Saethre-Chotzen sindroms

Pie Saethre-Chotzen sindroms ir slimība, kas saistīta ar kraniosinostozi. Saethre-Chotzen sindroms ir iedzimts, jo cēloņi ir ģenētiski. Slimība ir pazīstama ar saīsinājumu SCS. Galvenie Saethre-Chotzen sindroma simptomi ir koronāro šuvju sinostoze vienā vai abās pusēs, ptoze, asimetriska seja, neparasti mazas ausis un šķielēšana.

Kas ir Saethre-Chotzen sindroms?

Saethre-Chotzen sindroms notiek salīdzinoši reti. Paredzētais biežums no 1: 25 000 līdz 1: 50 000, Sētras-Chotzen sindroms rodas nedaudz biežāk nekā daudzas citas iedzimtas slimības. Kraniofaciālas anomālijas ir raksturīgas Saethre-Chotzen sindromam. Kraniosinostoze notiek kopā ar simfalanģismu un sindaktiliju.

Daži ārsti atsaucas uz Saethre-Chotzen sindromu, izmantojot sinonīmus Chotzen sindroms vai Acrocephalosyndactyly sindroms III tips izraudzīts. Pamatā Sītera-Chotzena sindroma parastais nosaukums meklējams tiem cilvēkiem, kuri zinātniski aprakstīja šo slimību 1931. gadā. Tie ir divi ārsti Chotzen un Saethre.

Turklāt pastāv īpaša Sētras-Chotzen sindroma forma, kurā pacientiem ir ne tikai raksturīgie simptomi, bet arī novirzes uz plakstiņiem. Šī īpatnība tiek apzīmēta ar terminu Robinow-Sorauf sindroms. Šīs slimības ietvaros pacienta lielie kāju pirksti ir sadalīti vai dažreiz dubultā. Līdz šim ir pieņemts uzskatīt, ka Robinow-Sorauf sindroms ir Sētras-Chotzen sindroma alerģiskas variācijas.

cēloņi

Faktori, kas ir atbildīgi par Sētras-Chotzen sindroma patoģenēzi, ir ģenētiski defekti. Attiecībā uz Sētras-Chotzen sindroma attīstību šeit īpaši svarīgi ir gan svītrojumi, gan punktu mutācijas. Šie kļūdainie procesi notiek tā dēvētajā TWIST1 gēnā. Atbilstošajā lokusā tiek kodēts īpašs transkripcijas koeficients. Tas nosaka šūnu līnijas un ir iesaistīts diferenciācijā.

Šī gēna ģenētisko defektu dēļ galvaskausa šuves saplūst pārāk agri. Dzēšanas rezultātā skarto pacientu izskats ievērojami atšķiras no vidējā līmeņa. Turklāt dažos gadījumos viņi ir atbildīgi par to, ka daži cilvēki ar Saethre-Chotzen sindromu cieš no garīgās spējas traucējumiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sētras-Chotzen sindroma klīniskie simptomi katrā gadījumā ir atšķirīgi. Parasti skartajiem cilvēkiem kā jaundzimušajiem ir sinostoze, kas rodas koronāro šuvju rajonā. Šo šuvi sauc arī par lambda šuvi vai bultas šuvi.

Sakarā ar to pacienta galvaskausam ir neparasta forma. Turklāt personai bieži ir skaidras asimetrijas. Turklāt pacientiem parasti ir ļoti augsta piere ar dziļu matu līniju, mazām ausīm un šķielēšanu. Bieži sastopamas arī ptoze, brachydactyly un piena dziedzeru kanālu stenoze.

Vidējie un rādītājpirksti bieži ir daļēji savienoti viens ar otru ādas zonā. Vairumā gadījumu cilvēkiem ar Saethre-Chotzen sindromu ir vidējais intelekta koeficients. Tomēr daži no skartajiem liecina par ievērojamu intelektuālās attīstības kavēšanos.

Dažiem cilvēkiem ar Saethre-Chotzen sindromu bērnībā rodas dzirdes zudums. Tas bieži ir vadošs dzirdes zudums. Retos gadījumos papildus vispārējiem simptomiem pacienti cieš no īsa auguma, hipoplastiska augšējā žokļa kaula, sirds deformācijām vai hipertelorisma.

