netiek pietiekami ģenerēts.

Papildus diviem parādītajiem galvenajiem Sudraba-Rasela sindroma cēloņiem tika konstatētas arī citas hromosomu struktūras izmaiņas. Tika konstatēts pagarinājums 7. hromosomas īsajā zarā vai saīsinājums 17. hromosomas garajā zarā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sudraba Rasela sindromu raksturo ļoti dažādi simptomi. Galvenais simptoms ir intrauterīns īss augums ar nepietiekamu uzturu. Bērns piedzimstot parasti sver mazāk par diviem kilogramiem. Galva ir salīdzinoši liela attiecībā pret ķermeni. Piere bieži ir augsta un izliekta. Seja ir trīsstūrveida un ar dziļi noliktām ausīm.

Turklāt smieklīgs zods, krokoti plakstiņi un mute bez mutes ar nokareniem mutes stūriem raksturo tos, kuri cieš no Sudraba Rasela sindroma. Nepareizi izlīdzināti zobi ir pamanāmi. Āda ir plāna un tajā ir balti vai brūngani plankumi. Ir nepareizi sakārtoti pirksti un kāju pirksti. Kaulu nobriešana ir ievērojami aizkavējusies, kas izskaidro samazinātu augšanas garumu. Izaugsme ir nevienmērīga.

Pieaugušā lielums ir mazāks par vidējo divām trešdaļām slimnieku. Tomēr viena trešdaļa ir normāla izmēra. Svars paliek zem vidējā. Var rasties citi simptomi, piemēram, aukslējas aukstums, ļoti augsta balss, dzirdes zudums, hipoglikēmija vai keratokonuss. Kopumā jāatzīmē, ka ne visiem skartajiem rodas visi simptomi. Garīgais sniegums nav ierobežots.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnozi apgrūtina dažādu simptomu attīstība. Ja ir noteikti galvenie simptomi, var pieņemt, ka tas ir Sudraba-Rasela sindroms. Tomēr vēl nav zināms, kura slimības forma pastāv.

Lai to izdarītu, vispirms tiek noteikta 11. hromosomas alēles H19-DMR metilēšanas pakāpe. Ja tas ir pārāk zems, pacients pieder 40 procentiem no tiem, kurus skāris šis defekts. Ja tas netiek apstiprināts, jāveic ģenētiskā materiāla fundamentāla pārbaude.

Komplikācijas

Sudraba-Rasela sindroms var izraisīt daudz dažādu sūdzību un komplikāciju, un tas viss ievērojami samazina un ierobežo attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Parasti tas rada īsu augumu un dažādas kroplības. Cietušo galva ir pārlieku liela.

Šī sūdzība var izraisīt iebiedēšanu vai teasing, it īpaši bērniem vai pusaudžiem, un līdz ar to depresiju un citas psiholoģiskas sūdzības. Nepilnības ietekmē arī seju, tāpēc estētika tiek ievērojami samazināta. Turklāt Sudraba-Rasela sindroms izraisa zobu nepareizu novietojumu un diskomfortu kauliem.

Tās var vieglāk salūzt, tāpēc pacienti, iespējams, cieš no ievainojumiem vai lūzumiem. Tālākā slimības gaitā parasti attīstās dzirdes un redzes problēmas. Var rasties arī garīga atpalicība un apgrūtināt ikdienas dzīvi attiecīgajai personai. Viņi bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Tieša un cēloņsakarīga Sudraba-Rasela sindroma ārstēšana nav iespējama. Tomēr atsevišķās kroplības var ārstēt. Vairumā gadījumu skarto personu dzīves ilgums nav ierobežots vai samazināts ar sindromu.

Kad jāiet pie ārsta?

Sudraba Rasela sindroms parasti vienmēr prasa ārstēšanu. Šī slimība pati par sevi nevar dziedēt, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no ārsta ārstēšanas. Tā kā Sudraba-Rasela sindroms ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī tad, ja vēlaties bērnus, lai novērstu turpmākas komplikācijas un sindroma pārmantojamību.

Ja attiecīgā persona cieš no dažādām ķermeņa kroplībām, jākonsultējas ar ārstu. Tā rezultātā ir palielināta galva un parasti ir ievērojams nepietiekams svars tūlīt pēc piedzimšanas. Sudraba-Rasela sindromu var atpazīt arī ar nopietniem zobu novirzēm, kā rezultātā lielākajai daļai skarto ir arī dzirdes zudums vai aukslēju sajūta.

