LEOPARD sindroms

LEOPARD sindroms ir cieši saistīta ar Noonana sindromu, un to raksturo dermas un sirds kroplības, kas var būt saistītas ar tādiem simptomiem kā nejutīgums un atpalicība. Sindroma cēlonis ir PTPN11 gēna mutācija. Skartās personas ārstēšana ir simptomātiska un galvenokārt koncentrējas uz sirds defektu.

Kas ir LEOPARD sindroms?

Malformācijas sindromi ir atkārtotas dažādu kroplību kombinācijas, kas ir iedzimtas un ietekmē vairākus audus vai orgānu sistēmas. Viens no visbiežāk sastopamajiem malformācijas sindromiem, kam ir ģenētiska bāze, ir Noonana sindroms, kas ir otrais biežākais iedzimtu sirds defektu cēlonis. Vācijā sindroms skar vidēji vienu jaundzimušo no 1000 dzimušajiem.

Cieši saistīta ar kopējo Noonan sindromu, tas ir LEOPARD sindroms. Tāpat kā Noonana sindroms, LEOPARD sindroms ir saistīts arī ar sirds malformācijām, kuras parasti ir saistītas ar ādas malformācijām kā daļu no slimības. Termins LEOPARD ir malformācijas kompleksa tipisko klīnisko pazīmju saīsinājums.

Lentiginoze, EKG izmaiņas, acu anomālijas, plaušu stenoze, anomālijas dzimumorgānu apvidū, palēnināta augšana un kurlums ir apkopoti akronīmā kā simptomi. Papildus izteicieniem termini ir sinonīmi slimībai kardiokutāns sindroms, kardiomiopātiska lentiginosis un Lentiginozes sindroms vārdi progresējoša kardiomiopātiska lentiginosis un Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindroms.

cēloņi

Tāpat kā Noonana sindroma gadījumā, LEOPARD sindroma cēlonis ir gēni. Slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija. Abiem sindromiem ir kopīga klasifikācija kā iedzimta slimība ar gadījuma rakstura gadījumiem.

Tādēļ LEOPARD sindroma gadījumā varēja novērot ģimenes uzkrāšanos, un šajā gadījumā to var izskaidrot ar autosomāli dominējošo mantojumu. Tomēr rodas arī jaunas mutācijas, jo tās attaisno gadījumus bez ģimenes anamnēzes vai iedzimtas izturēšanās. Vairumā gadījumu LEOPARD sindroms notiek pirms PTPN11 gēna mutācijas.

Šis gēns kodē tā saukto proteīnu bez receptora - tirozīna fosfatāzes SHP-2. Gēna mutācijas dēļ olbaltumviela zaudē daļu savas funkcijas. Ar mutāciju saistīto defektu dēļ bezreceptoru proteīna tirozīna fosfatāzes SHP-2 katalītiski paredzētā aktivitāte ir. Tā rezultātā tam ir tikai nepietiekama ietekme uz noteiktiem augšanas vai diferenciācijas faktoriem, kurus var izmantot, lai attaisnotu LEOPARD sindroma simptomus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tāpat kā jebkuru citu malformācijas sindromu, LEOPARD sindromu raksturo dažādi simptomi. Galvenie simptomi ir lentiginoze, kas nozīmē vairāku objektīva formas dermas makulas veidošanos. Vadīšanas traucējumi, piemēram, saišķa zaru bloki, pacientam rodas, mainoties EKG.

Okulāri ir hipertelorisms, kas saistīts ar palielinātu starppilāru attālumu. Plaušu artēriju stenoze ar, iespējams, obstruktīvu kardiomiopātiju, arī var būt simptoms sindromam. Turklāt bieži rodas anomālijas dzimumorgānu rajonā, īpaši kriptoridisms vai monoorhisms. Pacienta muskuļu un skeleta sistēmas attīstība parasti tiek kavēta. Kurlums ir vēl viens galvenais simptoms.

Papildus galvenajiem simptomiem var būt arī papildu simptomi, īpaši neiroloģiski simptomi, piemēram, krampji vai nistagms. Atsevišķos gadījumos pacientam tika novērota garīga atpalicība. Sindroma lentigīni parasti attīstās bērnībā un bieži aptver visu ķermeņa virsmu. Ar vecumu sejas izmaiņas izbalē, bet paliek mutes dobumā.

Diagnoze un slimības gaita

Pirmā iespējamā LEOPARD sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un anamnēzi. Var būt nepieciešami plaši, specifiski orgānu izmeklējumi, lai atklātu tādas novirzes kā sirds defekts. Lai apstiprinātu aizdomas par diagnozi, diferenciāldiagnostikā diagnozes kontekstā ir jāizslēdz līdzīgi kroplības sindromi.

