Kā Lenca-Majevska sindroms ārsts zina hiperostotiska īsa auguma veidu, kas ir saistīts ar cutix laxa un osteosklerozi. Sindroma pamatā ir PTDSS1 gēna mutācija gēna lokusā 8q22.1. Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama skartajiem.
Kas ir Lenca Majevska sindroms?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Lenca-Majevska sindroms ir īpašs un ārkārtīgi reti sastopams īsa auguma veids. Simptomu komplekss līdz šim ir aprakstīts tikai deviņos gadījumos. Kā sindroms no hiperostotiska īsa auguma grupas, kompleksu raksturo ne tikai īss augums, bet arī raksturīgas sejas iezīmes un cutis laxa. Nesen aprakstītajos gadījumos tika novērota arī progresējoša kaulu skleroze.
Progresējošā skleroze ir pazīstama arī kā osteoskleroze un atbilst kaulu audu sacietēšanai. Tiek pieņemts, ka Lenca-Majevska sindroma izplatība ir tikai viens gadījums uz vienu miljonu cilvēku. Klīniskie termini ir simptomu kompleksa sinonīmi Brahama-Lenca sindroms un Lenca-Majevska hiperostotiskais pundurisms.
Pirmais sinonīms meklējams pirmajā aprakstā Brahams. Savās piezīmēs 20. gadsimtā viņš joprojām minēja sindromu kā Kamurati-Engelmana sindroms. Nedaudz vēlāk vācu cilvēka ģenētiķis Lencs un pediatrs Majewski veica sākotnējo robežu noteikšanu. Slimības nosaukums kā Lenca-Majevska sindroms norāda uz šo pirmo robežu 20. gadsimta beigās.
cēloņi
Lenca-Majewski sindromam ir ģenētisks cēlonis. Līdz šim novērotie gadījumi, šķiet, nav notikuši sporādiski, bet ir pakļauti dominējošam autosomālam mantojumam. It īpaši skarto bērnu tēvu vecums norāda uz autosomāli dominējošām jaunām mutācijām kā galveno simptomu cēloni.
Tikmēr, neskatoties uz dažiem aprakstītajiem gadījumiem, ir identificēts cēloniskais gēns. Iespējams, ka sindroma pamatā ir mutācija PTDSS1 gēnā, kas atrodas gēna lokusā 8q22.1. Gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par fosfatidilserīna sintāzi 1.
Gēna mutācijas dēļ olbaltumviela zaudē savu funkciju, kas sastāv no fosfatidilserīna veidošanās. Fosfatidilserīni ir svarīgi fosfolipīdi, kurus ieskaita membrānas komponentos. Šķiet, ka šis savienojums izraisa ārkārtīgi īsu augumu ar patoloģiski izmainītiem skriemeļu ķermeņiem.
Simptomi, kaites un pazīmes
Pacienti ar Lenca-Majewski sindromu cieš no dažādiem klīniskiem kritērijiem. Slimība izpaužas agrīnā bērnībā un šajā laikā rodas kā neveiksme plaukt. Pacienti parādās pirms vecuma un progeroid. Jūsu galvaskausa šuves ir neparasti platas. Tas pats attiecas uz viņas fontanel. Bieži vien tūlīt pēc piedzimšanas ir pamanāms kraniofaciālais dismorfisms.
Lielākajai daļai pacientu ir ievērojama un ārkārtīgi plaša piere. Turklāt bieži pastāv hipertelorisms. Cietušo asaru kanāli to gaitā bieži ir vairāk vai mazāk aizsprostoti. Skujiņas ir pārlieku lielas un manāmi ļenganas. Parasti skartajiem ir emaljas defekti, kas vēlāk veicina zobu samazinājumu. Cietušo novecojušo izskatu var izsekot tā sauktajai cutis laxa.
Šī parādība atbilst plānai un nokaltušai ādai, kurai arvien vairāk raksturīgas vēnas un kas ir saistīta ar trūces, kriptoridisms vai hipospadijas. Lielākā daļa pacientu cieš no garīgas atpalicības. Uz pirkstiem sindroms izpaužas kā membrānas sindaktilijas, kas parasti ietekmē atstarpi starp otro un piekto pirkstu.
Smags īss augums ir raksturīgākais Lenca-Majevska sindroma simptoms. Noteiktos apstākļos brachydactyly ietekmē arī skartās personas ekstremitātes, un tās ievērojami saīsinās.