Turklāt dažiem pacientiem parādās aukslējas, skriemeļu kaulu kroplības, uvula bifida un obstruktīva miega apnoja. Ja sinostoze ir īpaši izteikta, skartajam pacientam var rasties redzes pasliktināšanās, sāpes galvas rajonā sakarā ar paaugstinātu iekšējo spiedienu galvaskausā un epilepsijas lēkmes. Ārkārtējos gadījumos cilvēki mirst simptomu dēļ.

Diagnoze un slimības gaita

Saethre-Chotzen sindroma diagnozi parasti veic ārsts speciālists. Ģimenes ārsts vai pediatrs nosūta pacientu pie attiecīgā speciālista. Pirmā anamnēze, aizbildnības laikā galvenokārt pacientiem ar bērniem, sniedz informāciju par pašreizējiem simptomiem.

Klīniskā pārbaude balstās uz raksturīgajiem simptomiem, kas dažos gadījumos jau skaidri norāda uz Saethre-Chotzen sindromu. Galvenā uzmanība tiek pievērsta fenotipa un dažādu attēlveidošanas metožu vizuālai pārbaudei. Ārstējošais ārsts izmanto, piemēram, rentgena un CT metodes. Tie parasti koncentrējas uz galvaskausa, ekstremitāšu un mugurkaula zonu.

Ar ģenētiskās laboratorijas testu galu galā ir iespējama noteikta Saethre-Chotzen sindroma diagnoze. Ja atbildīgajā gēnā tiek identificēta dzēšana vai punktveida mutācija, tiek uzskatīts, ka Sētras-Chotzen sindroma diagnoze ir apstiprināta. Svarīga loma ir arī diferenciāldiagnozei, jo daži Saethre-Chotzen sindroma simptomi dažreiz ir sajaukti. Ārsts izslēdz Krūzona sindromu, Ballera-Gerolda sindromu, Pfeiffera sindromu un Muenkes sindromu.

Komplikācijas

Saethre-Chotzen sindroma rezultātā var rasties vairākas komplikācijas. Ietekmētās personas parasti cieš no ievērojamas intelektuālās attīstības kavēšanās. Tas var izraisīt sociālo atstumtību un rezultātā attīstīties psiholoģiskām komplikācijām, piemēram, depresijai vai mazvērtības kompleksiem. Dzirdes zuduma dēļ ikdienas dzīvē var būt vēl citi ierobežojumi, un tiek samazināta skarto personu dzīves kvalitāte.

Ja ir sirds deformācijas, sirds mazspēja var rasties kā ilglaicīgas sekas. Turklāt slimības gaitā epilepsijas lēkmes rodas atkārtoti, kas palielina nelaimes gadījumu risku. Sliktākajā gadījumā skartās personas mirst no dažādo sūdzību sekām. Pat ar pozitīvu iznākumu neizbēgami rodas fiziskas un garīgas komplikācijas. Atsevišķu malformāciju ķirurģiska ārstēšana vienmēr ir saistīta ar riskiem.

Operācijas laikā var rasties asiņošana un infekcijas, kā arī nervu traumas. Tas var izraisīt brūču dzīšanas traucējumus, iekaisumu un rētu veidošanos. Zāles, kas izrakstītas kopā ar ķirurģisko ārstēšanu, precīzi jāpielāgo pacienta stāvoklim. Pretējā gadījumā dažādu garīgo un fizisko traucējumu dēļ var rasties dzīvībai bīstamas blakusparādības un mijiedarbība.

Kad jāiet pie ārsta?

Sētras-Chotzen sindroms vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja to neārstē, tas var izraisīt nopietnas komplikācijas, kas nopietni ierobežo skartās personas dzīvi. Tā kā šis sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar arī pilnībā izārstēt. Tādēļ pacients ir atkarīgs tikai no simptomātiskas ārstēšanas. Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu sindroma nodošanu bērniem.

Ja pacients cieš no ievērojami aizkavētas slimības attīstības, jākonsultējas ar ārstu. Pirmām kārtām intelektuālā attīstība ir stipri ierobežota. Dzirdes zudums vai īss augums var arī norādīt uz Sētras-Chotzen sindromu, un tas vienmēr jāpārbauda ārstam. Vairumā gadījumu rodas arī sirds deformācijas, tāpēc attiecīgā persona ir atkarīga no regulārām sirds pārbaudēm.

