1. tipa neirofibromatoze

1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgas centrālās nervu sistēmas un ādas kroplības. Ar aptuveni vienu no 3000 jaundzimušajiem 1. tipa neirofibromatoze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām.

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?

Kā 1. tipa neirofibromatoze (arī Reklinghauzena slimība) ir ģenētiska phacomatosis ar kroplībām ādā un centrālajā nervu sistēmā.

Neirofibromatoze izpaužas, pamatojoties uz pigmenta anomālijām, kas jau rodas zīdaiņa vecumā, piemēram, plankumiem ar kafijas brūnu krāsu (café-au-lait plankumi vai piena kafijas plankumi) un asilāru un cirkšņa lentigīniem (vasaras raibumiem līdzīga pigmentācija padusēs un cirksnī).

Vēl viens 1. tipa neirofibromatozes galvenais simptoms ir neirofibromas, kuras var atrast visā skartās personas ķermenī. Neirofibromas ir labdabīgi (labdabīgi) audzēji, kas vairumā gadījumu rodas bērnībā un var izraisīt sāpes un neiroloģiskus traucējumus, piemēram, parestēziju, ja papildus ādai tiek ietekmēti arī iekšējie orgāni, jo īpaši muguras smadzeņu nervi un smadzenes.

Turklāt ar šāda veida neirofibromatozi iespējamie simptomi ir kaulu patoloģijas, piemēram, skolioze (mugurkaula izliekums), īru amartoma (Lisch mezgliņi uz varavīksnenes un acs priekšējās daļas) un mācīšanās un koncentrēšanās grūtības.

cēloņi

A 1. tipa neirofibromatoze rodas mutāciju gēnu izmaiņu dēļ, kad Reklinghauzena slimībai ir tā saucamā NF-1 gēna (neirofibromatozes 1 gēns) mutācija 17. hromosomā, kas noved pie nekontrolētas šūnu proliferācijas (šūnu reprodukcijas un augšanas).

Mutācija, kas ir atbildīga par slimības izpausmēm, tiek nodota vienam no vecākiem ar autosomāli dominējošā mantojuma palīdzību vai attīstās jaunu mutāciju rezultātā kā spontānas izmaiņas skartās personas genomā (aptuveni 50 procentos gadījumu).

Pagaidām nav zināms, kuri faktori izraisa šos mutācijas procesus. Tiek pieņemts, ka izšķirošā loma ir skartās hromosomas lielumam, kas palielina mutāciju iespējamību.

Simptomi, kaites un pazīmes

1. tipa neirofibromatozi galvenokārt raksturo dažādas, galvenokārt labdabīgas ādas izmaiņas. Tas ietver pārmērīgu ādas pigmentāciju, kas jau var rasties zīdaiņiem un jaundzimušajiem. Viņu forma bieži ir ovāla, savukārt krāsa neskaidri atgādina piena kafiju. Tāpēc tos medicīnā dēvē arī par kafejnīcām-au-lait vietām.

Vasaras raibumiem līdzīgi raibumi ik pa laikam parādās padusēs, cirkšņos vai pat mutes dobumā. Kad slimība progresē, uz ādas virsmas aug labdabīgi mezgliņi, daži no tiem ir ievērojama izmēra, vairāku centimetru attālumā no desmit gadu vecuma. Šīs neirofibromas spontāni rodas arī grūtniecības laikā.

Parasti audzēji un ādas bojājumi nerada sāpes vai citu diskomfortu.Tādēļ skartie, izņemot estētiskos traucējumus, sagaida veselīgu un bez ciešanām dzīves veidu. Neirofibromu augšana neaprobežojas tikai ar ādas virsmu. Tos var attīstīt arī uz varavīksnenes vai ķermeņa iekšienē. Labdabīgi redzes nerva audzēji aizsprosto redzi (redzes glioma).

