Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker pieder vispārējai tā saukto miopātiju (muskuļu slimību) grupai. To raksturo aizkavēta miera membrānas potenciāla veidošanās pēc muskuļu kontrakcijas. Tas nozīmē, ka muskuļu tonuss tikai lēnām samazinās.

Kas ir Myotonia congenita Becker?

Kā Myotonia congenita Becker cēlonis aprakstīts ģenētiskais defekts CLCN1 gēnā 7. hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par fermenta veidošanos, kas regulē hlorīda jonu transportēšanu caur nātrija kanālu.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker ir muskuļu slimība (miopātija), kas pieder pie īpašas miotonijas grupas. Myotoniju raksturo ilgstošs paaugstināts muskuļu tonuss. Pēc muskuļa kontrakcijas muskulis lēnām atslābinās. Myotonia ir nātrija jonu kanāla traucējumi.

Atpūtas potenciāls starp kālija joniem šūnas iekšpusē un nātrija joniem ārpus šūnas tiek lēnām atjaunots, kad tiek uzbudināts. Saistībā ar muskuļu sasprindzinājumu (muskuļu tonusu) tas nozīmē, ka noteiktas izmaiņas, ko izraisa muskuļu spēks, tiek saglabātas ilgāk. Piemēram, ja pacients savelk dūri, paies kāds laiks, līdz viņš atkal varēs dūri atvērt. Miotonija parasti ir ģenētiska.

Tas noved pie fermentu trūkumiem, kas ir atbildīgi par hlorīda jonu transportēšanu nātrija kanālā. Myotonia congenita Becker raksturo arī identiski simptomi kā Myotonia congenita Thomsen, jo abas slimības ietekmē hlorīda jonu transportēšanu. Myotonia congenita Becker ar izplatību 1 no 25 000, ir ļoti reta muskuļu slimība. Tomēr prognoze ir ļoti laba. Paredzams, ka dzīves ilguma samazinājums netiks novērots.

cēloņi

Kā Myotonia congenita Becker cēlonis aprakstīts ģenētiskais defekts CLCN1 gēnā 7. hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par fermenta veidošanos, kas regulē hlorīda jonu transportēšanu caur nātrija kanālu. Šī enzīma defekta rezultātā hlorīda jonus vairs nevar tik labi pārvadāt, un šūnu membrānas miera potenciāls tiek noteikts lēnām.

Atpūtas membrānas potenciāls ir aktīvi ģenerēts šūnas potenciāls, kas attīstās starp šūnas iekšpusi un starpšūnu telpu. Tā saucamais nātrija-kālija jonu sūknis pastāvīgi sūknē kālija jonus šūnā un nātrija jonus no šūnas. Kālija jonu koncentrācija tiek palielināta šūnā un samazināta ārpus tās. Apgrieztais, protams, attiecas arī uz nātrija joniem.

Iegūtais potenciāls tiek aktīvi uzturēts, lai elektriskos impulsus varētu nodot, mainot potenciālu. Ja potenciāls tiek apgriezts šī impulsa rezultātā, sākotnējais stāvoklis parasti tiek ātri atjaunots. Tomēr Myotonia congenita Becker šis process tiek aizkavēts, jo hlorīdu jonu transportēšana ir traucēta.

Tas pats attiecas uz Myotonia congenita Thomsen. Abas slimības izraisa viena gēna defekti. Tomēr šeit ir dažādas mutācijas. Kamēr Myotonia congenita Thomsen tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība, Myotonia congenita Becker ievēro autosomāli recesīvu mantojumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Myotonia congenita Becker galvenais simptoms ir ilgstošs muskuļu sasprindzinājums (muskuļu tonuss). Muskulis neatslābst uzreiz, kā tas parasti notiek normālai muskuļu reakcijai, bet drīzāk ar kavēšanos. Poza, ko izraisa brīvprātīga muskuļu kontrakcija, tiek saglabāta ilgāk. Jau tika pieminēta aizkavētā dūriena atvēršana, kad pacients tiek sakļauts.

Turklāt pēc ilgstošas ​​fiziskās atpūtas piecelties un staigāt sākotnēji ir iespējams tikai ar grūtībām. Pēc tā saucamās iesildīšanās fāzes kustības atkal normalizējas. Muskuļu stīvums ir īpaši izteikts aukstā ārējā temperatūrā vai uzturoties aukstā ūdenī. Pieskaroties skeleta muskuļiem, notiek tonizējoša kontrakcija, ko sauc arī par perkusijas miotoniju.