Sākotnējo Saethre-Chotzen sindroma pārbaudi un diagnozi var veikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr turpmāku ārstēšanu veic dažādi speciālisti, un tā ir atkarīga no malformāciju smaguma pakāpes.

Ārstēšana un terapija

Pacientiem ar Saethre-Chotzen sindromu bērnībā jau tiek veiktas dažādas ķirurģiskas iejaukšanās. Parasti tiek izmantota kranioplastika. Sašaurinātie elpceļi ir paplašināti, un aukslējas slānis ir aizvērts. Regulāras pārbaudes uzrauga dzirdi un intelektuālo un motorisko attīstību. Ir arī svarīgi savlaicīgi atpazīt iespējamo ambliopiju. Tas pats attiecas uz papilāru edēmu ar hronisku gaitu.

novēršana

Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli, Saethre-Chotzen sindromu nevar novērst.

Pēcaprūpe

Pēcteces-Chotzen sindroma (SCS) uzraudzības pasākumu joma ir balstīta uz slimības simptomu raksturu un to nopietnību. Simptomātiski SCS var izraisīt galvas, vidusdaļas, mugurkaula, ekstremitāšu un locītavu deformācijas. Lielākajā daļā slimības gadījumu iepriekšminētās ķermeņa daļas neattīstās pareizi. Deformācijas var sekot nopietnas sekundāras slimības.

Pēcpārbaudes uzdevums ir pēc iespējas agrāk identificēt un ārstēt sekundārās SCS slimības. Pēcpārbaudes pasākumu uzmanības centrā ir slimības gaitas novērošana. Piemēram, deformācijas galvas apvidū parasti tiek pārveidotas ķirurģiski. Tādējādi var izvairīties no iesaistītās personas akluma. Pārveidojot atkārtotu aprūpi, oftalmologs katru ceturksni līdz 12 gadu vecumam pārbauda skartās personas redzes nervus.

Pēcpārbaudes mērķis ir pēc iespējas agrāk noteikt, vai un cik lielā mērā galvaskauss atkal ir pārāk šaurs un, ja piemērojams, pastāv akluma risks. Pārveidojot galvaskausu, atsevišķos gadījumos var rasties epilepsijas lēkmes. Pēcskolas aprūpes laikā tos var ārstēt ar medikamentiem.

Slimībai progresējot, epilepsijas attīstību var neiroloģiski uzraudzīt, izmantojot elektroencefalogrāfiskos ierakstus (EEG). Deformācijas atlikušajās četrās ķermeņa daļās regulāri noved pie simptomātiskas ierobežotas kustības. Pēcaprūpe galvenokārt ir vērsta uz mobilitātes palielināšanu, izmantojot fizioterapiju. Sāpīgas ķermeņa daļas apstrādā ar medikamentiem.

To var izdarīt pats

Pašterapijas iespējas Zētras-Chotzen sindroma gadījumā ir vērstas uz optimālu slimības ārstēšanu. Pacients un viņa tuvinieki tiek pakļauti dažādiem pārvarēšanas izaicinājumiem, kuriem viņiem vajadzētu būt sagatavotiem pēc iespējas plašāk.

Pacienta pašapziņa ir jāveido agrīnā stadijā. Redzes anomāliju dēļ traucējumi rada īpašas grūtības ikdienas dzīvē, ar kurām pacientam jāspēj emocionāli saskarties. Tam var izmantot arī psihoterapeita palīdzību un atbalstu. Tā kā garīgās spējas ir ierobežotas, jāapsver bērna attīstība. Nav atļauts salīdzināt ar tāda paša vecuma rotaļu biedriem. Mācību process būtu jāpielāgo arī pacienta iespējām un prasmēm.

Slimības gaitā pirmajos dzīves gados bieži tiek veiktas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Lai tiktu galā ar šiem izaicinājumiem, organisms jāatbalsta ar veselīgu uzturu, kas bagāts ar vitamīniem. Optimāla miega higiēna un izvairīšanās no stresa arī palīdz mazināt simptomus. Papildus kroplībām daudziem pacientiem ir arī dzirdes zudums. Šis fakts ir jāņem vērā ikdienas dzīvē, samazinot negadījumu risku un valodu. Mērķtiecīga apmācība palīdz uzlabot valodas prasmes un saziņu ar citiem cilvēkiem.