Nervu šķiedru audzēji un izliekti kauli (skolioze) arī apgrūtina veiktspēju. Rezultāts ir mācīšanās problēmas un koncentrēšanās zaudēšana. Ārkārtējos gadījumos izaugumi var izraisīt arī epilepsijas lēkmes. Vieglākā formā var novērot redzes traucējumus, paralīzes simptomus vai vispārēju tendenci uz patoloģiskām sajūtām. 1. tipa neirofibromas ļoti reti attīstās ļaundabīgos audzējos un attiecīgi izraisa sāpes slimniekiem atkarībā no to atrašanās vietas.

Diagnostika un kurss

A 1. tipa neirofibromatoze tiek diagnosticēts, pamatojoties uz slimības raksturīgajiem simptomiem, piemēram, kafejnīcu-au-lait plankumiem, neirofibromām, vairākiem lentigīniem, Lisch mezgliņiem. Pamatmutācija 17. hromosomā (NF-1 gēns) var tikt atklāta DNS analīzes laikā.

Slimības ģimenes uzkrāšanās var arī norādīt uz neirofibromatozi. Ja īpašā mutācija ģimenē ir zināma, to pirmsdzemdību laikā var noteikt, izmantojot horiona villus paraugu ņemšanu vai amnija šķidruma testu. Lai noteiktu, vai ir iesaistīti iekšējie orgāni, tiek izmantotas attēlveidošanas metodes, piemēram, rentgena (skolioze) vai elektroencefalogrāfija (smadzeņu darbības traucējumi).

Lai arī kursi var ļoti atšķirties pat ģimenes ietvaros, vairumā gadījumu neirofibromatozei ir viegla gaita (aptuveni 60 procenti). Ja neārstē, neirofibromatoze var izraisīt izteiktus traucējumus, piemēram, redzes nerva vai smadzeņu audzēju.

Komplikācijas

Tas, vai ir 1. tipa neirofibromatozes komplikācijas, ir ļoti atšķirīgs. Dažiem slimības gadījumiem ir viegla gaita, bet citiem slimniekiem var būt nopietnas sekas. Šī iemesla dēļ regulāras pārbaudes ir ārkārtīgi svarīgas, jo ārsts agrīnā stadijā var noteikt jebkādas blakusparādības, kurām nepieciešama ārstēšana.

Tā saucamie daļējie darbības traucējumi ir vieni no visbiežāk sastopamajiem 1. tipa neirofibromatozes sekuļiem. Tas noved pie mācīšanās grūtībām bērniem, kuriem faktiski ir normāls intelekts. Apmēram pusi no visiem slimajiem bērniem ietekmē mācīšanās problēmas. Nav nekas neparasts, ja uzvedības traucējumi, uzmanības deficīts vai hiperaktivitāte notiek paralēli. Tomēr mācību grūtības nepasliktinās. Skartie bērni ir jāsniedz atbalsts pirms skolas sākšanas.

Citas 1. tipa neirofibromatozes sekas ir neirofibromu parādīšanās zem ādas.Dažiem pacientiem tie parādās bērnībā, citiem - tikai pubertātes laikā. Esošās neirofibromas var augt pubertātes laikā. Atkarībā no tā, kurā ķermeņa daļā parādās audzēji, ir iespējami neiroloģiski traucējumi vai sāpes.

Arī mugurkaula izliekumi vai skolioze ir plaši izplatīti neirofibromatozes pacientiem. Tie ir biežāk sastopami neirofibromatozes gadījumā nekā veseliem cilvēkiem. Nopietnas komplikācijas ir smadzeņu audzēji vai redzes nerva audzēji, piemēram, redzes gliomas. Turklāt ir iespējami epilepsijas lēkmes.

Kad jāiet pie ārsta?

Vecākiem, kuri pamana tipiskas bērna ādas izmaiņas, nekavējoties jāsazinās ar savu pediatru. Vēlama medicīniska konsultācija ir nepieciešama vēlākais, kad uz ādas veidojas izaugumi vai mezgliņi. Ārsts var diagnosticēt 1. tipa neirofibromatozi un nekavējoties sākt ārstēšanu.