Pacienti biežāk krīt un, satverot objektus, šķiet neveikli. Tomēr muskuļu attīstība ir normāla. Ir pat iespējams panākt sportisku būvi, jo miotonija nav saistīta ar muskuļu vājumu. Tomēr ilgstoša fiziskā atpūta var izraisīt muskuļu vājumu.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnozējot Myotonia congenita Becker, vispirms tiek veikta slimības vēstures anamnēze. Pēc tam tiek veiktas fiziskas pārbaudes, piemēram, skeleta muskuļu pieskaršanās, lai iegūtu perkusijas miotoniju, un elektromiogrāfija. Elektromiogrāfijā notiek virkne izlāžu, kas liecina par miotoniju. Tagad notiek Myotonia congenita Thomsen diferenciāldiagnoze.

Ir ļoti grūti pateikt atšķirību starp abām slimībām. Anamnēzē var izpētīt miotonijas mantojumu. Ja ir norādīts autosomāli recesīvs mantojums, var secināt, ka Myotonia congenita Becker ir. Tomēr precīzu informāciju var sniegt tikai ģenētiskais tests.

Komplikācijas

Myotonia congenita Becker pacientam rada ievērojamus ierobežojumus un komplikācijas, kas galvenokārt rodas ikdienā. Vairumā gadījumu muskuļi nevar uzreiz atslābināties, tāpēc pacients nevar veikt noteiktas darbības. Stāvēt kājās var būt arī problēma, ja attiecīgā persona iepriekš ir atpūtusies un muskuļi nebija aktīvi.

Dzīves kvalitāti ievērojami samazina Myotonia congenita Becker. Ietekmētās personas cieš arī no smagas muskuļu stīvuma, kas arī negatīvi ietekmē pacienta stāju. Nav neparasti, ka skartās personas izskatās neveiklas un, piemēram, nespēj pareizi satvert vai pacelt priekšmetus.

Tas noved pie nopietniem ierobežojumiem ikdienas dzīvē un ārkārtīgi kavējas bērnu attīstībā. Var rasties arī muskuļu vājums, tāpēc ievērojami samazinās attiecīgās personas izturība. Myotonia congenita Becker tieša ārstēšana nav iespējama.

Tomēr skartie ir atkarīgi no dažādām terapijām, kas var ievērojami atvieglot simptomus. Parasti nav komplikāciju. Tomēr dažos gadījumos tiek ietekmēts arī sirds muskulis, tāpēc pacientiem var būt nepieciešami medikamenti, lai novērstu sirdsdarbības traucējumus.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja, neskatoties uz apzināti uzsāktu relaksāciju, muskuļu sasprindzinājumu nevar atbrīvot, nepieciešams ārsts. Aizkavēta muskuļu reakcija ir neparasta, tāpēc tā jāuzrāda ārstam. Stingra poza, saķeres funkcijas problēmas un vispārējo kustību traucējumu traucējumi jāapspriež ar ārstu. Ja simptomu dēļ kritieni vai negadījumi notiek biežāk, ir nepieciešams medicīniski noskaidrot cēloni. Jāsagatavo ārstēšanas plāns, lai varētu atbrīvoties no simptomiem.

Vispārējas smaguma gadījumā pēc atpūtas laika, pārvietošanās ierobežojumiem pēc pārtraukuma vai nestabilas staigāšanas attiecīgajai personai nepieciešama palīdzība un atbalsts. Lai noteiktu esošos traucējumus, ir nepieciešams ārsts. Fiziskās sagatavotības samazināšanās, grūtības ikdienas pienākumu izpildē un nespēja veikt normālas sporta aktivitātes jāapspriež ar ārstu. Ir nosacījums, kuru nepieciešams ārstēt.

Ja simptomi saglabājas vairākas dienas vai ja traucējumi palielinās, jākonsultējas ar ārstu. Ja attiecīgā persona ikdienas dzīvē šķiet neveikla, ja parādās uzvedības problēmas vai ir emocionālas problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Fiziski traucējumi palielina psiholoģisko komplikāciju risku.

Terapija un ārstēšana

Lielākajai daļai pacientu ar Myotonia congenita Becker nav nepieciešama ārstēšana. Ar noteiktu apmācības daudzumu viņi var iemācīties pilnveidot savas kustības, lai kompensētu simptomus. Tomēr smagos gadījumos dažreiz ir nepieciešama ārstēšana ar narkotikām. Piešķir meksiletīnu, kas ir pazīstams kā antiaritmisks līdzeklis sirds aritmiju ārstēšanai.