Dažos gadījumos īss augums norāda uz Sudraba-Rasela sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Pirmā sindroma diagnoze parasti tiek veikta slimnīcā tūlīt pēc dzemdībām. Ar Sudraba-Rasela sindromu skartie ir atkarīgi no mūža terapijas, lai nesamazinātu paredzamo dzīves ilgumu. Tā kā sindroms var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības, jāveic arī psiholoģiska ārstēšana.

Terapija un ārstēšana

Cēloņsakarīga slimības ārstēšana nav iespējama Sudraba-Rasela sindroma ģenētiskā pamata dēļ. Galvenais mērķis ir stimulēt augšanu, ievadot augšanas hormonus. Dažos gadījumos tas darbojas ļoti labi. Tādā veidā dažos gadījumos var ievērojami palielināt garuma pieaugumu. Citiem slimniekiem šī terapija dažreiz uzrāda maz panākumu vai nav panākumu.

Tā kā arī daudzi slimi cilvēki bieži cieš no hipoglikēmijas, viss jādara, lai izvairītos no hipoglikēmijas. Pretējā gadījumā cilvēkiem ar VID viņu dzīves kvalitāte parasti netiek ierobežota. Tomēr, ņemot vērā daudzos iespējamos simptomus, var rasties noteikti ierobežojumi. Papildus hipoglikēmijai iespējamais keratokonuss var izraisīt redzes traucējumus.

Šeit acs radzene kļūst izliekta konusa formā, un dažreiz nepieciešama pastāvīga brilles vai kontaktlēcu pielāgošana. Plkst Ja rodas aukslējas aukslēja, jāveic koriģējoša operācija.

novēršana

Sudraba-Rasela sindroma profilakse ir ļoti sarežģīta, jo slimība bieži ir sporādiska. Ģimenes gadījumos ģenētiskā stāvokļa noteikšanai jāveic cilvēka ģenētiskais tests. Pēc tam cilvēku ģenētisko konsultāciju laikā jāapspriež risks pēcnācējiem.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kas slimo ar Sudraba-Rasela sindromu, nav pieejamas īpašas sekošanas iespējas. Šī iemesla dēļ skartajai personai ideālā gadījumā būtu vērsties pie ārsta agrīnā stadijā un tādējādi sākt ārstēšanu, lai turpmākajā kursā nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību.

Tā kā Sudraba-Rasela sindroms ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc, ja vēlaties bērnus, noteikti jāveic ģenētiskās konsultācijas un testēšana, lai šī slimība nevarētu atkārtoties. Lielākā daļa skarto cilvēku ikdienas dzīvē ir atkarīgi no viņu pašu ģimenes palīdzības un atbalsta.

Tas var ievērojami atvieglot ikdienas dzīvi skartajiem, kas var arī novērst depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus. Daudzos gadījumos simptomu atvieglošanai ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jums vajadzētu atturēties no piepūles vai no stresa un fiziskām aktivitātēm. Dažos gadījumos Sudraba-Rasela sindroms samazinās skartās personas dzīves ilgumu, bet vispārēja prognoze nav iespējama.

To var izdarīt pats

Grūtniecei ir ieteicams piedalīties visos profilaktiskajos un pārbaudes izmeklējumos, kas tiek piedāvāti grūtniecības laikā. Pēcnācēju veselības stāvoklis tiek pārbaudīts un dokumentēts dažādās pārbaudēs un attēlveidošanas procedūrās. Pārkāpumu gadījumā šajā posmā jau ir iespējams noskaidrot, kādas kļūdas varētu būt. Tas dod topošajiem vecākiem iespēju jau agrīnā posmā reaģēt uz situāciju un pieņemt atbilstošus lēmumus un ievērot piesardzības pasākumus.

Ikdienā, ārstējot šo slimību, nepieciešama stabila pašapziņa. Par traucējumiem un attiecīgajām sūdzībām jāinformē sociālā vide. Tas palīdz novērst pārpratumus vai konfliktus. Tā kā pacienta garīgais sniegums ir ierobežots, agrīnā stadijā jāuzsāk atbalsta pasākumi. Ir noderīgi, ja apmācības un vingrinājumi situācijas uzlabošanai tiek veikti neatkarīgi arī ārpus terapijas. Pat ja tas neārstē pacientu, simptomi tiek mazināti. Iedzīvotāju ikdienas dzīvi atvieglo un labklājību palielina.

Tā kā slimniekiem ir palielināts ievainojumu vai kaulu lūzumu risks, tas ir jāņem vērā, pārvietojoties un veicot sporta vingrinājumus. Atpūtas aktivitātes arī jāpielāgo organisma vajadzībām.