Ja ādas bojājumi inficējas, bērnam tajā pašā dienā jāsaņem medicīniskā palīdzība. Ja ir drudzis un citi pavadošie simptomi, nepieciešama stacionāra pārbaude slimnīcā. Papildus ģimenes ārstam vai pediatram 1. tipa neirofibromatozi var redzēt dermatologs, neirologs, neiroķirurgs vai cits internists.

Faktiskā terapija parasti notiek specializētā ādas slimību klīnikā. Lai nodrošinātu optimālu aprūpi, var būt noderīgi starpnozaru ieteikumi. Tā kā slimība var radīt ievērojamu slogu arī vecākiem, vienmēr ir noderīgi terapeitiski padomi. Pēc ārstēšanas pabeigšanas bērns vismaz reizi gadā jāpārbauda ārstam. Ārsts var noskaidrot, vai nav izveidojušies jauni audzēji, un pārbaudīt iekšējos orgānus, kā arī acis un ausis, lai neradītu papildu bojājumus.

Ārstēšana un terapija

Tā kā galvenais iemesls ir a 1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska vai mutācija, tāpēc to nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Terapeitisko pasākumu mērķis ir mazināt specifiskos simptomus un novērst iespējamos sekundāros simptomus.

Neirofibromas, kas izraisa sāpju mazināšanu un / vai kurām ir deģenerācijas risks, parasti ķirurģiski noņem (mikro) ķirurģiskas procedūras ietvaros. Audzējus var noņemt ar skalpeli, lāzeru vai kā daļu no elektrokardijas. Kamēr neirofibromas, kas atrodas virs ādas līmeņa, tiek izgrieztas ar skalpeli, ādas audzējus vai audzējus, kas atrodas ādas līmenī, var noņemt ar lāzeru vai ar elektrokardiju.

Pēdējais ļauj vienlaikus paātrināt hemostāzi siltuma ietekmes dēļ, kas ir izšķiroša priekšrocība, īpaši neirofibromu gadījumā, kas ir bagāti ar asinsvadiem. Tomēr principā pirms procedūras jāveic visaptveroša riska un ieguvuma analīze, jo katra ķirurģiska procedūra var izraisīt paralīzi proksimālo nervu funkcionālās mazspējas rezultātā.

Turklāt audzēji centrālās nervu sistēmas rajonā var atrasties nelabvēlīgi, tā ka ķirurģiskas iejaukšanās rezultātā var tikt bojātas pat veselīgu audu struktūras. Radioterapeitiskie pasākumi deģenerētiem audzējiem arī rūpīgi jāpārbauda, ​​jo ir palielināts turpmākās deģenerācijas risks.

Visbeidzot, jāārstē 1. tipa neirofibromatozes simptomi, piemēram, epilepsija (karbamazepīns, klonazepāms), slikta koncentrēšanās (diētas maiņa, koncentrēšanās vingrinājumi) vai skolioze (fizioterapija, korsete, operācija).

Perspektīva un prognoze

Cilvēki ar 1. tipa neirofibromatozi cieš no neārstējamas slimības. Veselības problēmas cēlonis tika atzīts par ģenētisku defektu. Tā kā iejaukšanās un izmaiņas cilvēku ģenētikā nav atļautas likumīgu prasību dēļ, dziedināšana nevar notikt. Tas ir ievērojams slogs skartajiem un viņu tuviniekiem. Medicīniskajā aprūpē ārsti koncentrējas uz esošo un individuāli izteikto simptomu mazināšanu. Turklāt viens no ārstēšanas mērķiem ir kontrolēt slimības progresēšanu.

Pateicoties medicīnas attīstībai, tagad pastāv dažādas ārstēšanas metodes, kas ievērojami atvieglo simptomus. Regulāru medicīnisko uzraudzību izmanto arī kā profilakses līdzekli jebkādu komplikāciju rašanās gadījumā. Daudzos gadījumos ir sagaidāma sensorās uztveres pasliktināšanās un motoriski traucējumi. Nemeklēšana pēc medicīniskās palīdzības palielina nopietnu seku risku. Turklāt ir ievērojami pasliktināta vispārējā dzīves kvalitāte.