Šīs zāles bloķē nātrija kanālu. Var izmantot arī acetazolamīdu, karbamazepīnu vai diazepāmu. Tomēr narkotiku ārstēšana jāizmanto tikai īsu laiku, jo tai var būt dažādas blakusparādības. Tomēr narkotiku ārstēšana var būt noderīga, īpaši, ja muskuļu stīvums ir noticis aukstuma iedarbības rezultātā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret muskuļu sāpēm

Perspektīva un prognoze

Myotonia congenita Becker ir atšķirīga prognoze. Izārstēt nav iespējams, jo tā ir iedzimta slimība. Ārsti var mazināt tikai simptomus. Bieži vien ilgstoša ārstēšana nav nepieciešama, jo simptomi ir minimāli. Izmantojot šādu kursu, pacienti saņem informāciju par to, kā kompensēt pazīmes ikdienas dzīvē.

Treniņu vienības galvenokārt vada fizioterapeiti. Šie pasākumi ir pietiekami, lai novērstu dzīves kvalitātes traucējumus. Ja kurss ir smags, ir norādītas zāles. Pieejamās aktīvās sastāvdaļas īslaicīgi atvieglo ciešanas. Tomēr lietošanas laikā dažreiz rodas blakusparādības. Stīvs muskuļi ir ļoti izplatīti ikdienas dzīvē. Ir raksturīga arī neveiklība un slikta stāja. Noturība profesionālajā un privātajā dzīvē ir ievērojami samazināta. Myotonia congenita Becker neizraisa dzīves ilguma saīsināšanu.

Saskaņā ar statistikas apsekojumiem slimība rodas vienam pacientam no 25 000 cilvēku. Daudzi skartie cilvēki ar vecākiem pārmanto Myotonia congenita Becker. Sūdzību stāvoklis parasti paliek līdzīgā līmenī. Izmaiņas ir ļoti reti un notiek pakāpeniski.

novēršana

Myotonia congenita Becker ir ģenētiska slimība, tāpēc nav profilakses iespēju. Tomēr simptomu rašanos var novērst.Īpaši svarīgi ir izvairīties no aukstuma. Tas attiecas arī uz peldēšanos aukstā ūdenī. Tā kā muskuļi ļoti ātri sastingst.

Turklāt, lai neitralizētu muskuļus, ir nepieciešama nepārtraukta kustība. Vingrošanas apmācība arī ļauj kompensēt Myotonia congenita Becker simptomus.

Pēcaprūpe

Ar Myotonia congenita Becker skartajiem cilvēkiem vairumā gadījumu ir pieejami tikai daži un tikai ierobežoti papildu pasākumi. Šī iemesla dēļ skartajiem agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu citu komplikāciju vai sūdzību rašanos. Tas pats par sevi nevar dziedēt, tāpēc pacienti ir atkarīgi no ārsta palīdzības.

Pēcpārbaude bieži ietver arī fizisko terapiju vai fizioterapiju, lai pastāvīgi un pareizi mazinātu simptomus. Daudzus šādas terapijas vingrinājumus var atkārtot savās mājās, lai paātrinātu dziedināšanu. Kopā ar Myotonia congenita Becker sava ģimenes palīdzība un aprūpe bieži ir ļoti svarīga.

Lietojot medikamentus, pārliecinieties, ka deva ir pareiza un ka tā tiek lietota regulāri, lai neitralizētu simptomus. Ja kaut kas nav skaidrs vai ja viņiem ir kādi jautājumi, skartajiem vienmēr vispirms jākonsultējas ar ārstu. Myotonia congenita Becker parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Bieži ļoti noderīgi ir arī kontakti ar citām skartajām personām, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Myotonia congenita Becker paši pacienti var ārstēt, izmantojot dažus pašpalīdzības pasākumus un dažādus līdzekļus no mājsaimniecības un dabas.

Dažādi fizioterapijas vingrinājumi atvieglo celšanos un staigāšanu no rīta. Atkārtojot kustību, var panākt tā saucamo “iesildīšanās fenomenu”, kurā kustības var veikt arvien vienkāršāk un ar mazāk sāpēm. Aukstā ārējā temperatūrā pacientam jāvalkā silts apģērbs, jo šajos apstākļos muskuļu stīvums ir īpaši izteikts. Ja šai slimībai ir parakstītas zāles, iepriekš jāapspriež ar ārstu alternatīvu līdzekļu lietošana. Ārsts var dot padomus par pielāgotu uzturu, ar kura palīdzību bieži var mazināt tipiskās muskuļu sūdzības.

Tā kā ar Myotonia congenita Becker ir palielināts negadījumu risks, pacientu nevajadzētu atstāt vienu. Kritiena gadījumā ir svarīgi izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu un sniegt attiecīgajai personai pirmo palīdzību. Ja notiek atkārtoti negadījumi, mājsaimniecībā jāveic pielāgojumi, piemēram, atbalsta rokturi vai margas. Progresīvā stadijā pacients ir atkarīgs no ratiņkrēsla.