Diagnoze un slimības gaita
Lai sākotnēji diagnosticētu Lenca-Majevska sindromu, ārstam parasti nepieciešama tikai klīniskā aina. Turklāt var noorganizēt rentgena attēlu. Attēlveidošana parāda tipiskus kritērijus, piemēram, progresējošu osteosklerozi uz galvaskausa kauliem un skriemeļu ķermeņiem. Šo zīmi var saistīt ar platām ribām vai apkaklēm.
Turklāt rentgena attēlā var redzēt diafizisko sklerozi ar kaulu paplašināšanos. Par sindromu runā arī vidējo falangu hipoplāzija. Diferenciāldiagnozes ziņā ārstam sindroms jānošķir no simptomu kompleksiem ar līdzīgu izskatu, piemēram, Kamurati-Engelmana sindroms, kraniodiafiziskā displāzija vai kraniometafiziskā displāzija.
Lai apstiprinātu aizdomas par diagnozi, var veikt molekulāro ģenētisko pārbaudi. Ja pacients faktiski cieš no Lenca-Majewski sindroma, šī analīze sniedz pierādījumus par ģenētisko mutāciju.
Komplikācijas
Ar Lenca-Majewski sindromu skartās personas galvenokārt cieš no īsa auguma. Bērniem šī sūdzība var izraisīt garīgās veselības problēmas vai iebiedēšanu un ķircināšanu. Šī slimība ievērojami samazina skartās personas dzīves kvalitāti. Turklāt nav nekas neparasts, ja notiek zobu samazinājums un citi defekti.
Bez ārstēšanas skartās personas cieš no smagām zobu sāpēm un citiem nepatīkamiem simptomiem mutes dobumā. Nav nekas neparasts, ka Lenca-Majevska sindroms izraisa garīgu atpalicību, tāpēc pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Bieži vien cietušo vecāki un radinieki cieš arī no psiholoģisku sūdzību vai depresijas simptomiem.
Turklāt slimības dēļ var saīsināt atsevišķas ekstremitātes, kas var izraisīt arī dažādus dzīves ierobežojumus. Lenc-Majewski sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz individuālo simptomu mazināšanu. Komplikāciju nav, bet slimības gaita nav pilnīgi pozitīva. Parasti tie, kurus skāris Lenca-Majevska sindroms, visu mūžu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.
Kad jāiet pie ārsta?
Pacientiem ar Lenca-Majewski sindromu rodas dažādi simptomi, kas jānoskaidro. Tā kā slimība ir iedzimta, simptomus var diagnosticēt neilgi pēc dzimšanas. Vecākiem vajadzētu cieši konsultēties ar ārstu, ja ir kādi simptomi vai komplikācijas. Ja bērnam kroplību un ādas izmaiņu rezultātā rodas emocionālas problēmas, ir jāaicina terapeits. Komplikācijas, kas radušās jebkādu garīgu sūdzību dēļ, jānoskaidro arī speciālistam.
Vecākiem vislabāk ir uzturēt kontaktus ar ģenētisko slimību speciālistu klīniku. Ja bērnam ir redzes traucējumu vai diskomforta pazīmes mutē, jākonsultējas ar citiem ārstiem. Raksturīgais īsais augums jāārstē ortopēdiskajam ķirurgam. Ja Lenca-Majevska sindromu ārstē savlaicīgi, simptomus var ievērojami mazināt. Tādēļ ir nepieciešama agrīna diagnostika, pat ja hiperostotiska īsa auguma simptomi sākumā var nebūt ļoti izteikti. Pēc sākotnējās ārstēšanas bērnam joprojām ir nepieciešama fizioterapeitu, psihologu un ārstu palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Pagaidām nav pieejama cēloņsakarības terapijas pieeja pacientiem ar Lenca-Majevska sindromu. Tomēr gēnu terapijas ārstēšanas metodes pašlaik ir medicīnas pētījumu objekts. Atkarībā no šīs izpētes tēmas gaitas nākotnē var būt gēnu terapijas cēloņu dziedināšanas iespējas sindromam. Tomēr pašlaik skartajiem ir jābūt apmierinātiem ar simptomātisku ārstēšanu.
Šī simptomātiskā ārstēšana var ietvert, piemēram, malformāciju ķirurģisku korekciju. Šādai korekcijai ne vienmēr ir jānotiek, bet tā ir ierobežota ar sindaktilijām, kas ierobežo pacientu viņa ikdienas dzīvē. Kaulu progresējošu sacietēšanu noteiktos apstākļos var palēnināt, veicot uztura un medicīnisku iejaukšanos.