Daudzos gadījumos skartajiem nepieciešama intensīva ikdienas aprūpe, jo tikt galā ar ikdienas dzīvi vien viņiem nav iespējams. Pacientiem dzīves laikā parasti jāveic atkārtotas ķirurģiskas iejaukšanās. Audu aizaugumi tajos jānoņem, lai mazinātu neveiksmes simptomus vai esošās sūdzības varētu regresēt.

novēršana

Tur 1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska vai mutācijas slimība, to nevar tieši novērst. Tomēr, lai novērstu komplikācijas, jāveic regulāras pārbaudes, lai savlaicīgi varētu uzsākt terapeitiskos pasākumus, īpaši, ja ir neirofibromas, kas var deģenerēties limfomās vai neirofibrosarkomās.

Pēcaprūpe

1. tipa neirofibromatozes gadījumā skartajai personai vairumā gadījumu ir pieejami tikai nedaudzi un tikai ļoti ierobežoti pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas. Šī iemesla dēļ tiem, kurus skārusi šī slimība, ļoti agri jākonsultējas ar ārstu, lai izvairītos no citām komplikācijām vai sūdzībām. Parasti sevis dziedināšana nevar notikt.

Ģenētiskās slimības dēļ nav arī pilnīgas izārstēšanas. Tāpēc, ja attiecīgā persona vēlas bērnu, viņam noteikti jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai bērniem novērstu 1. tipa neirofibromatozes atkārtošanos. Ārstēšanas laikā skartie galvenokārt ir atkarīgi no viņu ģimenes palīdzības un atbalsta.

Tas nav nekas neparasts, ka psiholoģiskais atbalsts ir nepieciešams, lai novērstu depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus. Daudzos gadījumos bērniem ar 1. tipa neirofibromatozi ir nepieciešams arī intensīvs atbalsts skolā, lai pieaugušā vecumā komplikācijas nerastos. Fizioterapija un fizioterapijas pasākumi ir arī ļoti svarīgi, un daudzus vingrinājumus no šīm terapijām var veikt arī jūsu mājās.

To var izdarīt pats

Pigmenta izmaiņas, kas bieži rodas saistībā ar 1. tipa neirofibromatozi, pats pacients var ārstēt kosmētiski, piemēram, ar piemērotiem krēmiem. No intensīvas saules gaismas nevajadzētu izvairīties no ķermeņa daļām, kurām ir tendence uz izmaiņām pigmentācijā.

Garīgos traucējumus, kas reizēm saistīti ar 1. tipa neirofibromatozi (piemēram, daļējas veiktspējas traucējumus, uzvedības problēmas vai motora ierobežojumus), var veikt patstāvīgi, izmantojot atbilstošu terapiju - ja to norādījis terapeits. Papildus parastajai medicīniskajai aprūpei vissvarīgākais pīlārs ir pašpalīdzības grupas. Pašpalīdzības grupas pacientam piedāvā plašu piedāvājumu klāstu, piemēram, sniedz terapiju, izskaidro slimības gaitu un tās ārstēšanas formas, kā arī piedāvā konsultācijas un atbalstu, piemēram, jautājumā par augļa ģenētisko izmeklēšanu grūtniecības laikā. Katrā federālā valstī ir pašpalīdzības grupas.

1. tipa neirofibromatoze katram pacientam progresē atšķirīgi; Dzīve ar nenoteiktību - kad izzudīs 1. tipa neirofibromatoze, kas tad īsti notiks - ir neizbēgama pacienta dzīves sastāvdaļa. Ieteicams, iespējams, ar piemērota terapeita atbalstu, atrast izejas no šīs neapmierinošās situācijas, lai neskaidrības varētu integrēt ikdienas dzīvē.