Molekulārā ģenētiskā pārbaude beidzot var apstiprināt iespējamo diagnozi. Prognoze pacientiem ar LEOPARD sindromu ir atkarīga no simptomiem, to smaguma pakāpes un ārstējamības individuālā gadījumā. Parasti pacienta dzīves ilgums netiek ietekmēts.

Komplikācijas

Ar LEOPARD sindromu skartie cieš no dažādām sūdzībām un simptomiem. Tomēr šīs sūdzības ir ļoti nopietnas un var ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Tas parasti izraisa nejutīgumu un, iespējams, arī diskomfortu acīs. Īpaši bērniem šie ierobežojumi var izraisīt nopietnu kavēšanos attiecīgās personas attīstībā.

Turklāt visā ķermenī notiek dažādas kroplības, tāpēc vairumā gadījumu pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Psihiskā atpalicība rodas arī LEOPARD sindroma dēļ. Nav nekas neparasts, ka cietušo bērnu radinieki vai vecāki cieš no psiholoģiskām sūdzībām un depresijas.

Sindroms var izraisīt arī sirds defektu un ievērojami samazināt pacienta dzīves ilgumu. Krampji var rasties arī un būt saistīti ar sāpēm. Sejā notiek dažādas izmaiņas, kas pacientā var izraisīt ņirgāšanos vai ķircināšanu.

Cēloņsakarīga LEOPARD sindroma ārstēšana nav iespējama. Skartās personas ir atkarīgas no dažādām terapijām, kas atvieglo simptomus. Turpmākas komplikācijas nav, bet slimības gaita nav pilnīgi pozitīva.

Kad jāiet pie ārsta?

LEOPARD sindroms bieži tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Tas, vai nepieciešama turpmāka medicīniskā ārstēšana, ir atkarīgs no kroplību smaguma un ar to saistītajiem simptomiem. Pamatā jāārstē anomālijas dzimumorgānu rajonā, kā arī muskuļu traucējumi. Vecākiem tas jāapspriež ar atbildīgo ārstu un pēc tam jāuzsāk piemēroti pasākumi. Ja slimības gaitā rodas komplikācijas, piemēram, krampji vai nopietnas ādas izmaiņas, par to jāinformē ārsts.

Ja krampja dēļ notiek negadījums, neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests ir piemērots vecāku kontaktpunkts. Papildus ģimenes ārstam, atkarībā no simptomu kompleksa, jāiesaista ortopēds, urologs, ginekologs, neirologs un / vai dermatologs. Nepareizus stāvokļus un sliktu stāju ārstē fizioterapeits. LEOPARD sindroms bieži tiek saistīts ar emocionālām sūdzībām, kurām nepieciešama terapeitiska ārstēšana. Fizisko sūdzību terapija ilgst vairākus mēnešus vai gadus, un individuālie simptomi visu mūžu jāārstē pat ar agrīnu ārstēšanu.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija LEOPARD sindroma cēloņa korekcijai vēl nav pieejama. Tā kā kroplības sindroma simptomus var izsekot ģenētiskiem defektiem, gēnu terapijas attīstība nākamajās desmitgadēs varētu pavērt cēloņsakarības ārstēšanas iespējas. Līdz šim gēnu terapijas pieeja nav sasniegusi klīnisko fāzi.

Šī iemesla dēļ pacienti ar kroplības sindromu līdz šim ārstēti simptomātiski un atbalstoši. Atkarībā no simptomiem, kas pastāv konkrētajā gadījumā, ārstējošais ārsts par prioritāti piešķir, piemēram, dzīvībai svarīgu orgānu ārstēšanu. Ja ir sirds defekts, parasti tiek veikta invazīva ārstēšana.

Pēc koriģējošās operācijas var būt nepieciešami konservatīvi zāļu terapijas pasākumi. Izņemot sirds defektus, lielākajai daļai kroplību LEOPARD sindroma kontekstā nav nepieciešama terapeitiska iejaukšanās. Lentiginozes uzraudzība un regulāras pārbaudes parasti nav vajadzīgas.

Pētījumi rāda, ka nav paaugstinātas tendences deģenerēties uz ādas izmaiņām. Tātad pacientiem nav jāgaida lielāks vēža risks. Atsevišķos gadījumos, lai neitralizētu garīgo un dažos gadījumos arī motora attīstības kavējumus, var izmantot tādus pasākumus kā fizioterapija vai agrīna iejaukšanās.