Osteoskleroze jākontrolē pastāvīgi un stingri, lai visus lūzumus varētu ātri ārstēt. Garīgo un intelektuālo trūkumu dēļ skartajiem pacientiem parasti tiek ieteikta savlaicīga iejaukšanās. Šīs agrīnās iejaukšanās laikā visus intelektuālā līmeņa deficītus ideālā gadījumā var samazināt, lai tie būtu mēreni un nebūtu tik tikko pamanāmi. Cietušo bērnu vecākiem ideālā gadījumā būtu jāsaņem detalizēti padomi par iespējamām finansēšanas iespējām.
Perspektīva un prognoze
Lenca-Majevska sindroma prognoze ir slikta. Saskaņā ar pašreizējo medicīnisko un zinātnisko stāvokli nav tādas terapeitiskās iespējas, kas noved pie atveseļošanās. Veselības traucējumu cēlonis ir ģenētisks defekts. Tā kā izmaiņas cilvēku ģenētikā nevar izdarīt juridisku iemeslu dēļ, mutāciju nav iespējams labot.
Turpmākā slimības gaita ir atkarīga no individuālo sūdzību smaguma pakāpes. Neskatoties uz to, pacientam ar sindromu dzīves kvalitāte parasti ir ievērojami ierobežota. Pat ja simptomi ir viegli, augšanas procesā ir novirzes. Slimībai raksturīgs īss augums. To nevar labot pat ar hormonu ievadīšanu. Vizuālais trūkums noved pie emocionālu ciešanu stāvokļa. Šī iemesla dēļ tiek palielināts psiholoģisko komplikāciju risks skartajiem.
Smagas slimības gaitas gadījumā papildus fiziskām novirzēm ir arī izziņas ierobežojumi. Psihisko atpalicību jau pirmajos dzīves gados var atbalstīt ar agrīnu atbalstu. Pēc tam tiek uzlabots kopējais izziņas sniegums, taču pastāv iespēja, ka darbības līmeņa ierobežojumi paliks uz mūžu. Trūkumu var samazināt ar terapeita palīdzību un tuvinieku atbalstu. Tas ļauj dažiem pacientiem dzīvot labu dzīvi.
novēršana
Pagaidām nevar novērst Lenca-Majevska sindromu, jo simptomu kompleksu neizraisa tāda iemesla dēļ jauna ģenētiska mutācija.
Pēcaprūpe
Tā kā Lenca-Majevska sindroms nav ārstējams, nepieciešama regulāra un visaptveroša sekojoša aprūpe. Skartās personas parasti cieš no vairākām komplikācijām un sūdzībām, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt attiecīgās personas nāvi. Tādēļ šī slimība ir jāatzīst ļoti ātri, lai turpinātu sūdzības vai komplikācijas.
Cietējiem regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārskatītu medikamentu iestatījumus un iespējamās blakusparādības. Tā kā slimība var izraisīt ļoti lielu stresu skartajai personai un viņu tuviniekiem, lai mazinātu ciešanas, var ieteikt psiholoģisko atbalstu.
To var izdarīt pats
Ar pašpalīdzības palīdzību nav iespējams ārstēt Lenca-Majevska sindromu. Parasti sindroma tieša medicīniska ārstēšana arī nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība.
Ja attiecīgajai personai ir intelektuālie trūkumi, tie jānovērš ar intensīvu atbalstu. Jo agrāk tiek sākts šis finansējums, jo lielāka ir iespējamība kompensēt šo deficītu. Vecāki var arī veikt dažādus vingrinājumus ar bērnu savās mājās, lai veicinātu un stiprinātu garu. Tomēr bērnam arī jāsniedz intensīvs atbalsts bērnudārzā un skolā.
Kaulu sacietēšanu var atvieglot, lietojot medikamentus. Ir svarīgi nodrošināt, ka tas tiek regulāri lietots, lai gan vecākiem jāpievērš uzmanība šai regularitātei, īpaši ar bērniem. Sacietēšanu var arī apturēt, izmantojot pielāgotu uzturu. Tomēr šeit ir jāievēro precīzi ārsta norādījumi par īpašu diētu. Anomālijas tiek koriģētas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, un tās nevar ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