Pacientu kopējo nejutīgumu var ārstēt arī mēreni. Ar dažiem nosacījumiem dzirdes aparātu nodrošināšana var būt iespēja. Nepiemērotiem pacientiem ir noderīga savlaicīga zīmju valodas ievads, lai viņiem sniegtu neierobežotu vārda brīvību.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Lai arī leoparda sindroma gadījumā pacienta dzīves ilgums nebūt nav ierobežots, slimības gaitā var rasties simptomi, kas var nopietni mazināt dzīves kvalitāti. Ir iespējams nejutīgums, kā arī diskomforts acīm. Jauniem pacientiem šie ierobežojumi var izraisīt arī aizkavētu attiecīgās personas attīstību. Ir iespējamas arī kroplības pacienta ķermenī, kas turpmākajā gaitā var padarīt skarto cilvēku atkarīgu no pastāvīgas palīdzības ikdienas dzīvē. Novēroti arī garīgi traucējumi, taču tie nenotiek regulāri.

Ieteicams, īpaši nepilngadīgu pacientu gadījumā, piedāvāt psiholoģisko atbalstu cietušo vecākiem, jo ​​nav nekas neparasts, ka bērnu tuvinieki ļoti cieš no slimības gaitas, kas var izraisīt depresiju vai psiholoģiskas sūdzības. Sirds defekti var rasties arī slimības gaitā. Krampji, kas saistīti ar sāpēm, ir iespējami, un tie jāārstē atsevišķi. Izmaiņas pacienta sejā var būt vēl viena problēma. Šeit kā psiholoģisks aspekts var parādīties ķircināšana vai sociālās vides "mobings".

Cēloņsakarība leoparda sindroma ārstēšanā pašlaik nav iespējama. Dažādas terapijas formas sniedz atvieglojumus un dažos gadījumos uzlabojumus skartajiem, bet saskaņā ar pašreizējo medicīnas stāvokli izārstēt nav iespējams. Pat ja terapijas laikā var izslēgt papildu komplikācijas, parasti nevar runāt par pozitīvu slimības gaitu.

novēršana

Tā kā LEOPARD sindroms ir ģenētiski izraisīts kroplības sindroms, līdz šim šo parādību var novērst tikai ierobežotā mērā. Plašākā nozīmē, piemēram, ģenētisko konsultēšanu ģimenes plānošanas posmā var uzskatīt par preventīvu soli. Sakarā ar jaunas mutācijas iespējamību, neskatoties uz ģenētiskiem ieteikumiem, plānoto bērnu nevar pilnībā izslēgt.

Pēcaprūpe

LEOPARD sindroma gadījumā skartajai personai parasti ir ļoti maz vai pat nav pieejami īpaši pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas. Pirmkārt un galvenokārt, agrīna atklāšana ir ļoti svarīga, lai simptomi turpmāk nepasliktinātos. Parasti, jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāks ir tālākais kurss.

Tā kā LEOPARD sindroms ir iedzimta slimība, ģenētiskā pārbaude un konsultēšana vienmēr jāveic, ja bērns vēlas bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējos. Parasti pacienti ar LEOPARD sindromu ir atkarīgi no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās, lai atvieglotu simptomus un noņemtu audzējus.

Pēc šādas operācijas attiecīgajai personai noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no izspiešanas vai fiziskām aktivitātēm. Turklāt daudzi pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības. Pirmkārt, paša ģimenes sniegtā palīdzība un aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē LEOPARD sindroma gaitu un, iespējams, var arī novērst depresiju vai citus psiholoģiskus traucējumus.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības un simptomu mazināšanas pasākumi pacientiem ir ļoti ierobežoti. Tomēr dažos gadījumos simptomus var mazināt.

Tā kā tā ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti ieteicamas skartajiem un viņu vecākiem. Tas var novērst sindroma rašanos nākamajās paaudzēs. Šī sindroma motorisko un garīgo kavēšanos ārstē ar fizioterapijas palīdzību un intensīvu atbalstu. Fizioterapijas vingrinājumus bieži var veikt savās mājās, kas arī paātrina terapiju.

Turklāt vecākiem un radiniekiem vienmēr jāmudina bērns kompensēt intelektuālās sūdzības. Pirmkārt, agrīnajam atbalstam ir ļoti pozitīva ietekme uz šo sūdzību tālāko virzību. Kurluma gadījumā skartajiem vienmēr jāvalkā dzirdes aparāts, jo bez dzirdes aparāta skaļas trokšņi var vēl vairāk sabojāt ausis. Parasti tas veicina arī bērna attīstību, jo bērns var piedalīties sarunās. Turklāt bieži vien ir vērts kontaktēties ar citiem cilvēkiem, kurus skāris LEOPARD sindroms, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.